周宏麗，郭彩華，白雪松

(凌源市中醫(yī)院，遼寧凌源 122500)

出生缺陷是影響人口素質(zhì)的一個重要因素，胎兒結(jié)構(gòu)和功能的異常常是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、死亡、新生兒和嬰幼兒夭折的重要原因，存活畸形兒不僅本人痛苦，也給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。目前，各地都非常重視圍生兒出生缺陷監(jiān)測工作。我們在遼寧省凌源市全市范圍內(nèi)開展了出生缺陷監(jiān)測工作，重點(diǎn)監(jiān)測了23種常見、多發(fā)、致殘、致死等嚴(yán)重畸形，報告如下。

1 對象與方法

1.1 對象 2004年6月-2006年6月在遼寧省凌源市20家醫(yī)院監(jiān)測住院分娩，孕滿28周至產(chǎn)后7天內(nèi)的圍生兒4953例，包括死胎、死產(chǎn)和7天內(nèi)死亡的新生兒，以及計(jì)劃內(nèi)引產(chǎn)的圍生兒。

1.2 方法 由經(jīng)過專門培訓(xùn)的產(chǎn)科、兒科醫(yī)師負(fù)責(zé)對出生的新生兒進(jìn)行逐一篩查，對死因不明的死胎、死產(chǎn)進(jìn)行尸解。篩出的缺陷兒按全國統(tǒng)一制訂的出生缺陷監(jiān)測表卡逐項(xiàng)填寫，按季度上報監(jiān)測資料，由市婦幼保健院專人匯總分析。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn) 根據(jù)衛(wèi)生部婦幼司中國出生缺陷中心印制的《中國出生缺陷監(jiān)測工作手冊》對23類出生缺陷的定義、臨床特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合臨床觀察與體檢。

1.4 統(tǒng)計(jì)分析 計(jì)數(shù)資料采用卡方檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生率 監(jiān)測圍生兒4953例，發(fā)現(xiàn)各種畸形38例，出生缺陷發(fā)生率為76.7/萬。

2.2 各類出生缺陷構(gòu)成比 排在前5位的依次為無腦畸形、腦積水、腦積水合并脊柱裂、多指和并指(見表1）。

表1 2004年6月-2006年6月遼寧省凌源市出生缺陷發(fā)生情況

2.3 出生缺陷與性別、區(qū)域和母齡的關(guān)系 圍生兒出生缺陷無明顯性別差異(P＞0.05）;鄉(xiāng)村圍生兒出生缺陷發(fā)生率明顯高于城鎮(zhèn)(P＜0.01）;母齡30歲以上的孕婦圍生兒出生缺陷發(fā)生率明顯高于-25歲和25-30歲者(P＜0.05）。見表2。

表2 圍生兒出生缺陷與性別、區(qū)域和母齡的關(guān)系

3 討論

本組資料中，凌源市2004年6月-2006年6月圍生兒出生缺陷發(fā)生率為76.6/萬，明顯低于全國基線率的130/萬[1]，略高于遼寧省的出生缺陷發(fā)生率71/萬。

3.1 以神經(jīng)管畸形作為預(yù)防重點(diǎn) 在監(jiān)測的出生缺陷兒中，神經(jīng)管方面(無腦畸形、腦積水、腦積水合并脊柱裂、脊柱裂、腦膨出）的出生缺陷兒25例，占出生缺陷兒的65.8%(25/38），發(fā)生率為50.47/萬。神經(jīng)管畸形是中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程中因神經(jīng)管閉合不全造成的一組嚴(yán)重出生缺陷，是造成孕婦流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的主要原因之一，也是造成嬰幼兒死亡和患者終身殘疾的主要原因。已有研究證明，孕婦體內(nèi)葉酸(B族維生素的一種）缺乏是造成新生兒神經(jīng)管畸形的重要原因，而我國是世界上已知的神經(jīng)管畸形兒出生數(shù)的1/4-1/3。1986年-1987年衛(wèi)生部組織的監(jiān)測顯示，我國除西藏以外29個省、市、自治區(qū)神經(jīng)管畸形的平均發(fā)生率為2.74‰。根據(jù)中國醫(yī)科大學(xué)中國婦嬰保健中心的監(jiān)測，神經(jīng)管畸形發(fā)生的流行病學(xué)特點(diǎn)為北方高于南方，鄉(xiāng)村高于城市。我國山西、河北、河南、陜西、吉林、山東、黑龍江和內(nèi)蒙古等省、自治區(qū)神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為34.8‰-105.5‰，高于全國平均水平。為此我市應(yīng)以神經(jīng)管畸形作為預(yù)防重點(diǎn)，采取積極有效的措施，實(shí)施最佳圍產(chǎn)保健方案，包括婚前保健、孕前保健、妊娠診斷及早孕保健、中晚孕期(胎兒期）保健、產(chǎn)時保健、產(chǎn)褥期保健及新生兒保健，并建立《圍產(chǎn)保健手冊》[2]。推薦孕婦于孕前1個月到孕后3個月，口服北京醫(yī)科大學(xué)與美國疾病控制中心共同研發(fā)的新型葉酸增補(bǔ)劑—“斯利安片”(0.4mg葉酸/片）;同時改進(jìn)孕婦膳食，增加富含葉酸食品的攝入，推廣葉酸強(qiáng)化食品，及早發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形，及早終止妊娠等，從而有效降低神經(jīng)管畸形的發(fā)生率。

3.2 重視出生缺陷的區(qū)域差異 鄉(xiāng)村出生缺陷的發(fā)生率高于城鎮(zhèn)，主要由于農(nóng)村孕婦文化水平較低，經(jīng)濟(jì)不發(fā)達(dá)，不能及時做妊娠檢查，且孕婦缺乏自我保健意識、不能合理用藥等，提示應(yīng)把預(yù)防重點(diǎn)放在農(nóng)村。一方面及時反饋信息，爭得上級領(lǐng)導(dǎo)及政府部門的重視;另一方面完善基層三級保健網(wǎng)，加強(qiáng)對基層產(chǎn)科和婦幼保健人員的業(yè)務(wù)培訓(xùn)，提高圍生期保健質(zhì)量，及早發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形并及早終止妊娠。另外，出生缺陷監(jiān)測是一個年輕而新興的邊緣學(xué)科，涉及基礎(chǔ)和臨床的多學(xué)科，并且知識更新快，新知識、新技術(shù)、新理論不斷出現(xiàn)，這就要求相關(guān)醫(yī)務(wù)人員及時學(xué)習(xí)這方面的新資料，了解新進(jìn)展，更好地為廣大人民群眾服務(wù)，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，提高出生人口的素質(zhì)。

3.3 重視出生缺陷兒孕母的年齡差異 30歲以上母齡組出生缺陷發(fā)生率高于其它母齡組，可能是由于母親年齡較大，卵細(xì)胞減數(shù)分裂時或受精卵早期有絲分裂時出現(xiàn)染色體不分離現(xiàn)象所致[3]。35歲以上母齡孕婦由于染色體不分離機(jī)會增加，胎兒染色體畸變率增加;另外，羊水細(xì)胞檢查染色體異常發(fā)生率也與母齡密切相關(guān)。因此，為降低出生缺陷率，建議避免高齡初產(chǎn)，并對高齡孕婦做好產(chǎn)前診斷。

3.4 做好宣傳工作 加大宣傳力度，針對不同人群采取多種形式，宣傳優(yōu)生優(yōu)育知識。加強(qiáng)對婚前醫(yī)學(xué)檢查服務(wù)的質(zhì)量管理，切實(shí)做好遺傳病的篩查及優(yōu)生優(yōu)育知識的宣傳教育工作，把好優(yōu)生第一關(guān)。在孕早期，要合理用藥，預(yù)防感冒等病毒感染性疾病，并避免接觸有毒有害物質(zhì)，合理營養(yǎng);在孕中期，采用B超等適宜的方法進(jìn)行先天畸形的篩查，早期發(fā)現(xiàn)畸形兒，及早終止妊娠。孕期全程加強(qiáng)系統(tǒng)管理及優(yōu)生優(yōu)育知識的宣傳工作等，全方位提高人們的自我保健意識和保健知識水平。

[1]王風(fēng)蘭.中國出生缺陷監(jiān)測畸形圖譜[M].北京:北京醫(yī)科大學(xué)、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)聯(lián)合出版社，1998.1-6.

[2]華嘉增.中國婦女保健大全[M].上海:上海遠(yuǎn)東出版社，1993.103.

[3]樂杰.婦產(chǎn)科學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社，2002.202-210.