劉秀香，高思佳（中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院放射科，遼寧 沈陽(yáng) 110001）

病例 男，8歲。2歲時(shí)發(fā)現(xiàn)語(yǔ)言、動(dòng)作發(fā)育較同齡兒遲緩，未作特殊治療。近40d突然不能行走，交流困難，并伴癲癇反復(fù)發(fā)作。查體：頭顱增大，額部隆起，眉毛增厚，鼻孔增大，嘴唇較厚，下頜增寬；肝臟增大，達(dá)劍突下2cm。神經(jīng)功能檢查：雙巴氏征（±±），雙踝震攣（++），膝反射亢進(jìn)。 心電圖檢查：竇性心動(dòng)過(guò)緩。動(dòng)態(tài)腦電圖檢查：三相波。病人父母非近親婚配，哥哥曾患黏多糖貯積癥（MPS）（具體類型不明），已死亡。2歲時(shí)X線平片（圖1）示L1～3椎體發(fā)育不良，椎體前緣上部缺如，下部呈喙?fàn)钔怀觯倒?xì)長(zhǎng)，T11，12椎體上下緣膨隆，呈類圓形；雙手掌、指骨骨密度彌漫性減低，骨皮質(zhì)變??；頭顱MRI（圖2）示雙側(cè)豆?fàn)詈硕鄠€(gè)小篩孔狀長(zhǎng)T1信號(hào)影。8歲時(shí)頭顱MRI（圖3）示雙側(cè)大腦皮質(zhì)廣泛萎縮，腦溝加深增寬，腦室擴(kuò)大，蛛網(wǎng)膜下腔增寬，胼胝體變薄，柔腦膜、板障增厚，雙側(cè)小腦、腦干、丘腦及基底節(jié)發(fā)育良好。生化檢查：2歲時(shí)，尿甲苯胺藍(lán)實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性，血清白細(xì)胞相關(guān)酶活性測(cè)定：硫酸酯酶0.036nmol/L（正常5.5～8.1nmol/L），被確診為MPS ⅢA型。

討論 MPSⅢA型又稱Sanfilippo綜合征A型，是由基因NS；EC3.10.1.1位點(diǎn)上的硫酸酯酶缺乏，導(dǎo)致硫酸乙酰肝素不能完全降解，在組織器官內(nèi)大量沉積而引起的溶酶體貯積的常染色體隱性遺傳性疾病[1]。本病罕見(jiàn)，在澳大利亞和歐洲，MPS Ⅲ型的 4 個(gè)亞型（A、B、C、D）在新生兒發(fā)病率約為1/345000～1/58000，其中以A型發(fā)病率最多[2]。本病可使全身組織器官受累，以中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累為重。病人通常在2～3歲時(shí)起病，病情進(jìn)展迅速，臨床癥狀嚴(yán)重，生存時(shí)間短，平均死亡年齡15歲（8.5～25.5歲）[3]。本病主要表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)漸進(jìn)性損害（包括智力和語(yǔ)言發(fā)育遲緩），機(jī)能亢進(jìn)，睡眠質(zhì)量差，多毛癥，面孔丑陋，攻擊性行為，步態(tài)障礙，腹瀉，并常伴有關(guān)節(jié)僵直和肝脾大等體征。MPSⅢ型X線平片通常表現(xiàn)為輕度的骨軟骨營(yíng)養(yǎng)不良，頭顱MRI表現(xiàn)為：腦萎縮，白質(zhì)信號(hào)增高，血管周圍間隙增大，呈囊性篩孔狀改變，靜脈竇擴(kuò)大，腦積水，柔腦膜增厚和椎管狹窄癥[4]。本例2歲時(shí)X線檢查骨骼系統(tǒng)即出現(xiàn)特征性改變，頭顱MRI表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)小的囊性篩孔狀改變，表明腦白質(zhì)早期損害，8歲時(shí)頭顱MRI表現(xiàn)為腦積水和廣泛腦萎縮，但原雙側(cè)基底節(jié)區(qū)血管間隙擴(kuò)張已不明顯。Zafeiriou等[5]也報(bào)道過(guò)類似的影像表現(xiàn)，其認(rèn)為在疾病早期階段，黏多糖在血管周圍間隙積聚較少，篩孔狀改變不明顯；而后期，腦白質(zhì)損害明顯加重，側(cè)腦室體積擴(kuò)大，可能掩蓋了該征象。另外，Kara等[4]亦報(bào)道1例MPSⅢA型病人，其在三角區(qū)、額部、島葉下見(jiàn)多個(gè)中等大小的囊狀影。由此可見(jiàn)，MPSⅢA型病人頭顱MRI表現(xiàn)呈多樣性。因此，在診斷該病，尤其對(duì)疾病進(jìn)行分型時(shí)，須結(jié)合臨床相關(guān)實(shí)驗(yàn)室資料。X線平片和頭顱MRI相結(jié)合，在輔助診斷和指導(dǎo)臨床治療上起重要作用。

[1]Perkins KJ,ByersS,Yogalingam G,etal.Expression and characterization ofwild type and mutant recombinant human sulfamidase implicating for Sanfilippo(mucopolysaccharidosis IIIA)syndrome[J].J Biol Chem,1999,274(52):37193-37199.

[2]Applegarth DA,Toone JR,Lowry RB.Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia,1969-1996[J].Pediatrics,2000,105(1):e10.

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[4]Kara S,Sherr E,Barkovich A.Dilated perivascular spaces:an informative radiologic finding in Sanfilippo syndrome type A[J].Pediatr Neurol,2008,38(5):363-366.

[5]Zafeiriou DI,Savvopoulou-Augoustidouet PA,Sewell A,et al.Serial magnetic resonance imaging findings in mucopolysaccharidosis IIIB (Sanfilippo’s syndrome B)[J].Brain Dev,2001,23(6):385-389.