閆曉海

幼兒脊髓性肌萎縮的臨床特征及電生理分析

閆曉海

目的 分析幼兒脊髓性肌萎縮癥的臨床及電生理特點,探討電生理檢查對本病的診斷意義。方法 回顧性分析11例幼兒脊髓性肌萎縮癥患兒的臨床資料,患兒血清肌酸磷酸激酶水平,正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、脛神經(jīng)和腓神經(jīng)運動傳導(dǎo)檢查,包括遠(yuǎn)端潛伏期、運動傳導(dǎo)速度和復(fù)合肌肉動作電位波幅。結(jié)果 幼兒脊髓性肌萎縮癥的主要臨床特征為出生后不久出現(xiàn)進行性加重的四肢弛緩性癱瘓。所有患兒的復(fù)合肌肉動作電位波幅顯著下降,伴有遠(yuǎn)端潛伏期延長和運動傳導(dǎo)速度減緩。肌電圖顯示神經(jīng)源性損傷。結(jié)論 嬰兒型脊髓性肌萎縮癥有較典型的臨床及電理特征,電生理檢查為本病的診斷提供重要依據(jù)。

幼兒脊髓性肌萎縮癥;神經(jīng)運動傳導(dǎo);肌電圖

脊髓性肌萎縮癥(SMA)是最常見的致死性神經(jīng)肌肉疾病之一,是由于脊髓前角細(xì)胞運動神經(jīng)元變性,導(dǎo)致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力,最終導(dǎo)致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色體遺傳病第二位。屬于常染色體隱性遺傳病。根據(jù)發(fā)病早晚和病程進展,可將脊髓性肌萎縮癥分為幼兒型、少年型及中間型三類。其中,幼兒型脊髓性肌萎縮癥常在出生后 6個月內(nèi)發(fā)病,30%左右的患兒在新生兒期發(fā)病,病程進展快,病死率高,患兒多在 2歲內(nèi)死亡。本研究總結(jié)了我院診治的 11例SMA患兒的臨床資料和神經(jīng)電生理檢查結(jié)果,為本病診斷提供參考依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 以 2008年 5月至 2010年 5月我院診治的11例SMA患兒為研究對象,其中男8例,女3例,年齡 22 d～7個月。父母均無近親血緣關(guān)系,有家族史者 3例,散發(fā) 8例。11例患兒出生時間分別為,新生兒期 2例,1～2個月 3例,2～4個月 5例,5～7個月 2例。8例出生時哭聲低微,4例吸吮及吞咽弱,呼吸淺,所有患兒均有雙下肢活動少,漸出現(xiàn)四肢對稱性弛緩性癱瘓,以近端肌無力為主,腱反射減弱或引不出。

1.2 方法

1.2.1 肌酸磷酸激酶含量檢查 抽取清晨空腹靜脈血2ml,放入抗凝管,離心后取血清 0.07ml,用全自動化學(xué)發(fā)光測定儀 CI-2008自動檢測血清肌酸磷酸激酶(正常值范圍為 22～ 269 U/L)。

1.2.2 神經(jīng)電生理檢 使用美國Nicolet公司的Viking IV肌電圖/誘發(fā)電位儀,在 25℃,臥位條件下對所有患者進行神經(jīng)傳導(dǎo)速度和肌電圖檢查,包括外周神經(jīng)運動傳導(dǎo)速度及肌電圖檢查。運動傳導(dǎo)速度及動作電位波幅與同年齡正常值低限比較[1]:下降 ＜30%為輕度下降,下降 ＞50%為顯著下降;遠(yuǎn)端潛伏期與同年齡正常值高限比較,延長＜30%為輕度延長,延長＞50%為顯著延長。進行周圍神經(jīng)運動傳導(dǎo)檢查時,環(huán)狀電極置于腕部記錄,刺激測定正中、尺神經(jīng)感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度(SCV);環(huán)狀電極置于大魚際、小魚際,刺激測定正中、尺神經(jīng)運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度(MCV)。進行肌電圖檢查時,選擇四肢不同神經(jīng)支配的 4塊以上肌肉。同芯圓電極插入大、小魚際肌肉中測定肌電圖(EMG),首先,在肌肉靜息狀態(tài)時,進行多部位探測,觀察屏幕上的波形,并監(jiān)聽聲音,觀察是否有纖顫電位及正相波等自發(fā)電位;然后進行肌肉輕收縮檢查,觀察并采集屏幕上運動單位電位的波形,測定其平均時限和波幅。由于患兒均為嬰兒,肌肉重收縮檢查需要在患者配合下完成,故未完成檢查。

2 結(jié)果

2.1 血清肌酸磷酸激酶水平 5例患兒血清肌酸磷酸激酶檢測結(jié)果正常,6例患兒血清肌酸磷酸激酶水平輕度升高。

2.2 電生理檢查 神經(jīng)傳導(dǎo):共檢測四肢神經(jīng) 78條,所檢神經(jīng)運動傳導(dǎo)動作電位波幅均顯著下降,平均下降幅度在80.3%～85.6%;正中神經(jīng)運動傳導(dǎo)速度平均減慢15.7%,脛神經(jīng)運動傳導(dǎo)速度平均減慢 25.0%;正中神經(jīng)遠(yuǎn)端潛伏期平均延長21.0%,脛神經(jīng)遠(yuǎn)端潛伏期平均延長10.2%;所有患兒靜息時均見纖顫電位及正相波,其中 9例患兒出現(xiàn)纖顫電位數(shù)量較多,8例插入電位延長;11例患兒所記錄運動單位電位波幅、時限多為正常低限或下降,3例輕收縮時未見明顯運動單位電位;9例運動單位電位明顯減少,形態(tài)單一,大運動單位電位未出現(xiàn)。

3 討論

幼兒脊髓性肌萎縮癥在致死性遺傳性疾病中并不罕見,患兒的典型臨床表現(xiàn)為[2]:①多在出生數(shù)天到數(shù)月內(nèi)出現(xiàn)手腳對稱性弛緩性肌肉無力,漸行性加重,可累及呼吸肌,當(dāng)累及呼吸肌表現(xiàn)出呼吸困難、氣促、吞咽困難,可并發(fā)肺部感染;②患兒腱反射不能引出或減弱,表現(xiàn)為坐立困難;肌電圖檢查顯示神經(jīng)源性損傷;③血清肌酸磷酸激酶正?；蜉p度升高。本研究患兒具有幼兒脊髓性肌萎縮癥的上述典型臨床表現(xiàn)。

神經(jīng)傳導(dǎo)和肌電圖檢查是脊髓性肌萎縮癥重要的診斷依據(jù)。本研究中的 11例患兒共檢測四肢周圍神經(jīng) 78條。檢測結(jié)果表現(xiàn)出,神經(jīng)運動傳導(dǎo)動作電位波幅有顯著下降(低于正常低限 50%),神經(jīng)運動傳導(dǎo)速度正?；蜉p度減慢,運動傳導(dǎo)遠(yuǎn)端潛伏期表現(xiàn)輕度延長,這與Krajewska等[3]報道一致?？赡芤驗榛純旱募顾枭窠?jīng)變性是脊髓前角細(xì)胞變性,運動神經(jīng)元損傷,導(dǎo)致其軸突破壞有關(guān)。肌電圖檢查顯示,所有病例靜息狀態(tài)下肌電圖均發(fā)現(xiàn)纖顫電位及正相波,輕收縮時運動單位電位引不出或明顯減少,呈現(xiàn)出失神經(jīng)性改變,劉長云等[4]認(rèn)為脊髓性肌萎縮癥患兒的運動單位電位波幅、時限均減小,提示有軸突再生,肌電圖表現(xiàn)為失神經(jīng)和神經(jīng)再支配混合現(xiàn)象。所以,對患兒進行電生理檢查為本病的診斷提供可靠依據(jù)[5、6]。

嬰兒型脊髓性肌萎縮癥是目前無有效治療辦法,患病者大多在 3歲以內(nèi)死亡,對有脊髓性肌萎縮癥家族史者在產(chǎn)前檢測SMNI基因突變,可預(yù)防患兒出生,對降低本病發(fā)病率有著重要的意義。

[1] 崔麗英.簡明肌電圖學(xué)手冊.科學(xué)出版社,2006.

[2] 梁承緯.小兒脊髓性肌萎縮.臨床兒科雜志,2009,27(4):386.

[3] Krajewska G,Hausmanowa-Petrusewicz I.Abnormal nerve conduction velocity as amaker of immaturity in childhoodmuscle spinalatrophy.Folia Neuropathol,2002,40(2):67-74.

[4] 劉長云,王永芹.兒童脊肌萎縮癥 23例臨床特點及遺傳學(xué)分析.臨床兒科雜志,2007,25(2):88.

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