100730 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院 肖放云,付亞麗,豐 榮

性幼稚-嗅覺喪失綜合征(Kallmann綜合征)又稱為低促性腺激素性腺功能減退綜合征,是臨床上很罕見的一種先天性遺傳性疾病,男性發(fā)病率為1/10000,女性發(fā)病率為1/50 000[1]。其發(fā)病機(jī)制是下丘腦完全或部分喪失合成、分泌促性腺激素釋放激素的能力,導(dǎo)致垂體、睪丸或卵巢功能不全,從而出現(xiàn)一系列性激素分泌不足的臨床癥候群。本病主要臨床特征為:①嗅覺減退或消失,宦官樣體形,內(nèi)外生殖器均呈幼稚狀態(tài),第二性征缺乏,指間距大于身高,骨齡延遲;②神經(jīng)病學(xué)癥狀如連帶運(yùn)動(dòng)、共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫等;③部分病人可以合并唇裂、腭裂、耳聾、色盲、尿道下裂、隱睪、腎臟異常、弓形足、短掌骨畸形、干皮病。病人血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)降低或在正常值下限,男性睪酮或女性雌二醇明顯降低,而其他內(nèi)分泌激素如甲狀腺素、生長激素水平在正常范圍[2]。根據(jù)發(fā)病方式,Kallmann綜合征可分為家族型和散發(fā)型,以后者居多。有報(bào)道家族型Kallmann綜合征約占總數(shù)的1/3,其中64%為常染色體顯性遺傳,25%為常染色體隱性遺傳,11%為X連鎖隱性遺傳[3]。由于嗅覺神經(jīng)細(xì)胞和合成GnRH的神經(jīng)細(xì)胞共同起源于胚胎時(shí)的嗅基板,故兩者存在共同的遷移途徑。正常情況下,在胚胎早期即有KAL基因表達(dá),并翻譯出一種與細(xì)胞黏附有關(guān)的KAL蛋白,后者在嗅神經(jīng)軸突延長,嗅球和嗅束形成以及GnRH神經(jīng)細(xì)胞遷移過程中起重要作用。Kallmann綜合征由于KAL基因突變,不能譯出KAL黏附蛋白,影響上述神經(jīng)細(xì)胞遷移及嗅球和嗅束的形成,因此病人出現(xiàn)性腺功能低下和不同程度的嗅覺障礙[2]?，F(xiàn)將我科收治的1例Kallmann綜合征病例報(bào)告如下。

1 病例介紹:

病人,男,14歲,自幼陰莖短小,青春期后外生殖器及男性第二性征不發(fā)育,無胡須及陰毛,無陰莖勃起及遺精,自幼嗅覺缺失。父母非近親婚配,家族無類似病史。查體:身高165cm,上身長78cm,下身長87cm,指距178cm,無喉結(jié)與胡須,腋毛及陰毛缺如,陰莖短小如幼童陰莖,兩側(cè)睪丸如黃豆大小,質(zhì)軟。無色盲,聽力正常,不能嗅辨樟腦、氨水、桂花及薄荷等氣味,性染色體核型均為46XY,血清黃體生成素、卵泡刺激素、睪酮水平明顯降低。使用11-酸睪酮治療后外生殖器和第二性征較前有所發(fā)育。

2 護(hù)理

2.1 用藥的護(hù)理 由于兒童生長發(fā)育存在個(gè)體差異及用藥目的不同,藥物劑量不應(yīng)完全遵循說明書,應(yīng)在醫(yī)師指導(dǎo)下具體應(yīng)用。介紹藥物療效與不良反應(yīng),使家長在用藥過程中進(jìn)行有針對(duì)性的觀察,以便及時(shí)反饋,調(diào)整用藥,達(dá)到最佳療效。

2.2 患兒的心理護(hù)理 消除緊張、恐懼,根據(jù)患兒年齡及個(gè)性的特點(diǎn),以通俗易懂的話語向患兒說明本病的治療和用藥效果,鼓勵(lì)他們樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。建立友好的信任的關(guān)系,從與患兒首次接觸開始就盡可能給其留下熱情、和藹、耐心的良好印象,對(duì)患兒的提問要認(rèn)真解答,以取得患兒信任,使其對(duì)醫(yī)護(hù)人員產(chǎn)生親切感。努力提高護(hù)理技術(shù)操作水平,盡量減少不必要的醫(yī)源性刺激,熟練的操作技術(shù)水平不僅可使患兒在生理上減少很多痛苦,而且還會(huì)使患兒感到滿意,產(chǎn)生安全的心理。

2.3 患兒家屬的心理護(hù)理 由于患兒語言表達(dá)能力及理解能力有限,我們發(fā)現(xiàn)家長在許多心理問題的表現(xiàn)形式幾乎是相同的,例如家長恐懼、悲哀、焦慮等,與患兒的這些心理表現(xiàn)是相互影響的,但家長與患兒對(duì)疾病的主體感受不同,又使家長存在一些患兒沒有的心理表現(xiàn),如希望角色轉(zhuǎn)換,代替患兒受痛苦的治療等。較為常見的幾種情況如下。

2.3.1 家長表現(xiàn)出焦慮和緊張 原因:①由于對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)缺乏,對(duì)環(huán)境的陌生引起的緊張焦慮。表現(xiàn)為反復(fù)詢問病情,希望得到肯定的答案,不斷打聽醫(yī)護(hù)人員情況。希望得到經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)護(hù)人員診治。②由于病情變化產(chǎn)生的緊張與焦慮。表現(xiàn)為對(duì)病情變化的反復(fù)陳述,要求醫(yī)護(hù)人員不斷觀察,擔(dān)心遺漏病情變化。③經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)較重引起的焦慮,表現(xiàn)為不安心治療,或詢問藥物是否有效。

對(duì)策:①對(duì)疾病不了解引起的緊張和焦慮,可以通過介紹病情、疾病的發(fā)病原因、一般治療方案護(hù)理措施,尤其對(duì)家長平?？梢宰龅降淖o(hù)理措施進(jìn)行講解,使家長對(duì)疾病有所了解,并對(duì)自己可以為孩子所能做的事情有信心。②對(duì)病情變化引起的緊張和焦慮,護(hù)士應(yīng)耐心解釋可能造成病情變化的原因,并向家長說明目前的治療方案是針對(duì)患兒病情需要制訂的,使家長對(duì)醫(yī)療方案放心;同時(shí)加強(qiáng)巡視以實(shí)際行動(dòng)使家長安心。③對(duì)經(jīng)濟(jì)原因引起的焦慮,應(yīng)首先向家長目前的困難表示理解,但要強(qiáng)調(diào)所用治療方案的必要性,同時(shí)鼓勵(lì)家長與醫(yī)生溝通,在用藥方面,從價(jià)格較低并且適用的藥品開始用,減少不必要的檢查;還要從生活上給予關(guān)心,使家長有信心堅(jiān)持治療。

2.3.2 家長的懷疑和不信任 原因:①對(duì)疾病的不了解引起對(duì)治療方案的懷疑。表現(xiàn)為拒絕配合醫(yī)護(hù)進(jìn)行治療,擅自使用自己所謂的辦法或找來許多書籍對(duì)醫(yī)生的診斷進(jìn)行對(duì)比,并以書上的方案為準(zhǔn)。②對(duì)醫(yī)務(wù)人員由于年齡、性別、語言、著裝等外在條件和表現(xiàn)引起的不信任,表現(xiàn)為對(duì)醫(yī)護(hù)人員技術(shù)水平的不信任,要求更換醫(yī)護(hù)人員。③對(duì)醫(yī)療設(shè)施和治療環(huán)境的局限引起的對(duì)治療能力和條件的懷疑。表現(xiàn)為挑剔住院環(huán)境和設(shè)施,要求轉(zhuǎn)院等。

對(duì)策:①對(duì)由于書籍上治療方案有差異引起的對(duì)治療懷疑,可以向家長解釋個(gè)體存在差異,而書籍上治療是針對(duì)大多數(shù)人的一般治療,治療要因人而異,根據(jù)不同的情況采取不同的措施,通過此類與患兒具體情況相同的治療方案分析,從而消除家長的懷疑。②對(duì)由于醫(yī)務(wù)人員言行等外在條件引起的不信任,應(yīng)主動(dòng)與患兒家長進(jìn)行溝通,注意交流的技巧,在做治療時(shí)應(yīng)提高操作成功率,通過樹立自己的良好形象來贏得家長的信任。③對(duì)由于醫(yī)療條件有限引起的對(duì)醫(yī)療水平的不信任和懷疑,可以通過提高醫(yī)療診斷水平和護(hù)理技術(shù)來彌補(bǔ)硬件上的不足,以良好的護(hù)理服務(wù)增強(qiáng)家長的信心。

3 小結(jié)

①通過耐心細(xì)致的用藥指導(dǎo),可以提高患兒家長的用藥知識(shí),降低藥物的不良反應(yīng),增加患兒家長的滿意度,可獲得良好的社會(huì)效益。②通過細(xì)致地掌握患兒的情感進(jìn)一步研究其心理特點(diǎn),堅(jiān)持將兒童心理學(xué)應(yīng)用于護(hù)理工作,將會(huì)在臨床治療中取得事半功倍的效果。③對(duì)家長的心理護(hù)理和心理支持,消除了家長對(duì)醫(yī)療護(hù)理工作中存在的疑問,能夠主動(dòng)地配合護(hù)理和治療,并主動(dòng)影響患兒的心理,使患兒易于接受護(hù)士的護(hù)理,愿與護(hù)士進(jìn)行交流,使護(hù)理措施得以順利進(jìn)行。

通過對(duì)此例病例的介紹,希望臨床護(hù)理人員對(duì)此病有所了解,同時(shí)針對(duì)病人情況在臨床中采取有針對(duì)性的護(hù)理措施。

[1] 郝麗君,崔英霞,王云華,等.Kallmann綜合征的診斷與鑒別診斷[J].中華男科學(xué)雜志,2005,11(10):765-766.

[2] 鄧春華,梅驊,苗永青.Kallmann綜合征四例報(bào)告[J].中華泌尿外科雜志,1997,18(5):298-300.

[3] 王偉.Kallmann綜合征的臨床診治[J].中國實(shí)用兒科雜志,2006,21(7):85-87.