■ 方舟子

我們細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)是由一種被稱為脫氧核糖核酸的化學(xué)物質(zhì)組成的。一個人體細(xì)胞中全部的DNA總稱人類基因組，包含了人體的所有遺傳信息。遺傳信息由DNA中四種不同的堿基來編碼，它經(jīng)常被比喻為一部用A、T、G、C 四種字母書寫的生命之書。這是一本含有30億個字母的巨著，我們要讀懂它，首先需要知道這些字母的排列順序，也就是測定其序列。

但是我們又知道，其中絕大部分的序列是沒有任何意義的。因此，當(dāng)“人類基因組”計劃于1990年在美國正式啟動，計劃用15年的時間把生命之書所包含的字母按其書寫順序，許多生物學(xué)家都覺得非常浪費(fèi)。這項計劃在2003年提前完成，總共花費(fèi)了30多億美元。

在“人類基因組”計劃實(shí)施的13年間，由于技術(shù)的進(jìn)步，測序的速度不斷地提高，費(fèi)用也不斷地下降。測定第一批的十億個堿基序列用了四年的時間，而測定第二批的十億個堿基序列只用了不到四個月。當(dāng)“人類基因組”計劃剛剛啟動的時候，測定一個堿基序列的費(fèi)用非常昂貴，大約是十美元；而到2001年時，這個費(fèi)用已下降到了0.1美元～0.2美元。也就是說，用2001年的技術(shù)，花上三億～六億美元就可以把人體基因組全部測定了。

1998年，一家私營公司塞里拉基因組學(xué)公司宣稱將用新的方法獨(dú)立把人體基因組重新測一遍，開始了與“人類基因組”計劃的競賽。他們用了三年的時間，花了大約三億美元，完成了目標(biāo)。他們將五個人的基因組混在一起測，但大部分測的是公司創(chuàng)建者克萊格·文特的基因組。文特后來在此基礎(chǔ)上把他的基因組全部測定了，在2007年9月初公布。

每個人的基因組序列都不盡相同，它決定、影響著我們的長相、生理機(jī)能、健康狀況等等。第一個真正個人化的基因組測序項目測的是詹姆斯·沃森的基因組。這項工作是454生命科學(xué)公司與貝勒醫(yī)學(xué)院合作做的，于2007年5月完成，總共只用了兩個月的時間，花費(fèi)不到100萬美元。

比起幾年前需要花費(fèi)幾億美元才能測定一個人的基因組的全部序列，這個開支似乎低得不能再低，但是還是只有少數(shù)人才負(fù)擔(dān)得起或有那樣的機(jī)會。不過，測序技術(shù)還在飛速發(fā)展，費(fèi)用也在直線下降。2006年，美國加州的“X獎基金會”宣布，如果有哪個團(tuán)隊能夠首先實(shí)現(xiàn)在十天之內(nèi)測完100個人的基因組，并且每個人的花費(fèi)不到10000美元，那么它將獲得1000萬美元的獎金。

但是這還不夠。文特也宣布，哪個團(tuán)隊能首先把測定人類基因組的費(fèi)用降到不到1千美元，他將獎勵他們50萬美元。最近，BioNanomatrix公司和完全基因組學(xué)公司聯(lián)合獲得美國政府的一筆科研基金，其目標(biāo)是用納米技術(shù)開發(fā)出新的測序儀器，能在八小時之內(nèi)就測定完一個人的全部基因組序列，花費(fèi)不到100美元！到那時，只要你愿意，每個人都可以獲得自己的生命之書的抄本。

但是有這個必要嗎？幾年前，當(dāng)“人類基因組”計劃剛剛完成的時候，媒體曾歡呼人類的生命之書獲得了破解。其實(shí)不然。測定基因組序列只是相當(dāng)于把生命之書抄寫了下來，是否能夠破解、讀懂它，則是另外一回事。在測序技術(shù)飛速發(fā)展的同時，對基因功能的研究相比之下卻是令人尷尬的緩慢。這種狀況在短時間內(nèi)不會有根本的改變。

當(dāng)然，基因組測得越多，遺傳學(xué)家就越容易通過比較不同人的基因組序列而鑒別出基因的功能。但是，在現(xiàn)在，以及在未來的幾年內(nèi)，擁有個人的基因組序列，其象征意義和學(xué)術(shù)價值遠(yuǎn)大于個人的實(shí)用價值。

其實(shí)，所謂的致病基因往往只是增加得某種疾病的風(fēng)險，那么我們本人是否有必要知道我們攜帶著這些致病基因？如果知道，壞處是會增加我們的煩惱，特別是如果攜帶的是所謂不治之癥的致病基因；好處是也許可以設(shè)法預(yù)防、降低患病的風(fēng)險。對此文特和沃森的態(tài)度有些差異。文特想知道自己攜帶著的所有致病基因，在了解到自己有增加患心臟病風(fēng)險的基因突變之后，考慮到自己的父親是因心臟病去世的，他開始服降血脂的藥物進(jìn)行預(yù)防。而沃森則要求測序公司在把序列交給他之前，把與阿茲海默癥有關(guān)的一個基因的數(shù)據(jù)刪掉。他今年已79歲，不想知道自己是否有得阿茲海默癥的風(fēng)險。

隨著基因組測序的普及和我們對基因組功能了解的深入，必然要面臨的另一個問題，是所謂基因隱私的問題。你是否愿意公開你的基因組序列？是否愿意讓醫(yī)療保險公司掌握這方面的數(shù)據(jù)？文特和沃森都把自己的基因組序列放在了網(wǎng)上公開，覺得這沒什么大不了的。但別人未必都這么看得開。這個問題粗一看似乎很簡單：立法保護(hù)，由本人決定是否愿意公開。但是如果考慮到一個人的基因組序列和他的父母、兄弟姐妹、子女都有很大的相似性，這個問題就變得復(fù)雜了。未經(jīng)親屬的同意就公開自己的基因組序列，是否在一定程度上侵犯了他們的隱私？