劉軍 摘編

本文發(fā)表在2012 年12 月的《Prenatal Diagnosis》上。

非免疫性胎兒水腫（NIHF）指除因ABO 及RH溶血以外的其他原因引起的胎兒水腫，病因復(fù)雜。NIHF可經(jīng)孕期超聲診斷，表現(xiàn)為胎兒多漿膜腔積液，皮膚水腫或胎盤腫大。溶酶體缺陷可引起NIHF，如I型粘多糖?。ㄈ狈β-艾杜糖醛酸酶）、VII型粘多糖病（缺乏β-葡萄糖醛酸酶）、II型粘脂貯積?。ㄈ狈-乙酰氨基葡糖-1-轉(zhuǎn)磷酸酶）、神經(jīng)節(jié)苷脂貯積?。ㄈ狈Ζ?半乳糖苷酶）、半乳糖唾液酸貯積癥（缺乏β-半乳糖苷酶和神經(jīng)氨酸苷酶保護(hù)蛋白）、戈謝?。ㄈ狈Ζ?葡糖腦苷脂酶）和多種硫酸酯酶缺乏癥（缺乏多種硫酸酯酶）等。

該研究病例來源于西班牙。通過超聲初篩，每例取10～20ml羊水，離心10分鐘，將上清液通過雙向電泳檢測(cè)粘多糖含量，培養(yǎng)羊水細(xì)胞檢測(cè)β-葡萄糖醛酸酶、β-葡糖腦苷脂酶、β-半乳糖苷酶和所有的氨基己糖苷酶的活性。通過分析，30 名NIHF 病例中有2 名NIHF 患者是由于溶酶體缺陷癥導(dǎo)致的，其中1例患兒由VII型粘多糖病引起，另1例由戈謝病引起。

綜上所述，該診斷方案通過檢測(cè)羊水中粘多糖的含量和羊膜細(xì)胞溶酶體中4種酶的活性，不僅能夠分析可能引起NIHF的7種常見溶酶體，而且僅僅需要5個(gè)檢測(cè)步驟和少量的羊水。該方法可為診斷由溶酶體缺陷引起的非免疫性胎兒水腫提供一種思路。