地中海貧血是一種遺傳性疾病。每年的5月8日是世界地中海貧血日，旨在倡導(dǎo)科學(xué)防控地中海貧血。我國目前重型和中間型地中海貧血患者人數(shù)約30萬，患病家庭面臨巨大精神、經(jīng)濟(jì)壓力。地中海貧血具體是什么病，為何需要廣泛重視？下面這篇文章就帶著等待孕育下一代的新婚夫妻來了解地中海貧血。

地中海貧血的分布 地中海貧血又稱為海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，簡稱“地貧”，最早在地中海沿岸國家發(fā)現(xiàn)，故而命名。地貧分布廣泛，在我國南方省份較多見，尤其是華南及西南地帶，如兩廣、海南、云貴川等地高發(fā)。隨著交通的便利，人口流動頻繁，地貧在北方也可出現(xiàn)，需要引起重視。

地中海貧血有哪些分類 地貧是由于基因缺失或缺陷導(dǎo)致珠蛋白合并受限，進(jìn)而導(dǎo)致紅細(xì)胞不穩(wěn)定，容易發(fā)生溶血性貧血。根據(jù)基因類型分為α和β兩種類型。α-地貧是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷，導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏引起，根據(jù)程度分為靜止型、輕型、中間型和重型。β珠蛋白基因位于11號染色體上，目前已知將近150種基因突變可以導(dǎo)致β-地貧，分為輕型、中間型和重型。

地中海貧血有哪些表現(xiàn) 靜止型和輕型地貧多無任何癥狀，輕型患者可有輕度貧血，但生長發(fā)育不受限。重型α-地貧由于α珠蛋白鏈絕對缺乏，往往在胎中或生產(chǎn)后死亡，無法存活。重型β-地貧患者在出生時和正常的嬰兒無差別，但出生后3-6個月由于β珠蛋白合成不足，會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、發(fā)育緩慢體重不增，逐漸出現(xiàn)貧血面容、黃疸、肝脾腫大等，需輸血維持生命。在幼兒期貧血進(jìn)一步加重，生長發(fā)育受限，甚至出現(xiàn)“地貧外貌”。重型β-地貧患兒如果輸血替代不足，不能規(guī)律祛鐵治療，可能早年夭折。中間型地貧比較復(fù)雜，尤其是β-地貧表現(xiàn)不一，甚至同一基因類型的不同貧患者表現(xiàn)也可不同，偏輕的可能平時無明顯癥狀，僅在感染、勞累等時貧血加重，偏重的可能類似重型地貧。部分患者α-地貧合并β-地貧，癥狀多呈中間型至重型。

地中海貧血需要做哪些檢查 如果懷疑地貧，首先應(yīng)行血常規(guī)檢查，可發(fā)現(xiàn)不同程度的貧血，紅細(xì)胞形態(tài)呈小細(xì)胞低色素性改變。如果是靜止型地貧，血紅蛋白可正常，但紅細(xì)胞平均體積仍大多偏低。如血象異常，需行血紅蛋白電泳篩查；如果高度考慮地貧，可直接進(jìn)行地貧基因檢測明確類型。中間型及重型地貧還應(yīng)檢測鐵代謝指標(biāo)。地貧本身反復(fù)溶血及輸血可以導(dǎo)致鐵增多，甚至引起血色病。如引起骨骼畸形或血色病，可進(jìn)行骨骼攝片、各臟器功能的檢查。

地中海貧血的治療方法有哪些 靜止型和輕型地貧患者無須治療。中間型及重型地貧主要通過輸血及祛鐵維持生命。輸血是為了維持一定的血紅蛋白水平，減輕骨髓代償性增生，以防慢性血氧不足，避免生長發(fā)育受限或出現(xiàn)臟器功能障礙。為避免鐵過多沉積在心肌、肝臟、胰腺等重要臟器，引起血色病，應(yīng)在血清鐵蛋白在1 000微克升以上時行祛鐵治療。祛鐵藥物包括去鐵酮、去鐵胺、地拉羅司等。地貧伴有脾亢、脾壓迫癥狀時可行脾切除，切脾后部分患者輸血量可減少。根治重型地貧的首選辦法是異基因造血干細(xì)胞移植，但費(fèi)用較昂貴。目前干細(xì)胞移植技術(shù)日趨成熟，移植費(fèi)用納入醫(yī)保報銷范圍，為重型地貧患兒帶來了新的希望。

婚檢和孕檢是預(yù)防地中海貧血重要措施 目前地貧提倡通過婚前、孕前預(yù)防，產(chǎn)前預(yù)防和地貧患兒早診早治的三級預(yù)防策略。一級預(yù)防是在婚前、孕前詳細(xì)了解配偶雙方是否有地貧家族史?；闄z應(yīng)進(jìn)行血常規(guī)及血紅蛋白電泳篩查，如篩查陽性，夫妻雙方應(yīng)進(jìn)一步行基因檢測，制定針對性孕育計劃。二級預(yù)防時對單方攜帶靜止型地貧基因或單方有輕型地貧無須特殊處理，但夫妻雙方均攜帶地貧基因應(yīng)盡早進(jìn)行遺傳性產(chǎn)前診斷，明確胎兒地貧類型。對確診孕育有重型地貧胎兒的孕婦，建議孕婦盡早進(jìn)行干預(yù)，避免重型地貧兒出生。三級預(yù)防是對新生兒進(jìn)行地貧篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療，改善患兒生命和生活質(zhì)量。