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        先天性厚甲1家2代2例

        2010-04-04 09:29:50張金芝蔡麗敏李雪麗
        實用皮膚病學雜志 2010年3期

        張金芝,蔡麗敏,李雪麗

        先天性厚甲1家2代2例

        Pachyonychia congenita: a report of two cases of two generations in one family

        張金芝,蔡麗敏,李雪麗

        厚甲;先天性

        臨床資料

        例1 男,29歲,先證者。因甲板增厚變硬29年,于2009年3月6日來我院門診?;颊叱錾鷷r即有2顆乳牙,生后1個多月,無明顯誘因手足指、趾甲所有甲板逐漸增厚變硬,呈黑褐色,未系統(tǒng)治療。患者足月順產(chǎn),父母否認近親結(jié)婚。母親妊娠前無用藥史和流感等病史?;颊吒改讣靶值芙忝镁鶡o此癥狀?;颊呒韧w健,發(fā)育智力正常,營養(yǎng)中等。系統(tǒng)檢查無異常,全身淺表淋巴結(jié)未觸及。皮膚科情況:雙手指甲均增厚,第1、2、3指甲游離緣增厚明顯,遠端上翹呈楔狀,兩側(cè)向內(nèi)彎曲,甲表面光滑,暗黃或黑褐色(圖1a);雙足所有趾甲增厚、變形,表面凹凸不平(圖1b);全身毛發(fā)無異常,雙手掌無皮損、無多汗。舌、口腔粘膜、發(fā)聲均正常。實驗室檢查:微量元素正常;甲板真菌鏡檢陰性;骨骼X線檢查無異常。

        例2 男,22個月,先證者之子。甲板增厚變硬,混濁17月?;純撼錾鷷r即有2顆乳牙,生后5個月起,甲板開始出現(xiàn)增厚變硬,混濁。其母體健。皮膚科情況:雙手指甲均增厚,第1、2、3指甲游離緣增厚明顯,遠端上翹呈楔狀,兩側(cè)向內(nèi)彎曲,甲表面暗黃、光滑(圖2a)。雙足所有趾甲增厚、變形,尤以第1趾甲為重(圖2b)。

        1a)指甲增厚、混濁,遠端呈黑褐色;1b)趾甲增厚、混濁,表面凹凸不平

        圖2 先天性厚甲例2患者皮損

        圖3 先天性厚甲患者家系圖

        家系調(diào)查:家系中無近親婚配,全家3代11人中2人患此癥(圖3)。根據(jù)病史、典型臨床表現(xiàn)和體征、家族發(fā)病史,2例均診斷為先天性厚甲II型。先證者曾長期口服維生素AD膠丸及鈣劑,但無效。建議患者進行基因遺傳學檢測,患者拒絕。本次未治療。

        討論

        先天性厚甲(pachyonychia congenita,PC),是一種罕見的常染色體顯性遺傳并有外顯不全的外胚葉缺陷性疾病。1906年首先由Jadassohn和Lewandowsky報道[1]。其發(fā)病無性別和種族差異,主要臨床表現(xiàn)為指(趾)甲過度角化增厚,甲營養(yǎng)不良伴外胚葉缺陷[2],指、趾甲均勻性增厚,往往開始于嬰兒時期,5歲內(nèi)逐漸加重。最常見于小趾甲,可呈圓形、爪狀,亦可見所有趾甲增厚。甲下角質(zhì)增加甲板腹層明顯增厚特別是游離緣角質(zhì)團塊貼于甲板,使其向上隆起,呈凸圓狀。甲質(zhì)可變硬,甲板呈輕度不透明的黃白色或出現(xiàn)輕度溝紋。因甲溝反復(fù)繼發(fā)感染可引起病甲脫落?;颊呖珊喜⒄契沤腔?、手足多汗、毛周角化等。Feinstein等[3]將先天性厚甲分為四型。目前,臨床上PC主要分為兩型, I型為Jadassohn-Lewandowsky綜合征,較常見。II型為Jackson-Lawler綜合征。兩者主要區(qū)別是:I型可伴有口腔粘膜白斑,II型主要伴隨有胎生牙、皮脂腺囊腫和毛發(fā)異常。大量研究表明,PC的發(fā)病與角蛋白結(jié)構(gòu)異常密切相關(guān),各型基因突變位置不同。I型PC的發(fā)病與角蛋白K6a、K16有關(guān)[4,5],II型PC發(fā)病與K6b、K17有關(guān)[6,7]。Munro等[6]發(fā)現(xiàn)與PC密切相關(guān)的角蛋白基因染色體位點存在于17q12-q21,系因角蛋白基因α螺旋桿區(qū)發(fā)生堿基替換或缺失引起。突變發(fā)生位點可影響PC發(fā)病年齡。本病目前尚無有效治療方法,可對癥處理。

        [1] 趙辨. 臨床皮膚病學[M]. 3版.南京: 江蘇科學技術(shù)出版社, 2001:1259.

        [2] Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, et al. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita [J]. J Investig Dermatol Symp Proc, 2005, 10(1):3-17.

        [3] Feinstein A, Friedman J, Schewach-Millet M. Pachyonychia congenita [J]. J Am Acad Dermatol, 1988, 19(4):705-711.

        [4] Mclean WH, Rugg EL, Lunny DP, et al. Keratin 16 and keratin 17 mutations cause pachyonychia congenita [J]. Nat Genet, 1995, 9(3):273-278.

        [5] Bowden PE, Haley JL, Kansky A, et al. Mutation of a type II ketatin gene (K6a) in pachyonychia congenita [J]. Nat Genet, 1995, 10(3):363-365.

        [6] Munro CS, Carter S, Bryce S, et al. A gene for pachyonychia congenita is closely linked to the keratin gene cluster on 17q12-q21 [J]. J Med Genet, 1994, 31(9):675-678.

        [7] Smith FJ, Jonkman MF, van Goor H, et al. A mutation in human keratin K6b produces a phenocopy of the K17 disorder pachyonychia congenita type 2 [J]. Hum Mol Genet, 1998, 7(7):1143-1148.

        R758.72

        B

        1674-1293(2010)03-0170-02

        2009-12-02

        2010-03-21)

        (本文編輯 敖俊紅)

        150076,哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院皮膚科(張金芝,李雪麗);哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院皮膚科(蔡麗敏)

        張金芝,女,主治醫(yī)師,醫(yī)學碩士,研究方向:遺傳性皮膚病及皮膚腫瘤,E-mail: zhangjinzhi888@163.com

        張金芝,E-mail: zhangjinzhi888@163.com

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