本刊編輯 姜 瑩

《科學(xué)》公布2010年十大科學(xué)突破中國(guó)聯(lián)合研究成果入選

本刊編輯 姜 瑩

國(guó)際著名科學(xué)期刊美國(guó)《Science》雜志公布了“2010年十大科學(xué)突破”（Breakthrough of 2010），分別為量子機(jī)械、合成生物學(xué)、尼安德特人基因組、下一世代的基因組學(xué)、RNA的重新編程、外顯子組測(cè)序/罕見疾病基因、量子模擬器、分子動(dòng)力學(xué)模擬、大鼠的回歸與HIV預(yù)防。其中“下一世代的基因組學(xué)”一項(xiàng)涉及華大基因參與的兩個(gè)國(guó)際聯(lián)合研究成果，即“深度解讀4000年前古人類全基因組”與“國(guó)際千人基因組計(jì)劃新進(jìn)展----發(fā)布迄今最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜”。華大基因在這兩項(xiàng)工作中都是重要的完成單位，彰顯了華大基因在國(guó)際基因組學(xué)研究領(lǐng)域的先進(jìn)性及前沿地位。據(jù)悉，2010年華大基因在《自然》和《科學(xué)》等國(guó)際著名學(xué)科期刊上共發(fā)表論文10篇。

“下一世代的基因組學(xué)”是基于更快更廉價(jià)的測(cè)序技術(shù)，使人們能夠?qū)h(yuǎn)古和現(xiàn)代的DNA進(jìn)行極大規(guī)模的研究。

下一世代的基因組學(xué)

2010年2月11日，國(guó)際頂尖科學(xué)期刊《Nature》發(fā)表了由中國(guó)深圳華大基因研究院和丹麥哥本哈根大學(xué)聯(lián)合創(chuàng)建的中丹基因組聯(lián)合中心完成的“深度解讀4000年前古人類全基因組”歷史性成果。該論文中的古人類樣本來源于一個(gè)被稱為Saqqaq的人類群體，約在4750年前至2500年前居住于地球北極附近的格陵蘭島，其后滅絕。數(shù)年前，科學(xué)家從格陵蘭島永凍層中發(fā)現(xiàn)了一名約生活在4000年前的Saqqaq古人的頭發(fā)樣本，隨即開展了各項(xiàng)研究工作。2009年，中丹兩國(guó)科研工作者成功從該頭發(fā)樣本中提取出細(xì)胞核DNA碎片并進(jìn)行了測(cè)定，經(jīng)過艱苦的組裝和序列分析工作，證明來自格陵蘭島的Saqqaq古人的遺傳信息比公認(rèn)的美洲原住民（主要是印第安人和因紐特人，同屬黃種人）更加接近于現(xiàn)代東亞和西伯利亞人群。該研究以強(qiáng)有力的數(shù)據(jù)證明，在現(xiàn)代美洲原住民遷徙到美洲之前，還有更早一批的黃種人群體經(jīng)西伯利亞遷徙到美洲，為這一人類演化歷史中的重大問題提供了最基本的證據(jù)。非常有趣的是，科學(xué)家通過對(duì)其基因組序列的仔細(xì)分析，推斷出這一4000年前古人類應(yīng)該具有在亞洲人中常見的A型血、褐色眼睛、濃密的黑發(fā)和較干的耳蠟，同時(shí)很有可能是一名禿頂男性?！禢ature》雜志當(dāng)期封面正是據(jù)此模擬出的Saqqaq古人頭像。

華大基因與丹麥的大學(xué)及科研機(jī)構(gòu)從2000年開始，已經(jīng)取得了一系列的科技合作成果。特別是近兩年在中國(guó)科技部的大力支持下，雙方已在人類胃腸道微生物宏基因組，人類代謝疾病等方面的合作取得了優(yōu)異的成果，2009年11月成立的中丹基因組聯(lián)合研究中心成為中丹科技合作的里程碑。今后，該中心不僅開展多層次的科研合作，而且將整合哥本哈根大學(xué)世界一流名校的教育資源與深圳華大基因研究院的科研優(yōu)勢(shì)，以科研項(xiàng)目為基礎(chǔ)每年聯(lián)合培養(yǎng)數(shù)十名碩博連讀研究生，其生源將主要從中國(guó)內(nèi)地的申請(qǐng)者中選拔。

由中國(guó)深圳華大基因研究院、英國(guó)桑格（Sanger）研究所、美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所（NHGRI）等共同發(fā)起并主導(dǎo)的“國(guó)際千人基因組計(jì)劃”協(xié)作組在《Nature》雜志上，以封面文章形式發(fā)布了迄今最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，同時(shí)也在《Science》雜志上報(bào)告了在基因組方法學(xué)上的突破。這是全球科學(xué)家在人類基因組學(xué)領(lǐng)域取得的又一次重大突破，相關(guān)成果標(biāo)志著人類基因研究進(jìn)入了一個(gè)劃時(shí)代的新階段?！扒嘶蚪M計(jì)劃”于2008年啟動(dòng)，旨在繪制迄今最詳盡、最有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值的人類基因多態(tài)性圖譜，此次成果報(bào)告的是該計(jì)劃第一階段的分析成果。

“2010年十大科學(xué)突破”榜單：

量子鼓——人類可同時(shí)身處兩地

在今年之前，所有機(jī)器的運(yùn)作都還是見怪不怪地遵循著經(jīng)典力學(xué)的法則。然而，今年3月，美國(guó)加州大學(xué)圣巴巴拉分校的物理學(xué)家安德魯·克萊蘭德和約翰·馬丁尼斯與同事一起設(shè)計(jì)的實(shí)驗(yàn)機(jī)械是一個(gè)人們裸眼可見的、極其細(xì)小的、由半導(dǎo)體材料制作的“量子鼓”。這項(xiàng)新發(fā)明是研究我們將來能否有能力同時(shí)身處兩地的第一步。

《科學(xué)》雜志將“量子鼓”評(píng)選為2010年最重大的科學(xué)突破，認(rèn)為它甚至超越了所有前人發(fā)明的機(jī)器。

新的科學(xué)發(fā)現(xiàn)：

*首次觀測(cè)到宏觀物體量子效應(yīng)

*量子力學(xué)的法則也適用于宏觀物體

*薛定諤貓

*證明人不可能同時(shí)出現(xiàn)在兩個(gè)地方

外顯子組測(cè)序——找到癌癥基因

對(duì)外顯子（即基因組中擔(dān)當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)編碼的極小部分）進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)特殊的、至少造成12種疾病的基因突變，這些遺傳性疾病是由某個(gè)單獨(dú)的有缺陷的基因引起的。

研究人員利用外顯子組測(cè)序方法，找到了一種致命性眼癌的關(guān)鍵基因，這一研究成果可能作為未來治療這種癌癥的靶標(biāo)，并且用于其它具有高度轉(zhuǎn)移性的癌癥的治療靶標(biāo)。

HIV預(yù)防新希望——陰道凝膠和口腔預(yù)防

對(duì)預(yù)防HIV的兩種不同且新穎的方法的試驗(yàn)報(bào)道了所取得的不容置疑的成功：一種含有抗HIV藥物泰諾福韋的陰道凝膠可使女性中HIV的感染減少39%，而一種口腔預(yù)先接觸的預(yù)防法可令一組與男性發(fā)生性關(guān)系的男子和變性女子的HIV感染減少43.8%。

分子動(dòng)力學(xué)模擬——跟蹤蛋白質(zhì)原子運(yùn)動(dòng)

研究人員利用世界上最強(qiáng)大的計(jì)算機(jī)之一跟蹤一個(gè)小蛋白質(zhì)原子的運(yùn)動(dòng)，持續(xù)時(shí)間超出以往任何嘗試100倍。

首個(gè)合成基因組——人造生命誕生

2010年5月，引起諸多爭(zhēng)議的美國(guó)生物學(xué)家Craig Venter宣布開發(fā)出了第一個(gè)由一個(gè)合成的基因組所控制的細(xì)胞，這代表著世界上首個(gè)人造生命細(xì)胞的誕生，是人類科學(xué)歷史上的一個(gè)突破性成果。這一研究成果公布在Science雜志上。

尼安德特人基因組——我們有尼安德特人血統(tǒng)

在來自全世界的數(shù)十名科學(xué)家的合作下，馬克斯·普朗克進(jìn)化人類學(xué)研究所的研究員斯萬特·帕博10月份公布了自己的偉大研究成果：尼安德特人的基因排序。他有一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)：我們2%的基因來自尼安德特人。除了非洲人以外，所有人類都攜帶這些基因，證明了現(xiàn)代人與尼安德特人之間的聯(lián)系。

大鼠的回歸——大老鼠在解剖學(xué)上與人更接近

小鼠已經(jīng)成為實(shí)驗(yàn)室動(dòng)物的統(tǒng)治者，但研究人員更愿意用大鼠開展很多工作。用大鼠工作要容易得多，并且大鼠在解剖學(xué)上與人類更接近。主要問題在于，獲得“滅活鼠”的技術(shù)還未能在大鼠身上使用?！皽缁钍蟆笔鞘鼓承┗蚴セ钚缘幕蚋脑焓?。但今年開展的一項(xiàng)研究有望將“滅活大鼠”帶進(jìn)實(shí)驗(yàn)室。

iPS新型培養(yǎng)方法——剔除全能細(xì)胞的風(fēng)險(xiǎn)

iPS細(xì)胞全稱為誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞，是由體細(xì)胞誘導(dǎo)而成的干細(xì)胞，具有和胚胎干細(xì)胞類似的發(fā)育多潛能性。

iPS好用但是不敢用，這主要是因?yàn)槠錆撛谥掳┬?，效率低等問題，今年來自哈佛醫(yī)學(xué)院，波士頓兒童醫(yī)院等處的研究人員創(chuàng)建了一種新的技術(shù)途徑，通過把普通的人體皮膚細(xì)胞經(jīng)過一系列實(shí)驗(yàn)快速地誘導(dǎo)轉(zhuǎn)變成iPS細(xì)胞，從而消除因注射病毒和致癌基因造成的風(fēng)險(xiǎn)，而且這一技術(shù)的效率大約是其他傳統(tǒng)方式的100倍。

量子模擬器——解開高溫超導(dǎo)謎團(tuán)

為凝聚態(tài)物理學(xué)中的理論問題提供了快速的答案，它們可能最終會(huì)幫助人們解開諸如超導(dǎo)性等謎團(tuán)。

千人基因組——尋找基因與疾病的關(guān)系

“千人基因組”計(jì)劃是2008年初，由來自英國(guó)桑格研究所，美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所，中國(guó)深圳華大基因研究院等多家機(jī)構(gòu)啟動(dòng)的一項(xiàng)測(cè)序計(jì)劃，在這一計(jì)劃中，科學(xué)家們將對(duì)全球各地至少1000個(gè)（目前是2000個(gè)人左右）人類個(gè)體的基因組進(jìn)行測(cè)序，尋找基因與人類疾病間的秘密關(guān)系。通過這些測(cè)序也將生成一個(gè)龐大的、公開的人類基因變異目錄，有助于進(jìn)行分析以及個(gè)體化醫(yī)療。

HiSeq2000實(shí)驗(yàn)

深圳華大：

1999年9月9日，北京華大基因研究中心在北京正式成立。華大基因主力于2007年南下深圳，成立了致力于公益性研究的事業(yè)單位深圳華大基因研究院，并于當(dāng)年10月完成了第一個(gè)中國(guó)人的基因組序列圖譜，2008年1月與英美科學(xué)家一起啟動(dòng)了“國(guó)際千人基因組計(jì)劃”，2008年3月啟動(dòng)了“大熊貓基因組計(jì)劃”，2008年10月完成了大熊貓基因組框架圖和手工克隆豬的研制，2009年4月啟動(dòng)了“世界三極動(dòng)物基因組計(jì)劃”，2009年8月啟動(dòng)了“萬種微生物基因組計(jì)劃”，2009年12月與國(guó)家農(nóng)業(yè)部和深圳市人民政府共建了“基因組學(xué)農(nóng)業(yè)部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”，2010年1月啟動(dòng)了“1000種動(dòng)植物基因組計(jì)劃”。在國(guó)際合作方面，華大基因已啟動(dòng)了“中丹合作糖尿病項(xiàng)目”、“中國(guó)歐盟合作腸道微生物項(xiàng)目”，和美國(guó)科學(xué)家共同發(fā)起“共生體基因組計(jì)劃”，并與丹麥科學(xué)家成立了“中丹癌癥研究中心”、與香港中文大學(xué)成立了“中.華.基因組研究中心”。

華大基因近期相繼成立了香港華大、武漢華大、美洲華大及歐洲華大，致力于開展知識(shí)產(chǎn)權(quán)密集型的人類健康、規(guī)?；匾锓N、重要經(jīng)濟(jì)動(dòng)植物等基因組研究及應(yīng)用，大力發(fā)展科技合作與科技服務(wù)產(chǎn)業(yè)、醫(yī)學(xué)健康產(chǎn)業(yè)和現(xiàn)代農(nóng)業(yè)產(chǎn)業(yè)。

近期顯著成果：

國(guó)際千人基因組計(jì)劃又取得重大突破

由中國(guó)深圳華大基因研究院（BGI-Shenzhen），英國(guó)桑格（Sanger）研究所，美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所（NHGRI）等共同發(fā)起并主導(dǎo)的“國(guó)際千人基因組計(jì)劃”協(xié)作組完成了幾乎覆蓋全人類基因組的遺傳多態(tài)性圖譜，該研究成果于2010年10月28日發(fā)表在國(guó)際頂尖雜志《自然》上，這是全球科學(xué)家在人類基因組學(xué)領(lǐng)域取得的又一次重大突破。

采用新一代測(cè)序技術(shù)，科學(xué)家們構(gòu)建了迄今為止最詳盡的、最有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值的人類基因組遺傳多態(tài)性圖譜，該圖譜包含約15萬個(gè)SNPs，100萬個(gè)插入/缺失，2萬個(gè)結(jié)構(gòu)變異，這些遺傳變異絕大多數(shù)是最新發(fā)現(xiàn)的，已經(jīng)在國(guó)際千人基因組的網(wǎng)站上公布。根據(jù)分析，任何人95%以上的突變都可以在該數(shù)據(jù)中找到。研究人員發(fā)現(xiàn)，平均每個(gè)人大概攜帶250個(gè)到300個(gè)失去功能（loss-of-function）的突變，其中50到100個(gè)與遺傳病有關(guān)。

由于對(duì)大量的樣本進(jìn)行全基因組測(cè)序的成本很高，為提高效率研究人員采用了兩種方法：一種叫“低覆蓋”的方法，將很多人的部分?jǐn)?shù)據(jù)結(jié)合起來；另一種方法只對(duì)蛋白質(zhì)編碼基因進(jìn)行研究。事實(shí)證明這兩種方法都是行之有效的，而且還具有互補(bǔ)的優(yōu)勢(shì)，這對(duì)于未來的大規(guī)模遺傳變異研究提供了有效的技術(shù)手段。

華大基因研究院執(zhí)行總裁王俊博士說：“千人基因組計(jì)劃為進(jìn)一步從發(fā)現(xiàn)基因到理解基因奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。它的成果將推動(dòng)基因組學(xué)在疾病健康領(lǐng)域的應(yīng)用，真正實(shí)現(xiàn)人類基因組的價(jià)值?！?/p>

“千人計(jì)劃”英方協(xié)調(diào)人、英國(guó)Sanger研究所Richard Durbin 博士說：“先導(dǎo)項(xiàng)目的完成為人類遺傳變異研究打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，它將促使科學(xué)家們建立全面、公開的人類基因組遺傳多態(tài)性圖譜，支撐未來的遺傳學(xué)研究?！?/p>

“千人計(jì)劃”美方協(xié)調(diào)人、美國(guó)Broad研究所David Altshuler博士說：“千人計(jì)劃所設(shè)立的公共數(shù)據(jù)庫(kù)為普通疾病和罕見疾病的研究產(chǎn)生了很大的影響，生物技術(shù)公司已經(jīng)開發(fā)出可以用來檢測(cè)常見變異的基因分型產(chǎn)品?！?/p>

美國(guó)國(guó)家人類基因組研究院（NHGRI）的Lisa Brooks博士說：“在過去的5年中，第一代研究方法----全基因組關(guān)聯(lián)性分析（GWAS）是基于HapMap的早期遺傳變異圖譜建立起來的，相對(duì)于HapMap，千人基因組圖譜可以幫助研究人員鑒定所有在疾病相關(guān)區(qū)域的候選基因，一旦與疾病相關(guān)區(qū)域的基因得到鑒定，就可以開展變異、基因以及調(diào)控元件引發(fā)疾病風(fēng)險(xiǎn)的研究。研究人員還可以在數(shù)據(jù)庫(kù)中查找所有的候選基因和所有的變異，為疾病發(fā)病機(jī)理的研究有很大的幫助。”

“國(guó)際千人基因組計(jì)劃”自2008年啟動(dòng)以來，隨著第一階段的3個(gè)先導(dǎo)項(xiàng)目的完成，千人計(jì)劃已經(jīng)進(jìn)入正式研究階段，在未來的兩年內(nèi)研究人員將會(huì)來自27個(gè)種群的2500個(gè)樣本進(jìn)行研究，全部數(shù)據(jù)都將免費(fèi)公開。在基金會(huì)和許多國(guó)家政府的支持下，該計(jì)劃將在2012年結(jié)束，花費(fèi)約1.2億美元。

參與機(jī)構(gòu)

給予支持的組織機(jī)構(gòu)主要包括：454生命科學(xué)，羅氏公司，布蘭福德（康涅狄格州），生命技術(shù)公司，卡爾斯巴德（加利福尼亞州），深圳華大基因研究院（中國(guó)深圳），Illumina公司（圣地亞哥），馬克斯普朗克分子遺傳學(xué)研究所（德國(guó)柏林），威康信托基金會(huì)桑格研究所（英國(guó)欣克斯頓，劍橋）以及國(guó)家人類基因研究所。他們支持貝勒醫(yī)學(xué)院（德克薩斯州休斯頓），Broad研究院（馬薩諸塞州劍橋大學(xué)），以及華盛頓大學(xué)密蘇里大學(xué)圣路易分校的研究工作。許多在其他機(jī)構(gòu)的研究者也參與了項(xiàng)目的工作，包括巴巴多斯，加拿大，中國(guó)，哥倫比亞，芬蘭，岡比亞，印度，馬拉維，巴基斯坦，秘魯，波多黎各，西班牙，英國(guó)，美國(guó)和越南。

“人體腸道菌群元基因組研究”以封面故事形式發(fā)表于《自然》雜志

北京時(shí)間2010年3月4日出版的國(guó)際頂尖科學(xué)期刊《自然》以封面故事著重介紹了由中國(guó)深圳華大基因研究院主要承擔(dān)的“人體腸道菌群元基因組參考基因集的構(gòu)建工作”。該研究屬于歐盟第七框架資助項(xiàng)目——人體腸道元基因組研究計(jì)劃（MetaHIT）的一部分，得到了國(guó)家科技部國(guó)際合作司和深圳市的配套支持。深圳華大基因研究院作為唯一的非歐盟研究團(tuán)體參與到MetaHIT計(jì)劃中，采用高通量的測(cè)序技術(shù)和高效能的信息分析平臺(tái)，取得了一系列突破性的研究成果。

人體除受自身基因的調(diào)控外，還受到大量的共生細(xì)菌的影響。這些細(xì)菌大部分寄生在人的腸道中，通稱為腸道菌群，在學(xué)術(shù)界常被稱作“人體腸道元基因組”。該項(xiàng)研究成果收集了124個(gè)來自于歐洲人腸道菌群的樣本，采用了新一代大規(guī)模高通量的測(cè)序技術(shù)進(jìn)行深度測(cè)序，產(chǎn)出近6千億的堿基序列。經(jīng)過序列組裝和基因注釋分析，從中獲得330萬個(gè)非冗余的人體腸道元基因組的參考基因，約是人自身基因的150倍。這個(gè)基因集中包含了絕大部分目前已知的人體腸道微生物基因，但更多的是目前未知微生物的基因。從這個(gè)基因集中可以估計(jì)人腸道中存在約1000到1150種細(xì)菌，平均每個(gè)體內(nèi)約含有160種優(yōu)勢(shì)菌種，并且這些細(xì)菌是絕大部分個(gè)體所共有的。

據(jù)了解，在此項(xiàng)研究成果的基礎(chǔ)上，深圳華大基因研究院與MetaHIT計(jì)劃的眾多合作單位一起，正在開展更深入的研究以揭示腸道菌群的基因組成與肥胖、腸炎病的關(guān)系。此外，深圳華大基因研究院還與北京大學(xué)深圳醫(yī)院展開合作，攜手進(jìn)行人體腸道菌群與糖尿病的關(guān)聯(lián)分析。種種這些研究不僅將對(duì)人類自身健康與體內(nèi)微生物的微妙關(guān)系做出科學(xué)的詮釋，也更有助于預(yù)防、監(jiān)控和干預(yù)由腸道菌群引發(fā)的肥胖、腸炎和糖尿病等疾病。我們相信，基于腸道元基因組的個(gè)體化醫(yī)療時(shí)代已不遙遠(yuǎn)。

華大聯(lián)合研究成果入選《科學(xué)》“本世紀(jì)前十年十項(xiàng)科學(xué)卓見”

《科學(xué)》評(píng)選出了十項(xiàng)科學(xué)成就作為“本十年卓見”。其中生命科學(xué)領(lǐng)域的發(fā)現(xiàn)包括基因組暗物質(zhì)、古代DNA、細(xì)胞再生、腸道菌群及炎癥在慢性疾病中的作用。在“基因組暗物質(zhì)”一項(xiàng)中，提出華大基因參與的“國(guó)際人類基因組計(jì)劃”完成的重要意義。同時(shí)，在“腸道菌群”一項(xiàng)正文中，著重提到華大基因團(tuán)隊(duì)的貢獻(xiàn)，指出了以華大基因?yàn)榈谝话l(fā)表單位的“構(gòu)建人體腸道菌群元基因組參考基因集”重要研究論文的開創(chuàng)性研究意義（原文直譯：2010年深圳華大基因研究院的王俊和他的同事們對(duì)人體腸道菌群元基因組進(jìn)行了一個(gè)更全面的分析。這兩項(xiàng)研究的結(jié)果都支持微生物和人組成“超個(gè)體”的概念，其具有龐大的全部遺傳信息。）。

中國(guó)科學(xué)家2000年4月提前完成了人類基因組計(jì)劃百分之一的測(cè)序任務(wù)，這一由六國(guó)參加的重大生物工程于2000年6月26日如期完成。我國(guó)承擔(dān)的任務(wù)是完成人類3號(hào)染色體短臂上距端粒端約30cM的DNA序列的精細(xì)測(cè)定，主要內(nèi)容包括：物理圖譜建立與大規(guī)?？寺『Y選、霰彈法測(cè)序與“工作框架圖”構(gòu)建、序列的組裝與“完成圖”構(gòu)建、生物信息學(xué)技術(shù)的建立和大量數(shù)據(jù)的整理分析。2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6國(guó)科學(xué)家宣布首次繪成人類基因組“工作框架圖”。中國(guó)科學(xué)家首次登上基因組科學(xué)高地，為中國(guó)發(fā)展基因組科學(xué)奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。2001年2月15日，世界著名《Nature》雜志發(fā)表封面文章“人類基因組的初步測(cè)序及分析”一文，該論文是人類基因組計(jì)劃所取得的重要成果。2001年8月26日，國(guó)際人類基因組計(jì)劃中國(guó)部分“完成圖”提前兩年高質(zhì)量地繪制完成。人類基因組工作框架圖“中國(guó)卷”更于2002年1月23日榮獲由兩院院士投票評(píng)出的2001 年度中國(guó)十大科技進(jìn)展，名列第二位。

2010年 3月4日，《Nature》以封面故事著重介紹了由深圳華大基因研究院作為重要參與者所完成的“人體腸道菌群元基因組參考基因集的構(gòu)建工作”，該研究屬于歐盟第七框架資助項(xiàng)目----人體腸道元基因組研究計(jì)劃的一部分。研究成果收集了124個(gè)來自于歐洲人腸道菌群的樣本，采用了新一代大規(guī)模高通量的測(cè)序技術(shù)進(jìn)行深度測(cè)序，產(chǎn)出近6千億的堿基序列。經(jīng)過序列組裝和基因注釋分析，從中獲得330萬個(gè)非冗余的人體腸道元基因組的參考基因，約是人自身基因的150倍。這個(gè)基因集中包含了絕大部分目前已知的人體腸道微生物基因，但更多的是目前未知微生物的基因。從這個(gè)基因集中可以估計(jì)人腸道中存在約1000-1150種細(xì)菌，平均每個(gè)個(gè)體內(nèi)約含有160種優(yōu)勢(shì)菌種，并且這些細(xì)菌是絕大部分個(gè)體所共有的。人體腸道元基因組參考基因集的構(gòu)建，加深了人們對(duì)腸道微生物與人體自身健康關(guān)系的理解，也更有助于預(yù)防、監(jiān)控和干預(yù)由腸道菌群引發(fā)的肥胖、腸炎和糖尿病等疾病。

華大榮登《科學(xué)》雜志“年度新聞”

2010年12月17日，深圳華大基因研究院的聯(lián)合研究成果繼入選《科學(xué)》雜志“2010十大科學(xué)突破”及“本世紀(jì)前十年十項(xiàng)科學(xué)卓見”之后，再次入選該雜志的“年度新聞”（The Year in News）。

《科學(xué)》雜志的年度新聞回顧了這一年全球在科學(xué)研究及政策方面具有重大影響力的37個(gè)事件和成果。這些新聞拓寬了世人的科學(xué)認(rèn)知，并對(duì)全球各大研究機(jī)構(gòu)產(chǎn)生影響。

在該年度回顧的最后一條以華大基因作為主題，報(bào)道了其躋身成為世界最大規(guī)模的測(cè)序中心，陸續(xù)完成了螞蟻基因組、古人基因組、人類甲基化組以及人類胃腸道菌群元基因組等研究工作。

華大入選《Nature》“年度特寫”

12月23日出版的最新一期《自然》雜志推出2010年年度?？痘仡?010》，對(duì)2010年的重要人物、重大新聞以及科技進(jìn)展等進(jìn)行了評(píng)點(diǎn)。

該專刊包括了年度新聞人物、這就是2010及年度熱點(diǎn)研究等部分。其中“這就是2010”評(píng)選了年度新聞和年度圖片等2010年所被關(guān)注的重點(diǎn)?！蹲匀弧冯s志于2010年3月3日發(fā)表的華大基因?qū)ｎ}報(bào)道“中國(guó)的生命科學(xué)-世界測(cè)序工廠”也入選為“年度特寫”報(bào)道之一。

2010年華大基因大事記

·2010年1月21日，由深圳華大基因研究院發(fā)起，中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所，中國(guó)科學(xué)院動(dòng)物研究所，成都大熊貓繁育研究基地和中國(guó)保護(hù)大熊貓研究中心參與的合作研究成果《大熊貓基因組》以封面故事發(fā)表于《自然》雜志。

·2010年2月11日，由中國(guó)深圳華大基因研究院和丹麥哥本哈根大學(xué)聯(lián)合創(chuàng)建的中丹基因組聯(lián)合中心完成的“深度解讀4000年前古人類基因”研究成果以封面故事發(fā)表在《自然》上。

·2010年3月4日，國(guó)際頂尖科學(xué)期刊《自然》以封面故事著重介紹了由中國(guó)深圳華大基因研究院主要承擔(dān)的“人體腸道菌群元基因組參考基因集的構(gòu)建工作”。

·2010年4月27日，美洲華大正式成立！美洲華大立足美國(guó)波士頓，其業(yè)務(wù)將覆蓋美洲所有國(guó)家。

·2010年5月3日，由中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所、深圳華大基因研究院、西南大學(xué)、上海腫瘤所等合作的研究成果“家蠶基因組甲基化圖譜”在國(guó)際著名學(xué)術(shù)雜志《NATURE BIOTECHNOLOGY》（《自然-生物技術(shù)》分刊）上發(fā)表。

·2010年6月9日，深圳華大基因研究院（BGI）與沙特阿卜杜勒阿齊茲國(guó)王科技城（KACST）聯(lián)合宣布，成功繪制完成阿拉伯駱駝的全基因圖譜。

·2010年7月2日，《50個(gè)全外顯子測(cè)序揭示人類的高原適應(yīng)機(jī)制》這一成果由國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)刊物《Science》正式發(fā)表。該成果由深圳華大基因研究院發(fā)起和主導(dǎo)，得到了國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)、國(guó)家科技部、中國(guó)科學(xué)院、深圳市政府以及丹麥、美國(guó)、瑞士等國(guó)自然科學(xué)基金委員會(huì)的支持。

·2010年7月21日，由深圳華大基因研究院主要承擔(dān)的“人體腸道菌群元基因組參考基因集的構(gòu)建工作”研究成果被Nature China評(píng)選為亮點(diǎn)文章。

·2010年8月4日，由深圳華大基因研究院發(fā)起和主導(dǎo)完成的《50個(gè)全外顯子測(cè)序揭示人類的高原適應(yīng)機(jī)制》研究成果被Nature China評(píng)選為亮點(diǎn)文章。

·2010年8月27日，來自亞利桑那州立大學(xué)、深圳華大基因研究院、紐約大學(xué)醫(yī)學(xué)院、賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的國(guó)際研究小組在《科學(xué)》上發(fā)表了弓背蟻與印度跳蟻的基因組研究成果。

·荷蘭阿姆斯特丹當(dāng)?shù)貢r(shí)間2010年9月23日，“荷蘭人基因組計(jì)劃”宣布正式啟動(dòng)。該計(jì)劃將由荷蘭人類基因組研究聯(lián)盟和華大基因研究院共同合作完成。

·2010年10月28日，由深圳華大基因研究院，英國(guó)桑格研究所，美國(guó)國(guó)立人類基因組研究所等共同發(fā)起并主導(dǎo)的“國(guó)際千人基因組計(jì)劃”協(xié)作組完成了幾乎覆蓋全人類基因組的遺傳多態(tài)性圖譜研究成果在國(guó)際頂尖雜志《自然》上發(fā)表。

·2010年11月4日，全球最大的基因組學(xué)研究機(jī)構(gòu)深圳華大基因研究院與基因組光學(xué)圖譜技術(shù)的獨(dú)家供應(yīng)機(jī)構(gòu)OpGen公司共同宣布，雙方將致力于推廣基因組光學(xué)圖譜技術(shù)在人類和動(dòng)植物全基因組測(cè)序組裝中的應(yīng)用。

·2010年11月14日，香港中文大學(xué)、華大基因研究院、農(nóng)業(yè)部、中國(guó)科學(xué)院等單位合作的“大豆回家”項(xiàng)目，在大豆基因組研究取得重大突破。研究成果“31個(gè)大豆基因組重測(cè)序揭示遺傳多樣性和進(jìn)化選擇模式”在國(guó)際著名雜志《自然-遺傳學(xué)》上在線發(fā)表。