于 瑾，陳阿楠，張 開，於四軍，吳士文

1 病例介紹

患者，女性，18 歲。因“口干、眼干伴尿便障礙2 個月余”入院。2011 年3 月中旬無明顯誘因出現(xiàn)腹痛、發(fā)熱、頭痛，最高體溫38.0 ℃，伴惡心、嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物，無厭油、嘔血、黑便及抽搐，四肢活動自如，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為急性闌尾炎行闌尾切除術(shù)。術(shù)后第7 天突然出現(xiàn)口水異常增多，睡眠時因口水增多而被嗆醒，次日出現(xiàn)口干，無唾液，伴眼干，哭時無淚，視近物不清，因口腔干燥，只能進流食，同時伴有排尿困難，自覺全身無汗。3 月底患者出現(xiàn)腹脹、腹痛，排便困難，無排氣。就診于多家醫(yī)院多個科室住院治療，曾行唇腺活檢:未見腺體，皮下少量淋巴細胞浸潤，診斷“干燥綜合征?不全性腸梗阻”，給予小劑量激素、補液、增加腸動力等綜合治療，腹部不適略有好轉(zhuǎn)，但仍有口干、眼干、視近物不清、排尿困難及全身無汗。入院查體:血壓:100/65 mmHg，腹軟略膨隆，肝脾肋下未及，腸鳴音弱，2 ～3 min 1 次。神經(jīng)系統(tǒng):神志清楚，言語流利。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑5 mm，對光反射消失，余顱神經(jīng)(－)。四肢肌力5 級，肌張力正常。共濟運動正常。全身深淺感覺對稱存在。四肢腱反射(+)，未引出病理反射。自主神經(jīng)功能檢查:皮膚干燥，毛發(fā)及指甲未見異常。眼心反射:脈搏無變化，臥立反射脈搏無變化。皮膚劃痕試驗(+):紅色條紋增寬、隆起，持續(xù)時間達1 h 余。立毛反射不明顯。入院后腦脊液檢查:常規(guī)、生化、墨汁及抗酸染色未見異常。血常規(guī)、生化、C－反應(yīng)蛋白、血沉、結(jié)核抗體及自身免疫譜陰性。免疫球蛋白水平正常。腫瘤標(biāo)記物正常。胸部X 線片、心電圖檢查均正常。腹部X 線片示:不全性腸梗阻。膀胱彩超示:膀胱殘余尿353 ml。泌尿系彩超示:雙腎、輸尿管、膀胱未見明顯異常。盆腔彩超:(1)子宮、雙輸卵管聲像圖未見明顯異常，(2)盆腔積液。肌電圖未見特異性改變。

診斷:(1)定位診斷。依據(jù)瞳孔散大，但無眼球運動障礙，眼干、口干，皮膚無汗，腸梗阻、尿潴留，綜合定位于廣泛自主神經(jīng)，以膽堿能系統(tǒng)損害為主。(2)定性診斷?；颊咔嗄昱?，急性起病，病前有感染史，廣泛自主神經(jīng)損害，診斷考慮為急性全自主神經(jīng)病。

治療及療效:入院后給予激素，甲強龍60 mg 靜滴，1/d，后逐漸減量;營養(yǎng)神經(jīng):維生素B10.1 g、彌可保500 μg，肌注1/d，注射用鼠神經(jīng)生長因子9000 AU 肌注，1/d，通便、補液對癥治療。治療3 周后病情好轉(zhuǎn)，患者無眼干，皮膚可見出汗，可自行排便，排尿較前輕松。1 個月后電話隨診可自行排尿。

2 討論

2011 年10 月26 日下午，為加強中青年醫(yī)師對少見病的認識及學(xué)習(xí)，神經(jīng)內(nèi)科組織了臨床病例討論，并邀請了消化內(nèi)科、泌尿外科、內(nèi)分泌、風(fēng)濕免疫科等相關(guān)科室的專家參加。

2.1 青年醫(yī)師討論 陳阿楠住院醫(yī)師(神經(jīng)內(nèi)科):患者主訴“口干、眼干伴尿便障礙2 個月余”，曾在外院診斷“干燥綜合征?不全性腸梗阻”，給予小劑量激素及對癥治療后，癥狀仍未緩解，就診于我科后診斷急性全自主神經(jīng)病。但仍需與下述神經(jīng)科疾病相鑒別:(1)糖尿病性自主神經(jīng)病:此病有瞳孔變化，腹脹、胃張力降低、排空時間延長，惡心、嘔吐，便秘，汗液分泌障礙，同時可因胃腸功能紊亂表現(xiàn)咽肌收縮及食管蠕動收縮幅度減低，出現(xiàn)輕度吞咽困難。不支持點:本患者為瞳孔散大，對光反射消失，而非瞳孔面積小，光反射遲鈍、瞳孔散大遲緩;全身無汗，而非糖尿病性自主神經(jīng)病常見于腰部以下少汗或無汗，上半身則代償性多汗。最重要的一點是本患者既往體健，無糖尿病病史，故不支持。(2)副腫瘤性周圍神經(jīng)病:此病是由于癌癥引起的非轉(zhuǎn)移性周圍神經(jīng)損害。周圍神經(jīng)受損可先于癌癥出現(xiàn)，也可同步或后繼出現(xiàn)。多見于中老年人，病程呈進行性發(fā)展，本病肢端疼痛突出、肌無力較輕或缺如，抗－Hu 抗體陽性。該患者無腫瘤依據(jù)，無支持副腫瘤性周圍神經(jīng)病的證據(jù)。(3)家族性自主神經(jīng)功能失調(diào)癥:此病為一種少見的常染色體隱性遺傳病，主要發(fā)病在猶太家族，多在嬰幼兒期發(fā)病。臨床特征為多種多樣的自主神經(jīng)功能失常，如無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽因難等。該患者無家族史，不支持。

于瑾主治醫(yī)師(神經(jīng)內(nèi)科):依據(jù)患者病史、查體及實驗室檢查，診斷急性全自主神經(jīng)病。對于該病，因為病例報道數(shù)量少，大家相對認識較少。通過詳細詢問病史，本患者起病初期曾出現(xiàn)口水異常增多，睡眠時因口水增多而被嗆醒，次日出現(xiàn)口干，無唾液，伴眼干，哭時無淚，考慮最初為膽堿能系統(tǒng)興奮性癥狀，后為毀損性癥狀?；颊咴诮o予營養(yǎng)神經(jīng)及激素治療后，癥狀好轉(zhuǎn)，進一步支持此診斷。查閱文獻，有學(xué)者認為本病是急性多發(fā)性脫髓鞘性神經(jīng)根神經(jīng)炎(Guillain－Barr syndrome，GBS)的特殊類型［1］，二者病前均有感染史;有相同的病程，約幾周達高峰;有相同的免疫反應(yīng)機制;均有廣泛的自主神經(jīng)功能障礙。但國內(nèi)學(xué)者丁美萍等［2］認為急性全自主神經(jīng)病的主要病理改變是無髓纖維減少，其次是軸索變性和有髓纖維的缺失，無明顯的髓鞘脫失，不同于GBS的節(jié)段性髓鞘脫失。對于急性全自主神經(jīng)病是否為一獨立疾病，是否存在感覺運動障礙，仍存在爭議。

2.2 專家點評 王偉岸副主任醫(yī)師(消化內(nèi)科):患者自闌尾切除術(shù)后無自主排便，出現(xiàn)不全腸梗阻原因可能為:(1)闌尾切除術(shù)后粘連，患者行闌尾切除術(shù)后出現(xiàn)停止排便、排氣，同時有腹痛、腹脹等表現(xiàn)，故首先考慮闌尾切除術(shù)后腸管粘連所致。(2)胃腸功能紊亂:闌尾術(shù)后胃腸功能紊亂，但需除外器質(zhì)性病變方可診斷?；颊咝懈共緾T 除外腸道占位性病變及腸粘連，行電子腸鏡可見腸道糞便多，故不支持以上消化科疾病?；颊卟坏胁蝗c梗阻的表現(xiàn)，同時有口干、眼干、排尿困難等癥狀存在，單純消化科疾病不能解釋，結(jié)合診療過程，確實應(yīng)診斷急性全自主神經(jīng)病。對于消化科醫(yī)師，具有一定的教育意義。

陳湘龍副主任醫(yī)師(泌尿外科):患者闌尾切除術(shù)后出現(xiàn)排尿障礙，以泌尿外科角度分析，結(jié)合病史及輔助檢查基本除外膀胱或尿路梗阻引起的排尿障礙，考慮神經(jīng)源性排尿障礙?；颊咧髟V排尿困難，排尿時需按壓腹部增加腹內(nèi)壓促使尿排出，膀胱彩超提示殘余尿353 ml，考慮為低張力型自動膀胱，多見于圓錐、馬尾、骨盆神經(jīng)損傷。對于急性全自主神經(jīng)病，泌尿外科醫(yī)師認識欠缺，臨床應(yīng)予以重視。

劉亞力主任醫(yī)師(內(nèi)分泌、風(fēng)濕免疫科):本患者為青年女患，既往體健，否認紅斑狼瘡等自身免疫性疾病史?；颊咭愿雇?、低熱伴惡心、嘔吐起病，診斷為“急性闌尾炎”行闌尾切除術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)口眼干燥及尿便障礙。于協(xié)和醫(yī)院查抗SSA、抗SSB 均為陰性，我院行唇腺活檢僅見少量淋巴細胞浸潤。根據(jù)臨床癥狀考慮存在干燥綜合征的可能，但化驗及檢查指標(biāo)不支持。但患者起病初期為口眼干燥，初次接診此類患者，極易被誤診為干燥綜合征，且干燥綜合征是自身免疫性疾病，主要累及外分泌腺，但可有多個系統(tǒng)受累的表現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)損傷的發(fā)病率為15%，以周圍神經(jīng)損害為主?；颊咴谕庠涸\斷“干燥綜合征?不全性腸梗阻”，但單純瞳孔異常，而無動眼神經(jīng)病變其他異常，以干燥綜合征的診斷無法解釋。通過此病例，給我們風(fēng)濕免疫科的醫(yī)師一些提示，在診斷干燥綜合征時，應(yīng)全面查體，綜合考慮除外自主神經(jīng)病變，避免誤診。

吳士文主任(神經(jīng)內(nèi)科):神經(jīng)內(nèi)科疾病的診斷依靠定位定性，此患者臨床表現(xiàn)明確定位于廣泛自主神經(jīng)損害。結(jié)合病史及檢查，可確診為急性全自主神經(jīng)病。此病極為罕見，如疾病早期或自主神經(jīng)損害不完全，極易被誤診。此患者曾先后就診于多家醫(yī)院，被風(fēng)濕免疫科、消化科收治，但無論是風(fēng)濕免疫科、消化科，甚至泌尿科的單一疾病都不能解釋其全部臨床表現(xiàn)。急性全自主神經(jīng)病(acute panautonomic neuropathy，APN)由Young［3］于1969 年首次報道，目前國內(nèi)報道10 余例，多發(fā)于中青年人。其機制與病毒感染或感染后的免疫反應(yīng)有關(guān)［4］。往往在熱性疾病后急劇發(fā)展，但是既往并沒有明確報道與某種細菌或病毒相關(guān)［5］?？衫^發(fā)于風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、EB 病毒、A 型流感病毒等病毒感染。尚可繼發(fā)于腫瘤、甲狀腺功能減退、潰瘍性結(jié)腸炎、肉毒中毒、血卟啉病等［6］。該病臨床表現(xiàn)為廣泛的交感和副交感節(jié)前、節(jié)后神經(jīng)功能失調(diào)，涉及瞳孔、胃腸道、心血管、膀胱和直腸、淚腺、涎腺、體溫調(diào)節(jié)及性功能等。目前診斷此病仍需依靠病史及查體，腦脊液及肌電圖檢查無特異性改變。國外報道有50%的APN 患者，抗神經(jīng)節(jié)乙酰膽堿受體抗體陽性［7］，但目前國內(nèi)尚未開展此項檢查。該病一般預(yù)后良好，大部分患者經(jīng)治療，可在數(shù)月至1、2 年后病情逐漸好轉(zhuǎn)，能勝任正常的工作，少部分患者留有輕度后遺癥。該病治療主要包括免疫調(diào)節(jié)和對癥。靜脈免疫球蛋白療法或血漿置換可快速改善癥狀［8－10］。急性期患者還可單獨或聯(lián)合使用激素，激素具有抗炎及免疫抑制作用［7］。崔芳等［11］報道急性期使用激素及靜脈免疫球蛋白療法效果尚可，但治療延遲則效果差。同時神經(jīng)生長因子能夠增強周圍交感和感覺神經(jīng)功能，可能對本病亦有一定的作用。

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