左妍

近年來，我國對于罕見病的重視日益提高，先后發(fā)布兩批《罕見病目錄》，加速罕見病用藥審評審批，并將多種罕見病用藥納入藥品目錄，多措并舉推動罕見病藥物可及。然而，依舊有許多罕見病患者面臨著“用藥難”的困境，尤其是患者人數(shù)極少的“超罕見病”。專家呼吁盡快在國家層面展開相應(yīng)探索，建立罕見病多元保障體系，以建立國家罕見病用藥專項基金，一舉補(bǔ)齊罕見病保障短板，探索完善罕見病用藥保障機(jī)制。

罕見病保障水平長足進(jìn)步，超罕患者保障成“最后一公里”難題

2023年是罕見病領(lǐng)域高速發(fā)展的一年。9月，《第二批罕見病目錄》公布，包含了86種罕見病，將我國公布的罕見病目錄疾病數(shù)增至207種。12月，新版醫(yī)保目錄公布，15種罕見病用藥名列其中。政策的持續(xù)利好，讓不少罕見病患者和家庭重燃了生命的希望。

但在同時，依舊有不少的罕見病患者，在“用藥難”這座“大山”面前苦苦等待。他們所背負(fù)的 “超罕見病”是“罕見病中的罕見病”，目前在國內(nèi)確診的人數(shù)最多不過千余名，僅占總?cè)丝诘陌偃f分之一左右。然而他們所盼望的救命藥，由于研發(fā)難度大、周期長、投入高，治療費(fèi)用也就更高，往往難以滿足納入國家醫(yī)保目錄的價格要求。在高昂的治療費(fèi)用下，患者往往無力負(fù)擔(dān)持續(xù)、規(guī)范的治療，成為當(dāng)下罕見病保障的“臨門一腳”難題。

龐貝病，是這類超罕見病之一。雖然7年前，國內(nèi)就有了治療龐貝病的特效藥物獲批上市，但時至今日，由于未被納入全國基本醫(yī)保，也缺乏其他有效的補(bǔ)充保障政策，龐貝病患者依舊難以持續(xù)、規(guī)范地接受治療。龐貝氏罕見病關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人郭朋賀表示：“受困于藥物保障的缺失，目前國內(nèi)大多數(shù)龐貝病患者不得不面臨著‘有藥用不起的局面，明明已經(jīng)有藥在國內(nèi)上市，但只能眼睜睜地看著發(fā)病后的自己，逐漸地開始走不了路，然后離不開輪椅和呼吸機(jī)，最后失去生命。我們迫切地期待有關(guān)部門能聽見我們的呼聲，讓我們能及時用上救命藥，像正常人一樣生活、工作并回饋社會?！?h3>罕見病保障關(guān)乎醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)振興，服從市場規(guī)律有利于提振投資者信心

與研發(fā)出一款常見藥物不同，罕見病藥物的生產(chǎn)成本和研發(fā)成本高，但總體市場規(guī)模卻相對更小。這也造成罕見病藥物市場出現(xiàn)“科研有價值、患者有需要”，但投資者卻“看得并不清楚”的情況。

作為超罕見病-黏多糖貯積癥（MPS）患者組織的代表，正宇黏多糖罕見病關(guān)愛中心的負(fù)責(zé)人鄭芋多年來始終在為國內(nèi)MPS患者的用藥需求東奔西走?！澳壳?，在國內(nèi)上市治療MPS的創(chuàng)新特效藥物均未被納入我國任何的保障體系中，這導(dǎo)致投資者對于藥物在中國的市場前景缺乏信心。治療MPSIV A型的藥物就將在今年5月退出中國，這讓我們患者的‘用藥難雪上加霜。對于MPS這種超罕見病而言，用藥人數(shù)少，藥物價格高這樣的難題不應(yīng)該只有期待藥企降價一條路可以走，成立國家專項救助基金或者針對研發(fā)藥物機(jī)構(gòu)及生產(chǎn)企業(yè)給予政策性優(yōu)惠、鼓勵企業(yè)研發(fā)生產(chǎn)?！?/p>

全國政協(xié)常委、經(jīng)濟(jì)委員會副主任、中國國際經(jīng)濟(jì)交流中心常務(wù)副理事長畢井泉在此前接受采訪時表示：“罕見病藥物研發(fā)存在患者招募難、開發(fā)風(fēng)險大、市場規(guī)模小等一系列困難，基本上不具備經(jīng)濟(jì)可行性，企業(yè)研發(fā)生產(chǎn)罕見病用藥積極性不高。特別是超罕見病用藥，發(fā)病率只有百萬分之二十，開發(fā)出來也很難有多少銷售量。研發(fā)罕見病治療藥物，是一個科學(xué)上有意義、市場上有需要、但實(shí)際上很難賺到錢的一個難題，必須多方面共同努力，研究制定符合罕見病規(guī)律的特殊政策，使企業(yè)能夠看得見研發(fā)罕見病治療藥物的希望，使不具備經(jīng)濟(jì)可行性的項目有希望盈利。我們應(yīng)當(dāng)把解決好罕見病用藥問題提高到‘守住人民的心‘保障人民健康的高度來認(rèn)識，提高到切實(shí)落實(shí)科技創(chuàng)新戰(zhàn)略的高度來認(rèn)識。”

地方探索先行，期待專項基金破局超罕保障

近些年來，多地已經(jīng)陸續(xù)開啟了罕見病多元化保障體系的地方探索，嘗試為罕見病尤其是超罕見病患者解決用藥難題。江蘇和浙江分別通過建立政府主導(dǎo)的罕見病省級專項基金，為未被納入基本醫(yī)保的罕見病提供用藥保障；而上海和廣州通過將超罕見病用藥納入地方城市普惠險保障范圍，顯著降低了患者的用藥經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。以上海為例，2021年4月發(fā)布的“滬惠?！?，通過對將部分超罕見病納入特定高額藥品保障目錄，使這部分超罕見病人群的用藥報銷比例達(dá)到可達(dá)70%。

全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)國家對外開放研究院研究員、對外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險學(xué)院副院長孫潔教授表示：“無論是‘江浙模式還是‘滬穗模式，都是通過創(chuàng)新、多層次的保障模式，對解決高值罕見病用藥保障難題實(shí)現(xiàn)了有益探索。從目前來看，這些模式使患者獲益、穩(wěn)定可持續(xù)，對于促進(jìn)罕見病保障機(jī)制探索和創(chuàng)新有積極影響。長遠(yuǎn)來看，我們可以從中汲取經(jīng)驗(yàn)，在全國層面探索建立罕見病專項基金，由國家統(tǒng)籌、?？顚Ｓ?，一舉補(bǔ)齊罕見病保障短板，使患者用藥可及?！?/p>

全國人大代表、九三學(xué)社衢州市委員會副主委、衢州市中醫(yī)醫(yī)院副院長陳瑋也建議通過建立中央“罕見病慈善醫(yī)療救助專項基金”，幫助罕見病患者解決高額藥品的費(fèi)用負(fù)擔(dān)：“專項基金可以結(jié)合罕見病治療周期長、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重的特點(diǎn)量身制定，以穩(wěn)定的資金來源和明確的資助標(biāo)準(zhǔn)來支持特定的患病對象，讓真正需要保障的患者能得到長期、穩(wěn)定的救助?！?/p>

期待在不久的將來，每一個罕見病患者都能通過更加完善的罕見病用藥保障制度，享有和普通人一樣的健康生命和美好生活，跨越罕見病保障中國模式的“最后一公里”。