100730 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院 肖放云,付亞麗,豐 榮

性幼稚-嗅覺喪失綜合征(Kallmann綜合征)又稱為低促性腺激素性腺功能減退綜合征,是臨床上很罕見的一種先天性遺傳性疾病,男性發(fā)病率為1/10000,女性發(fā)病率為1/50 000[1]。其發(fā)病機制是下丘腦完全或部分喪失合成、分泌促性腺激素釋放激素的能力,導(dǎo)致垂體、睪丸或卵巢功能不全,從而出現(xiàn)一系列性激素分泌不足的臨床癥候群。本病主要臨床特征為:①嗅覺減退或消失,宦官樣體形,內(nèi)外生殖器均呈幼稚狀態(tài),第二性征缺乏,指間距大于身高,骨齡延遲;②神經(jīng)病學(xué)癥狀如連帶運動、共濟失調(diào)、眼球震顫等;③部分病人可以合并唇裂、腭裂、耳聾、色盲、尿道下裂、隱睪、腎臟異常、弓形足、短掌骨畸形、干皮病。病人血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)降低或在正常值下限,男性睪酮或女性雌二醇明顯降低,而其他內(nèi)分泌激素如甲狀腺素、生長激素水平在正常范圍[2]。根據(jù)發(fā)病方式,Kallmann綜合征可分為家族型和散發(fā)型,以后者居多。有報道家族型Kallmann綜合征約占總數(shù)的1/3,其中64%為常染色體顯性遺傳,25%為常染色體隱性遺傳,11%為X連鎖隱性遺傳[3]。由于嗅覺神經(jīng)細胞和合成GnRH的神經(jīng)細胞共同起源于胚胎時的嗅基板,故兩者存在共同的遷移途徑。正常情況下,在胚胎早期即有KAL基因表達,并翻譯出一種與細胞黏附有關(guān)的KAL蛋白,后者在嗅神經(jīng)軸突延長,嗅球和嗅束形成以及GnRH神經(jīng)細胞遷移過程中起重要作用。Kallmann綜合征由于KAL基因突變,不能譯出KAL黏附蛋白,影響上述神經(jīng)細胞遷移及嗅球和嗅束的形成,因此病人出現(xiàn)性腺功能低下和不同程度的嗅覺障礙[2]?，F(xiàn)將我科收治的1例Kallmann綜合征病例報告如下。

1 病例介紹:

病人,男,14歲,自幼陰莖短小,青春期后外生殖器及男性第二性征不發(fā)育,無胡須及陰毛,無陰莖勃起及遺精,自幼嗅覺缺失。父母非近親婚配,家族無類似病史。查體:身高165cm,上身長78cm,下身長87cm,指距178cm,無喉結(jié)與胡須,腋毛及陰毛缺如,陰莖短小如幼童陰莖,兩側(cè)睪丸如黃豆大小,質(zhì)軟。無色盲,聽力正常,不能嗅辨樟腦、氨水、桂花及薄荷等氣味,性染色體核型均為46XY,血清黃體生成素、卵泡刺激素、睪酮水平明顯降低。使用11-酸睪酮治療后外生殖器和第二性征較前有所發(fā)育。

2 護理

2.1 用藥的護理 由于兒童生長發(fā)育存在個體差異及用藥目的不同,藥物劑量不應(yīng)完全遵循說明書,應(yīng)在醫(yī)師指導(dǎo)下具體應(yīng)用。介紹藥物療效與不良反應(yīng),使家長在用藥過程中進行有針對性的觀察,以便及時反饋,調(diào)整用藥,達到最佳療效。

2.2 患兒的心理護理 消除緊張、恐懼,根據(jù)患兒年齡及個性的特點,以通俗易懂的話語向患兒說明本病的治療和用藥效果,鼓勵他們樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。建立友好的信任的關(guān)系,從與患兒首次接觸開始就盡可能給其留下熱情、和藹、耐心的良好印象,對患兒的提問要認真解答,以取得患兒信任,使其對醫(yī)護人員產(chǎn)生親切感。努力提高護理技術(shù)操作水平,盡量減少不必要的醫(yī)源性刺激,熟練的操作技術(shù)水平不僅可使患兒在生理上減少很多痛苦,而且還會使患兒感到滿意,產(chǎn)生安全的心理。

2.3 患兒家屬的心理護理 由于患兒語言表達能力及理解能力有限,我們發(fā)現(xiàn)家長在許多心理問題的表現(xiàn)形式幾乎是相同的,例如家長恐懼、悲哀、焦慮等,與患兒的這些心理表現(xiàn)是相互影響的,但家長與患兒對疾病的主體感受不同,又使家長存在一些患兒沒有的心理表現(xiàn),如希望角色轉(zhuǎn)換,代替患兒受痛苦的治療等。較為常見的幾種情況如下。

2.3.1 家長表現(xiàn)出焦慮和緊張 原因:①由于對疾病的認識缺乏,對環(huán)境的陌生引起的緊張焦慮。表現(xiàn)為反復(fù)詢問病情,希望得到肯定的答案,不斷打聽醫(yī)護人員情況。希望得到經(jīng)驗豐富的醫(yī)護人員診治。②由于病情變化產(chǎn)生的緊張與焦慮。表現(xiàn)為對病情變化的反復(fù)陳述,要求醫(yī)護人員不斷觀察,擔(dān)心遺漏病情變化。③經(jīng)濟負擔(dān)較重引起的焦慮,表現(xiàn)為不安心治療,或詢問藥物是否有效。

對策:①對疾病不了解引起的緊張和焦慮,可以通過介紹病情、疾病的發(fā)病原因、一般治療方案護理措施,尤其對家長平?？梢宰龅降淖o理措施進行講解,使家長對疾病有所了解,并對自己可以為孩子所能做的事情有信心。②對病情變化引起的緊張和焦慮,護士應(yīng)耐心解釋可能造成病情變化的原因,并向家長說明目前的治療方案是針對患兒病情需要制訂的,使家長對醫(yī)療方案放心;同時加強巡視以實際行動使家長安心。③對經(jīng)濟原因引起的焦慮,應(yīng)首先向家長目前的困難表示理解,但要強調(diào)所用治療方案的必要性,同時鼓勵家長與醫(yī)生溝通,在用藥方面,從價格較低并且適用的藥品開始用,減少不必要的檢查;還要從生活上給予關(guān)心,使家長有信心堅持治療。

2.3.2 家長的懷疑和不信任 原因:①對疾病的不了解引起對治療方案的懷疑。表現(xiàn)為拒絕配合醫(yī)護進行治療,擅自使用自己所謂的辦法或找來許多書籍對醫(yī)生的診斷進行對比,并以書上的方案為準。②對醫(yī)務(wù)人員由于年齡、性別、語言、著裝等外在條件和表現(xiàn)引起的不信任,表現(xiàn)為對醫(yī)護人員技術(shù)水平的不信任,要求更換醫(yī)護人員。③對醫(yī)療設(shè)施和治療環(huán)境的局限引起的對治療能力和條件的懷疑。表現(xiàn)為挑剔住院環(huán)境和設(shè)施,要求轉(zhuǎn)院等。

對策:①對由于書籍上治療方案有差異引起的對治療懷疑,可以向家長解釋個體存在差異,而書籍上治療是針對大多數(shù)人的一般治療,治療要因人而異,根據(jù)不同的情況采取不同的措施,通過此類與患兒具體情況相同的治療方案分析,從而消除家長的懷疑。②對由于醫(yī)務(wù)人員言行等外在條件引起的不信任,應(yīng)主動與患兒家長進行溝通,注意交流的技巧,在做治療時應(yīng)提高操作成功率,通過樹立自己的良好形象來贏得家長的信任。③對由于醫(yī)療條件有限引起的對醫(yī)療水平的不信任和懷疑,可以通過提高醫(yī)療診斷水平和護理技術(shù)來彌補硬件上的不足,以良好的護理服務(wù)增強家長的信心。

3 小結(jié)

①通過耐心細致的用藥指導(dǎo),可以提高患兒家長的用藥知識,降低藥物的不良反應(yīng),增加患兒家長的滿意度,可獲得良好的社會效益。②通過細致地掌握患兒的情感進一步研究其心理特點,堅持將兒童心理學(xué)應(yīng)用于護理工作,將會在臨床治療中取得事半功倍的效果。③對家長的心理護理和心理支持,消除了家長對醫(yī)療護理工作中存在的疑問,能夠主動地配合護理和治療,并主動影響患兒的心理,使患兒易于接受護士的護理,愿與護士進行交流,使護理措施得以順利進行。

通過對此例病例的介紹,希望臨床護理人員對此病有所了解,同時針對病人情況在臨床中采取有針對性的護理措施。

[1] 郝麗君,崔英霞,王云華,等.Kallmann綜合征的診斷與鑒別診斷[J].中華男科學(xué)雜志,2005,11(10):765-766.

[2] 鄧春華,梅驊,苗永青.Kallmann綜合征四例報告[J].中華泌尿外科雜志,1997,18(5):298-300.

[3] 王偉.Kallmann綜合征的臨床診治[J].中國實用兒科雜志,2006,21(7):85-87.