吳昊澄

瓜子花生等炒貨食品是大家茶余飯后喜愛的零食。但你可曾想到，有的人愛吃瓜子花生，可能不僅僅是因為嘴饞，也可能是一種病。

23歲的小官（化名），前段時間出現(xiàn)不明原因的惡心嘔吐、神志欠清、對答不能，伴精神行為異常，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，起初被診斷為高氨血癥，予以降血氨等對癥治療后逐步好轉(zhuǎn)，但是小官并沒有慢性肝病、肝硬化等基礎(chǔ)疾病。在詢問病史時，醫(yī)生了解到，小官幾年前也出現(xiàn)過不明原因的神志不清，伴頭暈嘔吐，無乏力胸悶，無發(fā)熱等其他癥狀，后因自行好轉(zhuǎn)，也沒有在意。但當(dāng)醫(yī)生問到小官平時的飲食習(xí)慣時，小官媽媽告訴醫(yī)生：“他從小就喜歡吃零食，瓜子花生不斷，偏偏不愛吃飯，愁死人了！”這句話引起了醫(yī)生的重視，結(jié)合患者的檢查結(jié)果、高氨血癥、高瓜氨酸血癥等特征，醫(yī)生高度懷疑小官患有“希特林蛋白缺乏癥”。一系列的臨床和實驗檢查也證實了醫(yī)生的診斷。

醫(yī)生介紹說，希特林蛋白缺乏癥是一種罕見病，是由于線粒體內(nèi)膜的一種名為希特林蛋白的運輸?shù)鞍兹狈Χ鴮?dǎo)致的疾病。希特林蛋白缺乏癥患者平時喜食豆類及花生等富含天冬氨酸和精氨酸的食物，這可能與攝入此類食物能刺激尿素合成降低血氨，改善其癥狀有關(guān)。希特林蛋白缺乏癥在東亞地區(qū)較為常見，發(fā)病率為1/17000～1/15000。

該病臨床表現(xiàn)與年齡有關(guān)，根據(jù)發(fā)病年齡和臨床特征，大致分為三種類型：

新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥：發(fā)生在新生兒期或嬰兒期，多在1歲以前發(fā)病，臨床特征表現(xiàn)為黃疸、喂養(yǎng)困難、嘔吐、發(fā)育遲緩、肝腫大、凝血功能異常、肝功能異常。

希特林缺乏引起的生長發(fā)育落后和血脂異常：多發(fā)生在1歲至2歲，癥狀以低血糖、脂肪肝、易疲勞、厭食、身材矮小、體重減輕、神經(jīng)精神癥狀等多種體征和癥狀為特征，表現(xiàn)為生長發(fā)育落后和高脂血癥。

成年發(fā)作Ⅱ型瓜氨酸血癥：發(fā)生在青少年和成人（11～79歲）期間，主要癥狀為精神神經(jīng)障礙和高氨血癥，精神神經(jīng)障礙包括如行為異常、夜間譫妄、定向力障礙、定向障礙和記憶障礙等。高氨血癥的常見癥狀則有松軟震顫、嗜睡和昏迷等；患者發(fā)病常有誘因，如飲酒、飲食不當(dāng)、藥物或感染等。

希特林蛋白缺乏癥患者有明顯的偏食傾向，喜歡食用富含蛋白質(zhì)和脂類的食物，如雞蛋、肉、魚蝦、花生、豆類等，特別喜歡吃豆類，不喜歡吃糖。一些新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥或兒童期發(fā)病的生長發(fā)育落后和高脂血癥患者，如果治療不當(dāng)或飲食不當(dāng)，有可能會在十年或者幾十年后發(fā)展為成年發(fā)作的Ⅱ型瓜氨酸血癥。

目前各類型的希特林蛋白缺乏癥疾病患者無特異藥物性治療方案，飲食管理是本病治療的基礎(chǔ)。對于新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥，需要停母乳改用治療性的奶粉，再輔以對癥治療。適量添加一些中鏈脂肪酸，控制長鏈脂肪酸的攝入，包括無乳糖和強化中鏈脂肪酸特殊配方奶喂養(yǎng)。補充維生素A、D、E、K可改善氧化應(yīng)激。根據(jù)病情給予人血白蛋白、復(fù)方甘草酸苷片、熊去氧膽酸等用于黃疸對癥處理，并進行隨訪。只要診斷治療及時，癥狀可在1歲內(nèi)緩解，患兒大多預(yù)后良好，但也有重癥患兒肝功能嚴重受損需要進行肝移植。就診年齡越大，預(yù)后越差。希特林蛋白缺乏引起的生長發(fā)育落后和血脂異?；颊叱说吞妓衔镲嬍惩?，口服丙酮酸鈉可改善生長發(fā)育落后狀況。而對于成年發(fā)作Ⅱ型瓜氨酸血癥患者，采取低碳水化合物/高蛋白高脂飲食和補充精氨酸，可降低血氨水平，改善高甘甘油三酯血癥。精氨酸和丙酮酸鈉可延緩患者肝損傷的進展。嚴重肝功能衰竭患者需要施行肝移植術(shù)，這類型病例往往病情嚴重，預(yù)后相對不良。

最后，醫(yī)生提醒，患者通過適當(dāng)?shù)娘嬍彻芾砗歪t(yī)生的監(jiān)測可以過正常生活。由于該病易導(dǎo)致脂肪肝，但與肥胖相關(guān)的脂肪肝有很大區(qū)別，因此對于體重正常甚至消瘦的脂肪肝患者，應(yīng)注意該疾病發(fā)生的可能性。