孫偉忠

1 病例資料

患者女性，17歲。因面軀干四肢皮疹15年，手背腫塊1年來(lái)宜興市十里牌醫(yī)院就診。15年前面部、頸部、雙上肢等暴露部位日曬后皮膚發(fā)紅、灼熱感；面部、軀干、四肢出現(xiàn)泛發(fā)淡褐色雀斑樣損害，無(wú)明顯自覺(jué)癥狀，且逐漸增多增大部分有隆起，，全身皮膚干燥，雙眼畏光流淚，視物模糊，視力漸下降，7年前失明（圖1～圖3）。1年前左手背出現(xiàn)單個(gè)綠豆大小丘疹，逐漸增大、形成腫塊。外院診治過(guò)程不詳。

圖1 面部皮膚彌漫性干燥，前額皮膚呈暗褐色，表面散在紅色、灰褐色丘疹、斑疹，鼻背、兩頰大片色素減退斑伴點(diǎn)片狀毛細(xì)血管擴(kuò)張，口周、鼻尖皮膚變?。浑p眼結(jié)合膜充血，有膿性分泌物，完全失明

家族史：患者1個(gè)姐姐和1個(gè)妹妹均類(lèi)似病史，均已經(jīng)于10歲左右死亡，有一兄弟完全正常。其父母為表兄妹婚配。

體檢：一般情況良好，查詢(xún)合作。未觸及淺表淋巴結(jié)腫大。視力完全喪失，球結(jié)膜膿性分泌物，牙齒發(fā)育正常。皮膚科情況:面部皮膚彌漫性干燥，前額皮膚呈暗褐色，表面散在紅色、灰褐色丘疹、斑疹，鼻背、兩頰大片色素減退斑伴點(diǎn)片狀毛細(xì)血管擴(kuò)張，口周、鼻尖皮膚變?。▓D1）。軀干、四肢皮膚干燥，泛發(fā)密集米粒至黃豆大小的雀斑樣斑疹，呈暗棕色或褐色，深淺不一，部分融合或稍隆起，其間有粟粒大小色素脫失斑點(diǎn)（圖2～圖5）。左手背單個(gè)約1.8cm×1.5cm大小腫塊，邊界較清，觸之硬，輕壓痛?；颊呔芙^做輔助檢查。臨床診斷：著色干皮病。

治療：①?lài)?yán)格避光防曬；②外用硅油霜（宜興市十里牌醫(yī)院自制制劑）潤(rùn)膚；③無(wú)菌水清洗眼部后涂金霉素眼膏；④手部腫塊組織活檢并徹底切除（患者拒絕）。

2 討 論

著色性干皮病(xeroderma pigmentosa，XP)是一種較少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，發(fā)生率1∶250 000[1]。該病主要是由于DNA切除修復(fù)功能缺陷，不能有效清除紫外線(xiàn)所致的嘧啶二聚體，從而導(dǎo)致細(xì)胞損傷所致。XP的臨床特征主要表現(xiàn)為患者對(duì)紫外線(xiàn)敏感、暴露于陽(yáng)光下的皮膚患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)較正常皮膚高2000倍以上[2]，皮膚惡性腫瘤的發(fā)生時(shí)間早，基底細(xì)胞癌最常見(jiàn)，其次是鱗狀細(xì)胞癌和黑素瘤，腫瘤的生長(zhǎng)和擴(kuò)散是導(dǎo)致患者死亡的主要原因；此外，早發(fā)雀斑樣損害、皮膚干燥、眼及神經(jīng)系統(tǒng)受累也相當(dāng)常見(jiàn)[3]。本例患者具有光敏感、皮膚干燥、多發(fā)雀斑樣損害、雙眼嚴(yán)重受累、父母為近親婚配，且兄妹中多人發(fā)病，臨床診斷XP成立。遺憾的是患者拒絕做組織病理等檢查，其左手背腫塊的性質(zhì)無(wú)法明確。本病尚無(wú)滿(mǎn)意治療手段，關(guān)鍵是終身嚴(yán)格避光、預(yù)防皮膚癌變發(fā)生；皮損對(duì)癥處理，目前國(guó)外有外用含有噬菌體T4核酸內(nèi)切酶5(T4N5)的脂質(zhì)洗劑治療XP，已經(jīng)用于臨床實(shí)驗(yàn)，該藥物能部分皮損可以冷凍或修復(fù)紫外線(xiàn)損害的DNA，并降低30%的基底細(xì)胞癌發(fā)生率，且不良反應(yīng)很小[3]。也可使用CO2激光治療；腫塊根據(jù)其性質(zhì)行手術(shù)切除或使用直線(xiàn)電子加速器照射[4]、光動(dòng)力療法[5]治療。

[1]Webb S.Xeroderma pigmentosum[J]. BMJ,2008,336(7641):444-446.

[2]Stary A,Sarasin A.The genetics of the hereditary xeroderma pigmentosum syndrome[J].Biochimie,2002,84(1):49–60.

[3]Cafardi JA,Elmets CA.T4 endonuclease V: review and application to dermatology[J].Expert Opin Biol Ther,2008,8(6):829-838.

[4]石仁琳.著色性干皮病繼發(fā)鱗狀細(xì)胞癌1例[J]臨床皮膚科雜志,2007,36(9):386.

[5]劉美玲,江珊,吳小蔚.光動(dòng)力學(xué)療法聯(lián)合手術(shù)治療著色性干皮病合并基底細(xì)胞癌1例[J].麻風(fēng)皮膚病雜志,2007,23(10):901-902.