李月芹 張曉莉 黨如芬

(孟州市婦幼保健院 河南 孟州 454750)

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治與探討

李月芹 張曉莉 黨如芬

(孟州市婦幼保健院 河南 孟州 454750)

隨著疾病譜的不斷變化,神經(jīng)系統(tǒng)疾病在兒科臨床的構(gòu)成比逐漸增加,全國(guó)各地兒科醫(yī)生對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療經(jīng)驗(yàn)日益增多。相應(yīng)的臨床和應(yīng)用基礎(chǔ)研究報(bào)道逐年增加,2008年度研究熱點(diǎn)主要集中于癲癇、腦性癱瘓、腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染及注意缺陷多動(dòng)障礙等方面。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病 診治 探討

1 癲癇的診斷與治療

癲癇一直是小兒神經(jīng)病學(xué)的主要研究領(lǐng)域,全年國(guó)內(nèi)主要期刊發(fā)表的兒童癲癇相關(guān)論文達(dá)300篇以上,診斷、分類(lèi)、療效及安全性、遠(yuǎn)期預(yù)后等是臨床關(guān)注的主要熱點(diǎn)。在診斷方面,臨床醫(yī)生繼續(xù)對(duì)癲癇發(fā)作的性質(zhì)及鑒別給予極大關(guān)注,各類(lèi)腦電圖檢查技術(shù)對(duì)癲癇的診斷與分類(lèi)價(jià)值的報(bào)告很多,進(jìn)一步證實(shí)了結(jié)合發(fā)作行為和實(shí)時(shí)腦電特征綜合分析的重要意義。此外,部分作者對(duì)既往未得到充分關(guān)注的癲癇類(lèi)型開(kāi)展了探討。張?jiān)氯A等[1]系統(tǒng)分析了嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇的臨床特征,并報(bào)告了基因突變分析的初步結(jié)果,證實(shí)了我國(guó)兒童病的臨床特點(diǎn)基本與國(guó)外報(bào)道一致:1歲以?xún)?nèi)起病,首次發(fā)作常為熱性驚厥,1歲以后出現(xiàn)多種發(fā)作形式和智力發(fā)育落后,發(fā)作具有熱敏感的特點(diǎn),腦電圖(EEG)早期示正常,以后出現(xiàn)全導(dǎo)或局灶性異常放電。應(yīng)用卡馬西平和拉莫三嗪使部分患兒發(fā)作加重。該研究報(bào)告的13例中,10例發(fā)現(xiàn)SCN1A基因突變,提示篩查SCN1A基因突變有助于早期明確診斷,指導(dǎo)選擇抗癲癇藥物。彭炳蔚[2]分析兒童良性部分性癲癇病例證實(shí),我國(guó)也有部分患兒的臨床和腦電圖特征符合額葉起源的特征。高偉和吳立文的觀察還表明,頻繁的臨床下癲癇樣放電對(duì)睡眠結(jié)構(gòu)產(chǎn)生影響,良性中央顳葉癲癇患兒的睡眠結(jié)構(gòu)不正常,表現(xiàn)為快速動(dòng)眼(REM)睡眠期縮短,Ⅰ期睡眠比例增加,Ⅲ、Ⅳ期睡眠比例減小,異常放電頻率與睡眠結(jié)構(gòu)失調(diào)呈正相關(guān)。

抗癲癇治療的療效觀察報(bào)道很多,遺憾的是仍以籠統(tǒng)的回顧性分析為主,難以見(jiàn)到設(shè)計(jì)規(guī)范的隨機(jī)對(duì)照實(shí)驗(yàn)結(jié)果,因而科學(xué)性和指導(dǎo)意義有限。北京大學(xué)第一醫(yī)院報(bào)道了大劑量托砒酯治療癲癇持續(xù)狀態(tài)的1例經(jīng)驗(yàn),有一定臨床借鑒意義。大田原綜合征系一種早發(fā)性難治性癲癇性腦病,陳彥等的觀察提示,促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)短期療效較好,可以作為大田原綜合征的一種治療選擇,腦電圖監(jiān)測(cè)是判斷其療效的重要方法。近年來(lái),藥物治療的安全性越來(lái)越引起重視。泌汗障礙是新一代抗癲癇藥物托砒酯常見(jiàn)不良反應(yīng)之一,尤其多見(jiàn)于兒童,但其機(jī)制和相關(guān)因素缺乏系統(tǒng)研究。第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院探討了托砒酯所致泌汗障礙的臨床特點(diǎn)及相關(guān)危險(xiǎn)因素,結(jié)果表明,泌汗障礙在托砒酯治療的患兒中較為常見(jiàn),應(yīng)積極預(yù)防并予以相應(yīng)處理。

2 腦性癱瘓

目前,我國(guó)采用的腦性癱瘓定義一般為圍產(chǎn)期至新生兒期各種因素所引起的靜止性腦損傷,主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙和姿勢(shì)異常。近年來(lái),國(guó)際上有不少機(jī)構(gòu)和專(zhuān)家建議,應(yīng)將引起腦性癱瘓病因的時(shí)間后延,且多數(shù)建議延長(zhǎng)至2～3歲。在全國(guó)小兒神經(jīng)學(xué)組和《中華兒科雜志》編委會(huì)聯(lián)合召開(kāi)的2008全國(guó)腦性癱瘓學(xué)術(shù)研究會(huì)上,來(lái)自全國(guó)各地的小兒神經(jīng)和腦性癱瘓與康復(fù)領(lǐng)域的專(zhuān)家進(jìn)行了熱烈討論,針對(duì)這一問(wèn)題初步達(dá)成共識(shí),即引起腦性癱瘓的基礎(chǔ)損傷可發(fā)生于圍產(chǎn)期和嬰兒期(1歲以?xún)?nèi)),建議今后于適當(dāng)場(chǎng)合再行討論統(tǒng)一。來(lái)自廣東、青島、北京、上海、佳木斯等地的專(zhuān)家還就腦性癱瘓的診斷、分型、病因鑒別及康復(fù)干預(yù)等方面進(jìn)行了深入討論。其中,限制-誘導(dǎo)的運(yùn)動(dòng)療法及其在偏癱型腦癱患兒康復(fù)中的應(yīng)用、A型肉毒毒素注射下肢痙攣肌群對(duì)腦性癱瘓患兒站立平衡功能的影響、足底壓力式步態(tài)分析技術(shù)在腦性癱瘓兒童步態(tài)平衡能力評(píng)估中的應(yīng)用等研究成果,分別證實(shí)了有關(guān)診療技術(shù)在腦性癱瘓康復(fù)及功能評(píng)估方面的重要作用,引起大家的濃厚興趣。

盡管對(duì)注意缺陷多動(dòng)障礙(ADHD)的認(rèn)識(shí)已逾百年,但對(duì)其發(fā)病機(jī)制和診療標(biāo)準(zhǔn)的爭(zhēng)論一直存在。既往小兒神經(jīng)科醫(yī)生對(duì)本病的理解不深入、臨床上重視不足。近年來(lái)隨著神經(jīng)心理行為障礙的臨床實(shí)踐意義越來(lái)越大,小兒神經(jīng)臨床對(duì)本病的特點(diǎn)、轉(zhuǎn)歸和診治也是日益關(guān)注。溫州醫(yī)學(xué)院附屬英兒童醫(yī)院的研究提示,ADHD患兒存在明顯左側(cè)空間忽視現(xiàn)象。有研究表明,ADHD兒童反應(yīng)抑制功能存在缺陷。ADHD兒童表現(xiàn)出扣帶前回、前額葉、基底節(jié)及小腦的功能低下。此外,注意力缺陷和多動(dòng)癥狀也可見(jiàn)于阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征兒童,手術(shù)治療可明顯改善患兒的睡眠結(jié)構(gòu)和多動(dòng)、注意缺陷的癥狀。因此,在診斷ADHD時(shí),應(yīng)注意排除睡眠呼吸紊亂。秦小榮等20年的隨訪結(jié)果證實(shí),未經(jīng)系統(tǒng)治療的ADHD患兒,20年后20.8%癥狀完全消失,79.2%有殘留癥狀,11.4%仍符合ADHD診斷標(biāo)準(zhǔn)。

3 討論

綜上所述,小兒神經(jīng)病學(xué)的臨床研究一直十分活躍,除上述主要領(lǐng)域外,本年度國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道較多者還包括神經(jīng)變性病、遺傳代謝病、發(fā)育落后與智力障礙等疑難疾病的診斷分析、基因突變分析與產(chǎn)前診斷等。然而尚乏突破性進(jìn)展和標(biāo)志性成果。今后本學(xué)科的臨床研究重點(diǎn)會(huì)呈現(xiàn)多點(diǎn)態(tài)勢(shì),起重涉及診斷技術(shù)和干預(yù)措施的多中心隨機(jī)臨床實(shí)驗(yàn)會(huì)逐漸增加,并對(duì)臨床診療產(chǎn)生更為直接的指導(dǎo)價(jià)值。

[1]張?jiān)氯A,孫慧慧,劉曉燕,等.嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇的臨床特征和基因突變分析[J].中華兒科雜志,2008,46(10):769～773.

[2]彭炳蔚,吳立文,劉秀琴,等.一組特殊的良性?xún)和糠中园d癇的臨床和腦電圖特征[J].中華神經(jīng)科雜志,2008,41(6):393～396.

R72

A

1674-0742(2011)08(b)-0178-01

2011-07-03