王磊

本文發(fā)體表在2009年的《美國神經放射學雜志》(《AJNR》)上。

已經有較多文獻報道關于產后的發(fā)育不全及相關畸形(ACC)。然而，尚沒有使用胎兒磁共振成像技術(MRI)來分析ACC及相關異常的詳細的大型隊列研究。這項研究將評估這類畸形，并與ACC產后的序列征比較，識別胎兒大腦相關的畸形，給我們提供更深入的病因學和結局改變。

材料與方法：對11年內所有由 MRI診斷為ACC的病例進行回顧，包括胎兒磁共振成像、產后磁共振成像和尸檢結果。神經發(fā)育的結局被分為輕度兒童時期的癲癇發(fā)作，和(或)嚴重的神經發(fā)育障礙，和(或)新生兒期既出現(xiàn)死亡。結果：發(fā)現(xiàn)29例ACC，平均妊娠周數(shù)為26.14周(19.71～36.43周)。23個胎兒腦溝發(fā)育延遲和和(或)存在多次(異常形態(tài))皮質內折。有15個胎兒小腦和(或)腦干異常。胎兒磁共振成像結果發(fā)現(xiàn)5例胎兒有遺傳的綜合征和2例胎兒有后天致病源或基因/代謝紊亂。除了未發(fā)現(xiàn)腦溝發(fā)育延遲和小腦蚓部減小，8例胎兒通過產后的磁共振成像證實了ACC的診斷，4例通過尸檢證實，除外腦室周結節(jié)異位和尸檢不能發(fā)現(xiàn)的區(qū)域異常。7名兒童的神經發(fā)育結局良好，而9名兒童較差。在這9名兒童中，存在腦溝形態(tài)異常和(或)幕下異常。結論：ACC很少在胎兒中孤立存在，常普遍合并溝回的異常，而且可能有更廣泛的腦白質發(fā)育不良。