前些天,兩位自發(fā)老人帶著個男孩來醫(yī)院,要求給他們的孩子“換腦子”。因為他們聽說胎腦移植能治“傻瓜”,就從微山湖畔趕來了。
看孩子的樣子10來歲,都以為是他們的孫子,可一問才知道,原來是他們的小兒子,今年已16歲了,卻連話都說不清,出了門就找不回家,生活不能自理。孩子頭不大。體格矮小,發(fā)育較差。他的臉型很特殊,眼角上吊,兩眼之間的距離很寬,鼻骨凹陷。耳朵也小,但舌頭肥厚,總是伸在外邊,口水不斷流淌,把下頜的皮膚都腌紅了,一看就是個十足的“傻瓜”。
經(jīng)全面的體格檢查和超聲、CT等影象學檢查,發(fā)現(xiàn)患兒大腦、小腦均萎縮,先天性心房間隔缺損,還有臍疝。
這孩子怎么會有這么多畸形病變呢?最后,染色體檢查報告后,根子找出來了。原來,這孩子細胞核的染色體和一般人不一樣。多了1條21號染色體,即21染色體三體型。最后明確了診斷:“先天愚型”。
“先天愚型”又叫“伸舌樣癡呆”,是由于染色體異常引起的胚胎性腦發(fā)育障礙病,除智力不足外,常合并多種身體結構上的先天性畸形。
正常人體細胞核內都是46條染色體,可以按著他們的模樣,依次排列成23對。前22對為常染色體,男女都一樣;另一對為性染色體,男性一大一小,稱為X和Y染色體,女性兩個都是X染色體。而先天愚型的體細胞核中,卻有47條染色體,就是說他的第21號染色體不是一對,而是3條,故稱三體型?,F(xiàn)在已經(jīng)知道,這是由于母親的卵子在減數(shù)分裂時,發(fā)生了染色體不分離現(xiàn)象,使其中一個卵子多一條染色體,本應該23條染色體,變成了24條,這個多一條染色體的卵子與精子結合形成的受精卵,也就多了一條染色體,核型就成了:47,XY21三體型,這是染色體畸變的一種形式。
你別看這一點點畸變,他可是引起一系列綜合征的決定因素。除了上述病變之外,先天愚型患兒還常有肌張力低下、骨質脫鈣、胃腸閉鎖和手足畸形等。此類患兒還容易發(fā)生急性白血病。
先天愚型是一種常見病,發(fā)病率大約為新生兒的1/700~1/1000。如果按每年的出生率計算,我國一年就會出生1~2萬這樣的癡呆兒,怎不令人震驚。
那么,染色體為啥會發(fā)生這樣的畸變呢?
原因可能是多方面的,如化學藥物、放射線、以及病毒感染等,都可能引起染色體異常,以致使受精卵染色體發(fā)生數(shù)量和結構上的變異。還有一點,就是母親妊娠時年齡與該病發(fā)生有一定關系。調查發(fā)現(xiàn),女h生超過40歲所生子女中,此類癡呆兒的發(fā)生率顯著增加。
我們也檢查了這對老夫婦的染色體,都是正常的,他們先前的4個女兒都很聰明,只是因為沒有兒子,總不甘心,到處燒香、求佛,結果在女方42歲那年,真的喜得“貴子”,卻不料是個傻子。16年來,兩位老人糞尿侍候,費盡了心血,熬白了頭,用光了全部積蓄為孩子治病,終未見效,老兩口總是凄苦地說:“這真是遲來的孽啊!”
難道對待這種病就真的毫無辦法了嗎?
目前盡管還沒有根治的辦法,但人們還是想出了預防措施,來減少這種孩子的出生。并且正在試用一些療法,來減輕患兒的病情。
婦女如在最佳生育年齡25~35歲生育子女,可明顯減少該病的發(fā)病率。如特殊情況35歲以后需要生育者,在孕前一段時間要講究孕前衛(wèi)生,防各種感染性疾病,特別要防病毒感染,包括流感、風疹、巨細胞病毒、肝炎、腮腺炎等,避免接觸X線及其它放射性物質,盡量減少化學藥物的應用,以防生殖細胞在減數(shù)分裂過程發(fā)生染色體畸變。如果已經(jīng)受孕,要特別注意孕期保健,除注意避開上述致畸因素外,還要經(jīng)常堅持孕期和產(chǎn)前檢查,如發(fā)現(xiàn)胎兒異常,可酌情終止妊娠。
出生后應仔細觀察或檢查,如早期發(fā)現(xiàn)該病的跡象,速查染色體,及早確診。早期應用維生素B6、腦復康等藥物有促進腦發(fā)育作用。堅持針刺療法也有一定幫助。尤應注意早期訓練和早期教育,對智力開發(fā)十分有益。