宋冬梅，石 珍

患者女，45歲。頭痛、頭暈，伴不明原因左耳聽(tīng)力下降1年余。實(shí)驗(yàn)室檢查陰性，神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。體表無(wú)奶油咖啡斑及皮下結(jié)節(jié)。MRI表現(xiàn)：雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)明顯增粗，左右橋小腦角區(qū)分別見(jiàn)約2.1 cm×3.3 cm、0.7 cm×1.0 cm T1WI低信號(hào)、T2WI不均勻高信號(hào)灶，腦干、左小腦半球室受壓變形右移，四腦室變形變小。右頂部見(jiàn)約0.9 cm×1.2 cm T1WI、T2WI等信號(hào)，寬基底貼于硬腦膜。C2平面髓外硬膜內(nèi)見(jiàn)約1.5 cm×1.5 cm T1WI等信號(hào)、T2WI高信號(hào)，邊界清楚。頸髓受壓向左前方移位。注射Gd－DTPA增強(qiáng)掃描：上述病灶明顯強(qiáng)化。MRI診斷：Ⅱ型多發(fā)神經(jīng)纖維瘤?。∟F）。

NF是一種常染色體顯性遺傳病，目前，國(guó)際國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)統(tǒng)一歸納為兩型：NF-1型和NF-2型。神經(jīng)纖維瘤?、蛐停∟F-2型）罕見(jiàn)。特點(diǎn)為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)纖維瘤或單側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤伴有其他部位神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、動(dòng)脈瘤等，聽(tīng)神經(jīng)瘤可雙側(cè)對(duì)稱(chēng)或不對(duì)稱(chēng)。腦膜瘤可位于腦室內(nèi)。NF-2型發(fā)病率約1/50 000，定位于22號(hào)染色體。本例為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤伴腦膜瘤、椎管內(nèi)神經(jīng)鞘瘤，左側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤明顯大于右側(cè)，腦組織無(wú)水腫。NF-2型診斷標(biāo)準(zhǔn)：有以下任何一種異常表現(xiàn)的即可診斷為NF-2型：①CT或MRI顯示雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤；②直系一級(jí)親屬患NF-2型，以及單側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤或至少有以下病變中的2個(gè)：神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)廇、雪旺細(xì)胞瘤（神經(jīng)鞘瘤）、青少年晶狀體后包膜下混濁。MRI能夠全面準(zhǔn)確地顯示病灶分布，病變大小，形態(tài)和信號(hào)特征以及與相鄰組織結(jié)構(gòu)的關(guān)系，特別是MRI增強(qiáng)掃描能夠顯示伴發(fā)的顱內(nèi)小病灶。MRI是目前診斷NF-2型最佳的影像學(xué)檢查方法。