張朋燕 程 玲 任 苓

病例1，孕婦22 歲，孕28+1周，單胎，否認家族遺傳病史、放射性物品接觸史；無創(chuàng)DNA 檢查提示低風險；早孕期頸項透明層厚度1.2 mm。孕27+1周于外院行產前系統(tǒng)超聲提示：胎兒腹腔積液，腹部囊腫，雙腎積水，建議進一步檢查。今于我院就診，二維超聲檢查：胎兒膀胱高度充盈，后方見2個并行排列的無回聲，與小囊性結構相鄰，邊界清晰，有壁，內透聲差（圖1A）；雙側輸尿管全程擴張，左、右側輸尿管內徑分別為2.6 mm、2.3 mm；肛門未見“靶環(huán)征”顯示，僅見一長約4.9 mm 線狀高回聲；外生殖器呈女性外觀；腹腔見深約55 mm 游離液性無回聲區(qū)。胎盤厚47 mm。三維容積成像檢查：膀胱后方緊鄰無回聲，二者呈并列分布（圖1B）。超聲提示：胎兒膀胱后方囊性包塊，雙側輸尿管擴張，腹腔積液，肛門閉鎖，綜合考慮為胎兒泄殖腔畸形；胎盤增厚。孕婦選擇終止妊娠并同意引產后胎兒行尸體解剖。尸檢顯示：胎兒外生殖器呈女性外觀，會陰部可見陰蒂肥大，呈團塊狀向外凸出，膀胱后方囊性包塊結構經病理組織學證實為擴張的雙陰道及雙子宮結構，與陰道、膀胱下段緊密相連不可分，形成一共同泄殖腔，以一細窄管腔開口于會陰前庭處（圖1C）；肛門閉鎖；腹部膨??；腹、盆腔見大量積液；膀胱充盈，壁增厚；雙側輸尿管擴張，直腸及乙狀結腸擴張。解剖結果與產前超聲診斷相符。

圖1 病例1胎兒超聲圖及大體圖

病例2，孕婦20 歲，孕29+6周，單胎，否認家族遺傳病史、放射性物品接觸史；梅毒血清學檢查提示陽性；唐氏綜合征篩查提示低風險；早孕期頸項透明層厚度1.6 mm。孕27+1周于外院行產前系統(tǒng)超聲提示：胎兒多發(fā)畸形，包括左腎積水并左輸尿管擴張，臍膨出，膀胱未顯示，單臍動脈，尾椎部分錐體缺失，脊髓栓系可能，綜合考慮為胎兒泄殖腔外翻可能。今于我院就診，二維超聲檢查：胎兒下腹壁回聲連續(xù)不完整（圖2A），其腹壁臍帶根部見一高回聲突向羊膜腔；左腎大小約44 mm×27 mm×23 mm，腎實質變薄，腎竇分離18 mm，左側輸尿管上段擴張，內徑約4 mm；盆腔內未探及膀胱回聲；僅見一條臍動脈；因胎兒孕周較大，一直呈蜷縮仰臥位，多次檢查胎位均未改變，脊柱骶尾部、臀部均無法顯示。超聲提示：單臍動脈，胎兒左腎積水，左側輸尿管上段擴張，下腹壁缺損，膀胱未顯示，建議進一步檢查。MRI 提示：單胎，臀位，單臍動脈，臍膨出，左腎積水，左側輸尿管擴張，膀胱未見明確顯示，脊髓栓系，尾椎發(fā)育不良，綜合考慮為胎兒泄殖腔外翻可能。孕婦選擇終止妊娠并同意引產后胎兒行尸體解剖。尸檢顯示：胎兒外生殖器呈女性外觀，陰蒂分離，肛門閉鎖；腹壁臍帶根部位置偏低，膨出物為回盲腸末端部分，外有腹膜包裹，下腹壁缺損（圖2B）；恥骨分離；盆腹腔內未見子宮、卵巢或睪丸結構及正常膀胱、結腸及直腸；左腎積水，左側輸尿管全程擴張，雙側輸尿管均與尿生殖竇相連（圖2C）；肝右葉呈舌樣突出；脊髓栓系，尾椎發(fā)育不良。胎兒腹腔條狀結構經病理檢查證實為泄殖腔原基組織（圖2D）。解剖病理結果與產前超聲診斷相符。

圖2 病例2胎兒超聲圖、大體圖及病理圖

討論：泌尿、腸道及生殖道的前體是泄殖腔。在胚胎發(fā)育早期，若尿生殖膈和泄殖腔膜生長發(fā)育出現異常，則會導致泄殖腔畸形或泄殖腔外翻等疾病。泄殖腔畸形又稱尿直腸隔畸形序列征（urorectal septum malformation sequence，URSMS），是Escobar 等［1］于1987 年首次提出的一系列畸形組合，發(fā)病率為1/50 000，占所有肛門直腸畸形的10%，主要因泄殖腔不能被尿直腸隔適當分隔，或泄殖腔膜與尿直腸隔融合障礙使內、外生殖器未能正常分化所致［2］。泄殖腔外翻又稱OEIS（omphalocele exstrophy imperforate anus spinal defects）綜合征，發(fā)病率為1/200 000～1/40 000，為中胚層增殖期和發(fā)育期時泄殖腔膜形成不全，使尿生殖膈未將原始泄殖腔分隔為肛直腸管和尿生殖竇所致［3］。URSMS 和OEIS 綜合征均可能與泄殖腔發(fā)育異常有關，具體的發(fā)病機制目前尚未明確。

產前鑒別URSMS 與OEIS 綜合征主要依靠盆腹腔超聲檢查。URSMS 以肛門閉鎖、腹腔囊性包塊、泌尿系統(tǒng)異常及外生殖器異常最常見，本例URSMS 胎兒腹腔內查見3 個囊性無回聲，分別為膀胱及擴張的左、右側陰道，子宮陰道畸形主要由于尿路梗阻致尿液逆流入陰道使陰道擴張，中胚層細胞缺陷及泄殖腔的存在使苗勒管發(fā)育異常所致［4］。此外，本例URSMS胎兒伴有大量腹腔積液，為泄殖腔內液體經輸卵管反流入腹腔或因尿液和胎糞的慢性刺激后尿液滲漏入腹腔所致；而其腸管擴張可能因其尿液與滯留的胎糞形成的尿酸結石所致。OEIS 綜合征胎兒主要表現為膀胱外翻、臍膨出、肛門閉鎖、脊柱畸形，其中膀胱外翻（膨出）為產前超聲診斷OEIS 綜合征的一個重要征象，超聲表現為未見膀胱顯示，雙腎和羊水可表現正常［5］；臍膨出多為OEIS 綜合征的最早期表現，診斷臍膨出的最佳切面為胎兒腹壁矢狀切面，因胎兒孕周不同其超聲表現不一，但一般在膨出物的上方或表面有臍帶插入口；脊柱畸形包括脊柱裂、椎體異常、脊柱側彎、脊髓栓系等。研究［6］認為OEIS 綜合征胎兒因前腹壁缺損所表現的“象鼻征”亦是一個特征性超聲表現，為終末端擴張的回盲腸。本例OEIS 綜合征胎兒見臍膨出伴下腹壁缺損，因其胎位不佳，超聲檢查時未能對脊髓栓系做出診斷，但引產后解剖證實伴脊髓栓系，尾椎發(fā)育不良。

本組納入的URSMS 和OEIS 綜合征胎兒均表現為肛門閉鎖、泌尿系統(tǒng)和外生殖器異常。其中肛門閉鎖超聲表現為肛門部線樣強回聲，正?！鞍协h(huán)征”消失；泌尿系統(tǒng)異常均表現為腎積水并輸尿管擴張，考慮為腹腔內囊性包塊壓迫輸尿管或尿路梗阻所致，且腎積水程度越嚴重提示共同泄殖腔的開口越狹窄。OEIS 綜合征胎兒的外生殖器異常在男性胎兒表現為陰莖發(fā)育不良，在女性胎兒表現為陰蒂分裂［7］。本組2 例胎兒產后大體均為女性外觀，但二者的外生殖器異常有所差異。由于URSMS 與OEIS 綜合征的超聲表現相似，檢查時極易忽視脊柱及臍膨出等表現，鑒別診斷較困難，MRI 檢查視野較大，成像軟組織分辨率高，不受胎兒宮內位置和骨骼的干擾，可清楚顯示脊柱異常，必要時可聯合超聲與MRI 進行診斷。此外，三維容積成像能夠獲取胎兒腹部的容積數據，通過增強對比度更易區(qū)分回聲不同的組織，已成為產前檢查的有力篩查工具。Dall’Asta 等［8］研究表明，三維容積成像在觀察胎兒顱內囊性病變、泌尿生殖系統(tǒng)、腸扭轉等方面均有一定的應用價值，其能夠顯示囊壁光滑與否、腹腔內器官的空間位置及腸扭轉的程度，可同時顯示病變的外部輪廓和內部結構，達到“透視”的效果，從而獲取更加直觀全面的診斷信息。本例URSMS 胎兒應用三維容積成像觀察腹腔內雙子宮、雙陰道解剖輪廓及其與膀胱的空間位置關系，同時直觀地顯示陰道擴張的嚴重程度。

總之，產前超聲檢查時若懷疑胎兒存在泄殖腔相關疾病，除應觀察胎兒臍部以下腹壁連續(xù)性、盆腔包塊的性質外，還需仔細掃查肛門、外生殖器等部位，必要時聯合三維容積成像、MRI 等全面評估胎兒各器官系統(tǒng)的空間位置及結構，明確泄殖腔疾病類型。