人類基因組學(xué)和分子生物學(xué)的發(fā)展得出了一個(gè)結(jié)論，幾乎人類的任何疾病都可以在基因上找到原因，只是有的疾病涉及的基因多一些，因而發(fā)病機(jī)理復(fù)雜一些；而有的疾病涉及的基因少一些，發(fā)病機(jī)制單純一些，有時(shí)甚至是單基因的問題。如今，研究人員發(fā)現(xiàn)，困擾不少人的糖尿病就可能是單基因病或在基因上能找到充分的原因。

糖尿病被視為當(dāng)今的“富貴病”，由于發(fā)病原因的不同被分為一型和二型。冰島的一項(xiàng)大型研究發(fā)現(xiàn)，一個(gè)單獨(dú)的基因突變會(huì)導(dǎo)致40%的二型糖尿病的發(fā)生，而且更為驚人的是，大約38%的北歐人具有這個(gè)變異基因，同時(shí)在非洲美國(guó)人中這個(gè)基因也很常見。如今，全世界患二型糖尿病約有2億人，僅在美國(guó)就有1800萬(wàn)，因此這是一種人數(shù)眾多的可怕的病。而發(fā)現(xiàn)這種疾病的基因可以說為這些患者帶來(lái)了福音，一是可以通過簡(jiǎn)易的測(cè)試方法診斷和預(yù)防糖尿病，二是能研發(fā)更好的治療糖尿病的藥物。

那么，這個(gè)變異基因在二型糖尿病中的發(fā)病中有多大作用呢？主持這項(xiàng)研究的卡里·斯特凡森（Kari Stefansson）認(rèn)為，如果一個(gè)人攜帶有這種變異基因，他/她患二型糖尿病的危險(xiǎn)就會(huì)增加40%。而人群中還有7%的人擁有兩個(gè)這種變異基因，他們患糖尿病的危險(xiǎn)會(huì)增加140%。如果去除這個(gè)變異基因，也就會(huì)減少整個(gè)人群中20%的二型糖尿病病人。

二型糖尿病曾被視為是成人發(fā)生的病，這也是與青少年發(fā)生的一型糖尿病區(qū)別的地方之一，但是今天在全球越來(lái)越多的青少年也患二型糖尿病。當(dāng)然，二型糖尿病與肥胖、超重和缺乏鍛煉也有關(guān)系，所以通常認(rèn)為基因和環(huán)境都起到致病作用。二型糖尿病患者由于不能利用和產(chǎn)生胰島素，因此其血液中葡萄糖濃度非常高，由此造成心臟病、視力減弱、神經(jīng)損傷和四肢受損，需要長(zhǎng)期使用胰島素。

研究人員發(fā)現(xiàn)的這個(gè)二型糖尿病基因稱為TCF7L2，主要導(dǎo)致青少年發(fā)病，而患者又比普通的二型病病人更瘦一些。

發(fā)現(xiàn)這種基因?qū)嶋H上是從生物學(xué)上找到了二型糖尿病的一種原因，而且這個(gè)原因很簡(jiǎn)單，也就是患者DNA的某一基因片斷上有一個(gè)單堿基發(fā)生了變化。這就為測(cè)試易感人群提供了較好的基礎(chǔ)，也容易操作。同時(shí)，能研制更個(gè)性化和有效的預(yù)防和治療方法，如藥物，甚至基因療法。將來(lái)也許可以通過修補(bǔ)這個(gè)基因而預(yù)防和治療二型糖尿病。

不過，這項(xiàng)研究針對(duì)的大部分是北歐人，如冰島人、丹麥人，以及部分有歐洲血統(tǒng)的美國(guó)人，因而其基因變體只是導(dǎo)致糖尿病的一種變異基因。而世界其他國(guó)家的民族也發(fā)現(xiàn)了糖尿病的其他易感基因。但是，由于其他地方民族混雜，基因遺傳的單純性受到破壞，因而難以追蹤確切的致病基因。但冰島人作為相對(duì)與世隔絕的一個(gè)民族，其遺傳的穩(wěn)定性較高，因而從其DNA中容易查到致病基因。

研究人員先是在患有糖尿病的冰島人中發(fā)現(xiàn)了這種基因，后來(lái)又在患有二型糖尿病的228名丹麥女性體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了這種基因，同時(shí)在539名沒有出現(xiàn)二型糖尿病癥狀的丹麥人身上也發(fā)現(xiàn)了這種基因。研究人員還檢測(cè)了361名患二型糖尿病和530名未患糖尿病的歐裔美國(guó)人，也都發(fā)現(xiàn)了TCF7L2基因。

這個(gè)基因在人染色體的10q上，它是一個(gè)轉(zhuǎn)移子，能夠控制其他基因，是通過Wnt信號(hào)通道起作用。而Wnt信號(hào)通道在參與細(xì)胞發(fā)育和發(fā)育調(diào)節(jié)機(jī)制方面具有重要作用。

隨著越來(lái)越多的糖尿病基因的發(fā)現(xiàn)和提倡健康的生活方式，二型糖尿病將可能較快得到控制。

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