劉 萍, 鄧麗影

腦顏面血管瘤又稱Sturge-Weber綜合征,合并眼部血管異常時又稱為“腦眼顏面血管瘤”,為一種特殊類型的腦血管畸形,系先天性神經(jīng)皮膚綜合征。本病以顏面血管瘤和癲癇發(fā)作為主要臨床特征,可因顱內(nèi)出血或癲癇持續(xù)狀態(tài)而威脅生命。

1 病例摘要

患者,女,18歲,因左肢無力 1w于 2006年8月15日就診,患者 8月初右足腫脹,當?shù)卦\斷“炎癥”,治療好轉(zhuǎn),但近1w出現(xiàn)左肢無力,無頭痛及嘔吐,不發(fā)熱,無抽搐。既往史：出生時即見右側(cè)面部“紅痣”,10歲左右有過抽搐,余無異常。爺奶為表親。體檢：右面三叉神經(jīng) 1、2支分布區(qū)皮膚紅色,微突起(見圖1),皮膚科診斷“海綿狀血管瘤”,左肢肌力3～4級,就診次日未服藥肌力恢復至 5級。

CT示右側(cè)半球沿腦回呈曲線形鈣化,雙側(cè)腦室脈絡(luò)叢增大鈣化(見圖2、圖3),MRI示右側(cè)大腦半球較左側(cè)小,雙側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)可見對稱性球型結(jié)節(jié)呈 T2高信號,雙顳葉表面見粗大流空信號,左顳骨、頂骨、枕骨斜坡及碟骨板障增厚,T2明顯低信號。T2Flair脈絡(luò)叢結(jié)節(jié)為高信號,DWI為低信號。增強后雙側(cè)脈絡(luò)叢結(jié)節(jié)顯著強化,右頂、枕葉腦回狀強化(見圖4、圖5),左側(cè)大腦半球、腦干、小腦未見異常強化;MRA示頸內(nèi)動脈及分支未見異常,椎動脈較細、右側(cè)明顯,雙顳血管增粗為靜脈血管(見圖6)。診斷：Sturge-Weber綜合征。

2 討 論

1879年,William Allen Sturge首次描述一位 6歲半孩子患有此類疾病,1922年P(guān)arkes Weber報告患者可有腦內(nèi)鈣化。Sturge-Weber綜合征(斯特奇-韋伯綜合征)為原因尚未闡明的一種先天性綜合征通常為散發(fā)病例。主要病理變化是在出生時即已存在的三叉神經(jīng)區(qū)葡萄酒色型的焰色痣(毛細血管性或海綿狀血管瘤)、同側(cè)枕、頂、顳葉或額葉軟腦膜的血管瘤(以靜脈性為主)及眼球脈絡(luò)膜血管畸形。患側(cè)大腦半球發(fā)育不良或萎縮,神經(jīng)節(jié)細胞減少、變性、神經(jīng)膠質(zhì)增生,并伴有腦皮質(zhì)鈣化。腦皮質(zhì),特別是第二三層,毛細血管可有增厚和鈣化。局部發(fā)生層狀壞死、神經(jīng)細胞脫失、萎縮、膠質(zhì)細胞增生及鈣鹽沉著。

面部三叉神經(jīng)分布區(qū)內(nèi)紫紅色面痣,為具有診斷意義的體征。首先出現(xiàn)的神經(jīng)癥狀通常為面部皮損及對側(cè)的局限性癲癇?？捎兄悄軠p退、對側(cè)偏盲和對側(cè)肢體輕偏癱、萎縮和肢體生長落后于健側(cè)?？捎忻骛胪瑐?cè)的凸眼、青光眼、牛眼或視神經(jīng)萎縮。身體其他部位也可有葡萄酒色皮痣,伴視網(wǎng)膜、腎、肝等血管瘤,還可伴發(fā)隱睪、脊柱裂、脊髓空洞癥等?？梢蝻B內(nèi)出血或癲癇持續(xù)狀態(tài)而威脅生命?？筛鶕?jù)面部典型分布的特征性皮痣作出診斷。頭部X線平片發(fā)現(xiàn)面部血管瘤同側(cè)的腦內(nèi)病理鈣化影,呈雙層線條波浪形、腦回形或樹枝形,乃可確診[1]。 CT表現(xiàn)：(1)鈣化常見,多為單側(cè)性,始于枕葉,逐漸向前發(fā)展,居腦表淺部位,沿腦回呈曲線形或?qū)挻箐忼X狀鈣化;(2)腦皮質(zhì)萎縮典型,尤以右枕葉萎縮明顯,亦可累及整個大腦半球,腦溝增寬,但腦室不擴大;(3)患側(cè)顱骨增厚,頭部不對稱;(4)軟腦膜血管畸形,增強掃描(CE)可強化。(5)同側(cè)脈絡(luò)叢增大,且顯著強化。鑒別診斷：蛛網(wǎng)膜下腔出血：腦溝內(nèi)呈高密度影,但 CT值在80HU以下。其他 CT表現(xiàn)及臨床特點亦與 Sturge-Weber綜合征不同[2]。

癲癇發(fā)作的患者可以藥物控制癲癇發(fā)作。癲癇發(fā)作頑固、不能控制而顱內(nèi)血管損害相對局限者,可考慮手術(shù)切除。

該患者為典型的Sturge-Weber綜合征,右側(cè)面部血管瘤嚴格按三叉神經(jīng)第一、二支分布,顱內(nèi)靜脈血管異常主要分布右頂、枕、顳葉,與文獻不同的是患者合并雙側(cè)脈絡(luò)叢增大,且顯著強化。患者雖然顱內(nèi)病變明顯,但臨床癥狀僅為偶發(fā)的癲癇或短期的肢體功能障礙,沒有語言障礙、偏盲,這可能與病變以右側(cè)半球頂、枕、顳葉皮層表面為主有關(guān)?；颊哂捎谄蛹懊}絡(luò)叢血管明顯異常存在顱內(nèi)出血的可能,因病變范圍廣手術(shù)難度大,只能對癥處理。

圖1 右側(cè)第三叉神經(jīng) 1、2支分布區(qū)酒紅色血管痔; 圖2、圖3 CT：右側(cè)半球沿腦回呈曲線形鈣化,雙腦室脈絡(luò)叢增大有鈣化;

圖4 、圖5 MRI+C右側(cè)半球右頂、枕葉腦回狀強化; 圖6 頸內(nèi)動脈及分支未見異常,椎動脈較細、右側(cè)明顯,雙顳血管增粗為靜脈血管

[1]Euen JB,ComiAM,Kossoff EC,etal.Myoclonic-astatic epilepsy in a child with Sturge-Weber syndrome[J].Pediatric Neurology,2007,36(2)：115-117.

[2]王文獻,張 冬,劉衛(wèi)金,等.神經(jīng)皮膚綜合征的影像學特征和診斷[J].第三軍醫(yī)大學學報,2008,30(14)：1381-1384.