景麗麗

（武漢市青山區(qū)婦幼保健院，湖北 武漢 430080）

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生解剖和功能上的異常。出生缺陷不但會(huì)引起胎兒、圍產(chǎn)兒、嬰兒死亡，而且存活者多為殘疾，給社會(huì)和家庭造成沉重負(fù)擔(dān)，青山區(qū)作為一個(gè)重工業(yè)區(qū)，空氣污染較為明顯，又因強(qiáng)制婚檢改為自愿婚檢等諸多因素，導(dǎo)致該區(qū)出生缺陷呈逐年上升趨勢(shì)，為了了解該區(qū)出生缺陷的現(xiàn)狀與特點(diǎn)，為制定干預(yù)措施提供依據(jù)，筆者將2008—2010年該區(qū)的104例圍產(chǎn)期出生缺陷的臨床資料分析如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料

2007年10月1日—2010年10月31日該區(qū)分娩圍產(chǎn)兒11850例，其中出生缺陷兒104例。缺陷發(fā)生率8.8‰，男61例，女43例；胎齡28～32周12例，28～36周9例，28～40周72例，28～44周11例；胎兒存活86例，死胎16例，新生兒死亡2例；產(chǎn)婦分娩時(shí)年齡19～40歲，平均27歲，其中≤20周歲7例，19～25歲27例，19～30歲49例，19～35歲18例，19～40歲3例；產(chǎn)婦月月收入＜1 000元18例，1 000～2 500元61例，＞2 500元25例；產(chǎn)婦文化程度：小學(xué)5例，初中18例，高中8例，大專53例，本科20例；產(chǎn)婦居住離空氣污染較近為55例，其他49例，（其中23例在離空氣污染較近的地方工作。）婚前檢查：未婚檢的占98例，婚檢6例；產(chǎn)前檢查：未做任何產(chǎn)前檢查的為55例，做過產(chǎn)前檢查的為49例（其中有38例做過B超檢查）。

1.2 方法

對(duì)妊娠滿28周（胎兒體重達(dá)1 000 g或身長達(dá)35 cm）到產(chǎn)后7天內(nèi)活產(chǎn)兒和死胎死產(chǎn)，根據(jù)《中國出生缺陷監(jiān)測(cè)方案》，按照《中國出生缺陷工作手冊(cè)》中的23類出生缺陷的定義特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行監(jiān)測(cè)，由經(jīng)過培訓(xùn)的產(chǎn)科和兒科醫(yī)生進(jìn)行體檢，依據(jù)臨床表現(xiàn)，各種輔助檢查和病理（尸檢）結(jié)果進(jìn)行診斷，致死畸形指致死率高，存活率低的畸形，如腦膨出、先天性腦積水、神經(jīng)管畸形、腭裂并唇裂、無腦畸形等。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

計(jì)算出生缺陷的檢出率及各種出生缺陷的構(gòu)成比。計(jì)數(shù)資料用X2檢驗(yàn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，以P＜0.05為差異有顯著性。

2 結(jié)果

104例出生缺陷中外耳畸形占首位（28例，占26.92%）、其次為多指并指（23例，占 22.12%）、唇腭裂（12例，占 11.54%）、足部畸形（9例，占8.65%），頭面部畸形（6例，占5.77%），常見的前6位出生缺陷依次為：肢體縮短、尿道下裂、直腸肛門閉鎖、先天性心臟病、肝臟畸形、外生殖器發(fā)育異常。本組104例出生缺陷分娩圍產(chǎn)兒中致死畸形16例，存活86例，死亡2例。

表1 出生缺陷構(gòu)成比與發(fā)生率

3 討論

3.1 出生缺陷的發(fā)生率及順位

由于醫(yī)學(xué)水平的不斷提高，圍產(chǎn)兒死于難產(chǎn)或產(chǎn)科并發(fā)癥下降，出生缺陷問題給家庭和社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)而日益突出，本院連續(xù)3年對(duì)分娩的11 850例圍產(chǎn)兒監(jiān)測(cè)顯示出生缺陷發(fā)生率為8.8%，其中2008年出生缺陷率3.6‰、2009年10.1‰、2010年13.2‰。超出政府目標(biāo)值7‰，并呈逐年上升趨勢(shì)，前5位分別為：外耳畸形、多指并指、唇腭裂、足部畸形、頭面部畸形。

3.2 青山區(qū)為重工業(yè)區(qū)，空氣污染較為嚴(yán)重

資料顯示，居住或工作環(huán)境離污染區(qū)較近的區(qū)域出生缺陷率明顯高于其他區(qū)域，占發(fā)生出生缺陷的75%，文化程度較低的出生缺陷明顯高于文化程度較高人群，月收入低于2 500元的人數(shù)占出生缺陷總數(shù)的75%，說明產(chǎn)婦收入低、出生缺陷發(fā)生率高。

3.3 發(fā)生出生缺陷的相關(guān)因素

研究表明，出生缺陷的發(fā)生原因主要與遺傳、孕期合并癥及并發(fā)癥、孕期保健及生活環(huán)境等有關(guān)，環(huán)境中的一些化學(xué)物質(zhì)、微波、放射線、超聲等有害因素可導(dǎo)致出生缺陷[1]。由于強(qiáng)制婚檢的取消，自愿婚檢率極低，所以導(dǎo)致遺傳性疾病上升，由于胎兒大部分組織器官是在12周之內(nèi)發(fā)育完全的。在此期間，各種誘因極易導(dǎo)致出生缺陷。青山區(qū)作為重工業(yè)和城鄉(xiāng)結(jié)合區(qū)域，人員文化程度相對(duì)較低，收入較低，孕期意識(shí)匱乏，承擔(dān)不起一些檢查費(fèi)用，不及時(shí)或定期的進(jìn)行產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷，沒有機(jī)會(huì)接觸孕期保健知識(shí)，這些綜合因素使她們發(fā)生缺陷的概率顯著增加。

3.4 出生缺陷的預(yù)防

廣泛深入地開展優(yōu)生知識(shí)的免費(fèi)健康教育，在圍產(chǎn)期各階段開展不同的免費(fèi)知識(shí)講座，增強(qiáng)政府主管部門高度重視，提高醫(yī)務(wù)人員以及群眾，尤其是農(nóng)民工，低收入、低文化程度的群體的優(yōu)生保健意識(shí)。重視出生缺陷的篩查，尤其是超聲檢查及染色體檢查，聯(lián)合血液生化檢查，可增強(qiáng)產(chǎn)前診斷覆蓋面，提高產(chǎn)前診斷質(zhì)量[2]。對(duì)重要缺陷的胎兒，應(yīng)在產(chǎn)前診斷確診后選擇終止妊娠。為預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，醫(yī)院要把好3道防線。

第一道防線：通過一系列措施減少出生缺陷的發(fā)生，如婚前檢查，發(fā)現(xiàn)一些遺傳病或一些不適宜結(jié)婚生育的疾病。孕前補(bǔ)充一定的微量元素和營養(yǎng)素（葉酸）預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生。

第二道防線：主要對(duì)宮內(nèi)的胎兒進(jìn)行檢查和檢驗(yàn)，早期發(fā)現(xiàn)有異常的胎兒，避免致死或嚴(yán)重畸形胎兒的發(fā)生，如先天愚型的血清學(xué)、細(xì)胞遺傳診斷，超聲波了解胎兒解剖骨節(jié)等。

第三道防線：是對(duì)出生后的畸形進(jìn)行相關(guān)的診斷和治療，避免后遺癥的發(fā)生，并使之健康成長。

降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)，既是醫(yī)務(wù)工作者的職責(zé)，也是社會(huì)各界人士義不容辭的責(zé)任[3]。政府主管部門，如衛(wèi)生局、民政局、計(jì)生、醫(yī)院、婦幼保健院等就針對(duì)不同人群的特點(diǎn)，采取有效措施，減少出生缺陷，做好先天出生缺陷的防治工作。

[1] Botto LD.Congenital heart defects，maternal febrile illness and multivitam in use:a population-based study[J].Epiderm iology,2001，12(50):485.

[2] 陳湘漪，肖梅.86例出生缺陷臨床分析[J].中國婦幼保健，2007，22（2）：196.

[3] 增 慶，趙 坤，李 武etal，產(chǎn)前超聲顯像診斷胎兒嚴(yán)重出生缺陷效果評(píng)價(jià)[J].實(shí)用婦產(chǎn)科雜志，2007，23（5）：308.