秦婷婷,廖鴻飛

（重慶市婦幼保健院B超室 400013）

1 臨床資料

孕婦,29歲,G1P0。孕25周到本院進行例行檢查,使用儀器為GE voluson730實時三維彩超診斷儀。超聲測值：胎兒雙頂徑6.4cm,頭圍23.4cm,腹圍21.3cm,股骨長4.7cm,肱骨長4.2cm,胎盤附著于子宮前壁,Ⅰ度,羊水深13.3cm。超聲所見：胎兒顱骨環(huán)完整,LV/HW正常,顏面可顯示,嘴唇可顯示,四腔心可顯示,胸腔未見異常回聲,腹壁完整,胃泡可顯示,雙腎可顯示,膀胱可顯示,脊柱可顯示,左上肢可顯示,右上肢可顯示,左下肢可顯示,右下肢可顯示,臍動脈兩條。多次觀察左手掌顯示較右手小,指骨較短,其遠端回聲增強（圖1）,三維超聲均未顯示出正常左手結構（圖2）。胎兒頸部未見臍血流。胎盤下緣距離宮頸內口大于4.0cm。超聲提示：（1）中孕單活胎,頭位；（2）胎兒發(fā)育畸形,考慮為左手指骨發(fā)育不良。后經(jīng)引產(chǎn)證實,胎兒左手除拇指位置有肉球樣結構外,其余4指均無此肉球樣結構（圖3）。

圖1 超聲所見

圖2 三維超聲所見

圖3 引產(chǎn)后所見

2 討論

胎兒指骨缺失是骨結構發(fā)育異常的一種。缺指為極少見的手畸形,主要發(fā)生在肢芽形成期,肢芽形成發(fā)育中遭受抑制,以致手指形成失敗[1]。骨骼系統(tǒng)畸形以肢體長骨的畸形較多見,它的病因主要為遺傳因素（包括基因突變、染色體異常）和非遺傳因素（如孕早期感染風疹病毒、接受X線照射及某些藥物的影響）。這些疾病有許多是在出生后或生長發(fā)育過程中表現(xiàn)出來,或需要經(jīng)X線及化驗室檢查才能確診。而有一部分畸形由于出現(xiàn)形態(tài)學上的改變,可以在胎兒時期通過超聲檢查作出診斷[2]。

對胎兒肢體的觀察,運用連續(xù)順序追蹤超聲檢測法觀察胎兒肢體,使胎兒肢體畸形的檢出率有明顯提高[3]。肢體遠端畸形,特別是上肢遠端畸形,由于胎體遮擋容易漏診[4]。連續(xù)順序追蹤超聲檢測法進行肢體檢查對胎兒肢體是否正常、發(fā)現(xiàn)并診斷胎兒肢體缺失,尤其是胎兒肘關節(jié)以下的較少肢體缺失非常有用[5]。

作者認為,在產(chǎn)前不漏診肢體畸形應注意以下幾方面：（1）孕18～24周應進行1次系統(tǒng)超聲檢查,此時羊水適中,胎兒肢體活動好,利于多切面觀察肢體發(fā)育情況；（2）運用連續(xù)順序追蹤超聲檢測法觀察胎兒肢體,詳細觀察胎兒肢體的各個部分,以免漏診；（3）在做手部超聲檢查時,應在手指伸展開后對其進行全面而清楚的檢查,這對時間有一定的要求；（4）發(fā)現(xiàn)胎兒其他部位畸形時,不要疏忽了肢體的檢查,同時發(fā)現(xiàn)了肢體的畸形也不能疏忽其他部位的檢查；（5）孕周較大,羊水少,胎兒姿態(tài)不好時,肢體特別是遠端肢體顯示不良時,超聲報告應寫清楚,以避免不必要的醫(yī)患糾紛。

[1]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學[M].北京：人民軍醫(yī)出版社,2004：357.

[2]鄭遠琴,姜川.超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會[J].重慶醫(yī)學,2009,38（13）：1696-1697.

[3]李勝利,歐陽淑媛,陳琮瑛,等.連續(xù)順序追蹤超聲法檢測胎兒肢體畸形[J].中華婦產(chǎn)科雜志,2003,38（5）：267-269.

[4]秦鳳梅.胎兒先天性肢體畸形的超聲診斷及漏診分析[J].臨床超聲醫(yī)學雜志,2006,8（7）：432.

[5]劉亞蘭,張玲娟,劉黨.北京市東城區(qū)27834例圍產(chǎn)兒出生缺陷檢測分析[J].中國婦幼保健,2004,19（8）：115-116.