高建偉 劉 霞 莊永祥 田桂源 袁 杰

(泰安市第一人民醫(yī)院影像中心，山東 泰安 271026)

神經(jīng)纖維瘤病2型(Neurofibromatosis,NF-2)為常染色體顯性遺傳性疾病，屬神經(jīng)皮膚綜合征疾患之一[1～3]，主要累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，雙側(cè)聽神經(jīng)瘤為其特征，NF-2病人的聽神經(jīng)鞘瘤雙側(cè)占82%，發(fā)病年齡平均30歲[4]。主要表現(xiàn)為腦膜瘤和/或神經(jīng)鞘瘤，單發(fā)或多發(fā)。神經(jīng)鞘瘤可發(fā)生在第3-12對顱神經(jīng)，最常發(fā)生于聽神經(jīng)，其次是三叉神經(jīng)。筆者收集臨床資料完整并經(jīng)病理學(xué)證實(shí)的NF-2 15例，結(jié)合文獻(xiàn)著重分析其臨床表現(xiàn)和MRI特征，以提高對該病的認(rèn)識。

1 資料與方法

1.1一般資料

本組15例NF-2為經(jīng)過MRI影像學(xué)診斷，手術(shù)病理證實(shí)的病例。男8例，女7例；年齡18～55歲，平均39.6歲，病史1個(gè)月～20年，臨床表現(xiàn)為單、雙側(cè)聽力減退伴步態(tài)不穩(wěn)，頭痛各6例，雙眼視力下降、斜視、頸部神經(jīng)鞘瘤和右額葉腦膠質(zhì)瘤術(shù)后復(fù)查腦部MRI各1例。發(fā)現(xiàn)左眼瞼和上胸部有皮膚色素斑1例，四肢和軀干部皮下可觸及多發(fā)結(jié)節(jié)1例。15例均做了MR平掃和增強(qiáng)檢查。

1.2MRI采用Siemens公司生產(chǎn)的Sonata 1.5T及美國GE公司生產(chǎn)的3.0T超導(dǎo)磁共振掃描儀。頭顱MR平掃：SE序列T1WI 500ms/15ms，F(xiàn)SE序列T2WI(3000～4800)ms/(100～105)ms矢狀和橫軸位，矩陣256×256或256×160，視野(FOV)22cm×22cm,層厚8mm，間隔2mm，激勵次數(shù)(Nex)1；脊柱MR平掃：SE序列T1WI(350～500)ms/10ms，F(xiàn)SE序列T2WI(3500～4200)ms/120ms，矩陣256×192，視野(FOV)24cm×24cm(頸椎)、28cm×28cm(胸椎)、18cm×18cm(腰骶椎)，層厚3mm，間隔1mm。MR增強(qiáng)：按0．1 mmol/kg經(jīng)左肘靜脈注射釓噴酸葡胺(Gd—DTPA)12-15ml行增強(qiáng)掃描。

2 結(jié) 果

NF-2型15例中，全部病例行MR平掃和增強(qiáng)掃描，其中12例為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤型(圖1、圖2、圖3)，聽神經(jīng)瘤體最大徑在0.8～4.8cm之間，15例中合并腦膜瘤11例，瘤體分別位于額頂、大腦鐮旁和雙側(cè)側(cè)腦室體內(nèi)；合并多發(fā)腦膜瘤7例(圖4、圖5)，瘤體分別位于大腦鐮旁和橋小腦角區(qū)；合并椎管內(nèi)延髓、頸髓內(nèi)室管膜瘤2例(圖6)；合并梗阻性腦積水2例。MR增強(qiáng)掃描表現(xiàn)聽神經(jīng)瘤和伴發(fā)的腦膜瘤呈均勻或不均勻強(qiáng)化。其余3例為單側(cè)聽神經(jīng)瘤型，分別合并左側(cè)額葉大腦鐮旁腦膜瘤，左側(cè)頂葉腦表面腦膜瘤和頸椎管上段脊膜瘤，后者同時(shí)伴發(fā)雙側(cè)小腦半球內(nèi)多發(fā)點(diǎn)狀異常強(qiáng)化灶。單側(cè)聽神經(jīng)瘤大小在0.5～4.2cm之間，T1WI多為低等信號，T2WI多為等、稍高信號。小瘤體(<3.0cm)信號均勻，呈明顯均勻強(qiáng)化；大瘤體(>3.0cm)信號不均，呈不均勻明顯強(qiáng)化，無強(qiáng)化區(qū)為囊變壞死區(qū)。合并的腦膜瘤MRI表現(xiàn)為T1WI呈低、等信號，T2WI呈等、高信號；MR增強(qiáng)呈均勻或不均勻明顯強(qiáng)化。

圖1 T1WI(2635.7ms/23.4ms)橫軸位

圖2 T2WI(4600ms/110.1ms)橫軸位

圖3 T1WI(2635.7ms/23.4ms)橫軸位MRI增強(qiáng)像。

圖4 T1WI(500ms/7.7ms)橫軸位

圖5 T1WI(500ms/7.7ms)冠狀位MRI增強(qiáng)像

圖6 T1WI(500ms/7.7ms)矢狀位頸髓MRI增強(qiáng)像 。MR表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤合并左側(cè)橋小腦角區(qū)、大腦鐮旁多發(fā)腦膜瘤，頸髓內(nèi)室管膜瘤及頸髓多發(fā)脊膜瘤。

(圖4～6為同一病例，NF-2 型患者)

MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)瘤T1WI呈低、等信號，T2WI呈等、高信號，信號不均；MR增強(qiáng)呈明顯不均勻強(qiáng)化，瘤體與巖骨呈鈍角相貼，內(nèi)聽道內(nèi)之聽神經(jīng)亦明顯增粗，手術(shù)證實(shí)為NF-2型?。(圖4～6為同一病例，NF-2 型患者)圖4? T1WI(500ms/7.7ms)橫軸位? 圖5? T1WI(500ms/7.7ms)冠狀位MRI增強(qiáng)像 圖6? T1WI(500ms/7.7ms)矢狀位頸髓MRI增強(qiáng)像?。MR表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤合并左側(cè)橋小腦角區(qū)、大腦鐮旁多發(fā)腦膜瘤，頸髓內(nèi)室管膜瘤及頸髓多發(fā)脊膜瘤。

3 討 論

3.1NF-2型的臨床特點(diǎn) 1988年美國國立衛(wèi)生研究院將NFNF-1型和NF-2型， NF-2型(聽神經(jīng)瘤型)病因已明確，是由常染色體22q12.2缺失所致。據(jù)統(tǒng)計(jì)NF-1型發(fā)生率約為1/(3000～4000)，而NF-2型僅為1/40000[2,3]。

3.2NF-2型的影像學(xué)特征

NF-2型的MR表現(xiàn)(1)雙側(cè)聽神經(jīng)瘤[5-7]：大多數(shù)聽神經(jīng)瘤表現(xiàn)為以內(nèi)聽道為中心的邊界清楚的不均勻強(qiáng)化占位病變,與巖骨呈銳角。T1WI常為低、等信號，T2WI為高信號；瘤體較大時(shí)其內(nèi)可有囊變，信號不均；小聽神經(jīng)瘤的信號強(qiáng)度接近于正常腦組織,僅依靠MRI平掃很容易漏診,所以應(yīng)常規(guī)行釓劑增強(qiáng)掃描。增強(qiáng)后表現(xiàn)為聽神經(jīng)束增粗,明顯強(qiáng)化。其它征象還有聽神經(jīng)和面神經(jīng)的邊緣模糊不清以及內(nèi)聽道的腦脊液信號移位等。大的腫瘤可擠壓小腦、腦干,使之變形,可有出血或囊性變,鈣化少見。(2)可伴腦膜瘤、三叉神經(jīng)瘤：前者常呈等T1WI，等、稍長T2WI，呈明顯均勻強(qiáng)化，多與巖骨成銳角，典型者可見硬膜尾征；后者與腦膜瘤影像表現(xiàn)類似，三叉神經(jīng)痛可資二者鑒別。(3)還可伴發(fā)脊髓內(nèi)腫瘤：如星形細(xì)胞瘤，室管膜瘤和椎管內(nèi)髓外神經(jīng)鞘瘤、脊膜瘤等，髓內(nèi)、外腫瘤MR平掃和增強(qiáng)易于鑒別。 (4)其它顱神經(jīng)瘤：表現(xiàn)為受累神經(jīng)的結(jié)節(jié)樣或梭形的增粗伴明顯釓劑增強(qiáng)。

3.3鑒別診斷

NF-2型的診斷標(biāo)準(zhǔn)[8,9](1)雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；(2)雙親、同胞或子女中有NF-2型發(fā)病者滿足下列其中之一：①單側(cè)聽神經(jīng)瘤；②具有下列疾病(神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤、青年型白內(nèi)障)2種以上者。符合上述(1)或(2)時(shí)即可確診為NF-2型。在鑒別診斷中要和發(fā)生于橋小腦角區(qū)常見之聽神經(jīng)瘤、腦膜瘤、膽脂瘤以及三叉神經(jīng)瘤等鑒別，聽神經(jīng)瘤的內(nèi)聽道口擴(kuò)大，腦膜瘤的硬膜尾征，膽脂瘤其周因炎癥所致的三叉神經(jīng)痛等具有特征性，有助于和NF-2型區(qū)別。此外，對腦內(nèi)伴發(fā)的多發(fā)病灶要和腦轉(zhuǎn)移瘤進(jìn)行鑒別，后者大多有原發(fā)病變，結(jié)合臨床病史不難鑒別。

3.4MRI診斷NF-2型的優(yōu)勢

MRI具有可任意方位成像，軟組織分辨力高和無骨性偽影干擾等優(yōu)點(diǎn)，在診斷NF -2型方面較CT優(yōu)越。它可清晰顯示病變部位、數(shù)目、大小、形態(tài)以及瘤體與周圍組織結(jié)構(gòu)的關(guān)系，尤其是MR增強(qiáng)掃描對腦內(nèi)小病灶的顯示更具有重要價(jià)值。在今后的臨床實(shí)踐中，對可疑NF的病例要行頭顱和全脊髓檢查，以便更好地對NF多發(fā)或多灶性病變進(jìn)行深入探討和研究。

[1] 楊崇玲, 薛曉紅, 李 斐, 等.遺傳性Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病一家系[J].中華耳鼻咽喉科雜志, 2004 , 39 (3) : 179-180.

[2] Trofatter JA, MacCollin MM, Rutter JL, et al. A novel moesin-, ezrin-, radixin-like gene is a candidate for the neurofibromatosis 2 tumor suppressor. Cell. 1993;72:791-800.

[3] Rouleau GA, Merel P, Lutchman M, et al. Alteration in a new gene encoding a putative membrane-organizing protein causes neuro-fibromatosis type 2. Nature.1993;363:515-521.

[4] 劉林祥主編.醫(yī)學(xué)影像診斷學(xué).北京：人民衛(wèi)生出版社，2004.634-635.

[5] 劉憶星, 佟 丹, 許海雄,等.神經(jīng)纖維瘤?、蛐偷腗RI 表現(xiàn)及在臨床診斷中的作用[J]. 吉林大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)，2006，32(2)：341-343.

[6] 郭輝晉暉. 神經(jīng)纖維瘤?、蛐偷腗RI 分析[J]. 中國實(shí)用神經(jīng)疾病雜志，2008 ，11(6)：115-116.

[7] 徐勝生，歐陽羽，羅天友，等. 神經(jīng)纖維瘤病顱腦和脊柱CT、MRI 表現(xiàn)[J]. 重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)2009，34(1)：95-98.

[8] 內(nèi)藤春子.神經(jīng)纖維腫癥Ⅰ型.日本臨床，2000，1(增刊)：488-491.

[9] 倉田清子.神經(jīng)纖維腫癥Ⅱ型.日本臨床，2000，1(增刊)：492-494.