張弘琴,張會萍,馮麗云,周毓青

(上海市長寧區(qū)婦幼保健院 華東師范大學(xué)附屬婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科,上海 200051)

孕婦38歲,孕12周超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒頸項透明層1.8 mm,4周后胎兒畸形初篩及無創(chuàng)DNA檢查未提示異常;既往孕4產(chǎn)2(均為剖宮產(chǎn))、人工流產(chǎn)1次;夫妻雙方及子女均體健,無近親結(jié)婚或家族遺傳病史,無孕早期病毒感染及用藥史。孕21+3周超聲畸形篩查:胎兒雙頂徑45 mm,頭圍167 mm,腹圍158 mm,股骨33 mm;左腎42 mm×28 mm×24 mm,右腎43 mm×22 mm×23 mm,雙腎回聲增強,內(nèi)見多個微小無回聲區(qū)(圖1);膀胱可見;羊水最大深度41 mm;提示胎兒大小符合孕20周,雙腎增大伴多囊改變。家系全外顯子組測序結(jié)果提示電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白α(electron-transfer flavoprotein alpha, ETFA)基因存在2個致病性雜合突變,考慮為戊二酸血癥Ⅱ型(glutaric acidemia type Ⅱ, GA-Ⅱ),預(yù)后不良可能性大。孕25周產(chǎn)前超聲提示胎兒雙腎增大伴回聲增強、腹腔積液、羊水過少(羊水最大深度7 mm)。予以引產(chǎn),娩出男嬰標(biāo)本外觀未見明顯異常,未予進(jìn)一步檢查。

圖1 胎兒戊二酸血癥Ⅱ型孕中期產(chǎn)前聲像圖 A.左腎矢狀切面; B.右腎矢狀切面; C.雙腎冠狀切面

討論GA-Ⅱ又稱多?；o酶A脫氫酶缺乏癥,為罕見常染色體隱性遺傳病,由ETFA、電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白β或電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶(electron transferring flavoprotein dehydrogenase, ETFDH)缺陷所致,后者占90%以上。GA-Ⅱ可分為3型:1、2型見于新生兒期,1型可伴多囊腎、面中部發(fā)育不良等,2型不伴先天性畸形,均于生后不久出現(xiàn)嚴(yán)重呼吸衰竭、心肌病、低張力、代謝性酸中毒和非酮癥性低血糖,預(yù)后極差;3型為遲發(fā)型,于嬰兒或成人期發(fā)病,多表現(xiàn)為伴肌肉疼痛的肌張力低下等。本例孕12、16周產(chǎn)前超聲均未見明顯異常,孕21周超聲顯示胎兒生長偏緩、雙腎增大伴多囊改變,孕25周見腹腔大量積液且羊水過少,后經(jīng)基因檢測明確診斷。鑒別診斷:①嬰兒型多囊腎,雙腎增大伴腎實質(zhì)回聲增強、內(nèi)見大量極小囊性結(jié)構(gòu),多伴羊水過少及膀胱不顯示[1];②多囊性腎發(fā)育不良,多單側(cè)發(fā)病,腎內(nèi)充滿大小不等的無回聲區(qū);③成人型多囊腎,多有家族史或基因突變,雙腎增大,回聲增強,較大體積囊腫分布不規(guī)則,一般不出現(xiàn)巨腎,羊水量基本正?；蚵杂袦p少;④梗阻性囊性發(fā)育不良,雙腎體積縮小、回聲增強,腎皮質(zhì)內(nèi)可見1或數(shù)個小囊性結(jié)構(gòu)。本病還需與胎兒其他疾病伴發(fā)腎臟畸形,包括染色體疾病(9/13三體)、基因組疾病(17q12微缺失綜合征)及單基因疾病(Meckel-Gruber綜合征)等[2]相鑒別。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟畸形時,應(yīng)建議進(jìn)一步行基因檢查。