周伶俐，林瓊瓊，祁旦巳，高寶輝

(溫州醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院 病理科，浙江 溫州 325027)

患者，女，28歲。2006年4月曾因直腸腺癌行直腸、肛管經(jīng)腹會陰聯(lián)合切除術(shù)。2009年9月29日因“月經(jīng)周期縮短，經(jīng)期延長2個月”來我院就診，婦檢：宮體前位，大如4個月，質(zhì)硬無壓痛，余無殊；B超示子宮前壁肌層見一92 mm×73 mm大小低回聲團(tuán)塊，血供豐富。臨床擬“盆腔包塊性質(zhì)待查”收住。術(shù)中發(fā)現(xiàn)盆腔內(nèi)少量血性腹水，子宮前方見一腫塊約8 cm×9 cm×8 cm大小，質(zhì)脆呈腐肉狀，與子宮緊密黏連，部分回腸黏連其上，腫塊前壁與膀胱黏連，子宮后壁致密黏連于盆腔后壁，左側(cè)附件不能探及，右側(cè)輸卵管與周圍致密黏連，右卵巢隱約可見。切除部分腫塊送冰凍切片報告：惡性腫瘤可能性大。請婦產(chǎn)科及普外科主任術(shù)中會診考慮直腸癌復(fù)發(fā)可能，遂行盆腔病灶剔除術(shù)。常規(guī)病理肉眼檢查：灰白暗紅不規(guī)則組織一堆，大小13 cm×12 cm×6 cm，部分組織質(zhì)軟。鏡下：腫瘤組織呈片狀分布，局部呈腺泡樣結(jié)構(gòu)，腫瘤細(xì)胞大，多邊形，胞漿豐富呈嗜酸性顆粒狀，部分細(xì)胞胞漿透亮，細(xì)胞核呈卵圓形，核仁明顯，局部核染色質(zhì)粗，可見多核瘤巨細(xì)胞，病理性核分裂像>15/10 HPF，多灶區(qū)凝固性壞死，間質(zhì)富于毛細(xì)血管（見圖1、2）。免疫染色：波形蛋白（Vim）陽性（見圖3），上皮膜抗原（EMA）部分陽性（見圖4），角蛋白，肌動蛋白（Actin），平滑肌肌動蛋白（SMA），結(jié)蛋白（Des），肌漿蛋白，肌調(diào)節(jié)蛋白，白細(xì)胞共同抗原，突觸素(Syn)，嗜鉻素A（CgA），Calretinin，HBME-1、S-100、HMB45、CD68、hCG、CD30均為陰性。最終病理診斷：（子宮）惡性血管周上皮樣細(xì)胞腫瘤(PEComas)。（本例經(jīng)浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院病理科會診）。

圖1 腫瘤由非典型透明細(xì)胞呈片狀排列組成，間質(zhì)富于毛細(xì)血管（HE，×40）

圖2 上皮樣腫瘤細(xì)胞胞漿豐富，淡紅或呈嗜酸性顆粒狀，可見多核瘤巨細(xì)胞（HE，×100）

圖3 腫瘤組織陽性表達(dá)波形蛋白（Elivision，×100）

圖4 腫瘤組織陽性表達(dá)上皮膜抗原（Elivision，×100）

討論：2002年WH0定義PEComas是由具有組織學(xué)和免疫表型特征的血管周上皮樣細(xì)胞組成的間葉源性腫瘤。PEComas家族除常見的與結(jié)節(jié)性硬化綜合征(TSC)關(guān)系密切的腎/肝血管平滑肌脂肪瘤、肺透明細(xì)胞“糖”瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病外，其他均稱為非特指PEComas。非特指PEComas較少見，男女發(fā)病率約為1:7～1:4，發(fā)生于全身其他內(nèi)臟及軟組織中，以子宮（占40%）最常見。其鏡下特點(diǎn)：瘤細(xì)胞圍繞血管周圍排列；瘤細(xì)胞呈上皮樣，胞質(zhì)透亮至嗜酸性顆粒狀，可出現(xiàn)不同比例的梭形細(xì)胞；間質(zhì)富于血管，血管多為薄壁，偶可為厚壁或玻璃樣變性。免疫表型上腫瘤細(xì)胞彌漫或少數(shù)單個細(xì)胞表達(dá)HMB45，SMA，Actin，Vim表達(dá)不一，CD117，Des，EMA，CD10，CD1α亦可陽性[1]。超微結(jié)構(gòu)方面腫瘤細(xì)胞可見黑色素小體及前黑色素小體。Folpe等[2]報道所有PEComas至少各表達(dá)1種黑色素免疫標(biāo)記，HMB45敏感性最強(qiáng)（92%陽性），其次是Melan-A（72%陽性）和MiTF（50%陽性），由此可見PEComas HMB45免疫染色可以陰性。病理學(xué)界目前認(rèn)為PEComas屬于生物學(xué)行為未定的一類腫瘤。本例腫瘤直徑>5 cm，有多核巨細(xì)胞，核分裂數(shù)>1/50 HPF，多灶區(qū)凝固性壞死，按Folpe標(biāo)準(zhǔn)診斷惡性明確。本例免疫表型相對獨(dú)特：HMB45陰性，Vim陽性，EMA部分陽性，故與一般PEComas不同。鑒別診斷上，與子宮上皮樣平滑肌腫瘤鑒別主要依靠形態(tài)學(xué)，后者缺乏前者的血管網(wǎng)及多核巨細(xì)胞，且至少灶區(qū)存在典型平滑肌腫瘤的形態(tài)特征；而子宮內(nèi)膜間質(zhì)腫瘤細(xì)胞呈梭形、胞質(zhì)少，核深染，間質(zhì)具有叢狀血管(螺旋動脈)而非網(wǎng)絡(luò)狀血管。此外，本例肌源性免疫標(biāo)記物均陰性，可排除腺泡狀軟組織肉瘤，S-100，Syn，CgA陰性，可排除副神經(jīng)節(jié)瘤。年輕患者先后發(fā)生兩原發(fā)惡性腫瘤少見。該患者直腸癌外院病理診斷為“直腸腺癌II級，浸潤全層，上下切緣均無癌組織浸潤，腸周圍淋巴結(jié)（7/8）有癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移，免疫組化：C-erBb-2（+），Ki-67（60%陽性），P53（-），CEA（+），nm23（+），MDR1（+），GST(+)，MRP1(+)，TOPII(+)”。故本例診斷直腸腺癌術(shù)后再發(fā)子宮惡性PEComas明確，兩者間發(fā)病有何關(guān)聯(lián)，需進(jìn)一步探索。目前本例隨訪尚未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移。

[1] Adachi Y,Horie Y,Kitamura Y,et a1.CD1αexpression in PEComas[J].Pathol Int,2008,58(3):169-173.

[2] Folpe AL, Mentzel T, Lehr HA, et al. Perivascular epithelioid cell neoplasms of soft tissue and gynecologic origin[J].Am J Surg Pathol, 2005, 29(12):1558-1575.