江成鴻 林曉曦 胡曉潔 金云波 陳 輝 馬 剛 陳 達(dá) 陳曉東

·病例報告·

Maffucci綜合征一例報告

江成鴻 林曉曦 胡曉潔 金云波 陳 輝 馬 剛 陳 達(dá) 陳曉東

Maffucci綜合征是一種罕見的先天性、非遺傳性的中胚層發(fā)育不良綜合征，以多發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤并發(fā)軟組織血管瘤（多為靜脈畸形、少數(shù)為淋巴管畸形）為特征。發(fā)病率低于百萬分之一，迄今全世界僅報道約200例[1]。現(xiàn)將一例報告如下。

1 臨床資料

患者，女，18歲。2009年10月14日來我院就診。10年前發(fā)現(xiàn)左側(cè)手、足表淺軟組織腫物，呈藍(lán)紫色，質(zhì)軟，無壓痛，生長緩慢；之后，口腔、頦部等全身多處出現(xiàn)類似腫物；3年前發(fā)現(xiàn)左腕背部、左足跟部多發(fā)骨面上痛性硬結(jié)，逐漸增大；8個月前左肩胛部酸痛，但活動正常。家族成員無類似病史。

查體：口腔內(nèi)（左側(cè)舌緣、軟腭、口底、牙齦、下唇黏膜面）（圖1）、唇頦部、項背部、左腋、左臀部、肛周、左手掌指（圖2）、右足（圖3）見藍(lán)紫色隆起的皮下腫物，質(zhì)軟，無壓痛。項部、左環(huán)指遠(yuǎn)節(jié)、右足等處腫物內(nèi)可捫及卵圓形、質(zhì)硬、可活動的結(jié)節(jié)。左腕背、左足跟、右內(nèi)踝可捫及骨面上隆起的光滑質(zhì)硬結(jié)節(jié)，有壓痛，不可活動。左肩胛部輕壓痛，未捫及腫物。左環(huán)指近側(cè)指間關(guān)節(jié)變形，半脫位，過度背伸達(dá)135°。

輔助檢查：X線片示雙側(cè)肩胛骨、左2～3前肋、左第5掌骨、多根指骨（圖2）、左脛骨下段及右側(cè)足部多骨可見不規(guī)則骨密度降低區(qū)，局部略膨脹，骨皮質(zhì)變薄，考慮為內(nèi)生性軟骨瘤；左環(huán)指遠(yuǎn)節(jié)尺側(cè)、右足皮下見多處斑塊狀致密影，考慮為靜脈石。胸部CT檢查顯示，雙側(cè)肩胛骨、左2～3前肋局部膨脹，可見骨質(zhì)破壞。頜面部、右足部MRI檢查顯示左咽旁、舌、口底、頦部及右足部見多發(fā)小片狀異常信號影，邊緣不清，T1W呈低信號，T2W呈高信號、可增強(qiáng)，其中見散在點(diǎn)狀低信號影，考慮多發(fā)軟組織靜脈畸形伴靜脈石（圖3）。電子鼻咽喉鏡檢查示右側(cè)舌根血管瘤樣新生物。彩色超聲波檢查示脾內(nèi)有多個增強(qiáng)團(tuán)塊，最大24 mm×20 mm，邊界清晰規(guī)則，內(nèi)部呈網(wǎng)狀，考慮為多發(fā)性脾血管瘤。電子腸鏡檢查示，結(jié)腸未見異常。

圖1 唇黏膜、牙齦、口底等處淺表靜脈畸形

圖2 左手淺表靜脈畸形

圖3 右足淺表靜脈畸形

2 治療

于我院行3次下唇、頦部靜脈畸形血管內(nèi)栓塞引流靜脈硬化治療，局部瘤體逐漸縮小。切除口內(nèi)、軀干、肛周等6處蒂部較小的外生靜脈畸形，術(shù)后愈合良好。病理檢查證實靜脈畸形的診斷。囑患者密切隨診，觀察各處腫物有無疼痛加劇、快速增大等，并防止病理性骨折，隨時監(jiān)測惡變征象。

3 討論

Maffucci綜合征由Maffucci于1881年首先報道，以多發(fā)的內(nèi)生軟骨瘤及軟組織靜脈畸形（少數(shù)為淋巴管畸形）為特征。2002年，WHO將其歸屬于內(nèi)生軟骨瘤??；2006年，國際脈管性疾病研究學(xué)會將其列為靜脈畸形的亞類。該病發(fā)生率低于百萬分之一，無種族地域差異，但多見于女性[2]。25%的病例在1歲以內(nèi)發(fā)病，45%在6歲以內(nèi)發(fā)病，78%在青春期前發(fā)病。靜脈畸形常見于肢端，呈淺表軟組織藍(lán)色腫物，也可出現(xiàn)于軟腦膜、眼、咽、舌、氣管、腸道等全身各處。多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤為良性軟骨腫瘤，好發(fā)于指骨、趾骨及長骨干骺端，呈無痛性堅硬結(jié)節(jié)，易向髓質(zhì)生長。干骺端及骨干的內(nèi)生軟骨瘤可繼發(fā)病理性骨折，出現(xiàn)骨發(fā)育不良，如：兩側(cè)肢體不等長、不對稱、尺骨短縮、下橈尺關(guān)節(jié)脫位、膝外翻畸形等。Maffucci綜合征發(fā)生惡變的幾率達(dá)23%～100%，常惡變?yōu)檐浌侨饬?、纖維肉瘤、血管肉瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤等，其中約30%～40%的內(nèi)生軟骨瘤會惡變成軟骨肉瘤[3]。

該綜合征的診斷基于病史、體征、放射學(xué)及組織學(xué)檢查。內(nèi)生軟骨瘤的X線檢查，表現(xiàn)為大小不等囊狀骨破壞區(qū)，骨皮質(zhì)變薄，病變內(nèi)有骨間隔或砂礫狀鈣化。合并靜脈畸形時，MRI檢查可見靜脈竇內(nèi)圓形鈣化靜脈石。需與Ollier?。ú话橛忻}管畸形的多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病）、多發(fā)骨軟骨瘤及纖維異常增殖相鑒別。

針對該類患者，應(yīng)根據(jù)病情選擇適當(dāng)?shù)闹委煼桨?。對于有出血、疼痛等癥狀的靜脈畸形，可行硬化劑注射、手術(shù)及激光治療。對于無癥狀的內(nèi)生軟骨瘤，可定期體檢、密切觀察。若出現(xiàn)疼痛加劇、快速增大等惡變傾向時，影像學(xué)檢查可見惡性征象，如：溶骨性破壞、邊緣變模糊、軟組織內(nèi)出現(xiàn)模糊的瘤軟骨鈣化等。如出現(xiàn)病理性骨折，則提示交界性或低度惡性的內(nèi)生軟骨瘤可能，應(yīng)盡早手術(shù)治療。有嚴(yán)重畸形者可行矯形手術(shù)。

[1]Amezyane T,Bassou D,Abouzahir A,et al.A young woman with Maffucci syndrome[J].Intern Med,2010,49(1):85-86.

[2]Mathys L,Jenzer A,Della Santa D.A case of Maffucci syndrome [J].Chir Main,2010,29(1):36-39.

[3]Lissa FC,Argente JS,Antunes GN,et al.Maffucci syndrome and soft tissue sarcoma:a case report[J].Int Semin Surg Oncol,2009, 6:2.

R732.2w

A

1673－0364（2010）02－0106－02

2010年3月1日；

2010年3月16日)

10.3969/j.issn.1673-0364.2010.02.013

200011上海市上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科。

林曉曦。