張文華 林雪霞 阮世曉 劉曉

我院2008年對陽江地區(qū)26921例新生兒進行先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥的篩查，結(jié)果報告如下。

1 材料和方法

1.1 材料 新生兒出生48～72h充分哺乳后，取足跟血3滴于篩查濾紙上，血斑滲透兩面，自然晾干密封保存于冰箱，3～5天內(nèi)送至篩查中心待檢。每例標本同時進行先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥三種疾病的篩查。

1.2 方法

1.2.1 CH的篩查 采用酶聯(lián)免疫分析法(ELISA)和酶免疫熒光分析法(FEIA)檢測促甲狀腺素(TSH)。篩查陽性者召回取血斑標本復查，結(jié)果仍高者，抽靜脈血測血清T3、T4、TSH。

1.2.2 PKU的篩查 采用細菌抑制法(BIA)和化學熒光法檢測苯丙氨酸(PA)。篩查陽性者召回同法復查，結(jié)果仍高者確診。

1.2.3 G-6-PD缺乏癥的篩查 采用定量法測定G6PD/6PGD的比值，低于1.0者為G-6-PD缺乏。

2 結(jié)果

本組26921例新生兒中，CH12例，發(fā)病率為0.446‰；PKU為0例；G-6-PD缺乏癥1193例，發(fā)病率為4.43%。

3 討論

新生兒疾病篩查是預防醫(yī)學領(lǐng)域的一項重要措施[1]，是《提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷和殘疾行動計劃》中三級預防最關(guān)鍵的一環(huán)，已被列入國家母嬰保健法。苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下癥是危害嚴重的先天性遺傳性疾病，這些疾病在新生兒期往往缺乏特異性癥狀，一旦出現(xiàn)癥狀常已形成不可逆的損傷，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，失去治療良機，所以必須在臨床癥狀出現(xiàn)之前，通過實驗室手段篩查出來，使患兒得到早期診斷、早期治療，才能有效地預防智能低下及生長發(fā)育障礙。

3.1 CH的檢出情況 先天性甲狀腺功能減低癥(CH)是由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病，治療越早預后越好，一般生后1個月內(nèi)開始治療，智商與常人無異，3個月開始治療，智商基本正常，6個月的才開始治療，部分患兒智商減低[2]。我院檢出12例患兒中部分雖有不同程度的臨床癥狀(包括黃疸延遲、腹脹、便秘等)，但無一例被懷疑過CH，只有通過對新生兒疾病篩查，及早發(fā)現(xiàn)并及時治療才能有效避免癡呆兒的發(fā)生[3]。

3.2 PKU的檢出情況 PKU是一種較常見的常染色體隱性遺傳代謝病，不同地區(qū)發(fā)病率不同[4]，我國發(fā)病率為1/14767，南方明顯低于北方，且有越向南其發(fā)病率越低的趨勢。本組中篩查PKU的例數(shù)為0，符合我國發(fā)病率北高南低的特點。PKU可通過新生兒疾病篩查進行早期診斷，控制飲食中苯丙氨酸攝入量，使血苯丙氨酸濃度維持在適當水平，可完全避免腦損傷，患兒生長發(fā)育可完全正常[5]。

3.3 G-6-PD缺乏癥的檢出情況 G-6-PD缺乏癥，俗稱“蠶豆病”是一種遺傳性溶血性疾病，常并發(fā)新生兒高膽紅素癥，嚴重者形成膽紅素腦病，導致患兒智力低下等后遺癥。該病在我國華南及西南各省(廣東、廣西、云南及四川)等地為高發(fā)區(qū)，廣東人的發(fā)病率達5%～10%。本組26921例中檢出G-6-PD缺乏癥1193例，檢出率為4.43%，與文獻報導相符[6]。開展對孕婦及其丈夫進行產(chǎn)前G-6-PD缺乏篩查，孕婦及時藥物治療，可有效預防G-6-PD缺乏所致的新生兒高膽紅素血癥的發(fā)生[6]。

新生兒疾病篩查是一項群體篩檢工作，其中篩查實驗的質(zhì)量控制至關(guān)重要。據(jù)婦幼衛(wèi)生部門統(tǒng)計，陽江市每年約有40000多名新生兒出生，而新生兒疾病篩查率僅為68%，這將有一部分患兒得不到早期診斷和治療，從而導致生長發(fā)育落后及智力障礙，給家庭、個人、社會帶來巨大的痛苦和負擔[7]。因此應讓全民認識到新生兒疾病篩查的重要性，加大新生兒疾病篩查的力度，同時通過婦幼保健網(wǎng)絡加強和各醫(yī)療機構(gòu)的合作，積極開展新生兒疾病篩查工作，不斷提高出生人口素質(zhì)。

[1]全國新生兒篩查協(xié)作組.我國八大城市新生兒篩查五年回顧[J].中華兒科雜志,1997,35(12):655-656

[2]楊錫強,易著文.兒科學[M].6版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2003:489-493.

[3]何銳志,羅焰瓊.廣東省東莞市50361例新生兒疾病篩查分析[J].國際醫(yī)藥衛(wèi)生導報,2004,10(12):221-222.

[4]馬燮琴,顧學范.新生兒篩查現(xiàn)狀和展望[J].廣東醫(yī)學,2000,10(7):533-534.

[5]楊錫強,易著文.兒科學[M].6版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2003:169-171.

[6]樊瑜,李廣華,畢燕玲.廣州地區(qū)2400例孕婦夫婦G6PD缺乏癥篩查分析[J].中國熱帶醫(yī)學,2007,7(10):1847-1854.

[7]楊曉,沈劍.1999-2000年杭州地區(qū)新生兒疾病篩查可疑患兒首次召回情況分析[J].中國婦幼保健,2002,17(12):732-733.