摘要：為提高生物樣本資源開放共享水平，提升樣本庫規(guī)范管理能力，推動樣本資源共享利用，文章通過互聯(lián)網(wǎng)和大數(shù)據(jù)技術(shù)設(shè)計構(gòu)建江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務(wù)系統(tǒng)，進一步完善生物樣本平臺“三庫一體系”建設(shè)，建成集信息展示、樣本檢索與申請、樣本共享與服務(wù)、運行管理及統(tǒng)計分析等功能于一體的一站式服務(wù)平臺。平臺實現(xiàn)了生物樣本共享門戶網(wǎng)站和后臺管理系統(tǒng)兩大子系統(tǒng)的功能建設(shè)，有助于高效實現(xiàn)樣本資源共享使用和樣本庫規(guī)范化管理。文章重點介紹了管理服務(wù)系統(tǒng)的系統(tǒng)架構(gòu)、功能設(shè)計及構(gòu)建等。

關(guān)鍵詞：生物樣本庫；樣本資源管理；共享服務(wù)；系統(tǒng)功能設(shè)計

中圖分類號：G203文獻標(biāo)志碼：A

0 引言

科技基礎(chǔ)資源是支撐科技創(chuàng)新研發(fā)活動的物質(zhì)和信息保障，生物樣本資源作為科技基礎(chǔ)資源之一，是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的戰(zhàn)略資源和重要基石。

江蘇省是科技大省，也是醫(yī)藥大省，醫(yī)療資源豐富。為進一步推動生物樣本資源的對外共享和轉(zhuǎn)化應(yīng)用，江蘇省于2015年啟動江蘇省重大疾病生物資源樣本庫建設(shè)，2019年正式納入江蘇省科技資源統(tǒng)籌服務(wù)平臺運行管理。目前，以江蘇省優(yōu)勢學(xué)科、特色病種為重點，依托江蘇省人民醫(yī)院、東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院、蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院等，建有胰腺、腎臟、血液、肺癌、皮膚、婦產(chǎn)及出生隊列7個特色專病樣本庫，致力于服務(wù)生命科學(xué)基礎(chǔ)研究、重大疾病臨床診療及藥物研發(fā)。經(jīng)過近8年的建設(shè)，累計收集保存生物樣本超170萬份，出庫實體樣本12.3萬份，為服務(wù)支撐臨床研究和企業(yè)科技創(chuàng)新發(fā)揮了積極作用。

樣本的信息是樣本的重要組成部分，是關(guān)系樣本質(zhì)量的重要衡量指標(biāo)，對實現(xiàn)資源共享、支撐臨床與基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究、促進高質(zhì)量臨床樣本的研究成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用具有重要意義［1］。近年來，隨著《中華人民共和國生物安全法》《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》等政策法規(guī)的相繼出臺，生物樣本資源保藏與利用已上升到前所未有的戰(zhàn)略高度，生物樣本庫的建設(shè)發(fā)展不斷推進，信息化建設(shè)已經(jīng)成為必備條件［2-3］，對提升資源共享服務(wù)效率、支撐科技創(chuàng)新具有重要作用［4］。國家層面，國家生物信息中心科學(xué)數(shù)據(jù)中心建立了國家人類遺傳資源信息備份備案與發(fā)布共享的一體化系統(tǒng)，為人類遺傳資源數(shù)據(jù)共享與利用提供了良好的平臺［5］。省級層面，國內(nèi)多省份以各級醫(yī)院為基礎(chǔ)，建立了生物樣本信息化管理系統(tǒng)［6-7］，但以省級平臺為依托的生物樣本資源管理系統(tǒng)的探索實踐還較少。江蘇省基于平臺管理、科技創(chuàng)新發(fā)展和社會用戶等的迫切需求，積極謀劃構(gòu)建江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務(wù)系統(tǒng)，旨在通過系統(tǒng)的設(shè)計與構(gòu)建，推動生物樣本資源的有序管理和合規(guī)共享，促進樣本資源的開發(fā)利用，服務(wù)于省內(nèi)外生命健康研究。

1 系統(tǒng)架構(gòu)

系統(tǒng)基于B/S架構(gòu)設(shè)計開發(fā)［8］，架構(gòu)分為基礎(chǔ)層、數(shù)據(jù)庫層、支撐層、應(yīng)用層、共享服務(wù)層的多層結(jié)構(gòu)模式，通過Web方式對外提供服務(wù)［9］，為共享提供良好的技術(shù)支撐。江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務(wù)系統(tǒng)建設(shè)結(jié)構(gòu)，如圖1所示。

江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務(wù)系統(tǒng)包括資源共享門戶網(wǎng)站和后臺管理系統(tǒng)兩大子系統(tǒng)。其中，門戶網(wǎng)站通過公開訪問和受控訪問相結(jié)合，主要實現(xiàn)樣本資源展示、樣本資源檢索、樣本資源共享申請、服務(wù)咨詢及科普教育等功能，面向研究者開放樣本資源共享服務(wù)。后臺管理系統(tǒng)主要包括樣本數(shù)據(jù)管理、出庫管理、信息管理、運行管理和統(tǒng)計分析等功能模塊，根據(jù)用戶、樣本庫管理員、平臺管理員及系統(tǒng)管理員4種角色配置權(quán)限，分別實現(xiàn)訂單查詢、數(shù)據(jù)填報和審核、運行管理、標(biāo)簽管理和統(tǒng)計分析等功能。

2 功能設(shè)計

江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務(wù)系統(tǒng)主要涵蓋兩大功能：一是面向省內(nèi)外高校院所、醫(yī)療機構(gòu)、企業(yè)科研人員等的資源共享門戶網(wǎng)站；二是面向樣本庫管理人員和平臺管理員的數(shù)據(jù)管理后臺。

2.1 資源共享門戶網(wǎng)站

2.1.1 樣本資源展示

該模塊將脫敏處理后的樣本資源數(shù)據(jù)實時顯示，保證倫理合規(guī)性、隱私保護性和政策合法性［5］，樣本庫名錄、資源數(shù)量、樣本概況等，按照依托單位、年齡、疾病類別、樣本類型等主要維度通過柱狀圖或餅圖形式展示樣本分布情況；門戶網(wǎng)站對已收集的信息資源按國家相關(guān)規(guī)定或內(nèi)部協(xié)議進行分類分級，劃分信息分享權(quán)限，實行分級受控共享。

2.1.2 樣本資源檢索

該模塊受控訪問，為“申請-審核制”（即用戶檢索所需的樣本數(shù)據(jù)，需要經(jīng)過實名注冊認證［10］），為實名注冊的用戶提供樣本檢索功能，功能頁面簡潔、易操作，既支持疾病類別、依托單位、樣本類型等精準(zhǔn)檢索，也支持關(guān)鍵字模糊查詢。查詢結(jié)果頁面通過分類列表的形式進行展示，以病例特征為檢索參數(shù)，集病人信息、樣本采集信息和臨床信息為一體的查詢檢索，提供多種復(fù)合查詢。

2.1.3 樣本資源共享申請

該模塊受控訪問，為實名注冊的用戶提供所需樣本資源。用戶可按條件檢索所需樣本資源，也可直接通過樣本申請?zhí)顚懮暾埍?，描述樣本申請的研究用途、申請?shù)量、樣本要求及申請人信息后提交樣本庫管理員審核，訂單建立后由系統(tǒng)自動為樣本庫工作人員派發(fā)訂單提醒，以便后續(xù)的快速審批、出庫服務(wù)及研究反饋等。

2.1.4 服務(wù)咨詢

該模塊可提供在線咨詢或電話咨詢，用戶可向平臺或樣本庫提交咨詢內(nèi)容、聯(lián)系電話和郵箱，進行線上留言；同時也支持線下服務(wù)的線上對接，包括技術(shù)咨詢、技術(shù)培訓(xùn)或資源共享服務(wù)的需求調(diào)研、線上報名及交流磋商等。

2.1.5 科普教育

該模塊實現(xiàn)對人類遺傳資源相關(guān)政策法規(guī)、標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范的推送瀏覽，系統(tǒng)支持用戶觀看樣本庫線上云課堂，自由查找瀏覽新聞資訊、熱點報道等。支持圖片、文字、視頻等形式的科普活動提醒和科普知識閱讀。

2.2 后臺管理系統(tǒng)

后臺管理系統(tǒng)主要實現(xiàn)樣本數(shù)據(jù)管理、樣本申請訂單管理、樣本出庫管理、基本信息管理、樣本庫運行管理、數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析、系統(tǒng)管理等功能。

2.2.1 樣本數(shù)據(jù)管理

實現(xiàn)資源數(shù)據(jù)的“增、刪、改、驗”及批量操作等功能，系統(tǒng)按照樣本資源相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)編制構(gòu)建數(shù)據(jù)字典庫，實現(xiàn)不同路徑的樣本數(shù)據(jù)源以統(tǒng)一字段標(biāo)準(zhǔn)入庫管理。對不同密級的數(shù)據(jù)字段進行對外公開權(quán)限動態(tài)標(biāo)記，當(dāng)數(shù)據(jù)字段發(fā)生變化時，可通過系統(tǒng)管理員后臺進行動態(tài)增刪，實現(xiàn)數(shù)據(jù)字段的動態(tài)管理。

樣本數(shù)據(jù)管理的流程主要包含樣本數(shù)據(jù)的導(dǎo)入、發(fā)布和維護等幾個方面。樣本數(shù)據(jù)的導(dǎo)入由樣本庫管理員在樣本導(dǎo)入管理模塊逐個新增或按數(shù)據(jù)表模板批量導(dǎo)入的方式實現(xiàn)［11］（含數(shù)據(jù)覆蓋導(dǎo)入和追加導(dǎo)入兩種模式），系統(tǒng)默認進行數(shù)據(jù)信息的查重和校驗功能。樣本數(shù)據(jù)的發(fā)布由樣本庫管理員將導(dǎo)入成功待提交的數(shù)據(jù)提交至平臺管理員，平臺管理員審核無誤后正式對外發(fā)布，對外發(fā)布的數(shù)據(jù)同步在門戶網(wǎng)站展示。樣本數(shù)據(jù)的維護主要包括樣本出庫狀態(tài)的動態(tài)更新和樣本信息的反查修改。樣本出庫數(shù)據(jù)的更新根據(jù)出庫管理的信息錄入進行維護，樣本信息的反查修改由樣本庫管理員在后臺發(fā)起修改申請，由平臺管理員進行刪改并標(biāo)記。

2.2.2 樣本申請訂單管理

該模塊實現(xiàn)樣本資源使用申請的訂單管理，可實現(xiàn)用戶查詢、訂單處理、出庫關(guān)聯(lián)、評價反饋等訂單狀態(tài)的全過程管理。用戶發(fā)起并提交樣本資源申請后，樣本管理員可在樣本申請訂單管理頁面查詢已提交的申請訂單并進行審核處理，根據(jù)樣本使用需求，線下遞交申請材料至倫理委員會和學(xué)術(shù)委員會審批，根據(jù)審批結(jié)果線上處理樣本申請訂單，如“通過申請、駁回申請、關(guān)閉申請”等，審批通過安排線下樣本出庫和運輸，并在線上進行出庫記錄登記，用戶可在系統(tǒng)中查看樣本申請訂單的實時進度。

2.2.3 樣本出庫管理

該模塊設(shè)置訂單出庫、對內(nèi)出庫和出庫歷史查詢等功能界面，實現(xiàn)對外部訂單出庫和內(nèi)部項目出庫的管理及查詢。外部訂單在訂單管理模塊關(guān)聯(lián)出庫樣本后，由樣本庫管理員在出庫管理模塊維護樣本出庫時間、使用情況等信息。關(guān)聯(lián)項目出庫主要針對各樣本庫內(nèi)部研究者使用樣本的情況，需由樣本庫將項目信息和樣本資源綁定，進行信息關(guān)聯(lián)維護。訂單出庫和對內(nèi)出庫的歷史信息均匯總于出庫歷史查詢中。

2.2.4 基本信息管理

該模塊主要實現(xiàn)前臺頁面展示信息的維護，包括樣本庫信息、政策文件、標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范、新聞資訊、常見問題、科普教育等信息的維護管理，也能實現(xiàn)用戶前臺留言的查詢回復(fù)功能。

2.2.5 樣本庫運行管理

該模塊主要實現(xiàn)對樣本庫年度運行服務(wù)情況的線上管理，包括樣本庫年度運行流程管理、年報統(tǒng)計提交和可視化呈現(xiàn)等。其中，運行流程管理主要實現(xiàn)樣本資源收集保存和出庫數(shù)據(jù)更新、共享服務(wù)和對外服務(wù)成效匯總等。年報統(tǒng)計提交主要實現(xiàn)樣本庫當(dāng)年度運行服務(wù)數(shù)據(jù)匯總預(yù)覽、編輯和提報功能?？梢暬故靖鳂颖編爝\行服務(wù)數(shù)據(jù)情況，為平臺的管理和決策提供參考。

2.2.6 數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析

該模塊實現(xiàn)前臺訂單統(tǒng)計和運行服務(wù)統(tǒng)計。前臺訂單統(tǒng)計可按不同年份、樣本庫、訂單狀態(tài)等多個維度進行統(tǒng)計分析。運行服務(wù)統(tǒng)計實現(xiàn)對各類運行填報數(shù)據(jù)的挖掘分析，定期統(tǒng)計并生成各種可視化圖表，展現(xiàn)平臺運行服務(wù)成效，為科學(xué)研究和樣本庫績效考核提供數(shù)據(jù)支撐。

2.2.7 系統(tǒng)管理

系統(tǒng)管理模塊可分為權(quán)限管理、字典管理、日志管理和系統(tǒng)配置4個方面。權(quán)限管理主要實現(xiàn)用戶和權(quán)限的設(shè)置管理，可創(chuàng)建多角色的用戶，包括平臺管理員、樣本庫管理員、普通用戶等，支持為不同用戶角色分配功能權(quán)限；字典管理主要實現(xiàn)對各功能菜單的字段進行分類說明，并輔以操作文檔說明；日志管理主要記錄日常用戶操作記錄，預(yù)防處理潛在問題并形成日志檢查報告等；系統(tǒng)配置可實現(xiàn)各項功能模塊參數(shù)配置，如數(shù)據(jù)表模板設(shè)計、圖片導(dǎo)入格式配置等。

3 數(shù)據(jù)安全

生物樣本資源信息數(shù)據(jù)是涉及人類遺傳資源的隱私數(shù)據(jù)，樣本庫數(shù)據(jù)遞交者須獲得研究對象的知情同意書，符合倫理原則并通過倫理審查，并對研究對象的個人信息進行脫敏處理［5］。為防止數(shù)據(jù)丟失、崩潰和被非法訪問，系統(tǒng)以用戶需求和數(shù)據(jù)安全實際威脅為依據(jù)，通過介質(zhì)與載體安全保護、數(shù)據(jù)訪問控制、系統(tǒng)數(shù)據(jù)訪問控制檢查、標(biāo)識與鑒別、數(shù)據(jù)完整性、數(shù)據(jù)可用性、數(shù)據(jù)監(jiān)控和審計、數(shù)據(jù)存儲與備份安全提供支撐保障。

4 運行機制與服務(wù)應(yīng)用

管理服務(wù)系統(tǒng)是生物資源樣本共享服務(wù)的重要載體和窗口，通過信息展示、樣本檢索與申請、樣本共享與服務(wù)、運行管理及統(tǒng)計分析等多種功能的實現(xiàn)，基本形成平臺集成管理、依托單位及樣本庫分級支撐的運行機制。為了更好保障樣本庫的線下配套服務(wù)及各方權(quán)益，規(guī)范實物資源的共享服務(wù)，專門建立了平臺共享的用戶協(xié)議及隱私保護機制，保障線下服務(wù)的效率和質(zhì)量。

自2022年5月，經(jīng)多方試用及為期半年的試運行，系統(tǒng)的功能完備性、使用便捷性及運行穩(wěn)定性進一步提升，于2022年12月驗收通過正式上線運行。系統(tǒng)在確保生物安全的前提基礎(chǔ)上，按照“實時匯交、及時更新、高效服務(wù)”的原則，實現(xiàn)與各分級機構(gòu)的樣本數(shù)據(jù)脫敏后的對接互通，著力推動樣本資源及服務(wù)的開放共享。目前，系統(tǒng)已集成生物樣本資源超170萬份，為開展資源對接和服務(wù)交流夯實了基礎(chǔ)，后續(xù)亟需加大對服務(wù)系統(tǒng)的應(yīng)用推介和宣傳引導(dǎo)，真正推動樣本及配套資源參與臨床診療研究的開展及新藥研發(fā)的過程性介入。

5 結(jié)語

共享服務(wù)平臺是資源提供方、資源需求方資源共享的橋梁［12］。江蘇省重大疾病生物資源樣本庫管理服務(wù)系統(tǒng)聚焦用戶需求和用戶體驗，運用大數(shù)據(jù)、云計算等新一代信息技術(shù)進一步整合了江蘇省重大疾病生物樣本資源數(shù)據(jù)信息，通過Web方式對外提供服務(wù)，兼具服務(wù)與管理功能，是高標(biāo)準(zhǔn)推進江蘇省重大疾病生物資源樣本庫“三庫一體系”建設(shè)的有益舉措，將有力提升全省樣本資源管理與共享效率。隨著管理服務(wù)系統(tǒng)的不斷迭代更新與升級，必將為科研人員和行業(yè)領(lǐng)域從業(yè)人員提供更便捷、更優(yōu)質(zhì)的服務(wù)與支撐。

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（編輯 姚鑫）