雷元衛(wèi)，張燕翔，蘇 波，謝小強，鄭鵬才

(長江大學(xué)醫(yī)學(xué)院，湖北 荊州 434023)

無脾綜合征尸檢1例

雷元衛(wèi)，張燕翔，蘇 波，謝小強，鄭鵬才

(長江大學(xué)醫(yī)學(xué)院，湖北 荊州 434023)

無脾綜合征；尸檢；畸形

1 病 例

患兒男性，出生30d到某市醫(yī)院保健科注射乙肝疫苗，4h后出現(xiàn)面色青紫，呼吸稍促，哭聲不暢，門診以“乙肝疫苗過敏，維生素K缺乏癥”收入院。10min后心跳、呼吸停止，經(jīng)搶救無效死亡。尸檢：身長56cm，發(fā)育正常。額面部、唇及雙手(足)指(趾)甲床發(fā)紺，頭顱、軀干及四肢未發(fā)現(xiàn)異常。左、右肺均為三葉。左肺散在性出血，左、右主支氣管內(nèi)檢見少許奶樣物。心臟重45g；單心室(流出道為肺動脈、主動脈)，主動脈騎跨在室間隔位置之上，肺動脈瓣周徑1.6cm，主動脈周徑2.4cm。房室瓣膜為三尖瓣，周經(jīng)4.5cm，房間隔缺損(直徑為1.2cm橢圓形缺損)；心房壁厚0.15cm，心室壁厚0.35cm。脾缺如。肝重130g，腫脹，左移位明顯，表面淤血，腹腔其他器官的結(jié)構(gòu)和位置未檢出異常。左腎重20g，右腎重19g，無明顯異常，頭顱及腦組織未見異常。病理診斷：①先天性無脾綜合征：脾臟缺如；復(fù)雜型先天性心臟??；單室三腔心，房間隔缺損(直徑1.5cm)，主動脈騎跨；左肺分葉畸形(三葉)，水平肝；②雙肺主支氣管異物吸入伴左肺散在性出血(間質(zhì)性為主)。

2 討 論

無脾綜合征是先天性脾臟缺如伴多個內(nèi)臟畸形和心血管畸形的綜合征，和多脾一起合稱為心脾綜合征[1]。有文獻報道[2-3]。無脾綜合征有以下特點：脾臟發(fā)育不全或缺如；嚴重的心血管畸形；胸腹腔內(nèi)臟器結(jié)構(gòu)和位置異常；雙肺均為三葉；同時伴有其他器官的畸形。脾臟是由胃背系膜中的間質(zhì)發(fā)育而來，約在胚胎第36～37d開始出現(xiàn)脾竇結(jié)構(gòu)，脾臟的發(fā)育須與它的血管發(fā)育和正常分布相配合，如不能配合，血供停止，則脾臟不能發(fā)育。由于脾、心、肝、肺等臟器的發(fā)育過程均始于胚胎發(fā)育的第4周及其后幾周，若在此期間或此前受致畸因子的作用，則可引起發(fā)育畸形，且常為多系統(tǒng)復(fù)合畸形。最常見的是心臟畸形和部分內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，如兩肺均為三葉。水平肝是無脾綜合征特征性內(nèi)臟畸形表現(xiàn)，內(nèi)臟的對稱性變化可能是胚胎發(fā)育偏側(cè)性受抑制的結(jié)果[4]。在胚胎心臟發(fā)育過程中，由于心室流出道的分隔不均等，間隔偏向右心室使右心室流出道及肺動脈狹小，一側(cè)狹窄則另側(cè)增寬，以致增寬的主動脈騎跨在室間隔之上，室間隔難以對線融合而形成缺損或缺如。

本癥實屬極少見的一類先天性疾病，國內(nèi)文獻報道共20多例，男女之比為2∶1。造成上述畸形的原因尚未明了，有資料提示該癥的發(fā)生可能和孕期母親感染、用藥及先兆流產(chǎn)有關(guān)，患兒的存活期大多在1個月至半年內(nèi)，死亡原因多為嚴重的心臟畸形、心力衰竭或繼發(fā)嚴重感染。

[1]劉小澄，林晨，黃環(huán)玲，等. 解脲支原體與不孕、早孕、生殖道炎癥關(guān)系的探討[J]. 實用婦產(chǎn)科雜志，1997，13(6)：306-307.

[2] 何麗娟，葉明光. 無脾綜合征尸檢及文獻復(fù)習(xí)[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2002，10(10)：233-234.

[3] 謝希錦. 圍產(chǎn)期無脾綜合征14例分析[J]. 廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2003，20(2)：280-281.

[4] 李春曉，張運閣，羅承良，等. 新生兒無脾綜合征1例[J]. 中國法醫(yī)學(xué)雜志，2009，24(5)：350.

[編輯] 一 凡

2010-10-12

雷元衛(wèi)(1955-)，男，湖北松滋人，主任醫(yī)師，從事病理學(xué)教學(xué)與研究工作。

10.3969/j.issn.1673-1409(R).2010.04.019

R361

D

1673-1409(2010)04-R042-01