摘要：目的 本試驗(yàn)旨在篩選影響皮山紅羊與哈薩克羊繁殖性狀的候選基因。方法 采用20×全基因組重測(cè)序技術(shù)對(duì)6只哈薩克羊和10只皮山紅羊進(jìn)行重測(cè)序，通過構(gòu)建系統(tǒng)進(jìn)化樹（NJ樹）、群體遺傳結(jié)構(gòu)、主成分分析（PCA）、連鎖不平衡分析（LD）及全基因組掃描（FST和θπ）等方法篩選綿羊繁殖性狀的受選擇區(qū)域，進(jìn)一步注釋候選基因，GO和KEGG進(jìn)行富集分析。結(jié)果 通過全基因組重測(cè)序挖掘出1 494 606 332個(gè)SNPs，其中哈薩克羊90 698 905個(gè)SNPs，皮山紅羊140 907 427個(gè)SNPs。群體遺傳結(jié)構(gòu)分析表明，哈薩克羊聚在一起，皮山紅羊聚在一起；LD衰減分析發(fā)現(xiàn)皮山紅羊和哈薩克羊的衰減速率不同，皮山紅羊衰減較快，哈薩克羊較慢，哈薩克羊的馴化程度高于皮山紅羊；通過FST和θπ方法獲得489個(gè)受選擇區(qū)域，取兩種方法的交集篩選到269個(gè)受選擇區(qū)域，共注釋到877個(gè)基因，包括與生長(zhǎng)性狀相關(guān)DLK1等231個(gè)基因，與繁殖性狀相關(guān)GDF9等297個(gè)基因，主要富集在cAMP 信號(hào)通路、GnRH信號(hào)通路、PI3K-AKT信號(hào)通路、cGMP-PKG 信號(hào)通路、Wnt 信號(hào)通路等。結(jié)論 本研究發(fā)現(xiàn)哈薩克羊和皮山紅羊存在較大的遺傳分化，297個(gè)繁殖性狀相關(guān)的基因可作為多胎綿羊選育的候選基因，研究結(jié)果為新疆地方綿羊品種的選育提供基礎(chǔ)。

關(guān)鍵詞：全基因組重測(cè)序；皮山紅羊；哈薩克羊；繁殖性狀；選擇信號(hào)

中圖分類號(hào)：中圖分類號(hào)S826文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼

DOI：10.13880/j.cnki.65-1174/n.2025.22.006

文章編號(hào)：1007-7383（2025）01-0074-07

Screening of candidate genes for reproductive traits in Pishan Red and Kazakh sheep based on whole genome resequencing

LI" Mengying，SULAIMAN Yiming，LI" Mengni，CAO" Qinqin，ZHU" Mengting*

（College of Animal Science， Xinjiang Agricultural University， Urumqi，Xinjiang 830052，China）

Abstract： Objective The purpose of this experiment was to screen candidate genes that affect the reproductive traits of Pishan red sheep and Kazakh sheep. Methods Six Kazakh sheep and ten Pishan red sheep were used as experimental material and re-sequenced by 20 × whole genome re-sequencing technology. The selected regions of sheep reproductive traits were screened by NJ tree， population genetic structure， principal component analysis （PCA）， linkage disequilibrium analysis （LD） and whole genome scanning （FST and θπ）， and candidate genes were further annotated. GO and KEGG enrichment analysis. Results 1 494 606 332 SNPs were mined by whole genome resequencing， including 90 698 905 SNPs in Kazakh sheep and 140 907 427 SNPs in Pishan red sheep. The analysis of population genetic structure showed that Kazakh sheep were clustered together， and Pishan red sheep were clustered together. LD decay analysis showed that the decay rate of Pishan red sheep and Kazak sheep was different. Pishan red sheep decayed faster， Kazak sheep decayed slower， and the domestication degree of Kazak sheep was higher than that of Pishan red sheep. A total of 489 selected regions were obtained by FST and θπ methods， and 269 selected regions were screened by the intersection of the two methods. A total of 877 genes were annotated， including 231 genes related to growth traits such as DLK1 and 297 genes related to reproductive traits such as GDF9， which were mainly enriched in cAMP signaling pathway， GnRH signaling pathway， PI3K-AKT signaling pathway， cGMP-PKG signaling pathway， Wnt signaling pathway and so on. Conclusion This study found that there was a large genetic differentiation between Kazakh sheep and Pishan red sheep， and 297 genes related to reproductive traits could be used as candidate genes for the breeding of prolific sheep. The results provided a basis for the breeding of local sheep breeds in Xinjiang.

Key words： whole genome resequencing;Pishan red sheep;Kazakh sheep;reproductive traits;selection signals

隨著我國肉羊產(chǎn)業(yè)的快速發(fā)展，羊產(chǎn)業(yè)正在逐漸向規(guī)?；⒓s化方向轉(zhuǎn)變。新疆綿羊品種資源豐富，憑借其獨(dú)特的地理優(yōu)勢(shì)和飲食習(xí)慣，養(yǎng)羊業(yè)擁有巨大的市場(chǎng)發(fā)展?jié)摿?。產(chǎn)羔數(shù)是評(píng)價(jià)綿羊經(jīng)濟(jì)價(jià)值的一個(gè)關(guān)鍵指標(biāo)，直接影響肉羊產(chǎn)業(yè)的經(jīng)濟(jì)效益，且高繁殖力母羊可以為農(nóng)牧民帶來更多的經(jīng)濟(jì)收益^［1］。哈薩克羊和皮山紅羊均為新疆地方綿羊品種，哈薩克羊是北疆的地方品種綿羊，其季節(jié)性發(fā)情、排卵和產(chǎn)羔嚴(yán)重制約了養(yǎng)羊業(yè)的發(fā)展^［2］；皮山紅羊是南疆的地方品種，生產(chǎn)性能高，兩年產(chǎn)三胎，其繁殖率高且具有多胎性，平均產(chǎn)羔率130%^［3-6］。隨著測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展，越來越多的學(xué)者利用全基因組重測(cè)序技術(shù)挖掘畜禽重要經(jīng)濟(jì)性狀相關(guān)的選擇信號(hào)和功能基因。Li等^［7］通過對(duì)不同椎體的烏珠穆沁羊進(jìn)行了全基因組重測(cè)序，平均測(cè)序深度達(dá)11.58×～14.92×，遺傳變異檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了17個(gè)基因的編碼區(qū)是純合突變，其中12個(gè)基因是該研究新發(fā)現(xiàn)與脊椎發(fā)育顯著相關(guān)。Li等^［8］通過對(duì)16個(gè)野羊（亞洲摩弗倫）和來自世界各地的232個(gè)家羊個(gè)體進(jìn)行平均測(cè)序深度～25.7×的全基因組測(cè)序，揭示了綿羊的馴化和各種重要表型（尾脂、角型等）以及農(nóng)業(yè)性狀（繁殖和產(chǎn)毛等）的遺傳機(jī)制，為綿羊遺傳學(xué)研究提供了寶貴的基因組資源。施會(huì)彬^［9］通過全基因組重測(cè)序?qū)ΡP歐羊選育群體和歐拉羊群體的受選擇區(qū)域和基因進(jìn)行一系列的分析，篩選出XIRP2、ABCB1、CA1、ASPA 和 EEF2等與綿羊消化代謝、抗病性和繁殖性相關(guān)的一些重要功能基因。李恒等^［10］對(duì)川中黑山羊高繁殖力組和低繁殖力的進(jìn)行全基因組重測(cè)序分析并鑒定了PRLHR外顯子G529A與DRD1外顯子A281T突變可能是調(diào)控山羊多羔性狀的關(guān)鍵遺傳標(biāo)記。Rajawat等^［11］利用選擇信號(hào)等方法篩選出BMPR1B、SYCP2和NAPAS3等與印度綿羊繁殖性狀相關(guān)的基因，為多胎肉羊的進(jìn)一步選育和新種質(zhì)資源創(chuàng)制提供基礎(chǔ)。

本研究以新疆哈薩克羊和皮山紅羊?yàn)檠芯繉?duì)象，利用全基因組重測(cè)技術(shù)檢測(cè)其遺傳變異，通過PCA分析、NJ樹、LD衰減對(duì)群體遺傳結(jié)構(gòu)進(jìn)行分析，利用FST和θπ篩選與繁殖性狀相關(guān)的受選擇區(qū)域以及候選基因，通過GO和KEGG注釋候選基因富集的通路，為本區(qū)高繁殖力綿羊進(jìn)一步選育提供理論基礎(chǔ)。

1 材料與方法

1.1 試驗(yàn)樣本采集

通過查詢系譜資料，隨機(jī)選擇6只3～5周歲、體重接近、健康無病的哈薩克羊（平均產(chǎn)羔數(shù)：1.17±0.15），并從新疆西域牧羊人農(nóng)牧科技有限公司選取10只3～5周歲生長(zhǎng)良好、健康正常、具有連續(xù)兩胎產(chǎn)羔記錄的10只皮山紅羊（平均產(chǎn)羔數(shù)：2.38±0.09），對(duì)其進(jìn)行靜脈采血，每組采集血液5mL，制備成EDTA-Na2抗凝血，血液樣本在-20℃保存，進(jìn)行基因組DNA提取工作。提取步驟按照血液基因組DNA提取試劑盒說明進(jìn)行提取。

1.2 主要試劑與儀器

血液基因組 DNA 提取試劑盒，購自天根生化科技（北京）有限公司；預(yù)混劑（2 ×Es Taq MasterMix），購自康為世紀(jì)公司；DNA分子量標(biāo)準(zhǔn)（DNA Maker：DL2000），購自諾維贊科技有限公司；凝膠成像儀，購自美國Bio-Rad公司等。

1.3 DNA的提取與質(zhì)量檢測(cè)

根據(jù)基因組DNA提取試劑盒進(jìn)行基因組DNA的提取，通過瓊脂凝膠電泳和Nanodrop檢測(cè)的方法對(duì)所提取的血液樣本DNA進(jìn)行質(zhì)量檢測(cè)。經(jīng)嚴(yán)謹(jǐn)篩選，得到提取血液中DNA總量≥2 μg，濃度≥20 ng·μL^-1，OD260/280值位于1.8～2.2的質(zhì)檢達(dá)標(biāo)DNA樣本，將其送至天津康普森生物技術(shù)有限公司進(jìn)行測(cè)序。

1.4 DNA文庫的構(gòu)建和測(cè)序

將質(zhì)檢合格的基因組DNA樣品通過Covaris破碎機(jī)隨機(jī)打斷成350 bp左右的小片段，末端通過加ploy A尾和PCR擴(kuò)增等步驟進(jìn)行文庫制備，按照 Truseq Nano DNA Sample preparation Kit方法對(duì)質(zhì)檢合格的樣本DNA組進(jìn)行建庫。根據(jù)文庫的有效濃度和數(shù)據(jù)產(chǎn)出需求，利用Illumina HiSeq 平臺(tái)對(duì)構(gòu)建好的文庫進(jìn)行測(cè)序，測(cè)序深度為20×。

1.5 樣品的質(zhì)控和數(shù)據(jù)對(duì)比

將測(cè)序獲得的原始圖像利用base calling 轉(zhuǎn)化為測(cè)序序列數(shù)據(jù)，以獲得原始數(shù)據(jù)，在進(jìn)行數(shù)據(jù)對(duì)比前應(yīng)先對(duì)其進(jìn)行質(zhì)控，Raw reads質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)：將含有adaptor的reads、單端測(cè)序中N的比例gt;10%的reads、質(zhì)量值Q ≤5的堿基數(shù)占整個(gè)read的50％以上的reads均刪除，從而獲得 clean reads。將clean date通過BWA軟件參數(shù)：mem -t 4 -k 32 -M）比對(duì)到參考基因組（Oar_v4.0），再使用 GATK軟件（版本：4.1.81）和 samtools軟件（版本：1.10.2-3）對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行轉(zhuǎn)化和標(biāo)記。

1.6 遺傳變異的檢測(cè)和注釋

利用GATK對(duì)DNA基因組進(jìn)行 SNP 鑒定與分型，為了顯著降低SNP鑒定中的錯(cuò)誤率，篩選標(biāo)準(zhǔn)定為：SNP的reads支持?jǐn)?shù)大于等于4；保留缺失率在 0.4 以下的位點(diǎn)；SNP的質(zhì)量值（MQ）不低于20。過濾后獲得的高質(zhì)量 SNPs 用ANNOVAR（綿羊基因組版本為Oar_v4.0）軟件工具進(jìn)行功能注釋。

1.7 群體遺傳分析

1.7.1 進(jìn)化樹的構(gòu)建

本研究采用鄰接法（Neighbor-joining methods），并用PLINK軟件對(duì)新疆綿羊個(gè)體測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育樹的構(gòu)建，主要包括收集數(shù)據(jù)、構(gòu)建距離矩陣、構(gòu)建進(jìn)化樹、驗(yàn)證進(jìn)化樹等步驟。對(duì)于構(gòu)建好的矩陣，使用Phlip軟件構(gòu)建NJ樹，最后再使用iTol在線網(wǎng)站對(duì)其進(jìn)行可視化和美化處理（https：//itol.embl.de/personal_page.cgi）。

1.7.2 群體遺傳結(jié)構(gòu)分析

使用Admixture軟件進(jìn)行群體結(jié)構(gòu)分析，基于plink文件進(jìn)行分析，假設(shè)擁有K個(gè)群體，先選擇最佳K值，最后選擇CV error最低值為最佳結(jié)果，運(yùn)行代碼：for k in {2，3};do admixture --cv QCfilename.bed $k tee log${k}.out;done，最后用R語言進(jìn)行可視化作圖。

1.7.3 群體主成分分析

主成分分析算法（PCA）是群體遺傳結(jié)構(gòu)分析中最常用的一種方法，其最終的結(jié)果可以揭示群體結(jié)構(gòu)，校正群體層次^［12-13］。在進(jìn)行PCA分析之前，先對(duì)SNPs進(jìn)行過濾，質(zhì)控條件如下：（1）剔除次級(jí)等位基因頻率lt;5%的SNPs；（2）剔除缺失率10%以上的位點(diǎn)；（3）剔除哈溫平衡檢驗(yàn)中P值小于1e-5的SNPs。基于plink文件進(jìn)行PCA分析，使用代碼命令：plink --file output --pca 3。用向量最大的前三位及pc1、pc2和pc3進(jìn)行作圖，最后用R語言可視化作圖處理。

1.7.4 連鎖不平衡LD

LD衰減圖常采用r2來表示群體的LD水平，它的數(shù)值在0～1間波動(dòng)，反映了兩個(gè)位點(diǎn)的相關(guān)性。當(dāng)r2=0時(shí)，表示兩位點(diǎn)完全不相關(guān)；當(dāng)r2=1時(shí)，表示兩位點(diǎn)完全相關(guān)；本研究以LD系數(shù)降低到最大值一半時(shí)所對(duì)應(yīng)的距離作為L(zhǎng)D-decay的數(shù)值，使用PLINK 軟件進(jìn)行LD分析。最后用R語言可視化作圖處理。

1.8 遺傳分化指數(shù)（FST）和核酸多樣性（θπ）聯(lián)合分析

本試驗(yàn)利用VCFtools 軟件選擇滑窗和步長(zhǎng)的方法進(jìn)行分析，滑動(dòng)窗口的參數(shù)計(jì)算每個(gè)窗口的FST值，窗口大小設(shè)置為100 kb，步長(zhǎng)50 kb。取top1%FST和θπ的交集為受選擇區(qū)域。

1.9 對(duì)選擇區(qū)域內(nèi)基因進(jìn)行GO富集和KEGG通路分析

將受選擇區(qū)域中的候選基因進(jìn)行注釋，并通過DAVID對(duì)候選基因進(jìn)行GO富集（Gene Ontology）分析，再使用 KOBAS 網(wǎng)站對(duì)其進(jìn)行 KEGG 富集分析以獲得通路信息，最后利用Ensembl 數(shù)據(jù)庫和已發(fā)表的文獻(xiàn)，查找這些候選基因的功能，來解析該基因在選擇過程中發(fā)揮的重要作用，富集通路僅對(duì)P值顯著（P＜0.05）的條目進(jìn)行后續(xù)分析。

2 結(jié)果與分析

2.1 全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量統(tǒng)計(jì)和參考基因組對(duì)比

本次測(cè)序共生成綿羊全基因組數(shù)據(jù)753.53G的數(shù)據(jù)，錯(cuò)誤率在0.03%，Q20≥96%，Q30≥90%，GC含量位于43.15%～44.64%，表明測(cè)序質(zhì)量良好（表1）。使用 BWA 軟件將數(shù)據(jù)與綿羊參考基因組（Oar_v4.0）進(jìn)行比對(duì)，兩個(gè)綿羊品種的樣本比對(duì)率在99%以上。

2.2 2種綿羊基因組變異注釋檢測(cè)統(tǒng)計(jì)

通過對(duì)2種綿羊進(jìn)行20×全基因組重測(cè)序，共挖掘出 1 494 606 332 個(gè)SNPs，其中哈薩克羊 90 698 905 個(gè)SNPs，皮山紅羊140 907 427 個(gè)SNPs。根據(jù)SNP在染色體上分布的密度圖可知，在每條染色體上均有不同程度的分布（圖1）。

2.3 群體的遺傳結(jié)構(gòu)分析

根據(jù)群體遺傳結(jié)構(gòu)分析發(fā)現(xiàn)，哈薩克羊和皮山紅羊可以明顯的被區(qū)分開，而且還可以發(fā)現(xiàn)皮山紅羊聚在一起，哈薩克羊聚在一起，沒有出現(xiàn)群體分層的現(xiàn)象（圖2和圖3），根據(jù)圖4可知，當(dāng)K=2時(shí)，可以將哈薩克羊和皮山紅羊區(qū)分開。且PCA結(jié)果、NJ樹結(jié)果及Structure結(jié)果可以相互印證，也證明試驗(yàn)樣本質(zhì)量較高，可以用于后續(xù)的分析。

黑色是哈薩克羊，紅色是皮山紅羊。

2.4 LD分析

由圖5可知，皮山紅羊衰減速度最快，哈薩克羊衰減速度慢，說明哈薩克羊的馴化程度可能比皮山紅羊高。

2.5 FST和θπ聯(lián)合分析

經(jīng)過分析，將滑動(dòng)窗口的大小設(shè)置為100 kb，步長(zhǎng)50 kb，取top1%FST和θπ的交集為受選擇區(qū)域，分別篩選了489個(gè)受選擇區(qū)域，通過2種方法取交集共篩選了269個(gè)受選擇區(qū)域，注釋了877個(gè)基因，其中篩選到與生長(zhǎng)性狀相關(guān)的基因231個(gè)（DLK1、TRMDE等），與繁殖性狀相關(guān)的基因297個(gè)（GDF9、P2RY14等）（圖6）。

2.6 候選基因的注釋與功能富集

通過DAVID和KOBAS網(wǎng)站對(duì)3種綿羊的受選擇區(qū)域進(jìn)行GO富集和KEGG通路分析。GO 功能富集分析共獲得27個(gè) GO 條目（圖7）。其中，生物過程（biological process）注釋中顯著富集的 GO 條目主要包括：negative regulation of apoptotic process、euron apoptotic process等過程，細(xì)胞成分（cellular component）注釋中顯著富集的 GO 條目主要有：nucleus、endoplasmic reticulum、presynapticmembranes等過程，分子功能（molcular function）注釋中顯著富集的 GO 條目有：protein binding、DNA binding、calcium ion sbinding、guanyl-nucleotide exchange factor activity等過程。由圖8可知，候選基因主要富集在cAMP 信號(hào)通路、GnRH信號(hào)通路、PI3K-AKT信號(hào)通路、cGMP-PKG 信號(hào)通路、Wnt 信號(hào)通路等。

3 討論

3.1 遺傳結(jié)構(gòu)分析

群體遺傳多樣性可以準(zhǔn)確地分析畜禽群體親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近，對(duì)于遺傳資源的保護(hù)和利用以及了解種群之間的關(guān)系具有重要意義。史露露等^［14］利用綿羊50K SNP芯片對(duì)75只中國夏洛來羊群體遺傳結(jié)構(gòu)進(jìn)行分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)中國夏洛來羊和法國夏洛來羊之間已產(chǎn)生一定程度遺傳分化，篩選出LOC101113975、C3H2orf81、LHFPL6等7個(gè)與產(chǎn)奶性狀、生長(zhǎng)性狀相關(guān)的候選基因。馬敏彪等^［15］基于二代測(cè)序技術(shù)對(duì)40只湖羊種公羊進(jìn)行SNPs位點(diǎn)檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)其具有較高的遺傳多樣性且親緣關(guān)系較遠(yuǎn)。王婷等^［16］利用綿羊50 K SNP 芯片對(duì)“特藏寒羊”、特克塞爾羊和歐拉羊（藏系綿羊）進(jìn)行SNPs檢測(cè)與分析，其結(jié)果發(fā)現(xiàn)“特藏寒羊”存在一定程度近交，且藏系綿羊和特克賽爾羊會(huì)影響“特藏寒羊”的免疫、生長(zhǎng)等性狀。熊金珂等^［17］利用綿羊 50K SNP芯片對(duì)湖羊種公羊進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)248只種公羊可以劃分為6個(gè)家系。李曉龍等^［18］對(duì)東佛里生羊、湖羊和亞洲摩弗倫野羊進(jìn)行試驗(yàn)，得出東佛里生羊和湖羊均與亞洲摩弗倫野羊明顯區(qū)分開，并且野羊群體內(nèi)部存在單獨(dú)的一支的結(jié)論。邢磊等^［19］采用GBS測(cè)序技術(shù)將170只崇明白山羊劃分為30個(gè)家系，得出崇明白山羊群體間親緣關(guān)系較遠(yuǎn)，目前不存在近交，但是存在大量公羊在多個(gè)家系分布的情況。本試驗(yàn)通過對(duì)這兩種綿羊構(gòu)建系統(tǒng)進(jìn)化樹，進(jìn)行群體遺傳結(jié)構(gòu)以及主成分分析，發(fā)現(xiàn)當(dāng)K=2時(shí)，未存在著基因交流現(xiàn)象，可以將2種綿羊明顯區(qū)別開來，且通過LD衰減結(jié)果發(fā)現(xiàn)，皮山紅羊衰減速度最快，哈薩克羊衰減速度慢，說明哈薩克羊的馴化程度比皮山紅羊高，遺傳多樣性較皮山紅羊低，可能是由于當(dāng)?shù)啬撩駥?duì)于哈薩克羊的選擇強(qiáng)度較高，并構(gòu)建了高質(zhì)量的遺傳變異圖譜。

3.2 兩種綿羊與產(chǎn)羔性狀相關(guān)候選基因的篩選

在本研究中，具有不同產(chǎn)羔數(shù)的綿羊品種作為試驗(yàn)對(duì)象，通過群體固定指數(shù)和核苷酸多樣性聯(lián)合分析挖掘繁殖性狀的受選擇區(qū)域，以篩選出與產(chǎn)羔性狀相關(guān)的候選基因及高繁殖力相關(guān)的候選基因，為進(jìn)一步研究新疆地方綿羊的產(chǎn)羔性狀、培育具有多胎等優(yōu)良性狀的綿羊新品種（系）具有重要意義。孟泉祿等^［20］利用PCR-SSCP方法結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)發(fā)現(xiàn)DLK1基因上G30412A突變位點(diǎn)顯著影響綿羊1，3月齡的體質(zhì)量和胸圍，可作為選擇甘肅地方綿羊品種生產(chǎn)性狀的候選基因，這與本研究發(fā)現(xiàn)可能影響綿羊的生長(zhǎng)性狀結(jié)果一致。馬麗娜等^［21］采用SNP分型技術(shù)發(fā)現(xiàn)FGF5和COQ9基因多態(tài)性與灘羊生長(zhǎng)性狀顯著相關(guān)，可作為灘羊生長(zhǎng)性狀選育的候選基因。尚明玉等^［22］利用Illumina OvineSNP 600K BeadChip芯片對(duì)TRHDE基因進(jìn)行基因分型研究，結(jié)果表明TRHDE基因可能是綿羊生長(zhǎng)性狀選育的重要候選基因，這與本研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)可能是影響綿羊的生長(zhǎng)性狀相關(guān)基因一致。晁哲等^［23］通過檢測(cè)GDF9基因中SNP位點(diǎn)的多態(tài)性分布情況，并與初胎產(chǎn)羔數(shù)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)海南黑山羊GDF9中的3處堿基突變與初胎產(chǎn)羔數(shù)呈顯著相關(guān)。在本研究中，通過將顯著信號(hào)閾值設(shè)定為top1%，共篩選出了269個(gè)受選擇區(qū)域，去除重復(fù)共注釋了877個(gè)基因，其中篩選到DLK1、TRHDE等231個(gè)與生長(zhǎng)性狀相關(guān)的基因，主要富集在PI3K-AKT信號(hào)通路等；還篩選到GDF9、P2RY14等297個(gè)與繁殖性狀相關(guān)的基因。繁殖性狀的差異主要富集在GnRH信號(hào)通路、cAMP信號(hào)通路、cGMP-PKG信號(hào)通路、軸突引導(dǎo)、Wnt信號(hào)通路等。在這兩種綿羊群體中，還篩選出了一些與季節(jié)性繁殖、卵泡發(fā)育、細(xì)胞增殖、雌激素分泌以及產(chǎn)羔性狀相關(guān)的基因，其具體的調(diào)控機(jī)制還有待進(jìn)一步研究。

在本研究中，對(duì)哈薩克羊和皮山紅羊兩個(gè)綿羊品種進(jìn)行了全基因組進(jìn)行了重測(cè)序，利用Fst和θπ聯(lián)合分析對(duì)兩種綿羊進(jìn)行受選擇信號(hào)分析，共挖掘了269個(gè)受選擇區(qū)域，篩選出877個(gè)基因，包括生長(zhǎng)性狀相關(guān)的基因231個(gè)（DLK1、TRHDE等），繁殖性狀相關(guān)的基因297個(gè)（GDF9、P2RY14等）。這些基因主要富集在GnRH信號(hào)通路、cAMP信號(hào)通路、PI3K-AKT信號(hào)通路、cGMP-PKG信號(hào)通路、軸突引導(dǎo)、Wnt信號(hào)通路等。

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（責(zé)任編輯：編輯唐慧）

基金項(xiàng)目：新疆維吾爾自治區(qū)天池英才青年博士項(xiàng)目

作者簡(jiǎn)介：李夢(mèng)營（2002—），女，碩士研究生，專業(yè)方向?yàn)閯?dòng)物遺傳育種與繁殖。

*通信作者：朱夢(mèng)婷（1995—），女，講師，從事動(dòng)物遺傳育種與繁殖研究，e-mail：zhumengting@xjau.edu.cn。