王崇杰,羅征秀,丁 浩,徐秀娟,羅 健,鞠春蘭,祝玉婷,劉玉琳,張光莉△

(1.重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院呼吸科/國家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心/兒童發(fā)育疾病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室/兒科學(xué)重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,重慶 400014;2.重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院放射科,重慶 400014)

科學(xué)、獨(dú)立的臨床思維是醫(yī)學(xué)教育中將醫(yī)學(xué)生培養(yǎng)成合格醫(yī)生的核心環(huán)節(jié),這也是醫(yī)學(xué)生成為一名合格醫(yī)生的基礎(chǔ)技能[1-3]。臨床醫(yī)學(xué)屬于實(shí)踐性學(xué)科,也是經(jīng)驗(yàn)學(xué)科,目前臨床醫(yī)學(xué)日益重視其與其他學(xué)科的融合,因此臨床醫(yī)學(xué)的思維性、邏輯性越來越重要。在臨床實(shí)踐中,建立正確的臨床思維是提高醫(yī)學(xué)生診療能力的基礎(chǔ),也是醫(yī)學(xué)教育的重點(diǎn)與難點(diǎn)[2]。目前,基于科學(xué)邏輯的常見病臨床思維模式已基本形成,對保障患者安全、提升醫(yī)療工作效率有積極作用,但罕見病發(fā)生率較低、醫(yī)護(hù)人員往往難以及時識別診斷,其臨床思維訓(xùn)練相對缺乏[4]。本文以1例呼吸系統(tǒng)罕見病為例,采取遞進(jìn)分析方法,從資料收集、邏輯推導(dǎo)、循證教學(xué)等方面來闡述罕見病診斷思維的特點(diǎn)。

1 資料收集

患兒,女,7+月,出生后不久出現(xiàn)咳嗽,陣發(fā)性,吃奶時嗆咳,痰響,時有咳吐伴金黃色黏痰,伴喘息,咳劇時明顯,無面色發(fā)青、呼吸困難,無發(fā)熱,精神、奶量可。院外3次胸片均提示肺炎,住院抗感染等治療稍緩解,易反復(fù)。

2 邏輯推導(dǎo)與循證教學(xué)

應(yīng)選擇合適的臨床表現(xiàn)為切入點(diǎn)。從患兒臨床情況看,咳嗽、喘息、痰響等并不具有特異性,但患兒吃奶時嗆咳,時有咳吐伴金黃色黏痰,這些臨床癥狀相對特異。此外,分析病情需抓住邏輯規(guī)律,由表及里。邏輯規(guī)律在臨床思維中占據(jù)重要地位,其是無數(shù)臨床經(jīng)驗(yàn)的積累和總結(jié)。與常見病類似,罕見病的臨床診斷思維也可使用演繹邏輯、溯因推理和歸納邏輯等方法[5]?；純河新钥人?、反復(fù)喘息,吃奶時嗆咳,多次胸片提示肺炎,快速判斷有慢性肺炎,但該病例無明顯感染中毒癥狀,院外抗感染療效欠理想。從直覺思維角度來說,需要考慮是否有吸入因素所致肺部炎癥、有無先天性氣道發(fā)育異常,如氣道狹窄、軟化、氣管食管瘺等。此時,對于不典型病例,分析思維開始執(zhí)行有意識、分析性推理[6-7],因此下一步需進(jìn)行更細(xì)致的病史詢問和采集[8]。

全面、細(xì)致的病史采集才可以得到準(zhǔn)確的臨床資料,這也是建立正確臨床思維的前提和基礎(chǔ)。罕見病相對復(fù)雜,因此建立相應(yīng)疾病知識儲存庫,擴(kuò)充更多“疾病腳本”庫,對臨床表現(xiàn)進(jìn)行歸納和整理尤為重要。在臨床思維的推理訓(xùn)練中會涉及多種推理方法,其中假設(shè)-演繹邏輯常用于分析病情,繼而可采用溯因推理,其目的是提出一系列診斷假設(shè),為假設(shè)-演繹邏輯獲得的臨床表現(xiàn)尋求合理解釋,即從病情分析后的綜合判斷到確定最可能的診斷[7]。本病例在病史追問和初步輔助檢查后發(fā)現(xiàn),患兒慢性咳嗽、持續(xù)喘息,存在慢性肺炎,3次胸片均提示雙肺炎癥,但患兒無受涼、接觸感冒患者等誘因,無發(fā)熱等感染中毒癥狀,炎癥指標(biāo)不高,既往病原學(xué)無異常,抗感染治療療效欠理想,因此用反復(fù)呼吸道感染因素所致慢性肺部炎癥無法解釋患兒病情,需考慮反復(fù)吸入因素所致肺部炎癥。這就提示得到初步診斷后,還需應(yīng)用歸納邏輯修正診斷結(jié)果,應(yīng)進(jìn)一步尋找引起慢性肺炎的潛在因素。結(jié)合患兒無循環(huán)系統(tǒng)相關(guān)疾病、神經(jīng)肌肉疾病等病史,且患兒起病年齡小,需要警惕有無原發(fā)性免疫缺陷病、原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙等疾病等。患兒無其他相關(guān)病史,臨床特征也不符合上述疾病。因患兒出生后即有吃奶后嗆咳現(xiàn)象,時有咳吐,且追問病史發(fā)現(xiàn),正常母乳或配方奶喂養(yǎng)時咳嗽明顯,增加奶的黏稠度后患兒嗆咳有好轉(zhuǎn),這就需要高度警惕有無氣道食管瘺等消化系統(tǒng)相關(guān)疾病。因此,下一步需要行胸部CT平掃+氣道重建,擇期安排支氣管鏡檢查。

呼吸系統(tǒng)疾病定性診斷后,最重要的是考慮有無氣管食管瘺等基礎(chǔ)發(fā)育異常因素,從而決定下一步治療方案。辯證分析時需要注意思維的整體性。本例患兒胸部氣道重建提示右側(cè)主支氣管終端發(fā)出一管狀影(圖1A),雖不能確定其是否與鄰近食管相通,結(jié)合患兒臨床特征,應(yīng)考慮氣管食管瘺可能,且暫不考慮氣道狹窄。對于氣管、支氣管軟化,本例患兒并無喂養(yǎng)困難、頻繁呼吸暫停、呼吸困難[9]等臨床特征。此時,通過閱片發(fā)現(xiàn),患兒食管前面有氣體影(圖1B、C),追問患兒痰液性狀時,家長提供了咳典型金黃色黏痰、嘔吐物含膽汁樣物質(zhì)圖片(圖1D、E),查閱相應(yīng)文獻(xiàn)需要高度警惕支氣管膽管瘺可能。因此下一步支氣管鏡檢查、經(jīng)氣管內(nèi)造影可解決上述臨床困惑。

注：A.氣道重建示右側(cè)主支氣管終端發(fā)出一管狀影(紅色箭頭所示);B.在膈肌層面,食管前面有氣體影(紅色箭頭所示);C.失狀位示膈肌層面食管前面有氣體影(紅色箭頭所示);D.咳金黃色黏痰;E.咳吐時嘔吐物含膽汁樣物質(zhì)。

隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步,罕見病的診斷手段逐漸增多,其不僅依賴臨床特點(diǎn)描述,更依賴于影像學(xué)和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)手段對病因的探索。氣管鏡檢查示氣管管腔內(nèi)見較多金黃色分泌物(圖2)。右主支氣管開口內(nèi)側(cè)可見一異常支氣管開口,開口約4 mm,外徑2.9 mm支氣管鏡可進(jìn)入,管腔內(nèi)見大量金黃色膽汁樣分泌物,遠(yuǎn)端沖洗時見泥沙樣物。臨床檢驗(yàn)示灌洗液總膽紅素20 μmol/L,膽汁酸118.8 μmol/L,淀粉酶133 U/L,提示異常開口分泌物為膽汁。經(jīng)氣管內(nèi)注入造影劑碘海醇后,急診胸部CT檢查示造影劑進(jìn)入異常支氣管向下走行,肝左肝管、肝總管及膽總管內(nèi)見造影劑進(jìn)入,進(jìn)一步證實(shí)了右側(cè)主支氣管膽管瘺的存在和瘺口的走行方向(圖3)。

注：A.氣管管腔內(nèi)見較多金黃色分泌物;B.右主支氣管開口內(nèi)側(cè)可見一異常支氣管開口(紅色箭頭所示);C.異常分支管腔內(nèi)見大量金黃色膽汁樣分泌物;D.泛影葡胺造影。

注：A.泛影葡胺造影后,氣道重建示造影劑進(jìn)入異常支氣管向下走行(紅色箭頭所示);B.失狀位示造影劑進(jìn)入異常支氣管向下走行穿過膈肌層面(紅色箭頭所示);C.橫斷位示造影劑匯入膽總管、肝總管(紅色箭頭所示)。

查閱相關(guān)文獻(xiàn),既往對于成人支氣管膽管瘺患者,使用膽道減壓、經(jīng)皮或經(jīng)支氣管鏡栓塞術(shù)及手術(shù)治療[10-15]。但對于先天性支氣管膽管瘺[16-17],且考慮患兒瘺口直徑較大,首先優(yōu)選手術(shù)治療。在與胸外科醫(yī)生充分討論后,轉(zhuǎn)入胸外科行支氣管膽管瘺切斷縫合術(shù)。術(shù)后11 d復(fù)查,支氣管鏡氣道內(nèi)未見膽汁樣分泌物,右主支氣管開口內(nèi)側(cè)見一憩室樣結(jié)構(gòu),考慮為術(shù)后殘端,術(shù)后1、3個月隨訪,患兒無咳嗽、喘息,無金黃色痰。

3 小 結(jié)

呼吸系統(tǒng)是人體重要的組織器官,參與機(jī)體與外界環(huán)境之間的氣體交換,呼吸系統(tǒng)疾病是兒科最常見的疾病。針對呼吸系統(tǒng)疾病的臨床思維訓(xùn)練具有較強(qiáng)邏輯性。呼吸系統(tǒng)罕見病相對少見,對于呼吸系統(tǒng)罕見病的臨床思維訓(xùn)練可作為兒內(nèi)科罕見疾病臨床思維訓(xùn)練模式的范本之一。

建立正確的臨床思維是提升醫(yī)學(xué)生和醫(yī)生臨床能力的根本和核心,結(jié)合病例進(jìn)行教學(xué)更能將傳統(tǒng)性的課堂教學(xué)轉(zhuǎn)變到臨床實(shí)踐中[18],也有利于臨床思維的逐步建立和日益完善。雖然罕見病的臨床思維有其獨(dú)特之處,但“蛇化為龍,不變其文”,其臨床思維也應(yīng)遵守共同規(guī)則。隨著罕見病越來越受到重視,罕見病注冊系統(tǒng)和隊(duì)列研究正逐步建立[19-20]。罕見病相關(guān)的針對性思維培訓(xùn)將有助于提升臨床、教學(xué)工作中醫(yī)務(wù)工作者的分析思維和邏輯推理能力[21-22]。