谷 新,劉 毅,蘇瑞芬,艾清秀

恩施自治州中心醫(yī)院婦產(chǎn)科(湖北 恩施 445000)

羊膜帶綜合征表現(xiàn)為羊膜破裂、羊膜帶或羊水過少序列征(波特綜合征) 引起胎兒畸形壓迫。羊膜早期破裂，導(dǎo)致羊水過少和羊膜縮縛帶畸形，被認(rèn)為羊膜帶綜合征的早期事件導(dǎo)致胎兒壓迫畸形。本文報(bào)道的羊膜帶綜合征，表現(xiàn)為腹裂、內(nèi)臟外翻、右足多趾、足外翻、生殖器畸形、臍突、脊柱側(cè)彎、雙下肢發(fā)育異常等。

臨床資料患者，22歲女性，25孕周，未生產(chǎn)，既往無產(chǎn)科及婦科異常史。此次來我院經(jīng)超聲檢查示胸腹腔形態(tài)失常，超聲學(xué)表現(xiàn)為羊水過少，胎兒大部分位于恥骨聯(lián)合上，頸部以下扭曲，形態(tài)失常，輪廓不清晰。頭臀長13.0 cm，頸部至臀部長8.0 cm；胸腔及腹腔變小，見纖維帶，內(nèi)臟顯示不清晰，胸圍約12.5 cm，心臟位于骶尾部，心臟搏動(dòng)及心尖四腔面顯示，雙上肢顯示：左側(cè)肱骨長3.7 cm，尺橈骨長3.4 cm；右肱骨長3.8 cm，尺橈骨長3.2 cm；雙手顯示，手指可見；雙側(cè)股骨長3.9 cm，脛腓骨長3.8 cm；胎兒右下肢較左下肢明顯變細(xì)；左側(cè)腳顯示，腳趾不能清晰辨認(rèn)；右側(cè)腳顯示不清晰(圖1)。

圖1 胎兒及附屬物的超聲影像圖(圖中箭頭所示為羊膜帶)

患者要求引產(chǎn)，完善相關(guān)術(shù)前檢查，行羊膜腔穿刺注射利凡諾后第3 d，經(jīng)陰道自然順娩一死嬰，574 g，Apgar評分0分，新生兒因大面積腹裂且患者及家屬放棄搶救，故未行心肺復(fù)蘇。檢查發(fā)現(xiàn)多處畸形：纖維帶與胎兒腹部皮膚接觸，劍突下見腸管、肝臟、心臟等器官外翻且腹部正常皮膚組織被纖維模樣物質(zhì)取代包裹內(nèi)臟器官，臍突，極度背伸，生殖器發(fā)育異常，難辨性別，雙下肢外展屈曲，右大腿明顯粗于左大腿，右小腿肌肉萎縮，較左小腿細(xì)，左足外翻且為六趾(圖2)。

圖2 娩出后的胎兒及胎盤

討論羊膜帶綜合征發(fā)病率為1/15 000，畸形多樣且少見，胎兒畸形主要分為三大類：肢體缺陷，顱面缺陷和內(nèi)臟缺陷、而最常見內(nèi)臟異常為臍突出和腹裂[1]。但其發(fā)病機(jī)制仍然存在爭議。Torpin提出羊膜帶的假說已被廣泛接受：少數(shù)孕婦的羊膜(可能1/10 000[2])在妊娠頭3個(gè)月撕裂且胎兒位于羊膜與絨毛膜之間腔隙。撕裂或異常絨毛膜和絨毛膜間充質(zhì)后形成附著或環(huán)繞發(fā)育中胚胎和胎兒部分的帶狀物。在羊膜帶綜合征中，羊膜完全缺失或部分缺失是胎盤的一個(gè)特征[3]。這個(gè)假說的延伸可能主要為羊膜囊不完整或有孔同時(shí)出現(xiàn)導(dǎo)致胎兒異常與羊膜形成紊亂，繼而羊膜不能繼續(xù)在枯萎卵中生長。

對于本例中同時(shí)出現(xiàn)的腹壁缺陷、生殖器異常、多趾等畸形，其內(nèi)在關(guān)聯(lián)性及機(jī)制尚不明確。參閱國內(nèi)外文獻(xiàn)，曾有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)合并有體壁缺陷的羊膜破裂序列綜合征更易合并多種先天性缺陷，尤其是泌尿生殖道異常(P=0.000 3)；無體壁缺陷的病例中，羊膜帶粘連常在后期發(fā)育中出現(xiàn)；而且認(rèn)為這是兩種疾病的不同狀態(tài)[4]。同時(shí)，中樞缺陷與外周缺陷不同，腹壁缺陷畸形常與中樞缺陷相伴，大多數(shù)為兩側(cè)和內(nèi)部，也涉及到內(nèi)部器官，可能與胎兒胚胎血液循環(huán)有關(guān)[5]，另外可致甲胎蛋白、β絨毛膜促性腺激素升高(可能因胎兒皮膚完整性破壞和臍帶被羊膜帶絞窄引起)[6]，但其具體機(jī)制尚不清楚。

羊膜帶綜合征作為全面描述臨床本質(zhì)的實(shí)體，包括一些先天性畸形。手畸形和肢體缺陷為大多數(shù)臨床常見表現(xiàn)，部位多樣性、復(fù)雜、縮縛環(huán)、有隙并指(趾)、末端并指(趾)和羊膜缺損、其他顱骨、面部、體壁和內(nèi)臟器官的異常，有時(shí)導(dǎo)致宮內(nèi)死亡和死產(chǎn)。該疾病表現(xiàn)出的臨床多樣性，或病因不確定性。目前手術(shù)治療實(shí)際上僅為宮內(nèi)畸形提供后續(xù)作用，直到產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)手術(shù)被完善和近期實(shí)驗(yàn)基因?qū)W研究統(tǒng)一不同胎兒畸形的原因。

[參考文獻(xiàn)]

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