先天性心臟病是所有胎兒畸形中最常見的一種，發(fā)生率約為8‰，其中嚴重先天性心臟病的發(fā)生率約為4‰[1]。由于產后手術的復雜及困難，導致了極高的圍生兒死亡率及嬰幼兒患病率。據統(tǒng)計，死胎死產中嚴重先天性心臟病占20%，先天性缺陷新生兒死亡中嚴重先天性心臟病占30%，兒童期死亡病例中先天性心臟病超過50%。故產前及時發(fā)現(xiàn)、及時診斷、及時干預處理非常重要。

本研究用彩色多普勒超聲對胎兒的心臟進行詳細檢查，旨在探討彩色多普勒超聲對胎兒先天性心臟畸形的產前診斷價值及高危人群的患病情況。

1 資料與方法

1.1 研究對象 2009-09～2010-08在深圳市福田區(qū)婦幼保健院門診進行系統(tǒng)篩查的妊娠婦女共 4 950例，年齡20～45歲，平均年齡28.45±5.76歲，在孕18～34周進行胎兒心臟彩色多普勒超聲檢查。其中包括高危人群 539例，高危因素包括：①先天性心臟病高危病史或家族史：有先天性心臟病家族史的孕婦，或夫婦之一有先天性心臟病，或曾經分娩過心臟畸形兒；孕婦本人或家族內存在與心臟畸形有關的綜合征或異常；孕婦患有某些內科疾病，如控制不良的糖尿病、結締組織病、苯丙酮尿癥；妊娠期接觸某些物質或藥物，如乙醇、鋰、維生素A、抗驚厥藥、沙利度胺（thalidom ide，又名反應停）、類固醇、苯丙胺、麻醉藥及口服避孕藥，大劑量的輻射、宮內感染（如風疹病毒、巨細胞病毒、柯薩奇病毒感染）等。②臨床或實驗室檢查提示先天性心臟病高危：常規(guī)超聲難以獲得正常胎心切面圖像，應懷疑心臟有缺陷；心血管異常癥狀，如早孕期胎兒頸項透明層（NT）增厚及靜脈導管（DV）血流異常、中孕期頸項軟組織層增厚、心律失常、非免疫性胎兒水腫等；早發(fā)性對稱性胎兒生長受限；常規(guī)超聲發(fā)現(xiàn)某些易合并心臟畸形的心外畸形（如心臟位置異常）、中樞神經系統(tǒng)疾?。ㄈ缒X室擴張、小頭畸形、胼胝體缺失、腦膨出）等；膈疝、消化道閉鎖、內臟反位、腹壁缺損(如臍膨出)、腎發(fā)育不良、單臍動脈等；孕婦年齡超過35歲、血清學篩查結果顯示染色體異常高危，或已知胎兒染色體異常者；雙胎妊娠。

1.2 儀器與方法 采用飛利浦公司IU22和HD5彩色多普勒超聲診斷儀以及美國 GE公司生產的Voluson730彩色多普勒超聲診斷儀。探頭頻率2.5～4.0MHz，探測深度10～16cm，功率＜100mW/cm2。孕婦取仰臥位或側臥位，先對胎兒及附屬器官做常規(guī)掃查和測量，確定胎位、胎齡、羊水多少及有無胎兒畸形，然后對胎兒心臟做重點觀察。采用橫切五步法：這五步切面從下至上分別為：腹圍大血管平面、四腔心平面、五腔心平面(即左心室流出道)、心臟短軸平面及三血管氣管平面。按照這五個平面的順序觀察心腔、大血管及相互之間的關系。如果發(fā)現(xiàn)或疑有心臟畸形需進一步明確診斷，或早孕期NT增厚，合并異常DV血流及三尖瓣反流，則應該根據需要擴大檢查內容。增加的檢查平面及項目有：心臟三血管平面、主動脈長軸平面、肺動脈長軸平面、心臟短軸平面、各瓣膜及血管的彩色血流、多普勒頻譜分析、動脈弓、上腔靜脈、下腔靜脈及肺靜脈回流。

1.3 隨訪 對擬診為先天性心臟畸形的胎兒而繼續(xù)妊娠者每隔4～6周行超聲復查直至分娩，產后3個月內以彩色多普勒超聲復查心臟。引產病例經家屬同意行尸體解剖證實。產前彩色多普勒超聲檢查無異常者，產后對新生兒進行心臟聽診.有心臟雜音者，做彩色多普勒超聲檢查。

1.4 統(tǒng)計學方法 采用 SPSS 15.0統(tǒng)計軟件進行分析，率的比較采用χ2檢驗分析，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 胎兒心臟畸形產前超聲檢出與產后情況 本組4 950例胎兒心臟形態(tài)及血流正常，各腔室內徑隨胎齡增加而增大。檢出心臟畸形55例，占1.11%。漏診4例，漏診率為7.27%(4/55)，1例膜周型室間隔缺損，檢查時間為孕32+2周，缺損0.3cm；l例肌部室間隔缺損，檢查時間為孕31+3周，缺損0.3cm；2例房間隔缺損，檢查時間為孕30+5周和31+4周，缺損0.5cm和0.6cm；產后經超聲心動圖檢查確診。見表1。大部分孕婦檢查出胎兒心臟畸形后決定終止妊娠，少數(shù)決定繼續(xù)妊娠。

2.2 先天性心臟病的類型 位于先天性心臟病前3位的為心內膜墊缺損、法洛四聯(lián)癥、室間隔缺損，見表1。多例為合并畸形，見圖1～3。

表1 55例胎兒先天性心臟畸形超聲檢查和隨訪情況

圖1 永存動脈干，超聲圖像見單條大血管騎跨在室間隔上。RV.右心室；LV.左心室。 圖2 與圖1為同一患者，室間隔缺損。圖3 右室雙出口并室間隔缺損，超聲圖像見室間隔缺損，主動脈與肺動脈均發(fā)自右心室。PA.肺動脈；RV.右心室；AO.主動脈；VSD.室間隔缺損

2.3 高危因素與胎兒先天性心臟病發(fā)生率 母親有妊娠高危因素者胎兒先天性心臟病的發(fā)生率為3.53%（19/539），無高危因素胎兒先天性心臟病的發(fā)生率為0.82%（36/4 411），兩者比較，差異有統(tǒng)計學意義（χ2=30.33, P＜0.05）。高危人群的先天性心臟病發(fā)生率較文獻報道的高。

3 討論

先天性心臟病在活產新生兒中發(fā)病率為0.7%～0.8%，我國每年有約10萬例先天性心臟病患兒出生，但在產前得到正確診斷并采取相應措施的卻較少，對社會、家庭及個人均造成沉重的負擔。胎兒先天性心臟畸形的病因大多為多基因遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳，患兒常見家族性心肌病、陣發(fā)性心動過速等，環(huán)境、藥物等因素也可造成先天性心臟畸形。母親患有糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡，胎兒染色體異常等常發(fā)生胎兒心臟畸形。

近年來，隨著高分辨率超聲設備的出現(xiàn)和超聲技術的不斷進步，超聲心動圖在胎兒先天性心臟畸形中的應用日漸成熟，利用高分辨率的聲像圖對胎兒先天性心臟畸形，尤其復雜性畸形的檢出已成為可能，是重要的無創(chuàng)影像檢查技術。許多發(fā)達國家心臟畸形篩查已被列為常規(guī)[2]，在我國的大城市、大醫(yī)院也逐漸將心臟畸形篩查列為常規(guī)檢查，但在小城市和廣大不發(fā)達的地區(qū)只是在高危人群或者普通超聲發(fā)現(xiàn)疑有心臟畸形時才會進一步做檢查。

本組4 950例篩查病例中，胎兒先天性心臟畸形發(fā)病率約為1.11%，與文獻報道相似[3]，胎兒心臟畸形產前彩色多普勒超聲診斷符合率為 92.73% (51/55)，嚴重的心臟畸形無一例漏診，漏診的為預后良好、約3mm的室間隔缺損和房間隔缺損。小的室間隔缺損易漏診，本組漏診2例.因為血液分流量少，胎兒心臟房、室內徑無明顯變化。肺循環(huán)阻力高避免了肺循環(huán)量的增加，胎兒存在的正常分流及兩心室壓力相等因素給診斷增加了難度。

本組55例胎兒先天性心臟畸形中，有高危因素的孕婦19例，占3.53%(19/539)；正常孕婦36例，占 0.82%(36/4 411)，高危人群胎兒心臟畸形的發(fā)生率明顯高于正常人群，可見高齡、高風險孕婦需要重點關注，檢查時需要特別注意，需要多切面反復觀察，以防止漏診胎兒先天性心臟畸形，必要時隔3～4周復查。高危人群的發(fā)生率高于文獻報道可能與部分高危人群是其他醫(yī)院已初步診斷為胎兒心臟畸形，但是患者還想到另外醫(yī)院進行進一步確定，因此導致整個高危人群的發(fā)生率增加。

產前超聲診斷先天性心臟病的影響因素有多個，包括：檢查孕周、胎兒體位、孕婦腹壁條件、心臟畸形種類、羊水量、超聲規(guī)范、所花時間、是否存在高危因素及操作者的經驗等。孕周過早，心臟結構很小，不易顯示清晰；孕周過遲，心臟往往被遮擋，也無法顯示清晰。胎兒俯臥位，脊柱聲影遮擋心臟，需要孕婦走動等讓胎兒改變體位后再檢查。孕婦腹壁過厚或腹壁上的瘢痕都可能造成顯像不清。有些心臟畸形容易被發(fā)現(xiàn)，如單心室或大型完全性心內膜墊缺損；有些極易漏診，如單純中小型室間隔缺損；有些心臟畸形為遲發(fā)性，如進行性右心發(fā)育不良，中孕中期超聲可能未發(fā)現(xiàn)異常。羊水過多，胎兒沉于底部遠場，顯示不清；羊水過少，無透聲窗，結構也顯示不清。常規(guī)篩查若無規(guī)范化標準，則不能達到一定水準。篩選超聲不能保證足夠時間，漏診的可能性就很大。已知存在先天性心臟病高危因素，將提醒超聲檢查者小心謹慎，可提高異常發(fā)現(xiàn)率。操作者經驗豐富、手法嫻熟、認真仔細，必定可提高超聲診斷率。

超聲由于安全無損傷、方便、可反復使用、價格低廉，而適用于廣大人群，在篩查及診斷胎兒先天性心臟病領域顯示了絕對的優(yōu)越性，目前尚無其他方法可取代。超聲對胎兒先天性心臟病的檢出率也隨著技術水平的提高和經驗的累積而不斷提高。國外幾個大樣本人群的統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，中孕期超聲篩查診斷胎兒先天性心臟病的敏感性為57%～61%[4～6]，對微小先天性心臟病的敏感性較低，如單純室間隔缺損等。相信隨著醫(yī)學的不斷發(fā)展，結合早孕期的篩查，超聲篩查的敏感性將進一步提高。

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