劉小琪，王 君，佟學志，楊宇琳，武曦藹

（1.北京中醫(yī)藥大學 中日友好臨床醫(yī)學院，北京 100029；2.中日友好醫(yī)院 兒科；3.神經(jīng)外科；4.中西醫(yī)結合糖尿病科，北京 100029）

患者男性，21歲，因“反復浮腫3年余，加重伴乏力2個月”于2016 年1 月21 日入院。2012 年初患者出現(xiàn)尿量減少、排尿困難、浮腫，于當?shù)蒯t(yī)院行腹部超聲提示腎盂積水，診斷為“神經(jīng)源性膀胱、腎后性梗阻、腎盂積水”，自述肌酐未見異常，經(jīng)導尿后癥狀好轉。同年4 月、12 月再次出現(xiàn)排尿困難、浮腫就診于當?shù)蒯t(yī)院，完善腰椎MRI 檢查提示脊髓多發(fā)脂肪瘤、脊髓低位、脊髓栓系綜合征，L3-4椎體上緣許莫氏結節(jié)，L4-5 椎間盤變性。診斷：脊髓栓系綜合征、脊髓脂肪瘤待定、腎盂積水。醫(yī)生建議手術治療，家屬拒絕手術，經(jīng)導尿治療后浮腫較前緩解，拔除導尿管后可自行排尿，期間監(jiān)測血肌酐升高（約200μmol/L），未行進一步診治。8個月前再次出現(xiàn)排尿障礙、雙下肢浮腫，當?shù)蒯t(yī)院查血肌酐＞800μmol/L，伴貧血、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，診斷為慢性腎衰竭，行膀胱造瘺術。1個月前當?shù)蒯t(yī)院復查血肌酐仍較高（694.2μmol/L），且出現(xiàn)高鉀血癥，危及生命，緊急血液透析治療，隨后行左前臂自體動靜脈內瘺術，術后規(guī)律行血液透析治療。既往史：高血壓病史2月余；4 次輸血史。查體：血壓126/74mmHg，瞼結膜蒼白，雙下肢對稱，無畸形、浮腫、足內翻，腰背部無竇道、皮毛竇、脂肪腫物、異常色素沉著等。左橈動脈動靜脈內瘺處可聞及血管雜音。輔助檢查：血紅蛋白81g/L，血鉀4.7mmol/L，肌酐953.9μmol/L，估算腎小球濾過率（eGFR）6.06ml/min，全片段甲狀旁腺激素256.2pg/ml，24h 尿蛋白1.97g，總鈣1.81mmol/L，無機磷1.42mmol/L。腰椎MRI 平掃（見圖1、2，封三）：脊髓圓錐低位，馬尾變直增粗，T12-L4 椎管內占位，室管膜瘤可能，建議增強進一步檢查。腹部超聲：雙腎彌漫性病變、雙腎積水。診斷：（1）慢性腎功能衰竭尿毒癥期、腎性貧血、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進、血液透析狀態(tài)；（2）脊髓栓系綜合征、脊髓脂肪瘤可能；（3）神經(jīng)源性膀胱。

圖1 腰椎MRI平掃（T1W1矢狀位）。

圖2 腰椎MRI平掃（T2W1矢狀位）。

入院后繼續(xù)規(guī)律血液透析治療6次后出院。2023年9月電話隨訪患者，出院后至今未行腰椎增強MRI 檢查，未行手術治療，仍規(guī)律血液透析治療，病情基本穩(wěn)定。

討論

“脊髓栓系”由Hoffman等人首次提出[1]，脊髓栓系綜合征（tethered cord syndrome，TCS）是由先天或后天因素導致脊髓過度牽拉而出現(xiàn)的一組進行性神經(jīng)功能障礙的癥候群[2]。先天因素包括基因和染色體的異常、胚胎發(fā)育異常等，后天因素常見于手術、腫瘤、炎癥、外傷后椎管內瘢痕形成及粘連。脊髓圓錐低位、馬尾神經(jīng)根和周圍神經(jīng)根等牽拉損傷造成脊髓神經(jīng)缺血缺氧甚至變性壞死進而引發(fā)一系列神經(jīng)損害癥狀[3]。TCS 以大小便功能障礙、下肢感覺及運動功能障礙、足部畸形等為主要臨床表現(xiàn)。TCS好發(fā)于兒童，兒童期可無異常表現(xiàn)，亦可自幼出現(xiàn)進行性神經(jīng)損害癥狀[4]，其中括約肌功能失常最為常見[5]。成人TCS常以疼痛為首發(fā)癥狀，以腰骶部及會陰部多見[6]。TCS的診斷主要依據(jù)臨床癥狀及腰椎MRI，MRI 為確診的首選檢查[2]。本例患者以排尿障礙和下肢乏力等神經(jīng)損害癥狀為主要臨床表現(xiàn)，結合腰椎MRI 提示脊髓低位，TCS 診斷明確，且于青少年時期曾出現(xiàn)過排尿障礙，與TCS 特點相符。本例患者TCS 合并神經(jīng)源性膀胱，未行手術，后逐漸發(fā)展為腎后性腎功能衰竭，至我院診治時已出現(xiàn)貧血、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進等慢性腎衰竭并發(fā)癥，已開始規(guī)律血液透析治療。目前TCS伴腎衰竭的相關報道較少[7～9]，在報道的8 例患者中，均有排尿障礙及腎臟衰竭表現(xiàn)，成人還伴有腰痛、下肢麻木無力。發(fā)病年齡大多為青少年（5例）。患者查體可有足部畸形、腰部多毛、雙下肢感覺減退、肌力減弱，亦有患者無下肢異常、皮膚多毛、凹陷、突出等表現(xiàn)。TCS病因方面有隱形脊柱裂（4例），脂肪瘤（1例），先天性腦脊膜膨出（1例），余2例未描述。治療方面維持性血液透析治療（3 例），腹壁造口（1 例），栓系松解術（3 例），放棄治療（1 例）。術后隨訪：癥狀及腎功能好轉2 例、腎功能未惡化2例、術后2年因泌尿系感染再次就診1例。本例患者青少年發(fā)病，癥狀以排尿障礙為主，伴腎臟衰竭表現(xiàn)，查體無典型異常，與既往報道特點基本相符。

該患者腰椎MRI影像T12-L2可見短T1長T2信號，提示脂肪瘤可能性大，結合既往影像診斷脊髓脂肪瘤，考慮TCS 可能和脂肪瘤有關。手術松解是目前治療TCS 最有效的手段，多采用終絲松解術，椎管內腫物切除術和脊柱縮短術。手術可解除對脊髓的牽拉，改善脊髓局部微循環(huán)，恢復神經(jīng)功能，TCS 明確診斷后需盡早行手術治療，避免造成不可逆的神經(jīng)損害[10]。脂肪瘤型TCS是TCS最復雜的一種，目前認為脂肪瘤全/近全切除和神經(jīng)基板的完全重建比部分切除擁有更好的長期無進展生存率[11，12]。TCS合并神經(jīng)源性膀胱患者建議術后清潔間歇導尿、康復訓練、口服抗膽堿藥物等治療保護膀胱功能[13]，定期復查腰椎MRI、腎臟超聲、尿動力學檢查以評估小便障礙及腎臟損害程度，注意清潔衛(wèi)生、不要憋尿，預防泌尿系感染，降低對上尿路的損害，預防腎功能惡化[14]。但目前對于TCS合并腎衰的患者是否行手術治療的研究相對較少，既往報道有2 例患者栓系松解術后腎功能未惡化[8]；有1 例28 歲女性患者診斷為TCS 伴終末期腎病，臨床表現(xiàn)為進行性下肢無力，經(jīng)多次去栓手術后下肢肌力逐漸接近正常[15]，但是腎功能恢復情況未報道。

脊髓栓系綜合征引起腎衰竭的潛在機制在于誘發(fā)神經(jīng)源性膀胱。排尿反射的神經(jīng)中樞位于脊髓L1-2、S2-4段，先天或后天因素牽拉造成脊髓下端的脊神經(jīng)元缺血缺氧，參與排尿反射的腹下神經(jīng)、盆神經(jīng)、陰部神經(jīng)等受到損害，引起神經(jīng)源性膀胱，表現(xiàn)為膀胱尿道的感覺及運動障礙。神經(jīng)源性膀胱是TCS 最常見的并發(fā)癥，逼尿肌反射亢進或者逼尿肌無力，導致膀胱逼尿肌和括約肌協(xié)同失調，膀胱逼尿肌代償性肥厚引起膀胱順應性降低，膀胱內壓增高。膀胱內高壓可造成膀胱輸尿管交接處抗反流功能減退或者喪失，逐漸出現(xiàn)輸尿管擴張、腎盂擴張、腎積水等上尿路損害，腎臟實質受壓、缺血、壞死，造成腎臟壓力、血流量、腎小球濾過率等腎功能不同程度損害，出現(xiàn)排泄廢物堆積、尿素氮升高、電解質紊亂腎衰竭表現(xiàn)。此外，梗阻促進感染是腎盂感染的特征之一[16]，神經(jīng)源性膀胱引起的尿潴留屬于動力性梗阻。梗阻以上部位的擴張和積液有利于細菌繁殖，容易引發(fā)腎盂腎炎?；蛘咭驅蚬芰糁?、膀胱鏡檢查等醫(yī)源性因素導致膀胱炎，細菌沿泌尿系上行引起輸尿管腎炎、腎盂腎炎等，損害腎小管、腎間質，最終造成腎衰竭。

臨床中脊髓脂肪瘤還應注意與髓內畸胎瘤、脊髓室管膜瘤等髓內腫瘤相鑒別。髓內畸胎瘤極為罕見，臨床也可表現(xiàn)為大小便障礙，雙下肢感覺運動功能異常。MRI常表現(xiàn)為多種組織成分的混雜信號，是畸胎瘤和脂肪瘤鑒別的關鍵[17]。脊髓室管膜瘤好發(fā)于30～35 歲[18]，多表現(xiàn)為背部疼痛、下肢無力、膀胱功能障礙。MRI常表現(xiàn)為T1W1多呈等信號，T2W1多呈高信號，合并出血及囊變可表現(xiàn)為混雜信號，中心性生長、邊界清晰、明顯均勻強化是鑒別其他髓內腫瘤的重要特點[19]。髓內腫瘤需通過增強MRI 進一步鑒別，但該患者家屬拒絕做腰椎增強MRI。同時因患者手術風險大，家屬表示拒絕手術。本例患者以神經(jīng)源性膀胱為首發(fā)表現(xiàn)，后經(jīng)腰椎MRI確診為TCS 后未及時行手術治療，錯過最佳手術時機，癥狀進行性加重，逐步發(fā)展為慢性腎衰尿毒癥期。TCS 多有遺尿、尿頻、尿失禁、反復泌尿系感染等病史[6]，當出現(xiàn)不明原因排尿排便障礙及下肢感覺或運動障礙時需警惕TCS。腰椎MRI 為TCS 診斷首選方法，也有文獻報道可通過超聲進行早期篩查和后期隨訪，尤其對于3 個月以下的嬰兒，可使用超聲篩查有無潛在的脊柱畸形[20]。TCS發(fā)病隱匿，可隨年齡進行性加重，對脊髓的損害往往不可逆。