接受采訪時(shí)，李教授首先介紹了幾個(gè)調(diào)查數(shù)據(jù):我國現(xiàn)在每年約80萬～120萬新發(fā)的出生缺陷病例，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%，其中單純由遺傳因素引起的出生缺陷所占的比例高達(dá)25%!另外，我國殘疾人現(xiàn)有率為4.9%，前10位是:無腦兒、腦積水開放性脊柱裂、唇裂和腭裂、先天性心臟病、腦膨出、唐氏綜合征、腹裂、臍膨出、肺發(fā)育不良或未發(fā)育。

李教授說，這一切，幾乎都是出生缺陷惹的禍。所謂出生缺陷，系指遺傳和環(huán)境因素引起的胎兒出生時(shí)便存在的結(jié)構(gòu)和功能的異常。出生缺陷患兒常常需要長期的醫(yī)療和康復(fù)、特殊教育和其他支持性服務(wù)，導(dǎo)致相當(dāng)可觀的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同時(shí)給家庭和患兒本身帶來巨大的痛苦。而這些，幾乎都是可以避免的。

如何預(yù)防出生缺陷?李教授說，世界衛(wèi)生組織(WHO)提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略:婚前保健、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查?！斑@‘三級(jí)預(yù)防’也是我們優(yōu)生優(yōu)育實(shí)際實(shí)施的原則和方針?！?/p>

第一道防線:婚前保健

婚前保健、孕前指導(dǎo)屬于一級(jí)預(yù)防措施，對(duì)于避免常見、重大出生缺陷有重要作用。李教授說，現(xiàn)在很多地方對(duì)新婚夫妻都有免費(fèi)的婚前體檢和婚前教育，最主要目的就是提醒他們孕育新生命的時(shí)候需要注意些什么，如禁煙戒酒、遠(yuǎn)離毒品、合理用藥;很多社區(qū)和單位也會(huì)加強(qiáng)外來勞務(wù)工孕前及孕期勞動(dòng)保護(hù)，避免接觸有毒有害作業(yè)和環(huán)境污染。

李教授強(qiáng)調(diào)，有以下情況之一的夫婦尤其應(yīng)進(jìn)行孕前咨詢:

●夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者;曾生育過遺傳病患兒的夫婦。

●不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

●不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等情況的夫婦。

●孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的夫婦。

●常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。

●其他需要咨詢者，如婚后多年不育的夫婦，或35歲以上的高齡孕婦。

第二道防線:產(chǎn)前診斷

“防控出生缺陷，必須做好產(chǎn)前和出生后診斷，產(chǎn)前診斷是第二道防線，也是最重要的一道防線?！崩罱淌诮榻B，產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測手段，如影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，例如觀察胎兒有無畸形、分析胎兒染色體核型、監(jiān)測胎兒的生化項(xiàng)目和基因等，對(duì)先天性缺陷和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內(nèi)治療(手術(shù)、藥物、基因治療等)及選擇性流產(chǎn)創(chuàng)造條件。

2003年5月1日起施行的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中第十七條提到，孕婦有下列情形之一的，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷:

●羊水過多或者過少。

●胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?。

●孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)。

●有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒。

●年齡超過35周歲。

李教授說，產(chǎn)前診斷的方法很多，常見的有孕婦抽血檢查、超聲檢查、羊水檢查等。孕婦抽血檢查不僅可以查出孕婦的身體情況，還能間接反映胎兒的情況。而超聲、羊水、磁共振檢查法更多的是直觀胎兒情況。

超聲——最常用

產(chǎn)前超聲檢查是對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)的系統(tǒng)檢查，包括頭顱、腦、唇、鼻、眼、心臟、脊柱、主要內(nèi)臟器官和四肢等結(jié)構(gòu)。曾有研究結(jié)果顯示，通過產(chǎn)前超聲檢查，畸形總檢出率接近8成;嚴(yán)重畸形檢出率更高達(dá)87.58%。李教授說，“超聲是產(chǎn)前檢查最重要的一項(xiàng)，幾乎每個(gè)孕婦都會(huì)至少接受1次檢查?！?/p>

一般來說，每個(gè)孕婦在孕18～24周要做1次超聲檢查，主要針對(duì)胎兒有無器官方面的畸形;到30多周，為了解胎兒發(fā)育的情形再做1次。通常，一個(gè)孕婦做2～3次超聲也就夠了。對(duì)一些特殊的孕婦，如孕周不確定者，妊娠早期需要做1次B超檢查確定孕周，需要檢查的次數(shù)可能適當(dāng)增加。當(dāng)然，超聲在孕期并不是做得越多越好，要注重超聲檢查的質(zhì)量。

羊水檢測——非常規(guī)檢查

胎兒的先天缺陷主要包括胎兒解剖結(jié)構(gòu)異常和染色體異常，前者主要借助于B超的檢查。但若胎兒染色體異常，如果不伴有結(jié)構(gòu)異常的時(shí)候，B超就檢查不出來，主要通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞，然后進(jìn)行胎兒染色體核型分析才能診斷染色體疾病。還有一些遺傳病屬于基因突變或者先天性基因方面的異常導(dǎo)致，可能要進(jìn)行一些特殊的針對(duì)這種基因型的檢測。

不是所有孕婦都需要進(jìn)行羊水穿刺，畢竟胎兒染色體異常的發(fā)生率還是比較低的。常用方法是抽孕婦的外周血，檢查孕婦外周血中標(biāo)志物水平，如果篩查結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn)，就提示胎兒發(fā)生某些染色體異常的機(jī)會(huì)增加，醫(yī)生會(huì)建議對(duì)這種高危人群進(jìn)一步行羊水穿刺。

羊水檢測就是在B超指示下，直接通過一個(gè)長的穿刺針抽取羊水，這種侵入性操作有可能會(huì)引起感染，在穿刺時(shí)使胎兒受到傷害，穿刺術(shù)后胎兒流產(chǎn)等。這種風(fēng)險(xiǎn)有1‰～3‰的可能性。

磁共振——較少用

產(chǎn)前磁共振成像檢查技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的作用日益重要。與超聲相比，磁共振在超聲不能夠單獨(dú)作出診斷或?qū)Ξ惓７诸惱щy的病例中發(fā)揮著越來越重要的作用。不過，這種檢查方法沒有超聲應(yīng)用普遍，只有當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常而無法辨別清楚時(shí)才使用。

李教授說，與其他學(xué)科相比，產(chǎn)前診斷具有“高科技”、“高不確定性”以及“高風(fēng)險(xiǎn)”等顯著特點(diǎn)。隨著孕產(chǎn)婦和圍生兒死亡率的逐漸下降，產(chǎn)前診斷逐漸成為產(chǎn)科最重要的工作。

第三道防線:新生兒篩查

通過了孕前保健和產(chǎn)前診斷兩大“關(guān)口”，出生的寶寶還需要經(jīng)過第三關(guān)的考驗(yàn)——新生兒疾病篩查。新生兒篩查相對(duì)比較簡單，由接產(chǎn)醫(yī)院采集新生兒的血液送檢即可。

我國目前法定的篩查病種主要有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥，個(gè)別地區(qū)根據(jù)當(dāng)?shù)氐募膊∽V特點(diǎn)增加一些篩查病種。例如廣東、廣西增加蠶豆病的篩查，南京、上海增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查。“寶寶剛出生時(shí)，從表面上看，患有上述4種疾病的孩子與正常孩子并沒有什么不同，但如果不及時(shí)進(jìn)行治療和干預(yù)，隨著孩子的生長發(fā)育，對(duì)身體的傷害會(huì)越來越大，最后造成智力低下，并且不可逆轉(zhuǎn)?！崩罱淌谡f。

對(duì)于篩查出來的陽性患者，不僅篩查、隨訪和治療費(fèi)用低于出現(xiàn)癥狀后的治療費(fèi)用，對(duì)孩子的健康成長更有著重大意義。

最后，李教授說，出生缺陷的預(yù)防需要醫(yī)務(wù)工作者、孕婦及其家庭、社會(huì)各界人士的共同努力，讓“每一個(gè)媽媽都能生育一個(gè)健康寶寶”成為現(xiàn)實(shí)。

專家簡介:

李力 主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師。全軍計(jì)劃生育優(yōu)生優(yōu)育技術(shù)中心主任、第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院婦產(chǎn)科主任、中華醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科分會(huì)常委、中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)理事、全軍婦產(chǎn)優(yōu)生學(xué)會(huì)常委、中華醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科分會(huì)妊娠期高血壓疾病學(xué)組副主委、中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)委員。長期從事婦產(chǎn)科臨床及研究工作，擅長不孕癥的診斷與治療，開展試管嬰兒、人工授精、高危妊娠的咨詢與監(jiān)控、婦科腫瘤及優(yōu)生咨詢、臍血管穿刺產(chǎn)前診斷等婦產(chǎn)科疾病的診療。