【摘要】 家族性高膽固醇血癥和多因素所致血脂異常是導(dǎo)致兒童期血脂異常的重要原因，而兒童期血脂異?？赡軐?dǎo)致早發(fā)動脈粥樣硬化性心血管疾病甚至威脅生命。已有眾多指南和聲明提出不同的兒童和青少年時期血脂篩查策略。2023年美國預(yù)防臨床服務(wù)指南工作組（USPSTF）針對兒童家族性高膽固醇血癥及多因素血脂異常篩查的利弊進行了系統(tǒng)綜述，并發(fā)布《兒童和青少年血脂異常篩查推薦聲明》，目前尚無充足的證據(jù)評估針對20歲以下兒童青少年血脂異常篩查的益處或危害，呼吁對此開展進一步深入研究，并建議臨床醫(yī)生根據(jù)自己的判斷決定是否進行篩查。

【關(guān)鍵詞】 血脂異常；兒童；青少年；篩查；美國預(yù)防臨床服務(wù)指南工作組

【中圖分類號】 R 589 【文獻標(biāo)識碼】 A DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2024.0002

Interpretation of Screening for Lipid Disorders in Children and Adolescents：U.S. Preventive Services Task Force Recommendation Statement

LIU Wenjun1，YAO Mi2，JING Guanning2，YAN Cunling3，YAN Hui1*

1 Department of Pediastrics，Peking University First Hospital，Beijing 100034，China

2 Department of General Practice，Peking University First Hospital，Beijing 100034，China

3 Department of Clinical Laboratory，Peking University First Hospital，Beijing 100034，China

*Corresponding author：YAN Hui，Chief physician/Associate professor；E-mail：yanhuiped@126.com

LIU Wenjun and YAO Mi are co-first authors

【Abstract】 Dyslipidemia due to genetic and multifactorial dyslipidemia has a predisposition to early-onset atherosclerotic cardiovascular disease（ASCVD），and consensus and guidelines regarding lipid lowering in adults are well established，but the benefits of lipid screening and treatment in childhood and adolescence for this population are not well established. The United States Preventive Medicine Task Force（USPSTF） issued the Recommendation Statement：Screening for Dyslipidemia in Children and Adolescents based on a systematic review of evidence with meta-analysis conducted in a large number of randomized controlled trials，large cohort studies in European and American countries，with the aim of assessing evidences whether initiation of lipid screening and early initiation of treatment in childhood and adolescence has long-term benefits for this population. This article provides a detailed interpretation of the guideline，which aims to provide reference to clinical healthcare workers to improve the understanding of dyslipidaemia in children and to decide whether to screen them with a view to reducing the incidence of cardiovascular disease in adulthood.

【Key words】 Dyslipidemias；Child；Adolescent；Screening；United States Preventive Medicine Task Force

家族性高膽固醇血癥和多因素血脂異常是導(dǎo)致兒童低密度脂蛋白膽固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）升高的重要原因，可以導(dǎo)致早發(fā)心血管疾病，甚至威脅生命［1］。美國兒童和青少年家族性高膽固醇血癥患病率在0.2%～0.4%［2-4］，多因素血脂異常更為常見，何時進行兒童血脂篩查以及篩查的利弊是有待解決的重要問題。美國預(yù)防臨床服務(wù)指南工作組（U.S. Preventive Services Task Force，USPSTF）對相關(guān)研究進行系統(tǒng)回顧及薈萃分析，評估了7 058篇摘要和272篇全文文章，其中43項研究（65篇論文）為聲明提供了證據(jù)支持［5］。本文對2023年美國預(yù)防臨床服務(wù)指南工作組：《兒童和青少年血脂異常篩查推薦聲明》進行解讀，以期提高對無癥狀兒童、青少年血脂篩查的重視，進一步加強該領(lǐng)域研究，為兒童、青少年血脂篩查工作提供高質(zhì)量證據(jù)。

1 方法與流程

USPSTF 2016年針對家族性高膽固醇血癥和多因素血脂異常發(fā)布了推薦，發(fā)現(xiàn)沒有足夠的證據(jù)評估對兒童和青少年進行血脂異常常規(guī)篩查的利弊［6］。此次推薦是根據(jù)USPSTF 2023年的系統(tǒng)回顧及薈萃分析［5］，對證據(jù)體系做出進一步更新給出的建議。資料來源截至2022-05-16 Cochrane Library登記的臨床試驗以及2023-03-24前發(fā)表的文獻。由兩名審稿人獨立應(yīng)用USPSTF設(shè)計特定的標(biāo)準(zhǔn)對每項研究進行批判性的評價，不一致的評級通過共識得到解決。證據(jù)來源重點關(guān)注雜合子家族性高膽固醇血癥及多因素血脂異常，不包括純合子家族性高膽固醇血癥、繼發(fā)原因（如糖尿病、腎病綜合征或甲狀腺功能減退癥）導(dǎo)致的血脂異常以及基于早發(fā)心血管事件家族史的靶向篩查。

2 推薦解讀

2.1 推薦相關(guān)定義

2.1.1 家族性高膽固醇血癥和多因素血脂異常：家族性高膽固醇血癥是一種導(dǎo)致兒童脂質(zhì)代謝異常的常見疾病，以LDL-C異常升高為主要表現(xiàn)，是早發(fā)動脈粥樣硬化性心血管疾病的重要原因。多數(shù)家族性高膽固醇血癥呈共顯性遺傳，全球有680萬～850萬兒童和青少年罹患家族性高膽固醇血癥［7］。純合子家族性高膽固醇血癥為罕見病，發(fā)病率為1/160 000～1/1 000 000。

多因素血脂異常也是一種比較常見的可以引起LDL-C水平升高的疾病，發(fā)病率為7.1%～9.4%［8］。環(huán)境因素和不恰當(dāng)?shù)纳盍?xí)慣常是導(dǎo)致多因素血脂異常的重要原因，例如過量攝入飽和脂肪、久坐和肥胖等。同時，這類患兒常攜帶小附加效應(yīng)的多基因變異［9-11］。多因素血脂異常的血脂異常程度與家族性高膽固醇血癥患兒相比通常較輕。

2.1.2 血脂異常的篩查：針對家族性高膽固醇血癥和多因素血脂異常最常用的篩查方式是血脂檢測，包括總膽固醇、LDL-C、高密度脂蛋白膽固醇、非高密度脂蛋白膽固醇和三酰甘油。

2.1.3 血脂異常的治療：降脂治療通常包括改變生活方式（例如改變飲食和體力活動）、藥物治療（例如他汀類藥物、膽汁酸螯合劑或膽固醇吸收抑制劑）和添加膳食補充劑（例如植物甾醇或魚油）等。針對不同的病因，治療方案也有所不同，比如與家族性高膽固醇血癥相比，多因素血脂異常的治療更加側(cè)重于生活管理。他汀類藥物經(jīng)美國食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)用于8歲或以上兒童，是治療LDL-C水平升高兒童的一線藥物。

2.2 內(nèi)容解讀

根據(jù)系統(tǒng)回顧，USPSTF得出結(jié)論，目前的證據(jù)不足以評估對無癥狀兒童及20歲以下青少年進行血脂異常篩查的利弊平衡，要點詳見表1。

2.2.1 兒童血脂異常的潛在危害：家族性高膽固醇血癥的危害已經(jīng)受到足夠重視，在兒童和青少年時期，家族性高膽固醇血癥患兒通常沒有癥狀，但可能會早在8歲時就開始出現(xiàn)動脈粥樣硬化，并因長期暴露于高LDL-C的環(huán)境導(dǎo)致成年后發(fā)生早發(fā)心血管疾病，甚至威脅生命。一項Meta分析納入了美國6項、包含68 565名成人的隊列研究，發(fā)現(xiàn)符合家族性高膽固醇血癥表型的患者（定義為LDL-C≥190 mg/dL），經(jīng)過30年隨訪，與LDL-C≤130 mg/dL的對照組相比，調(diào)整HR為4.1（95%CI=1.2～13.4）［12］。一項35年的隨訪研究也表明兒童期（3～19歲）血脂水平升高與成年后致命的心血管事件相關(guān)［13］。此外，無論LDL-C水平如何，家族性高膽固醇血癥致病基因攜帶者患冠狀動脈疾病的風(fēng)險均會增加。LDL-C水平在190～220 mg/dL時，如果未攜帶家族性高膽固醇血癥基因變異，患冠心病的OR為5.2（95%CI=4.4～6.2），如果存在基因變異，患冠心病的OR為17.0（95%CI=5.3～77.9）［14］。

針對藥物應(yīng)用是否可能給患兒帶來潛在危害的問題，證據(jù)表明針對高膽固醇血癥的藥物已經(jīng)在世界各地得到廣泛應(yīng)用，已有的藥物治療和隨訪觀察研究表明，干預(yù)組藥物可能造成的危害與對照組之間無顯著性差異［5，8］。

2.2.2 篩查現(xiàn)狀：美國國家心臟、肺和血液研究所兒童和青少年心血管健康和風(fēng)險降低綜合指南專家小組，美國兒科學(xué)會光明未來項目建議對有心血管疾病、血脂異?；蚱渌ｋU因素家族史的兒童早至2歲時就開始進行選擇性篩查，對9～11歲和17～21歲的兒童進行普查［15-16］。美國家庭醫(yī)生學(xué)會參考了2016年USPSTF 的推薦，即沒有足夠的證據(jù)建議支持或反對兒童和青少年脂質(zhì)異常的常規(guī)篩查。關(guān)于兒童和青少年脂質(zhì)篩查的國際指南雖然各不相同，多數(shù)采用了在不同的年齡段進行普查及針對高危人群進行選擇性篩查相結(jié)合的模式［17-19］。然而USPSTF通過系統(tǒng)回顧指出，基于危險因素的選擇性篩查具有局限性。BMI較高是多因素血脂異常的危險因素，但家族性高膽固醇血癥與肥胖無關(guān)，且篩查中很難獲得準(zhǔn)確的家族性高膽固醇血癥家族史。2010年發(fā)表的CARDIAC項目發(fā)現(xiàn)，存在家族史符合選擇性篩查標(biāo)準(zhǔn)的兒童中，LDL-C≥160 mg/dL占1.2%，沒有詢問出家族史的兒童中，LDL-C≥160 mg/dL占1.7%。因此，根據(jù)BMI或家族史對目標(biāo)人群進行篩查，會漏掉大量需要篩查的病例［20］。普查的現(xiàn)狀也并不理想，研究發(fā)現(xiàn)9～11歲兒童的普查率僅為2%～9%［8］。且大規(guī)模篩查多基于血脂水平超過某一標(biāo)準(zhǔn)，并沒有做進一步檢測，因此，篩查只是得出了一個血脂異常的流行率，而不是某種疾病的診斷率。USPSTF回顧了納入142 257人的5項流行病學(xué)研究結(jié)果，總膽固醇水平升高比例為7.1%～9.4%，LDL-C升高比例為6.4%～7.4%，低高密度脂蛋白膽固醇比例為12.1%～22.2%，高三酰甘油比例為17.3%［4，21-24］。其中，美國全國健康和營養(yǎng)調(diào)查研究的數(shù)據(jù)表明，6～19歲人群中，脂質(zhì)異常的總患病率為19.2%［22］。

對于家族性高膽固醇血癥的診斷目前尚缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，不同的國家和地區(qū)結(jié)合血脂水平、體格檢查、家族史或基因檢測結(jié)果設(shè)定了不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)，目前常用的有荷蘭臨床脂質(zhì)網(wǎng)絡(luò)標(biāo)準(zhǔn)，Simon Broome標(biāo)準(zhǔn)，美國早期診斷早期預(yù)防組織標(biāo)準(zhǔn)，以及日本動脈粥樣硬化學(xué)會的兒童家族性高膽固醇血癥診斷標(biāo)準(zhǔn)等［19，25-27］。由于基因檢測很難普遍實現(xiàn)，以及臨床上獲得準(zhǔn)確的家族性高膽固醇血癥家族史存在困難，家族性高膽固醇血癥臨床診斷的準(zhǔn)確性需要更多的研究。多因素血脂異常的異常血脂值切點對應(yīng)于人群隊列的第95百分位［8］，這些值作為篩查切點對心血管疾病的預(yù)測價值也有待進一步研究。如何納入年齡、性別等因素，更精確地應(yīng)用血脂水平作為診斷的切點是需要解決的問題。

2.2.3 早期篩查和治療的益處：目前尚沒有研究直接評估兒童和青少年通過篩查家族性高膽固醇血癥或多因素血脂異常以延緩/減少不良結(jié)局（例如心肌梗死、卒中、心血管相關(guān)或全因死亡）或改善中間結(jié)局（例如血清脂質(zhì)水平或動脈粥樣硬化標(biāo)志物）的有效性。

針對明確診斷的家族性高膽固醇血癥和多因素血脂異常的兒童，已經(jīng)有比較豐富的治療經(jīng)驗。已有研究表明，藥物、行為干預(yù)和膳食補充劑等各種降脂治療對家族性高膽固醇血癥具有一定的效果，其中證據(jù)最多的是他汀類藥物。USPSTF在系統(tǒng)回顧中總結(jié)的10項研究中、高質(zhì)量的他汀類藥物隨機對照試驗（n=1 230）以及長達(dá)2年的隨訪表明，他汀類藥物可將總膽固醇和LDL-C水平平均降低81～82 mg/dL［5］。3項膽汁酸螯合劑試驗（n=332）表明，膽汁酸螯合劑治療與總膽固醇水平顯著降低相關(guān)，應(yīng)用8周時總膽固醇降低22.1～40.6

mg/dL，LDL-C降低13.2～45.9 mg/dL。依折麥布試驗（n=138）、絲氨酸蛋白酶（PCSK9）抑制劑試驗（n=158）表明依折麥布、PCSK9抑制劑與LDL-C水平顯著降低相關(guān)［5］。一項阿伐他汀加依折麥布聯(lián)合藥物治療與單獨使用他汀類藥物治療的試驗（n=248）表明，兩種藥物聯(lián)用可以更大程度降低總膽固醇水平［28］。一項在家族性高膽固醇血癥人群（n=21）中進行的小規(guī)模行為試驗測試了低強度飲食和運動干預(yù)效果，表明血脂水平?jīng)]有顯著變化［29］。對214名接受他汀類藥物治療的患者進行長達(dá)20年的隨訪研究表明，青春期開始使用他汀類藥物與39歲時無心血管疾病相關(guān)。致病性變異的家族性高膽固醇血癥患者在年輕時開始使用他汀類藥物（平均他汀類藥物起始年齡為14歲），其無心血管疾病（CVD）事件發(fā)生率（99%）高于成年才使用他汀類藥物的父母（74%），提示應(yīng)用他汀類治療對于改善家族性高膽固醇血癥患兒預(yù)后有顯著意義［30］?？傊?，大量證據(jù)表明藥物治療對改善總膽固醇和LDL-C水平有益，但試驗通常規(guī)模較小，時間較短，還有待于進一步擴大隊列，增加治療經(jīng)驗。

2.2.4 篩查、治療的危害：鮮有研究報告兒童和青少年篩查家族性高膽固醇血癥或多因素血脂異常的危害。在治療方面，回顧現(xiàn)有的兒童和青少年藥物治療試驗和觀察性隨訪研究，對照組和試驗組之間對患兒造成的危害沒有顯著性差異。針對多因素血脂異常兒童的試驗結(jié)果也顯示在藥物或生活干預(yù)時對生長發(fā)育沒有不良影響。

3 討論

對于LDL-C升高的早期識別和及時控制是改善動脈粥樣硬化樣病變進展和成年期生活質(zhì)量的重要手段，全世界多個國家和地區(qū)致力于制訂合理的篩查計劃，以期達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)、及時治療的目的。我國發(fā)布的《兒童脂質(zhì)異常血癥診治專家共識（2022）》，也建議對9～11歲兒童進行普查，對2～8歲和12～16歲具有高危因素的兒童進行選擇性篩查［18］。然而，目前全世界的篩查實施情況也并不理想［31］，在各年齡段只能發(fā)現(xiàn)不足10%的家族性高膽固醇血癥患者［8］，我國尚缺乏這方面的相關(guān)數(shù)據(jù)。事實上，在具體臨床工作中，篩查的意義，選擇普查還是選擇高危人群進行篩查，篩查的時間節(jié)點等問題仍在困擾著一線的臨床工作者。

USPSTF對雜合子家族性高膽固醇血癥及多因素血脂異常的兒童和青少年的脂質(zhì)相關(guān)結(jié)果與成人健康的關(guān)系，以及家族性高膽固醇血癥患者開始他汀類藥物治療的最佳時機等研究進行了系統(tǒng)回顧，結(jié)果表明，他汀類藥物能夠有效降低家族性高膽固醇血癥患兒的總膽固醇和LDL-C水平，且很少因不良事件而退出。這些安全性和有效性研究結(jié)果為早期干預(yù)家族性高膽固醇血癥兒童提供了證據(jù)。從兒童期開始對家族性高膽固醇血癥患兒進行管理和治療有利于改善長期預(yù)后。在兒童期進行普遍血脂篩查除有助于識別患有血脂異常的兒童之外，還可能發(fā)現(xiàn)引起血脂異常的繼發(fā)性疾?。ɡ缣悄虿?、甲狀腺功能減退癥）。這些循證結(jié)果，都支持對兒童青少年進行血脂異常的篩查。但推薦也指出，根據(jù)2013—2016年美國全國健康和營養(yǎng)調(diào)查（n=4 381）的數(shù)據(jù)，6～19歲人群中任何血脂異常的患病率為19.2%［22］，如果沒有針對這個龐大的人群做進一步的檢測驗證，則無法區(qū)分血脂異常的病因，并進而予以針對性的治療，那么就無法體現(xiàn)篩查的意義。

通過對文獻的系統(tǒng)回顧及薈萃分析，目前還沒有大的長期隨訪隊列對無癥狀兒童及20歲以下青少年進行血脂異常篩查的利弊提出建議。該推薦建議進一步積累關(guān)于兒童和青少年血脂異常的篩查和治療的長期數(shù)據(jù)。通過大的隊列研究進一步確定兒童和青少年家族性高膽固醇血癥和多因素血脂異常的診斷率，明確開始治療時間的最佳選擇，以及關(guān)于篩查和治療危害的長期數(shù)據(jù)，使患兒從血脂篩查得到最大獲益。

值得強調(diào)的是，該推薦得出“證據(jù)不足”的結(jié)論，應(yīng)避免被誤解為反對無癥狀兒童青少年的普遍血脂篩查，畢竟積累更充分的證據(jù)需要高質(zhì)量、大隊列的長期隨訪，而家族性高膽固醇血癥的早期發(fā)現(xiàn)和及時干預(yù)對于改善個體預(yù)后及社會群體的生活質(zhì)量具有重要意義，因此，該推薦同時建議在沒有更充分的證據(jù)前，臨床醫(yī)生需根據(jù)自己的判斷決定是否對患者進行篩查，并號召大家積極開展這方面的研究。

作者貢獻：劉文郡負(fù)責(zé)論文的撰寫和修訂；姚彌負(fù)責(zé)提出文章思路、指導(dǎo)文章撰寫、論文修訂；荊冠寧、閆存玲負(fù)責(zé)提出指導(dǎo)意見；閆輝負(fù)責(zé)提出指導(dǎo)性意見，并確認(rèn)論文最終版，對文章負(fù)責(zé)。

本文無利益沖突。

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（收稿日期：2023-12-11；修回日期：2024-01-25）

（本文編輯：崔莎）

*通信作者：閆輝，主任醫(yī)師/副教授；E-mail：yanhuiped@126.com

劉文郡和姚彌為共同第一作者

基金項目：2022年度北京大學(xué)第一醫(yī)院院內(nèi)交叉臨床研究專項（2022CR22）

引用本文：劉文郡，姚彌，荊冠寧，等. 2023年美國預(yù)防臨床服務(wù)指南工作組《兒童和青少年血脂異常篩查推薦聲明》解讀［J］. 中國全科醫(yī)學(xué)，2024，27（15）：1796-1801. DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2024.0002.［www.chinagp.net］

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