蘇曉慶 燕振國 陳亞瓊 蹇文淵 路雪婧

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(familial exudative vitreoretinopathy-FEVR)是一種遺傳性眼科疾病,主要表現(xiàn)為周邊部視網(wǎng)膜血管異常、新生血管形成及其繼發(fā)性眼病如玻璃體混濁、牽拉性視網(wǎng)膜脫離等,因臨床上并不多見,臨床表現(xiàn)多樣,極易漏診或誤診。現(xiàn)將筆者發(fā)現(xiàn)的一家系報(bào)告如下:

1 病例資料

例1 先證者:男,16歲,獨(dú)生子,足月順產(chǎn),無吸氧史,其母在孕產(chǎn)期無特殊疾病及用藥史,2012年2月以“左眼視物不見,右眼視物不清3年”就診,現(xiàn)病史:患兒自幼雙眼視力差,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“弱視、近視,雙眼”,給予弱視訓(xùn)練治療(具體眼部情況及治療方案不詳),13歲時(shí),視力:VOD 0.6(-5.25DS),VOS 0.4(-5.50DS),余眼部檢查結(jié)果不詳,2011年10月中旬患者左眼視力突然下降,就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,診斷為“家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變 雙眼”,遂于2011年11月初及2012年1月先后2次行“左眼玻璃體切割術(shù)+硅油充填術(shù)”,給予右眼顳側(cè)周邊視網(wǎng)膜局部光凝治療。查體:視力:VOD 0.2(-6.00DS),VOS 40cm/FC,右眼角膜透明,Kp(-),Ty(-),虹膜3:00和9:00鐘位后粘連;瞳孔欠圓,直徑約3mm,直接、間接對(duì)光反射存在,晶體無混濁;左眼角膜透明,Kp(-),Ty(+),瞳孔欠圓,直徑約4mm,直接、間接對(duì)光反射欠靈敏,晶體前囊見色素沉著,晶體混濁,眼內(nèi)硅油存留。眼底:右眼視盤顳側(cè)血管走行平直,血管分支繁多,向顳側(cè)偏斜,上下血管弓夾角變銳,形似柳枝狀,顳側(cè)偏下方周邊視網(wǎng)膜較多陳舊性激光斑,下方及鼻下方視網(wǎng)膜見格子樣變性區(qū);左眼視網(wǎng)膜油狀反光明顯,屈光介質(zhì)混濁,模糊可見視盤顳側(cè)血管走行平直,視網(wǎng)膜血管分支繁多,下方視網(wǎng)膜可見局限神經(jīng)上皮淺脫離區(qū)。UBM檢查:左眼睫狀體與鞏膜間可見無回聲區(qū),周邊玻璃體可見點(diǎn)條狀及弧形帶狀強(qiáng)回聲。結(jié)果示:睫狀體上腔滲漏;周邊玻璃體混濁。FFA:右眼視網(wǎng)膜后極部血管向顳側(cè)拖曳,血管分支較多,顳上方及鼻側(cè)周邊視網(wǎng)膜血管分支走行長,血管末梢滲漏,其外可見無血管區(qū),散在稀疏激光斑,顳側(cè)及下方周邊視網(wǎng)膜見大片無血管區(qū),邊緣血管擴(kuò)張滲漏明顯,并有新生血管形成,散在較多激光斑;左眼屈光介質(zhì)混濁,視網(wǎng)膜血管走行與右眼相似,鼻側(cè)及下方視網(wǎng)膜部分隆起,點(diǎn)片狀強(qiáng)熒光滲漏,并可見新生血管強(qiáng)熒光滲漏灶。(右眼:圖1、圖2、圖3;左眼:圖4、圖5、圖6)。治療:右眼無血管區(qū)局部光凝治療,左眼鼻側(cè)視網(wǎng)膜局部光凝。

例2 先證者之母,否認(rèn)早產(chǎn)及吸氧史,自幼視力差,曾診斷為:雙眼高度近視。1995年因“右眼視網(wǎng)膜脫離”行“右眼鞏膜外環(huán)扎術(shù)”,2009年行“左眼白內(nèi)障切除+玻璃體切割術(shù)”(具體診斷不詳),眼部檢查:視力:VOD:0.05,VOS:0.2,雙眼不接受矯正,右眼外斜約15°,右眼角膜透明,瞳孔圓,直徑約3mm,直接、間接對(duì)光反射存在,晶體混濁,玻璃體絮狀混濁;左眼角膜透明,瞳孔欠圓,直徑約4mm,直接、間接對(duì)光反射存在,人工晶體位正。眼底:右眼屈光介質(zhì)混濁,隱約見視盤顳側(cè)大片灰白色弧形斑,上下血管弓間夾角變銳,赤道部視網(wǎng)膜見環(huán)扎墊壓嵴;左眼視盤顳側(cè)血管走行平直,分支較多,向黃斑區(qū)拖曳(右眼:圖7、圖8;左眼:圖9)?；颊呓?年雙眼視力穩(wěn)定,囑其定期復(fù)查。

例3 先證者之祖父(例2之父親),例2回憶其父在19～21歲時(shí)先后行雙眼視網(wǎng)膜脫離復(fù)位手術(shù)(具體手術(shù)方式不詳),此后視力一直不佳,因“心肌梗死”已病故,無法詳細(xì)檢查眼部情況。但由上述情況推測其雙眼為家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變。另對(duì)例2之2名胞弟及其2名子女詳查眼底后均未見明顯異常,對(duì)其3代11人繪制家系圖(附圖)。

2 討論

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(familial exudative vitreoretinopathy-FEVR)由Criswick 和Schepens于1969年首先提出命名。此后歐美、日本的一些學(xué)又者通過收集更多病例,對(duì)其進(jìn)行了更深入的研究,國內(nèi)也于上世紀(jì)80年代后有陸續(xù)報(bào)道,是一種遺傳性眼病,多數(shù)是常染色體顯性遺傳,偶有性連鎖或常染色體隱性遺傳。本病臨床表現(xiàn)多樣,多數(shù)患者累及雙眼,以慢性進(jìn)行性玻璃體視網(wǎng)膜異常為特點(diǎn),多數(shù)患者因視力下降就診,視力損害因視網(wǎng)膜與玻璃體病變程度而有所不同,可發(fā)生于任何年齡。亦有患者以斜視或“白瞳”為主述就診。FEVR的典型表現(xiàn)為周邊視網(wǎng)膜毛細(xì)血管無灌注,在其無血管區(qū)與后極部血管化的視網(wǎng)膜交界處有新生血管生長;纖維血管組織收縮可牽拉視網(wǎng)膜形成視網(wǎng)膜皺褶,部分可連至晶狀體赤道部,進(jìn)展到更嚴(yán)重時(shí)視網(wǎng)膜內(nèi)或視網(wǎng)膜下有脂質(zhì)滲出,可發(fā)生牽拉性、滲出性甚或孔源性視網(wǎng)膜脫離,并可并發(fā)白內(nèi)障、角膜帶狀變性、新生血管性青光眼等。FFA是診斷該病的重要依據(jù),主要表現(xiàn):視網(wǎng)膜血管分支密集,在赤道部呈扇形并突然終止,血管末梢吻合,有異常熒光滲漏,周邊視網(wǎng)膜可見毛細(xì)血管無灌注區(qū) 。本病在臨床上易誤診和漏診,應(yīng)與以下疾病相鑒別:①早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變(ROP):眼底表現(xiàn)及FFA所示與本病相似,但有早產(chǎn)、低體重及吸氧史,且無家族史;②Coats病,多見于男性兒童,單眼發(fā)病,眼底見大量白色或黃白色滲出,成簇膽固醇結(jié)晶沉著或出血,視網(wǎng)膜血管纖曲擴(kuò)張,可見微血管瘤,無玻璃體病變及廣泛的玻璃體視網(wǎng)膜牽拉,滲出常不局限于周邊視網(wǎng)膜;③永存性原始玻璃體增生癥(PHPV),在晚期可表現(xiàn)與FEVR相似,但多單眼發(fā)病,無家族史及早產(chǎn)史,且患眼常較對(duì)側(cè)眼小,前部型患者還可見被拉長的睫狀突;④Norrie病,多見于男孩,可伴有神經(jīng)感音性耳聾、生長發(fā)育遲緩等其他系統(tǒng)疾病,可行基因檢測排除。還要注意與高度近視、Eales病、先天性視網(wǎng)膜劈裂等病相鑒別。

本文FEVR患者為常染色體顯性遺傳,例1、例2均否認(rèn)早產(chǎn)及吸氧史,有明確家族遺傳史,眼底表現(xiàn)典型,但例1曾診斷為“弱視、近視”,例2診斷為“雙眼高度近視”,二者病情均至“視網(wǎng)膜脫離”,才予以相應(yīng)治療,視力欠佳。而目前本病尚無有效治療,臨床多以延緩病程進(jìn)展、防治繼發(fā)眼病、挽救殘存視力為目的,因此及時(shí)準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)病變,對(duì)不明確家族史的患者詳查其近親屬眼底,防止對(duì)該病的漏診、誤診,明確診斷并盡早給予干預(yù)治療至關(guān)重要,并應(yīng)對(duì)治療后患者及其無癥狀的輕型患者定期隨訪觀察,必要時(shí)行光凝、冷凍或手術(shù)治療,可有效避免部分并發(fā)癥的發(fā)生,延緩其病情發(fā)展。

附圖:家系圖

[1] Criswick VG,Schepens CL.Familial exudative vitreoretinopathy[J].Am J Ophthalmol,1969,68:578-594.

[2] 李瑞峰,劉端濟(jì),張文韜,等.家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(附1家系4例報(bào)告)[J].眼底病雜志,1992,8(1):33-35.

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[5] Shukla D,Singh J,Sudheerq,et al.Familial exudative vitreoretinopathy,clinical profile and management[J].Indian J Ophthalmol,2003,51:323-328.