劉 楊,王 云,管 莉,楊興華

隨著計(jì)劃生育工作的深入開(kāi)展,優(yōu)生優(yōu)育越來(lái)越受到人們的重視,提高出生人口質(zhì)量,減少出生缺陷就顯得尤為重要。獨(dú)生子女病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定工作,是一項(xiàng)集政策性、科學(xué)性、服務(wù)性為一體的工作。為有效掌握疾病種類做患病的相關(guān)性研究,控制出生缺陷兒的發(fā)病率,提高出生人口素質(zhì),為政府決策提供依據(jù)。我市多年來(lái)堅(jiān)持每年組織兩次獨(dú)生子女醫(yī)學(xué)鑒定工作。現(xiàn)對(duì)我市 2005～2009年 483例病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的結(jié)果進(jìn)行分析,現(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。

1 基本資料

按照國(guó)家計(jì)生委《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》,組織蚌埠市計(jì)劃生育科技專家委員會(huì)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組對(duì) 2005～2009年蚌埠市轄區(qū)內(nèi)有病殘兒逐個(gè)查體,輔助檢查,明確診斷。符合醫(yī)學(xué)鑒定標(biāo)準(zhǔn)的 483例。年齡 3～16歲,其中男性患 兒 397例,占 82.19%,女性患兒 86例,占17.80%;城市患兒 118例,占 24.43%,農(nóng)村患兒 365例,占75.57%。

2 結(jié)果分析

2.1 疾病前 10位順位構(gòu)成 進(jìn)行鑒定的 483例中,有 137種病種。神經(jīng)系統(tǒng)疾病 186例,占 38.51%,居首位;按病種分類,智力低下 57例,占 11.8%,居第 1位。其中前 10位病種有252例,占52.17%,見(jiàn)表 1。

表1 病殘兒疾病前 10位順位構(gòu)成比

2.2 按照遺傳性疾病分類

2.2.1 多基因遺傳疾病 有191例,占疾病總數(shù)39.54%。智力低下 57例,先天性心臟病 44例,原發(fā)性癲癇 12例,唇腭裂 8例,白血病 8例,先天性髖關(guān)節(jié)脫位 5例,先天性巨結(jié)腸 5例,先天性馬蹄內(nèi)翻足 5例,精神分裂癥 3例,遠(yuǎn)視、糖尿病、重癥肌無(wú)力、先天性脊柱裂伴脊髓膜、脊膜突出、屈光不正弱視各 2例。

2.2.2 常染色遺傳性疾病 有 55例,占疾病總數(shù)的11.39%。先天性遺傳聾啞癥 18例,自閉癥 10例。缺指畸形4例,小眼球、視網(wǎng)膜色素變性、高度近視各 3例,先天性白內(nèi)障、腎母細(xì)胞瘤、尿道下裂、侏儒癥、頭小畸形各 2例,扭轉(zhuǎn)痙攣癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、鱗屑病、胱胺酸尿各 1例。

2.2.3 X-連鎖顯性、隱性遺傳病 有 19例,占疾病總數(shù)3.93%。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 7例,導(dǎo)管阻塞性腦積水 6例,雙眼震顫 4例,先天卵巢發(fā)育不全、血友病、腓骨肌萎縮、痙攣性截癱、神經(jīng)系統(tǒng)協(xié)調(diào)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)纖維瘤各 1例。

2.2.4 染色體病 有19例,占病癥總數(shù)的3.93%。先天性愚型(21-三體)10例,先天外耳道閉鎖 4例,干皮病1例。

2.3 按照各系統(tǒng)發(fā)病例數(shù)順位統(tǒng)計(jì) 見(jiàn)表 2。

表2 按各系統(tǒng)發(fā)病例數(shù)順位統(tǒng)計(jì)

3 討論

通過(guò)對(duì)我市病殘兒童鑒定資料的分析,我們認(rèn)為必須大力開(kāi)展優(yōu)生優(yōu)育宣傳,加強(qiáng)孕期保健,提高助產(chǎn)質(zhì)量,做好嬰幼兒的監(jiān)護(hù),以提高出生人口素質(zhì)。

3.1 加強(qiáng)圍婚期保健 本文鑒定資料分析結(jié)果 483例病殘兒的發(fā)病原因非常復(fù)雜,包括物理、化學(xué)、生物及遺傳和綜合因素,大部分患兒起病于胎兒期和嬰兒期。居于首位的智力低下為 57例,占 11.80%,目前原因不明,可能遺傳方式、染色體病、單基因多基因圍生期或環(huán)境因素等引起[1]。第 2位的腦癱 53例,占 10.97%,發(fā)生的病因是腦發(fā)育缺陷、胎兒缺氧、腦損傷等致病因素對(duì)腦組織的作用,也可發(fā)生于卵細(xì)胞受精之前開(kāi)始到新生兒期的任何時(shí)間內(nèi),包括多種病因引起的腦損傷[2]。子宮內(nèi)環(huán)境影響胎兒的正常發(fā)育而發(fā)生畸形,如先心、唇腭裂等,共有 73例,占 10.97%[2]。因此在婚前應(yīng)從身心兩方面作準(zhǔn)備,通過(guò)婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、健康教育,提高廣大群眾對(duì)預(yù)防出生缺陷重要性的認(rèn)識(shí),采取相應(yīng)的預(yù)防措施,有利于防止各種疾病,特別是遺傳性疾病的延續(xù),為后代優(yōu)生打下良好的基礎(chǔ)。

3.2 做好孕、產(chǎn)期保健 本資料分析結(jié)果顯示,多基因遺傳疾病 191例,占疾病總數(shù)的 39.54%。產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境或二者共同作用的結(jié)果。實(shí)踐證明,專家組鑒定過(guò)程中,詢問(wèn)病史、家族史,并做遺傳病家系分析,只有少數(shù)有家族史外,大部分病殘兒的發(fā)病原因不明。多半患兒父母受自身的經(jīng)濟(jì)、文化的制約,缺乏相關(guān)的圍孕期保健知識(shí),孕前期缺乏防護(hù)意識(shí),孕期定期產(chǎn)前檢查不重視,導(dǎo)致缺陷兒出生。在胎兒形成過(guò)程中,受外界不良環(huán)境因素的影響,會(huì)發(fā)生基因突變或染色體異常。因此,孕前要主動(dòng)接受優(yōu)生指導(dǎo),孕中必須做產(chǎn)前診斷,還可服用葉酸等預(yù)防神經(jīng)管畸形的藥物。即可做到早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。在腦癱患兒中,有部分患兒母親在助產(chǎn)分娩時(shí)有胎兒窘迫,新生兒室息史,引起腦細(xì)胞缺氧,所以定期規(guī)范產(chǎn)前檢查,監(jiān)護(hù)胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育情況,發(fā)現(xiàn)異常胎位及時(shí)矯正,同時(shí)注意營(yíng)養(yǎng)均衡和給予孕婦的妊娠合并癥或并發(fā)癥的及時(shí)治療等因素都極為重要。產(chǎn)科工作者應(yīng)密切關(guān)注高危妊娠婦女產(chǎn)時(shí)監(jiān)護(hù)和產(chǎn)程處理,最大限度地減少胎兒窘迫和新生兒窒息,不斷提高新生兒窒息復(fù)蘇水平。

3.3 做好科學(xué)育兒和兒童保健工作 小兒在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中受到外界環(huán)境的影響,包括營(yíng)養(yǎng)、疾病、社會(huì)環(huán)境、文化經(jīng)濟(jì)狀況等,都將會(huì)產(chǎn)生一定的不良影響,甚至造成終生傷害。如有些藥物對(duì)小兒的聽(tīng)神經(jīng)有損害而造成后天性聾啞病,因喂養(yǎng)不當(dāng)而患某些疾病,如維生素 D缺乏性佝僂病未及時(shí)診治發(fā)展為雞胸、“O”型腿,而影響兒童生長(zhǎng)發(fā)育,因未服用脊髓灰質(zhì)炎疫苗發(fā)病,造成嚴(yán)重四肢殘疾。因意外傷致角膜穿孔,視力喪失等。因此,應(yīng)進(jìn)一步加強(qiáng)對(duì)新婚夫婦和獨(dú)生子女殘疾家庭允許再生育父母優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)的宣傳教育,使他們能主動(dòng)接受婚前檢查,孕前指導(dǎo),孕期篩查。提倡母乳喂養(yǎng),平衡膳食,防止意外傷害,及時(shí)按計(jì)程程序進(jìn)行預(yù)防接種,保障兒童健康成長(zhǎng)。為減少出生缺陷兒,為落實(shí)計(jì)劃生育政策,提高人口質(zhì)量提供保證。

[1] 余元?jiǎng)?馬 旭,余國(guó)斌.中國(guó)遺傳咨詢[M].合肥：安徽科學(xué)技術(shù)出版社,2003：6.

[2] 王經(jīng)倫,高錦聲,主編.病殘兒疾病學(xué)[M].北京：中國(guó)人口出版社,1997：12.