35歲的王先生帶著體檢報告來醫(yī)院門診咨詢?!胺夺t(yī)生,幫我看一下我的體檢報告,其他驗血指標都挺正常,同型半胱氨酸怎么這么高?。啃枰委焼??怎么才能恢復正常呢?以后要注意什么???”經(jīng)過詳細講解,王先生不再過度焦慮,并通過改變生活方式及藥物治療使得該指標2月后恢復正常。下面讓我們一起來認識高同型半胱氨酸血癥。
同型半胱氨酸是甲硫氨酸脫甲基后的產(chǎn)物。我國《高同型半胱氨酸血癥診療專家共識》中成人高同型半胱氨酸血癥的診斷標準為血同型半胱氨酸≥10微摩爾/升,其中10~15微摩爾/升為輕度增高,15~30微摩爾/升為中度增高,gt;30微摩爾/升為重度增高。孕婦和兒童屬于特殊人群,宜低于成人參考值。高同型半胱氨酸血癥可損傷細胞、組織、器官,是許多慢性疾病發(fā)生的獨立或重要危險因素。隨著對其危害的不斷認識以及檢驗的普及,該項指標常出現(xiàn)在健康體檢及醫(yī)院生化檢測中,繼高血壓、高血脂、高血糖、高尿酸后,常被稱為“第五高”。正確認識高同型半胱酸血癥有重要意義。
高同型半胱氨酸血癥是一種常見的代謝異常,從胎兒到老年均可發(fā)病,人群總體患病率高達5%,且我國患病率遠高于歐美國家。中國高血壓患者中75%伴有高同型半胱酸血癥,此類高血壓被稱為H型高血壓。高同型半胱酸血癥病因復雜,包括遺傳性和非遺傳性兩大類。
遺傳性因素指遺傳基因突變導致同型半胱酸代謝的某些關鍵酶失活。
非遺傳性因素①營養(yǎng)因素及生活方式:飲酒、吸煙等不良生活方式導致葉酸、維生素B6、維生素B12的消耗過多或攝人過少,引起同型半胱氨酸升高。②年齡和性別:隨年齡增長,同型半胱酸水平逐漸升高;男性高于女性,女性絕經(jīng)后高于絕經(jīng)前。③疾病與藥物:腎功能障礙和損傷、甲狀腺功能減退、嚴重貧血、嚴重硬皮病及惡性腫瘤等疾病,以及應用氨甲蝶呤、一氧化氮、抗癲癇藥、利尿藥、煙酸等藥物可使其水平升高。
同型半胱氨酸是國內(nèi)外公認的心腦血管疾病、神經(jīng)精神疾病及出生缺陷的風險標志物;是引發(fā)腦卒中、慢性腎臟病進展、胎兒神經(jīng)管缺陷的獨立性危險因素;與癡呆、冠狀動脈疾病、高血壓的發(fā)生發(fā)展密切相關;與胎兒畸形、男性不育、肝損傷相關;其在乳腺癌、肝癌、胃癌、肺癌等多種惡性腫瘤患者中顯著升高,可作為惡性腫瘤的一種標志物;還與胃腸疾病、血脂以及免疫系統(tǒng)炎性反應密切相關。
高同型半胱氨酸血癥通過飲食、藥物等綜合干預,絕大多數(shù)預后較好,無須過于憂慮。
多種非遺傳性疾病可導致高同型半胱氨酸血癥,例如營養(yǎng)不良、素食、偏食、衰老、嗜煙、長期飲酒、慢性胃腸疾病、肝膽疾病、腎病、惡性腫瘤、藥物(氨甲蝶呤、避孕藥等),引起獲得性葉酸、鈷胺素、維生素B6或甜菜堿缺乏,需在針對病因治療的基礎上,均衡飲食,補充葉酸、鈷胺素、維生素B6或甜菜堿,改善營養(yǎng)代謝狀況。
遺傳性高同型半胱氨酸血癥是可以治療的遺傳代謝病,需醫(yī)院內(nèi)進一步病因診斷,根據(jù)基因多態(tài)性及營養(yǎng)素水平制訂個性化的精準補充方案。對基因診斷明確的患者及其家族成員,通過遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷等干預,可減少家族疾病再發(fā)的風險。
生活方式干預推崇健康的生活方式,如戒煙、限酒、合理膳食、增加運動量。
補充營養(yǎng)治療①葉酸:每日補充0.8毫克葉酸是降低同型半胱氨酸的最佳劑量。國家批準的正規(guī)藥物即可,無須專門應用以純天然或進口為標簽的特殊葉酸。②維生素B12:單獨補充維生素B12降低同型半胱氨酸的效果沒有葉酸明顯。③維生素B6:單獨使用維生素B6降低同型半胱氨酸的效果不明顯,與葉酸、維生素B12聯(lián)合,有顯著的協(xié)同作用。④天然甜菜堿;⑤膽堿;⑥聯(lián)合補充:復合營養(yǎng)補充劑能更好地糾正代謝異常。