在全球范圍內(nèi)，肺癌是發(fā)病率最高的惡性腫瘤。通常分為非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)和小細(xì)胞肺癌，兩者生物學(xué)行為、治療方式和預(yù)后明顯不同。其中又以非小細(xì)胞肺癌最為常見，多數(shù)患者就診時已屬晚期，不能手術(shù)，且對放化療不敏感，死亡率很高。

分子靶向治療是目前非小細(xì)胞肺癌最有希望的治療策略。與傳統(tǒng)化療藥物不同，分子靶向治療可以特異性作用于腫瘤細(xì)胞的某些特定位點，高度選擇性地殺死腫瘤細(xì)胞而不殺傷或很少損傷正常細(xì)胞。安全性和耐受性好，毒副作用輕微，臨床具有非常大的優(yōu)勢。

非小細(xì)胞肺癌的分子靶向治療藥物中，以表皮生長因子受體酪氨酸激酶抑制劑(EGFR-TKI)應(yīng)用最為廣泛。代表藥物為易瑞沙和特羅凱，兩者原理、療效相當(dāng)。但可惜的是，并非每個非小細(xì)胞肺癌患者都適合分子靶向治療。只有經(jīng)過表皮生長因子(EGFR)突變檢測判斷，符合用藥條件的患者才能從中受益。因此，使用EGFR-TKI之前應(yīng)當(dāng)進(jìn)行EGFR突變檢測。據(jù)了解，我國肺癌患者中EGFR酪氨酸激酶基因突變的發(fā)生率大約為30%左右，主要發(fā)生在EGFR的外顯子19和21，各占突變總數(shù)的54.5%和40.3%。

臨床實踐表明，只有患者的EGFR突變，易瑞沙和特羅凱才能有效。在易瑞沙應(yīng)用早期，曾經(jīng)一度因有效率過低而被叫停，就是因為當(dāng)時還不知道需要做此種突變檢測?，F(xiàn)在歐美國家已經(jīng)明確要求，非小細(xì)胞肺癌患者選用易瑞沙、特羅凱治療前，必須做EGFR基因突變檢測。一個有趣的現(xiàn)象是，易瑞沙更適合于東方、不吸煙、女性腺癌患者，原因之一就是這類患者存在較高的EGFR突變率。

突變檢測一般使用腫瘤組織作為檢測樣本，檢測技術(shù)主要有常規(guī)PCR、實時定量PCR、基因測序等手段，我國現(xiàn)在只有北京、廣州、上海等一線城市開展。突變檢測的時間周期短(包括運送樣本等流程約一周)，成本也遠(yuǎn)低于試用藥物的代價。通過檢測篩選出突變?nèi)巳?，既可以使療效顯著提高，病人能夠最大限度地受益;又避免了因不合理用藥所造成的病人醫(yī)療費用增加和醫(yī)療資源浪費。