吳一東 張 岳 吳政光

1. 中國南方航空股份有限公司航空衛(wèi)生管理部放射科，廣東 廣州 510406 2. 廣東省第二人民醫(yī)院放射科， 廣東 廣州 510317

神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis）為一種廣泛累及中、外胚層的發(fā)育障礙性疾病，具有家族性和遺傳性發(fā)病傾向，有不同的6種類型，常見的為2個(gè)獨(dú)立的類型，分別為 I型神經(jīng)纖維瘤(NF1)（亦稱Von Reckling-hausen ?。┖虸I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）。本文收集NF1型和NF2型共11例，重點(diǎn)分析其臨床、X線、CT和MR表現(xiàn)，提高對(duì)本病的綜合影像診斷水平。

1 臨床資料

①性別及年齡：本組病例共11例，其中男5例，女6例，年齡4-70歲，平均年齡32歲，其中40歲以下6例。②臨床癥狀：主要有輕微頭暈、頭痛、四肢乏力、聽力減退，視矇、胸悶、腹痛；3例無癥狀，而因外傷就診，其中頸椎1例，腰椎2例。③色素斑及遺傳史：NF1型中4例有棕褐色斑，1例子女有NF1病史。NF2型中1例有咖啡色斑，并哥哥有NF2病史，1例母親有NF2病史。

2 影像表現(xiàn)

6例行MRI檢查（1例同時(shí)行X線檢查，3例同時(shí)行CT檢查），皆做增強(qiáng)，3例僅行CT檢查（平掃+增強(qiáng)），2例僅行X線檢查。

NF1型：本組7例，3例累及骨骼，X線和CT主要表現(xiàn)為：（1）脊柱后緣弧形壓跡，椎間孔增大。（2）脊柱側(cè)彎畸形，關(guān)節(jié)脫位分離。（3）肋骨發(fā)育不全，頸變細(xì)，并見弧形壓跡。<圖1a~b>（4）椎體滑脫，局部骨質(zhì)不清，椎弓有缺損、變小畸形<圖3a~b>。MRI表現(xiàn)：多椎體平面多發(fā)結(jié)節(jié)狀長T1長T2信號(hào)影，推壓椎體變形，經(jīng)椎間孔凸向腰大肌后方，冠狀位顯示病灶外形似堆積的“葡萄狀”改變，增強(qiáng)后不均勻強(qiáng)化<圖3d~f>。2例廣泛累及皮下軟組織，CT表現(xiàn)為：頸、胸、腹壁多發(fā)大小不等軟組織贅瘤影，鄰近骨骼受壓變形<圖2>。2例頸、胸腹腔多發(fā)神經(jīng)纖維瘤，CT表現(xiàn)為：頸部、胸廓入口、腹腔沿神經(jīng)走行多發(fā)結(jié)節(jié)狀均勻軟組織密度影，增強(qiáng)后較明顯強(qiáng)化。

NF2型：本組4例，其中雙側(cè)聽神經(jīng)瘤1例，在CT上表現(xiàn)為：雙側(cè)橋小腦腳區(qū)團(tuán)片狀不均勻低密度占位，雙側(cè)內(nèi)耳道擴(kuò)大；在MRI上病灶呈囊實(shí)性信號(hào)，實(shí)性部分呈輕度長T1長T2信號(hào)改變，其內(nèi)見明顯長T1長T2的囊變區(qū)，雙側(cè)聽神經(jīng)增粗，增強(qiáng)掃描病灶實(shí)性部分呈不規(guī)則環(huán)形明顯強(qiáng)化。

多發(fā)腦膜瘤1例，CT表現(xiàn)為：左側(cè)額葉、右側(cè)中顱窩底、右側(cè)顳頂葉、小腦天幕右側(cè)多發(fā)團(tuán)塊狀高密度腫塊影，病灶中見多發(fā)點(diǎn)狀鈣化；MRI病灶信號(hào)均勻，呈等T1長T2信號(hào)改變，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化，并可見腦膜尾征。

一側(cè)聽神經(jīng)瘤并腦膜瘤1例。

雙側(cè)聽神經(jīng)瘤并多發(fā)腦膜瘤、左視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、多發(fā)脊膜瘤1例。雙海綿竇區(qū)、右鞍上區(qū)腦膜瘤T1、T2皆呈等或稍低信號(hào)，增強(qiáng)后呈較明顯均勻強(qiáng)化；左視神經(jīng)膠質(zhì)瘤表現(xiàn)為視神經(jīng)增粗，呈T1低T2稍高信號(hào)，增強(qiáng)后呈較明顯強(qiáng)化。頸3、6、7、胸7、腰椎髓外硬膜內(nèi)多發(fā)占位，呈等T1等T2改變，相鄰蛛網(wǎng)膜下腔閉塞和脊髓受壓，增強(qiáng)后腫瘤顯著強(qiáng)化，與脊髓界限清楚，并見硬膜尾征。<圖4a~4i>

3 討 論

神經(jīng)纖維瘤是一種較少見常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞過度增生和腫瘤形成導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。其發(fā)病率NF1約1/3000~4000，NF2僅為1/40000，后者相對(duì)少見，與本組病例基本相符；兩者可并發(fā)，但相當(dāng)少見，查閱文獻(xiàn)僅見1例報(bào)道[1]。其病因已明確，主要為基因突變引起。NF1型的基因突變位于常染色體第17對(duì)長臂的大的區(qū)域（約13，000堿基對(duì)）。NF2的基因突變位于第22對(duì)常染色體長臂上。

神經(jīng)纖維瘤病臨床表現(xiàn)主要是：皮膚咖啡牛奶色斑、多發(fā)神經(jīng)纖維瘤、腋窩雀斑、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤（Lish結(jié)節(jié)），以及神經(jīng)纖維瘤伴發(fā)腫瘤壓迫、侵蝕周圍結(jié)構(gòu)，出現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)及內(nèi)臟系統(tǒng)的癥狀和體征。其中咖啡牛奶色斑常在出生后1年內(nèi)發(fā)現(xiàn)，多見于軀干、四肢及非暴露部位，其大小、形態(tài)和數(shù)目不一，并隨年齡長大有增多擴(kuò)大趨勢。

本組病例7例NF1皆符合美國衛(wèi)生協(xié)會(huì)有關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]，其中4例有棕褐色斑，1例子女有NF1病史。NF1侵犯顱腦及眼眶的影像學(xué)表現(xiàn)文獻(xiàn)研究較多,且有特異性，主要是腦的低級(jí)別星型細(xì)胞瘤，腦內(nèi)非新生物的“錯(cuò)構(gòu)”病灶，以及眼部視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、叢狀神經(jīng)瘤等。包顏明等[3]報(bào)道了30例侵犯腦內(nèi)的NF1，其中25例表現(xiàn)為：蒼白球、小腦、腦干多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤：病灶于 T2WI和FLAIR序列呈高信號(hào)改變。李玉華[4]等報(bào)道了6例累及眼眶的NF1叢狀神經(jīng)纖維瘤，表現(xiàn)為眼眶、顳部軟組織明顯增厚，且中度強(qiáng)化，其中5例并蝶骨翼發(fā)育不良。但在本組病例中僅發(fā)現(xiàn)2例有視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，其余征象無發(fā)現(xiàn)。Curless[5]認(rèn)為，視神經(jīng)膠質(zhì)瘤對(duì)NF1有特征性，特別是兒童，只要在MRI上發(fā)現(xiàn)，即使臨床上無皮膚病變，也可診斷NF1。本組7例NF1主要累及脊柱、肋骨、皮下軟組織及胸腹腔病變，且具有較特征影像學(xué)表現(xiàn)：（1）發(fā)生于皮下軟組織，本組2例，主要表現(xiàn)為：呈多發(fā)“贅瘤影”以及腫瘤壓迫鄰近骨骼引起變形、反復(fù)刺激鄰近骨膜引起明顯增生反應(yīng)，甚至可引起關(guān)節(jié)脫位。與文獻(xiàn)報(bào)道基本相符，王德杰等[6]報(bào)道的2例皮下軟組織神經(jīng)纖維瘤，因腫瘤壓迫、侵蝕，致鄰近脛骨彎曲變形，鄰近骨皮質(zhì)增生呈波浪狀改變，環(huán)、小指掌指骨纖細(xì)、彎曲，皮質(zhì)邊緣不規(guī)整，并相應(yīng)掌指、指間關(guān)節(jié)半脫位。（2）發(fā)生在頸部、胸廓入口、胸腹腔，CT表現(xiàn)為沿神經(jīng)走行多發(fā)、均勻結(jié)節(jié)狀軟組織密度影，增強(qiáng)后較明顯強(qiáng)化，查閱文獻(xiàn)少見報(bào)道。（3）累及骨骼，本組3例，主要表現(xiàn)為：①椎體后緣弧形壓跡。主要由于中胚層發(fā)育異常、神經(jīng)纖維瘤壓迫、侵蝕所致以及硬脊膜發(fā)育不良，腦脊液搏動(dòng)性壓力引起；②冠狀位多發(fā)神經(jīng)纖維瘤呈堆積的“葡萄狀”改變。主要因脊膜膨出并多發(fā)神經(jīng)纖維瘤突出椎孔所致。上述兩征象相當(dāng)常見，且對(duì)NF1的診斷具有特征性。③脊柱畸形改變。發(fā)生于脊神經(jīng)的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤病，對(duì)脊柱慢性壓迫，使脊柱發(fā)生后突、側(cè)彎、移位，甚至脫位等改變。本組病例中，1例伴有頸椎寰樞關(guān)節(jié)重度分離，C2以下椎體明顯后移位于環(huán)椎后弓前緣，肋骨細(xì)長及弧形壓跡，相當(dāng)少見。

本組病例符合NF2診斷標(biāo)準(zhǔn)[7-]，并結(jié)合臨床確診4例，其中1例多發(fā)腦膜瘤者患者有咖啡色斑，其哥哥有NF2病史；1例一側(cè)聽神經(jīng)瘤并腦膜瘤，患者母親有NF2病史。在CT和MRI表現(xiàn)上[8-10]，單、雙側(cè)聽神經(jīng)瘤、多發(fā)腦膜瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤及脊膜瘤皆較典型，診斷不難，重點(diǎn)在于病變范圍的確定，以及避免局部病灶的漏診。

綜述所見，神經(jīng)纖維瘤病的病變范圍廣泛，多種影像表現(xiàn)顯示病變程度較重，而局部癥狀輕微，結(jié)合臨床表現(xiàn)及病史可作出明確的診斷和分型。

1.張永波.神經(jīng)纖維瘤病1型合并2型1例報(bào)告 [J].中華實(shí)用醫(yī)藥，2009，4（10）：174.

2.Mulvihill JJ， Parry DM， Sherman JL， et al. NIH conference：neurofibromatosis 1（Recklinghausen disease）and neurofibromatosis 2 （bilateral acoustic neurofibromatosis）（Review）. An update. Ann Intern Med，1990，113：39-52.

3.包顏明，Albert Lam.神經(jīng)纖維瘤病I型的MRI研究[J].中華放射學(xué)雜志，2002，36（4）：344-348.

4.李玉華，李文華等.神經(jīng)纖維瘤病I型的顱腦CT和MRI評(píng)價(jià)[J].中國醫(yī)學(xué)計(jì)算機(jī)成像雜志，2003，9 （2）：79-82.

5.Curless RG， Siatkowski M，Glaser JS, et al.MRI diagnosis of NF1 in children without Café –au- lait skin lessions. Paediatr Neurol ,1998,18:269-271.

6.祝玉芬，梁志會(huì)，杜昱平等，神經(jīng)皮膚綜合征的臨床特征、CT及HRI診斷[J]中國CT和MRI雜志，2009,7(6).

7.倉田清子.神經(jīng)纖維腫癥II型. 日本臨床，2000，1（增刊）：492-494.

8.榮獨(dú)山. X線診斷學(xué) －骨關(guān)節(jié)分卷 [M].第3冊(cè).第2版.上海：上?？茖W(xué)技術(shù)出版社，2000.120-121.

9.張林海，吳政光等.神經(jīng)纖維瘤病II型1例報(bào)告 [J].罕少疾病雜志，2002，9（1）：28-29.

10.李騰飛，李臻 ，吳剛等，多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病合并肝惡性神經(jīng)鞘瘤1例[J]中國CT和MRI雜志，2009,7(5)