周汝明 孫吉林 柳溪 陳英敏 賈秀川

局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良(focal cortical dysplasia，F(xiàn)CD)是一種主要累及大腦新皮層的局灶性腦皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常疾病，是皮質(zhì)發(fā)育異常 (malformations of cortical development，MCD)的一種［1］，MRI是一種無創(chuàng)、敏感術(shù)前診斷，可作為評估FCD的檢查方法，現(xiàn)結(jié)合我院病例對其臨床表現(xiàn)及MRI特征進(jìn)行討論。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2005年12月至2009年12月在河北省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像中心就診、行頭顱磁共振檢查的FCD患者53例，其中男41例，女12例;年齡3～43歲，平均年齡25.1歲。根據(jù)病理結(jié)果分為FCDⅠ型組(36例)及FCDⅡ型組(17例)。Ⅰ型組進(jìn)一步分為ⅠA組(14例)及ⅠB組(22例)，Ⅱ型組分為ⅡA組(9例)及ⅡB組(8例)。

1.2 方法 MRI掃描采用GE Signa Horizon1.5T及磁共振掃描儀，所有患者均采用以下掃描方式:SE序列:軸位、矢狀位、冠狀位 T1WI(TR 380～500 ms/TE 9～15 ms)及 T2WI(TR 3400 ms/TE 90～110 ms)，層厚5 mm，間隔1 mm;FLAIR序列:軸位、冠狀位掃描，TR 8002 ms，TE 105 ms，TI 2000 ms，掃描層厚5 mm，間隔1.5 mm。顯示野為240×180 mm，矩陣256×192，NEX。

2 結(jié)果

53例患者中，MRI表現(xiàn)異常40例，陽性率為75.5%，單腦葉者49例，多腦葉者4例，共檢出病灶57處，病變?nèi)课挥谀簧?，其中右?cè)大腦半球26處(額葉6處，頂葉1處，顳葉17處，枕葉2處)。左側(cè)大腦半球31處(額葉7處，頂葉3處，顳葉17處，枕葉4處)。53例中共12例為FCD伴海馬硬化，即雙重病理表現(xiàn)。

全部病例均以癲癇就診，首發(fā)年齡為0.2～36歲，平均年齡15歲;病程1～29年，平均病程14年。在臨床發(fā)作形式上，共有部分性發(fā)作12例，包括單純部分性發(fā)作3例，復(fù)雜部分性發(fā)作9例，部分性發(fā)作發(fā)展至全身性強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作0例;全身性發(fā)作25例，包括失神發(fā)作4例，全身性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作21例;部分性發(fā)作與全身性發(fā)作癲癇發(fā)作兩種形式共存16例。在術(shù)前1年內(nèi)，癲癇發(fā)作頻率為1～10余次/d。53例患者中，MRI表現(xiàn)異常40例，陽性率為75.5%，其主要表現(xiàn)有:(1)局灶性皮層增厚(圖1):27例(50.9%)，F(xiàn)CDⅠ組14例(25.9%)，F(xiàn)CDⅡ組13例(76.5%)，2組比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=6.53，P＜0.05)。(2)灰、白質(zhì)分界不清(圖 2):28 例(52.8%)，F(xiàn)CDⅠ組17 例(47.2%)，F(xiàn)CDⅡ組 11 例(64.7%)，2組差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=1.42，P ＞0.05)。(3)白質(zhì)內(nèi)向腦室方向延伸的錐形異常增高信號:5例(9.4%)，均為FCDⅡ組，2組比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)。(4)腦葉萎縮:14例(26.4%)，均為 FCDⅠ型，2組差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)。(5)T2WI或 FLAIR灰質(zhì)信號增高(圖 3):15例(28.3%)，F(xiàn)CDⅠ組9 例(25%)，F(xiàn)CDⅡ組 6 例(35.2%)，2 組比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=0.23，P ＞0.05)。(6)皮層下白質(zhì)信號異常(圖4):19例(35.8%)，F(xiàn)CDⅠ組7例(19.4%)，F(xiàn)CDⅡ組 12 例(70.6%)，2 組差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=13.13，P＜0.05)。以上病變病灶形態(tài)各異，大小1～5 cm不等。

圖1 FCDⅡA型，F(xiàn)LAIR示左顳葉皮層增厚

圖2 FCDⅠB型，F(xiàn)LAIR示右顳葉灰白質(zhì)界限不清

圖3 FCDⅠB型，F(xiàn)LAIR示左顳葉皮質(zhì)信號增高

圖4 FCDⅡB型，F(xiàn)LAIR序列示左顳葉皮層下高信號影

3 討論

局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良(focal cortical dysplasia，F(xiàn)CD)是藥物難治性癲癇的最常見病因之一，50%以上的兒童癲癇和約20%的成人癲癇都是由于皮質(zhì)發(fā)育不良引起［2－4］。在大腦皮層的正常發(fā)育過程中，神經(jīng)元的增殖、遷移、分化及皮質(zhì)結(jié)構(gòu)的形成任何一個階段受到異常因素的影響都會導(dǎo)致皮層發(fā)育異常［5］。2004年，Palmini等［6］綜合臨床、病理及影像學(xué)表現(xiàn)對FCD進(jìn)行了描述和定義，被廣泛應(yīng)用和接受。FCD包括皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常及細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常兩個方面:皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常包括層狀結(jié)構(gòu)紊亂、柱狀結(jié)構(gòu)紊亂、白質(zhì)內(nèi)和/或分子層內(nèi)神經(jīng)元數(shù)目增多等三方面;細(xì)胞結(jié)構(gòu)的異常包括形態(tài)異常神經(jīng)元、氣球樣細(xì)胞、巨大神經(jīng)元、未成熟神經(jīng)元四個方面［7，8］。在上述基礎(chǔ)上根據(jù)有無形態(tài)異常神經(jīng)元或氣球樣細(xì)胞將FCD分為FCDⅠ型和FCDⅡ型，每一型又分為A、B兩個亞型:FCDⅠ型不存在形態(tài)異常神經(jīng)元或氣球樣細(xì)胞，其中ⅠA型只存在皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常，通常是細(xì)胞層結(jié)構(gòu)被破壞。ⅠB型除結(jié)構(gòu)異常外還存在巨大神經(jīng)元或未成熟神經(jīng)元。FCDⅡ型在存在上述異常的基礎(chǔ)上，存在形態(tài)異常神經(jīng)元和/或氣球樣細(xì)胞。ⅡA型存在形態(tài)異常神經(jīng)元，但沒有氣球樣細(xì)胞;而ⅡB型同時存在異形神經(jīng)元和氣球樣細(xì)胞。

癲癇是FCD的主要臨床表現(xiàn)，F(xiàn)CDⅠ型可表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙或無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，部分FCDⅠ型患者無明顯臨床癥狀，預(yù)后較好。FCDⅡ型表現(xiàn)為難治性癲癇發(fā)作，發(fā)作形式多樣，可為部分性發(fā)作，亦可繼發(fā)全面性發(fā)作，甚至可出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，腦電圖可見癲樣異常放電，預(yù)后較差。本組病例均以癲癇發(fā)作就診，以全身性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作為多。部分研究結(jié)果提示FCD導(dǎo)致癲癇的臨床發(fā)作的機(jī)制可能與神經(jīng)興奮性提高和抑制性降低有關(guān)，也有一些研究發(fā)現(xiàn)膠質(zhì)細(xì)胞在致癇機(jī)制中可能起到一定作用［9］。

MRI是顯示FCD的主要方法，其敏感性和特異性均優(yōu)于CT，本組病例陽性率達(dá)75.5%。根據(jù)本組病例MR征象分析，本病具有以下特點(diǎn):(1)灰白質(zhì)分界不清是FCD最多見的征象，但在FCDⅠ型及FCDⅡ型中無顯著性差異;(2)局灶性皮層增厚也是常見征象，2組差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)，在FCDⅡ型出現(xiàn)率較高;(3)腦葉萎縮表現(xiàn)全部出現(xiàn)在FCDⅠ型，具有特征性;(4)局灶性皮層增厚、白質(zhì)內(nèi)向腦室方向延伸的錐形異常增高信號、T2及FLAIR上白質(zhì)信號強(qiáng)度增高，在FCDⅡ型出現(xiàn)率較高，二者差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)，具有一定特征性。(5)部分FCD病例在MRI上無異常發(fā)現(xiàn)，因此對于MRI表現(xiàn)正常的癲癇患者不能排除FCD的診斷。

FCD應(yīng)與胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮瘤(DNT)相鑒別，F(xiàn)CD以難治性癲癇為主要癥狀、好發(fā)于兒童及青少年，其MRI表現(xiàn)為:病變多發(fā)生在大腦皮層，病變處皮層均有不同程度的向顱骨側(cè)外膨［10］。腫瘤T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，內(nèi)含大小不等微囊腔及分隔，極具特征性，增強(qiáng)掃描強(qiáng)化不明顯，也可呈環(huán)狀或條索狀增強(qiáng)。

總之，F(xiàn)CD在臨床及MRI檢查上有一定特點(diǎn)，其診斷依據(jù)為:(1)臨床癥狀多表現(xiàn)為藥物難治性癲癇，以青少年為主。(2)MRI具備一定特征性，主要表現(xiàn)為局灶性皮層增厚，灰、白質(zhì)分界不清，白質(zhì)內(nèi)向腦室方向延伸的錐形異常增高信號，腦葉萎縮，T2WI或FLAIR灰質(zhì)信號增高，皮層下白質(zhì)信號異常，其中以局灶性皮層增厚，灰、白質(zhì)分界不清較常見，F(xiàn)CDⅠ型和FCDⅡ型間部分影像表現(xiàn)存在差異，有助于鑒別。

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