專家簡(jiǎn)介：

藺鴻青，主任醫(yī)師，天津中醫(yī)藥大學(xué)兒科教研室副主任、碩士生導(dǎo)師，天津市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)療事故鑒定委員會(huì)專家組成員，天津市高評(píng)委晉升委員會(huì)專家組成員，天津市計(jì)劃生育委員會(huì)殘疾兒童鑒定委員會(huì)專家組成員，天津市5歲以下兒童死亡評(píng)審市級(jí)專家組成員。

每一位父母都希望自己的寶寶健康可愛(ài)，然而，現(xiàn)實(shí)中卻有很多疾病會(huì)殘忍地悄無(wú)聲息地靠近寶寶，等到我們發(fā)現(xiàn)時(shí)卻已造成了很不好的影響。因此，對(duì)一些會(huì)嚴(yán)重影響寶寶健康的疾病，最好的方法就是及早發(fā)現(xiàn)，及早治療，將危害減小到最低。在您的寶寶出生后，進(jìn)行新生兒篩查就是及早發(fā)現(xiàn)疾病的科學(xué)有效的方法之一。

那么，新生兒篩查的內(nèi)容到底有哪些?如何篩查?是不是每個(gè)寶寶都要做?在門(mén)診過(guò)程中，這些問(wèn)題都是爸媽們迫切想了解的。

1問(wèn)：什么是新生兒篩查?

新生兒篩查是用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)方法，對(duì)新生兒進(jìn)行一些代謝性、內(nèi)分泌疾病的初步檢查，爭(zhēng)取在嬰兒發(fā)病前能早期診斷，及時(shí)給予治療，防止腦部、肝、腎的發(fā)育受到損害，這是預(yù)防寶寶智力低下的有效措施。

2問(wèn)：是否每一個(gè)剛出生的寶寶都要進(jìn)行新生兒篩查?

我們鼓勵(lì)每一個(gè)新生兒都進(jìn)行新生兒篩查。這項(xiàng)檢查全世界都在開(kāi)展，我國(guó)許多地區(qū)也開(kāi)展了這項(xiàng)檢查。在具體操作時(shí)?？梢栽儐?wèn)醫(yī)生你的寶寶是否也要接受這項(xiàng)檢查。

3問(wèn)：主要篩查的是什么?

新生兒篩查檢查的都是先天性代謝性或內(nèi)分泌疾病。嬰兒體內(nèi)如果缺乏新陳代謝所需要的酶，以致無(wú)法制造必要的物質(zhì)，同時(shí)有害物質(zhì)卻因新陳代謝的失常而殘留在嬰兒體內(nèi)，因而造成寶寶腦部損傷。常常會(huì)出現(xiàn)智力低下這種嚴(yán)重的后果。

4問(wèn)：據(jù)說(shuō)這些先天性代謝疾病是非常罕見(jiàn)的，為什么還鼓勵(lì)每個(gè)新生兒都進(jìn)行篩查?

因?yàn)橐坏┩ㄟ^(guò)篩查發(fā)現(xiàn)先天性代謝疾病，患病的新生兒立即就可接受治療，這可使患兒不發(fā)病或病情明顯減輕，智力不受到損害，可以與正常人一樣生活、學(xué)習(xí)和工作，這是篩查最大的好處。如果不進(jìn)行篩查，等到病情表現(xiàn)出來(lái)，腦發(fā)育已受到損害的話，這種狀況是不可逆的，再治療為時(shí)已晚。

雖然篩查的是罕見(jiàn)的疾病，但哪個(gè)家庭遇到了就是百分之百的災(zāi)難，因此只有及時(shí)發(fā)現(xiàn)、及時(shí)治療才是最保險(xiǎn)的。

5問(wèn)：新生兒篩查主要檢查哪些疾病?怎樣治療?

篩查疾病的具體種類與國(guó)家、地區(qū)、種族、經(jīng)濟(jì)及教育、科技水平等有關(guān)。目前我國(guó)主要篩查兩種，即苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能低下(甲低)。下面就介紹這兩種疾病的篩查及治療。

1、苯丙酮尿癥(PKU)：大約1.2萬(wàn)個(gè)新生兒中有一個(gè)患病兒，這是由于苯丙氨酸的代謝酶缺陷所致，體內(nèi)苯丙氨酸發(fā)生異常累積，導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，造成腦部發(fā)育異常、智力障礙。苯丙氨酸是蛋白質(zhì)食品中的基本氨基酸之一，因此應(yīng)給患病嬰兒喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶，隨后的幼年期甚至終身都需要限制蛋白質(zhì)飲食。如果通過(guò)篩查及早發(fā)現(xiàn)并采取了如上措施，寶寶的智力發(fā)育可保持正常。

2先天性甲狀腺功能低下：該病是由于甲狀腺水平不足造成，大約4000新生兒中有一個(gè)病兒。如果不治療，兒童的生長(zhǎng)發(fā)育將受到影響。由于大腦缺乏甲狀腺的刺激。會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育問(wèn)題。

確診患兒需立即采用甲狀腺素替代治療，該治療是非常有效的，即使患兒后期可能出現(xiàn)一定的學(xué)習(xí)困難和行為問(wèn)題，但仍是一個(gè)很好的預(yù)防出現(xiàn)智力低下的方法。

6問(wèn)：寶寶如何進(jìn)行篩查?

孩子出生后3～4天，只需在足跟處用針刺一下，用濾紙吸幾滴血，待血干后送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行測(cè)試。一個(gè)血標(biāo)樣本可以同時(shí)篩查以上兩種疾病。

7問(wèn)：如果寶寶篩查出問(wèn)題應(yīng)該怎么辦?

如果寶寶做完新生兒篩查并被診斷為代謝性疾病，應(yīng)該立即進(jìn)行治療，并由醫(yī)院進(jìn)行追蹤隨行。根據(jù)醫(yī)生的建議保證寶寶的健康發(fā)育是最基本的，治療越早越好。