□文/夏憶 副主任醫(yī)師 電子科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦女兒童醫(yī)院·成都市婦女兒童中心醫(yī)院

最近，明明媽媽遇到了一件煩心事。在明明6 個(gè)月第一次進(jìn)行兒童健康體檢和保健的時(shí)候，檢查發(fā)現(xiàn)孩子貧血了。由于孩子一直是母乳喂養(yǎng)，還未添加輔食，所以兒保醫(yī)生考慮缺鐵性貧血可能性較大，建議補(bǔ)鐵治療。

明明媽媽一點(diǎn)也不敢耽誤，趕緊把鐵劑給孩子吃上，并開(kāi)始按序添加高鐵米粉、豬肝、瘦肉等輔食。兩個(gè)月后，明明到醫(yī)院復(fù)查血常規(guī)，誰(shuí)知血紅蛋白不僅沒(méi)有上漲，甚至還下降了一點(diǎn)。明明媽媽傻眼了，給孩子吃的鐵去哪兒了？

到了兒童血液科，醫(yī)生詳細(xì)詢問(wèn)了孩子的出生史、生長(zhǎng)喂養(yǎng)史，以及近期的治療情況，最后問(wèn)了一個(gè)問(wèn)題：“明明媽媽，我能看看你和孩子爸爸的血常規(guī)檢查結(jié)果嗎？”明明媽媽納悶了：孩子貧血，怎么還要看父母的血常規(guī)檢查結(jié)果呢？

“我懷疑孩子不是簡(jiǎn)單的缺鐵，而是地中海貧血，這是一種遺傳性貧血。”醫(yī)生說(shuō)。

明明媽媽翻找出她和明明爸爸的血常規(guī)結(jié)果，發(fā)現(xiàn)明明爸爸的血常規(guī)就像醫(yī)生所描述的那樣，紅細(xì)胞呈典型的小細(xì)胞低色素，且血紅蛋白也低于正常成年男性水平。最后，通過(guò)基因檢查，明明確診為地中海貧血。好在明明的媽媽沒(méi)有攜帶地中海貧血基因，明明的貧血也跟他爸爸一樣，只是輕度，不會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育，只要定期監(jiān)測(cè)即可，無(wú)需特殊治療。

平時(shí)常見(jiàn)的兒童時(shí)期發(fā)生的貧血大多數(shù)是因?yàn)殍F缺乏導(dǎo)致的營(yíng)養(yǎng)性貧血，這種貧血可以通過(guò)補(bǔ)鐵得到糾正，而地中海貧血是一種遺傳性貧血。該病最早發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū)，所以稱為地中海貧血或海洋性貧血。作為全球分布最廣，累積人群最多的遺傳性單基因病，地中海貧血主要分布在我國(guó)南方地區(qū)，尤其以廣東、廣西、海南、四川等地高發(fā)。

地中海貧血是血紅蛋白病中的一種類型，由于紅細(xì)胞的主要成分血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成而引起的遺傳性溶血性貧血。根據(jù)珠蛋白肽鏈合成障礙的不同，分為α、β、δβ、δ等類型，其中以α 和β 地中海貧血最為常見(jiàn)。由于珠蛋白的異常，導(dǎo)致血紅蛋白成分改變，損傷紅細(xì)胞膜，從而造成紅細(xì)胞壽命縮短，易被破壞。

根據(jù)癥狀的不同，地中海貧血可分為靜止型、輕型、中間型和重型四種類型。

靜止型和輕型地中海貧血：這類貧血患者雖然紅細(xì)胞體積等明顯異常，但臨床上只出現(xiàn)輕度貧血甚至血紅蛋白完全正常，幾乎和正常人無(wú)異，其生長(zhǎng)發(fā)育、智力運(yùn)動(dòng)及最終壽命基本不受影響，所以無(wú)需特殊治療。但這類患者也是臨床上常常會(huì)遺漏掉的一部分病人，很多人都是在孕檢或者孩子貧血篩查家族史時(shí)，才知道自己原來(lái)是地中海貧血患者。所以，這部分病人需要臨床醫(yī)生更加仔細(xì)地詢問(wèn)病史及判讀血常規(guī)結(jié)果，以期早發(fā)現(xiàn)、早診斷。

中間型地中海貧血：這類患者臨床表現(xiàn)差異較大，會(huì)有不同程度的貧血、疲乏無(wú)力、肝脾腫大以及黃疸等。輕者不需要輸血，其中較重者可能需要定期到醫(yī)院進(jìn)行輸血治療以維持正常的生長(zhǎng)發(fā)育。當(dāng)合并感染或服用某些氧化性藥物后，可能誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象而危及生命。

重型地中海貧血：重型α 地中海貧血又稱Hb Bart 胎兒水腫綜合征，一般在孕晚期就可能發(fā)生流產(chǎn)、死胎或胎兒娩出后半小時(shí)左右即發(fā)生死亡。而臨床中最常見(jiàn)的可以長(zhǎng)期存活的重型地中海貧血幾乎均為β 地中海貧血。這部分患者出生時(shí)一般無(wú)癥狀，到3～12 個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、肝脾腫大、生長(zhǎng)發(fā)育不良，常伴隨有黃疸。隨著年齡的增長(zhǎng)，一部分患者還會(huì)出現(xiàn)一些面容的改變，表現(xiàn)為眼距增寬、鼻梁變扁、額部及顴骨增高隆起等。現(xiàn)在隨著早期診斷及正規(guī)輸血及祛鐵治療的開(kāi)展，即使是重型地中海貧血的患者發(fā)生嚴(yán)重顏面部改變的比例也大大下降了。

地中海貧血是一種遺傳性貧血，是基因的問(wèn)題，無(wú)法通過(guò)食補(bǔ)或者像缺鐵性貧血一樣通過(guò)補(bǔ)充鐵劑去糾正。輕型地中海貧血無(wú)需治療，而中、重型地中海貧血?jiǎng)t通常都需要定期輸血治療。輸血的目的是為了讓患者血紅蛋白接近于正常水平，從而保證生長(zhǎng)發(fā)育所需，減少心臟并發(fā)癥，避免出現(xiàn)地中海貧血面容。但是，當(dāng)輸血次數(shù)≥10 次，血清鐵蛋白＞1000 微克/升時(shí)應(yīng)開(kāi)始正規(guī)祛鐵治療，以防過(guò)量的鐵沉積在臟器中影響臟器功能，這也是為什么地中海貧血不能輕易補(bǔ)鐵的原因，本來(lái)體內(nèi)的鐵就已經(jīng)夠多了，再補(bǔ)豈不是“雪上加霜”？

一些地中海貧血患者還可以采取切脾的治療降低輸血頻率。異基因造血干細(xì)胞移植是目前治愈重型β 地中海貧血的主要方法。另外，基因治療也在近些年取得了重要進(jìn)展，今后也可能通過(guò)基因治療治愈某些地中海貧血患者。

地中海貧血是一種遺傳性貧血，那么明明的孩子是不是一定會(huì)把這個(gè)疾病遺傳給下一代呢？

其實(shí)不然。如果夫妻雙方均不攜帶地中海貧血基因，則下一代不會(huì)出現(xiàn)地中海貧血的情況。

若夫妻其中一方為地中海貧血基因攜帶者，則下一代有50%的機(jī)會(huì)為地中海貧血基因攜帶者。

若夫妻雙方均為地中海貧血基因攜帶者，其下一代則有50%攜帶地中海貧血基因，25%完全正常，25%為重型地中海貧血。

目前地中海貧血的防控目標(biāo)是預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生，采取三級(jí)預(yù)防策略：

一級(jí)預(yù)防：婚前孕前預(yù)防。通過(guò)婚前及孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地中海貧血基因攜帶情況，針對(duì)性地制訂孕育計(jì)劃，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前預(yù)防。同時(shí)攜帶地中海貧血基因的夫婦，在懷孕后需盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確定胎兒的地中海貧血基因類型，避免重型地中海貧血兒的出生。

三級(jí)預(yù)防：地中海貧血篩查。對(duì)地中海貧血高發(fā)地區(qū)的新生兒進(jìn)行地中海貧血篩查，兒保醫(yī)生在臨床中發(fā)現(xiàn)有貧血或者只有紅細(xì)胞小細(xì)胞低色素表現(xiàn)的嬰兒，及時(shí)轉(zhuǎn)診到兒童血液?？?，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，提高地中海貧血患兒的生活質(zhì)量。