熊付興 崔寶玉

（廣東省中山市人口和計劃生育服務(wù)中心，廣東 中山 528458）

優(yōu)生是通過改善人類的遺傳素質(zhì)，生育優(yōu)質(zhì)的后代，優(yōu)生關(guān)系到人口質(zhì)量，孕前保健是優(yōu)生的前提。疾病篩查作為快速、簡便的風(fēng)險評估方法，可以早期發(fā)現(xiàn)可疑患者，從而做到早診斷、早治療，對待孕夫婦進(jìn)行優(yōu)生健康篩檢，發(fā)現(xiàn)處于高危險因素的人群，采取有效措施消除危險因素[1]。2010年3～12月，我市共篩檢5387對夫婦，現(xiàn)將孕前篩查結(jié)果報道如下。

1 資料與方法

1.1 對象

本市戶籍人口新婚、待孕夫婦（包括新婚、婚后三年未孕）和已孕3個月內(nèi)的夫婦以及符合政策安排二胎生育指標(biāo)的待孕夫婦。

1.2 方法

以人口計生管理網(wǎng)絡(luò)為基礎(chǔ)，群體性干預(yù)為目標(biāo)，專業(yè)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)為依托，計劃懷孕夫婦為重點(diǎn)，利用人口婚育學(xué)校、基層服務(wù)機(jī)構(gòu)、人口計生服務(wù)中心、信息化管理平臺，對我市待孕夫婦及孕3個月內(nèi)的夫婦進(jìn)行孕前優(yōu)生健康篩查工作。

1.2.1 檢測項目

地中海貧血、G-6PD、乙型肝炎表面抗原、谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、ABO血型、RH血型、抗梅毒抗體初篩、抗風(fēng)疹病毒抗體、抗巨細(xì)胞病毒抗體。

1.2.2 篩查結(jié)果及建議

可疑地中海貧血：需進(jìn)行遺傳咨詢，進(jìn)一步做地中海貧血基因診斷，明確α或β地中海貧血；G-6PD缺乏：給予提供健康處方，建議避免吃蠶豆及哇啉類和磺胺類藥物等；乙型肝炎表面抗原陽性：提示可能是乙型肝炎、慢性乙型肝炎或乙型肝炎病毒攜帶者；谷丙、谷草轉(zhuǎn)氨酶升高，提示肝功能有損害，建議進(jìn)行孕前、孕期優(yōu)生咨詢；抗梅毒抗體初篩陽性，建議進(jìn)一步做梅毒確診試驗(yàn)和進(jìn)行生育指導(dǎo)；巨細(xì)胞病毒抗體陽性：提示目前有感染，暫不可懷孕；對于有可能發(fā)生血型不合的建議其定期孕檢；抗風(fēng)疹病毒抗體陰性者建議接種風(fēng)疹疫苗。

2 結(jié) 果

2.1 一般資料

截止2010年12月30日，我市已為17166對夫婦建立優(yōu)生服務(wù)健康檔案，其中有5387對夫婦進(jìn)行孕期優(yōu)生健康篩查，出生缺陷一級干預(yù)覆蓋率達(dá)95.4%。所有受檢夫婦中，男方年齡為22～48歲，女方年齡為20～40歲。

2.2 異常人群

高危人群：5387對（10774人次）夫婦中，可疑地中海貧血1134人（10.52%），其中男422人，女600人，夫婦雙方56對；G-6PD缺乏437人（4.05%），其中男239人，女198人；乙型肝炎表面抗原陽性1993人（18.50%），其中男1101人，女891人；谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高1886人（17.51%），其中男1399人，女487人；谷草轉(zhuǎn)氨酶升高736人（6.83%），其中男378人，女358人；抗梅毒抗體陽性71人（0.65%），其中男46人，女25人；RH血型陰性16人（0.14%），其中男10人，女6人；抗巨細(xì)包病毒抗體陽性60人（0.55%）；抗風(fēng)疹病毒抗體陰性1074人（9.97%）。

3 討 論

3.1 開展孕前優(yōu)生健康篩查，降低出生缺陷

出生缺陷指胎兒出生前就存在的各種發(fā)育異常，其發(fā)生于遺傳因素、環(huán)境污染、不良生活習(xí)慣等多種因素有關(guān)，孕前保健是降低出生缺陷及不良妊娠結(jié)局的預(yù)防措施，是出生缺陷一級預(yù)防內(nèi)容，是優(yōu)生的第一步，是婚前保健服務(wù)延續(xù)，是孕產(chǎn)期保健前移[2-3]。

孕前進(jìn)行優(yōu)生健康篩查是目前避免胎兒畸形、胎兒染色體病等的重要檢測手段，是降低出生缺陷發(fā)生率的重要對策，自《新婚姻登記條例》實(shí)施以來，婚檢率持續(xù)低下，出生缺陷發(fā)生率逐年增高，自愿婚檢客觀上造成婚前保健服務(wù)功能的虛位，給孕前保健服務(wù)帶來契機(jī)[4-5]。

孕期檢查群眾有一定自覺性，但對優(yōu)生檢測，認(rèn)識還不到位，因此加大宣傳教育及社會關(guān)懷，利用廣播、電視等媒體加大宣傳力度，組織計劃孕婦聽優(yōu)生知識講座等，增強(qiáng)群眾參與孕前保健意識，增加群眾的主動性；抓好孕前及孕期優(yōu)生科普工作，做好“一對一”優(yōu)生指導(dǎo)，提高適齡群眾優(yōu)生知曉率及出生缺陷干預(yù)參與率[6]。

3.2 孕前保健意識有待加強(qiáng)、孕前人群健康狀況令人擔(dān)憂

地中海貧血是一種常染色體顯性遺傳病，是廣東地區(qū)一個地方性遺傳病，位于廣東省出生缺陷第一位，其發(fā)生可通過婚前、孕前、產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查得到有效控制[7]；風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒可通過胎盤或產(chǎn)道引起宮內(nèi)感染，引起早產(chǎn)、流產(chǎn)或先天性畸形、新生兒神經(jīng)中樞受損。本研究中孕前篩檢中乙型肝炎表面抗原陽性最多，占18.5%，其次為谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高（17.51%）、地中海貧血居第3位，為10.52%。對于乙型肝炎表面抗原陽性女性，建議到上級醫(yī)院（博愛醫(yī)院）做肝功能快速檢測，必要時做乙型肝炎兩對半檢查及對男方注射疫苗，定期復(fù)查及孕期檢查；對于雙方都是陽性，建議必須到上級醫(yī)院做肝功能快速檢測等進(jìn)一步檢查及咨詢；對于雙方都為可疑地中海貧血的夫婦，建議其都必須到上級醫(yī)院做地中海貧血基因診斷，明確α或β地中海貧血；對于ABO血型不合者，建議其定時進(jìn)行孕檢及咨詢，尤其對于血型為男A女B、男B女A、男AB女A（B）、女0男A（AB、B）等提示懷孕后有可能發(fā)生母嬰血型不合溶血者，建議其孕期檢查及咨詢。

[1]宋新明,范向華,張蕾,等.孕前健康風(fēng)險評估的基礎(chǔ)、工具和方法[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2006,11(133):655-657.

[2]魏運(yùn)順,羊雪梅.孕前優(yōu)生健康檢查試點(diǎn)工作的實(shí)踐與思考[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2010,10(181):638.

[3]杜莉,秦敏,李芬,等.上海市靜安區(qū)1016例孕前檢查結(jié)果分析[J].中國婦幼健康研究,2010,21(5):618-620.

[4]袁彥玲,葉漢風(fēng),速存梅,等.云南省育齡夫婦接受孕前保健服務(wù)的依從性研究[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2009,5(163):278-281.

[5]徐華.十堰市區(qū)孕前優(yōu)生檢查結(jié)果分析[J].醫(yī)學(xué)信息,2010,23(8):275.

[6]任李斌.“國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項目試點(diǎn)工作”啟動會議講話[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2010,7(178):388-389.

[7]張彩玲.2000例婚檢、孕檢、產(chǎn)檢、地中海貧血篩查分析[J].中國婦幼保健,2008,23(16):2305-2306.