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        Rett綜合征1例報(bào)道

        2009-04-01 08:27:12
        中國醫(yī)藥導(dǎo)報(bào) 2009年6期

        粱 娟

        [關(guān)鍵詞]Rett綜合征;遺傳性;疾病

        [中圖分類號(hào)]R722.11[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]B[文章編號(hào)]1673-7210(2009)02(c)-088-01

        現(xiàn)將1例Rett綜合征報(bào)道如下:

        1臨床資料

        患兒,女,1歲7個(gè)月。因智能動(dòng)作發(fā)育倒退,伴雙手?jǐn)Q絞樣動(dòng)作8個(gè)月入院。G1PI,足月順產(chǎn),無外傷史。母乳喂養(yǎng),滿月會(huì)笑,3個(gè)月翻身,6個(gè)月會(huì)坐并能分辨陌生人、熟人,7個(gè)月可發(fā)“打、拿”等單音和“爸爸、媽媽”復(fù)音,并雙手抓、握及交換玩具靈活,1O個(gè)月可扶物站立及行走。近8個(gè)月來(即患兒11個(gè)月后)出現(xiàn)智能及動(dòng)作發(fā)育倒退,表現(xiàn)為注意力不集中,失去應(yīng)人能力,對(duì)外界聲、光等刺激不應(yīng)答,遺忘了已經(jīng)會(huì)說的“爸爸、媽媽、打、拿”等簡(jiǎn)單詞語。對(duì)玩具不感興趣,失去抓、握等有意識(shí)的動(dòng)作,雙手不自主、刻板地搓洗、手指絞擰。雙下肢無力,逐漸不能站立。食物必須喂入口中才可勉強(qiáng)吞咽。發(fā)病后無明顯抽搐。查體:體格發(fā)育正常,五官端正,面無表情,眼神茫然無目的,對(duì)呼喚、引逗等外界刺激無反應(yīng)。頭圍、心、肺、腹無異常。雙手不自主、刻板地搓洗、手指絞擰動(dòng)作,下肢扶位不能站立。四肢肌張力正常,病理反射未引出。頭顱CT、頭顱MRI、腦電圖、腦干聽覺誘發(fā)電位、腦脊液、血生化、染色體核型分析均未發(fā)現(xiàn)異常。診斷:Rett綜合征。給肉毒堿5mg/(kg·d)治療觀察近1年,雙手不自主、刻板地搓洗、手指紋擰動(dòng)作有所減少,但出現(xiàn)咬牙、智能、動(dòng)作、應(yīng)物應(yīng)人等癥狀無明顯改善。

        2討論

        Rett綜合征由奧地利學(xué)者Andreas Rett于1965年首先報(bào)道,1984年維也納國際專題學(xué)術(shù)會(huì)議正式命名。本病癥是在1/2-4歲時(shí)以迅速出現(xiàn)錐體外系發(fā)育倒退與神經(jīng)功能喪失為特征的遺傳性疾病,發(fā)病率約為1/15000,僅限于女性發(fā)病。1984年維也納國際專題學(xué)術(shù)會(huì)議制訂了如下診斷標(biāo)準(zhǔn):①女孩。②產(chǎn)前及圍生期正常,生后6-18個(gè)月神經(jīng)精神及運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常。③出生時(shí)頭圍基本正常,生后6個(gè)月-4歲進(jìn)行性發(fā)育遲滯而呈小頭。④1-4歲逐漸失去已獲得的手的技能,出現(xiàn)重復(fù)刻板的特異性雙手拍打、搓洗及絞擰動(dòng)作,伴陣發(fā)性過度換氣、咬牙或凝視。⑤有目的地行走減少,步態(tài)改變或共濟(jì)失調(diào)。⑥病程中可有穩(wěn)定期,進(jìn)而出現(xiàn)癲癇及錐體束征。本患兒,女,產(chǎn)前及圍生期正常,生后前11個(gè)月神經(jīng)精神及運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常。11個(gè)月后逐漸失去已獲得的手的技能,出現(xiàn)重復(fù)刻板的特異性雙手搓洗一絞擰動(dòng)作。有目的的動(dòng)作、行走減少。智能逐漸退步,與外界聯(lián)系減少。其病歷特點(diǎn)符合Rett綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)的①②④⑤⑥。據(jù)報(bào)道可用肉毒堿治療,但預(yù)后差。

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