龔娉，竇英茹，黃銘，戴雪梅

（1. 揚(yáng)州大學(xué)護(hù)理學(xué)院，江蘇 揚(yáng)州 225009； 2. 宜興市第二人民醫(yī)院，江蘇 揚(yáng)州 214221；3. 江蘇省蘇北人民醫(yī)院，江蘇 揚(yáng)州 225003）

雷特綜合征（rett syndrome，RTT）是一種罕見(jiàn)X染色體遺傳的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，以女性發(fā)病為主，該病在女性中的發(fā)病率為1/15 000～1/10 000。RTT患者的臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，共分4期。Ⅳ期患者肌張力異常，常出現(xiàn)四肢萎縮、畸形，粗大，運(yùn)動(dòng)功能緩慢倒退等情況，易發(fā)生骨折，部分患者存在癲癇發(fā)作與呼吸異常表現(xiàn)[1]，且隨著病程進(jìn)展，患者會(huì)逐漸出現(xiàn)智力低下、語(yǔ)言功能喪失、步態(tài)異常等表現(xiàn)。RTT沒(méi)有特異性治療方案，主要是對(duì)癥治療，而多學(xué)科共同管理是最佳方案[2]。積極解決當(dāng)前的健康問(wèn)題并針對(duì)不斷變化的問(wèn)題開(kāi)展多系統(tǒng)篩查及針對(duì)性護(hù)理，對(duì)于改善RTT患者的健康狀況和生存質(zhì)量非常重要。2022年2月20日，我院收治1例Ⅳ期RTT患者，我科基于癥狀管理理論結(jié)合中醫(yī)康復(fù)護(hù)理適宜技術(shù)對(duì)其進(jìn)行護(hù)理后，患者恢復(fù)良好并出院，現(xiàn)將護(hù)理體會(huì)報(bào)道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 患者，女，19歲，體質(zhì)量為19.5 kg，因“發(fā)育停滯18年，精神萎靡1 d”于2022年2月收治入院。家屬稱患者18年前出現(xiàn)發(fā)育停滯，就醫(yī)后確診為RTT，長(zhǎng)期臥床無(wú)法自理。入科后體格檢查提示：體溫36.3℃，脈搏66次/min，呼吸27次/min，血壓140/90 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），惡病質(zhì)、重度營(yíng)養(yǎng)不良，神志清，智力低下，不能應(yīng)答，四肢肌張力高，頭顱畸形、關(guān)節(jié)畸形，雙肺叩診呈過(guò)清音，聽(tīng)診呼吸音低，心界扣不清，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及明顯雜音，舟狀腹，腹軟，腸鳴音減弱，四肢肌肉嚴(yán)重萎縮。全身多處壓力性損傷。實(shí)驗(yàn)室檢查：谷丙轉(zhuǎn)氨酶119 U/L，總蛋白56 g/L，白蛋白30 g/L，肌酐14 mmol/L，鉀2.6 mmol/L；血常規(guī)：血紅蛋白102 g/L，D-二聚體0.397 mg/L。腦MRI示腦萎縮。入院診斷為“雷特綜合征Ⅳ期”。

1.2 診治過(guò)程及轉(zhuǎn)歸 患者入院后立即予重癥監(jiān)護(hù)、抗感染補(bǔ)液、抑酸護(hù)胃、皮膚創(chuàng)面處置、營(yíng)養(yǎng)支持等治療?；颊唛L(zhǎng)期進(jìn)食障礙導(dǎo)致重度營(yíng)養(yǎng)不良，入院后多次發(fā)生低血糖，予腸外營(yíng)養(yǎng)，同時(shí)聯(lián)合營(yíng)養(yǎng)科制定個(gè)性化營(yíng)養(yǎng)方案，逐日逐量增加喂養(yǎng)量及速度后，其血糖值趨于穩(wěn)定，出院時(shí)體質(zhì)量增加了0.5 kg。此外，患者發(fā)育不良，尿道口畸形，無(wú)法進(jìn)行導(dǎo)尿，因此使用尿不濕，通過(guò)稱重法測(cè)量其每日小便量約800～1 000 mL，但患者多日未解大便，采用藥物治療輔以穴位按摩促進(jìn)排便。2022年6月15號(hào)，患者經(jīng)治療后病情好轉(zhuǎn)，家屬要求出院。

2 護(hù)理

RTT癥狀復(fù)雜、多系統(tǒng)疾病共存，優(yōu)化患者的癥狀管理措施是亟須解決的問(wèn)題，故我科根據(jù)癥狀管理理論制訂護(hù)理方案。癥狀管理理論是對(duì)患者癥狀進(jìn)行評(píng)估，并制訂針對(duì)這些癥狀的藥物性和非藥物性干預(yù)措施[3]。

2.1 皮膚護(hù)理 患者全身共存在8處壓力性損傷，經(jīng)本院傷口護(hù)理小組會(huì)診后根據(jù)2019年發(fā)布的《壓瘡/壓力性損傷的預(yù)防和治療：臨床實(shí)踐指南》[4]，按照壓力性損傷分期及部位進(jìn)行不同處理，取得較好的效果（見(jiàn)表1）。責(zé)任護(hù)士交班時(shí)應(yīng)采用Braden評(píng)分表結(jié)合壓力性損傷愈合評(píng)定量表（Pressure Ulcer Scale for Healing，PUSH）評(píng)估患者皮膚情況，重點(diǎn)關(guān)注兩側(cè)髖部及右拇趾處皮膚，如出現(xiàn)敷料滲液超過(guò)1/2或敷料卷邊時(shí)，應(yīng)立即更換敷料。入院時(shí)，患者Braden評(píng)分為6分、PUSH評(píng)分為16分，經(jīng)治療護(hù)理后，出院時(shí)Braden評(píng)分為6分、PUSH評(píng)分16分，出院時(shí)未出現(xiàn)新的皮膚破潰。

2.2 營(yíng)養(yǎng)護(hù)理 患者進(jìn)食障礙伴腸鳴音減弱，入院時(shí)腹部皮下組織厚度為3 mm，體質(zhì)量為19.5 kg。兒科、營(yíng)養(yǎng)科聯(lián)合會(huì)診，結(jié)合患者病情特點(diǎn)定制營(yíng)養(yǎng)計(jì)劃，為改善其免疫功能和營(yíng)養(yǎng)供給狀態(tài)及喂養(yǎng)不耐受癥狀，提高胃腸系統(tǒng)的發(fā)育速度，提高患兒體脂量，入院24 h內(nèi)給予腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)[5]，鼻飼前后均搖高床頭30°，避免胃食管反流。該患者每日所需能量初始為20×50/19.5≈51 kCal，最大耐受量增至55×50/20=137.5 kCal。首次鼻飼量為50 mL/d，鼻飼速度為20 mL/h，1 h后患者嘔吐一次，量約10 mL，減慢鼻飼速度至10 mL/h，未再嘔吐。第7天患者體質(zhì)量增加至20 kg，腹部皮下組織厚度由最初3.2 mm增長(zhǎng)至4 mm。根據(jù)患者血糖值動(dòng)態(tài)調(diào)整鼻飼量，第10天增至最大量300 mL/d。

2.3 大便管理 患者存在進(jìn)食障礙，入院前5 d未解便。予酪酸梭菌活菌散以調(diào)節(jié)腸道菌群平衡、鞏固腸道生物屏障，予乳果糖增加腸蠕動(dòng)[6]。此外，足三里、天樞、中脘穴均具有調(diào)節(jié)腸蠕動(dòng)，疏利氣機(jī)之功效[7]，由于該患者四肢畸形呈蜷縮狀，而腹部皮膚暴露良好，故選取腹部天樞、中脘穴進(jìn)行穴位按摩聯(lián)合順時(shí)針腹部按摩，2次/d，15圈/次。入院后第3天解黃色軟便150 g，之后每天解便1～2次。

2.4 安全護(hù)理 患者脊柱側(cè)凸，四肢彎曲畸形，易發(fā)骨折，且皮膚受損嚴(yán)重，基于循證理念指導(dǎo)下改良“三位護(hù)理”技巧，即翻身體位、排便體位、搬運(yùn)體位的護(hù)理[8]。為避免因翻身或移動(dòng)患者而產(chǎn)生傷害，對(duì)患者進(jìn)行翻身、搬運(yùn)及排便等體位更換時(shí)均需由3名護(hù)士同時(shí)操作。翻身方法：每2 h翻身一次，側(cè)臥時(shí)選擇30°臥位。翻身時(shí)肩頸下墊薄枕，同側(cè)兩名護(hù)士動(dòng)作一致，1名托住患者肩頸部及腰部，另1名托住臀部及腘窩，輕微往上抬起翻向?qū)?cè)，對(duì)側(cè)護(hù)士拉下床欄，貼緊床邊，伸手護(hù)住患者頭、肘、膝，防止翻身力度傾斜導(dǎo)致發(fā)生跌倒碰傷，確認(rèn)患者安全后拉起床欄以免墜床，并將長(zhǎng)枕夾置于患者雙側(cè)手肘間、雙膝間。受壓側(cè)耳部、肩峰、肘外側(cè)、膝關(guān)節(jié)外側(cè)、腳踝外側(cè)均用兩層拜爾坦泡沫敷料襯墊保護(hù)，受壓側(cè)膝蓋下墊軟枕，并抬高足后跟。排便體位：患者同嬰幼兒一般無(wú)法溝通交流，故使用尿不濕進(jìn)行二便護(hù)理。操作時(shí)兩側(cè)各站1名護(hù)士，1名托住患者肩頸部及腰部，另1名托住臀部及腘窩，向上抱起，第3名護(hù)士迅速更換床單及尿不濕，并用溫水擦洗患者外陰及肛周。搬運(yùn)體位：操作時(shí)兩名護(hù)士站于同側(cè)，將患者翻身后，第3名護(hù)士將新床單對(duì)折平鋪置于患者身下，隨后將患者翻至己側(cè)，之前兩名護(hù)士拉平新床單，將患者平臥于床單中，抓握床單的四角進(jìn)行轉(zhuǎn)移。

2.5 康復(fù)護(hù)理 Fonzo等[9]學(xué)者提出應(yīng)為RTT患者提供包含理療、溝通治療的綜合方案，以幫助緩解患者肢體僵硬程度和提高神經(jīng)敏感性?；颊呤种戈P(guān)節(jié)攣縮蜷曲呈握拳狀，我科與康復(fù)科共同制訂指關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)及經(jīng)皮電刺激療法聯(lián)合治療方案。經(jīng)皮穴位電刺激是一項(xiàng)中西醫(yī)結(jié)合的技術(shù)，通過(guò)運(yùn)用中國(guó)經(jīng)絡(luò)學(xué)原理來(lái)達(dá)到緩解疼痛、減輕肢體痙攣的目的，同時(shí)將皮膚深淺感覺(jué)功能信息沖動(dòng)傳至中樞，以改善肢體運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)功能?？祻?fù)師為患者行手指關(guān)節(jié)舒張按壓，再采用經(jīng)皮穴位電刺激治療，根據(jù)其四肢情況進(jìn)行個(gè)性化選穴，上肢取合谷、內(nèi)關(guān)、外關(guān)穴，下肢取足三里、三陰交、光明穴，2次/d，15 min/次。第5天患者手指關(guān)節(jié)僵硬程度減輕，第10天患者左手大拇指有輕微伸縮運(yùn)動(dòng)，第15天手指呈半握拳狀。

2.6 睡眠改善 患者雙眼凝視，無(wú)法交流，但護(hù)理過(guò)程中發(fā)現(xiàn)其對(duì)于基本生理需求、痛覺(jué)仍有反應(yīng)，如排便后、靜脈穿刺時(shí)患者會(huì)呈現(xiàn)皺眉表情，發(fā)出細(xì)微哭鬧。經(jīng)責(zé)任護(hù)士觀察患者夜間多醒，單次睡眠時(shí)間小于1 h。研究[11]發(fā)現(xiàn)音樂(lè)干預(yù)能夠輔助RTT患者入睡，減少不安等情緒。責(zé)任護(hù)士在患者睡前予以佩戴眼罩，并在旁播放輕音樂(lè)，第4天責(zé)任護(hù)士觀察到患者單次睡眠時(shí)間延長(zhǎng)至3 h，最長(zhǎng)睡眠時(shí)間為4 h。

2.7 人文護(hù)理 實(shí)施人文關(guān)懷是優(yōu)質(zhì)護(hù)理的核心[10]。RTT患者及家屬常存在社會(huì)心理功能等問(wèn)題。因此，解決患者、家屬的社會(huì)心理功能問(wèn)題、提供教育支持是醫(yī)護(hù)人員不可忽視的問(wèn)題[2]。研究[12]表明RTT患者的照護(hù)者在情緒障礙、壓力、焦慮、睡眠障礙、頭痛方面往往具有更高得分。該患者自理能力喪失、自身情感認(rèn)知差，無(wú)法顧忌他人，因此醫(yī)護(hù)人員需要更多關(guān)注其家屬，即照護(hù)者。護(hù)理人員需為家屬提供相應(yīng)心理護(hù)理，在尊重、重視患者及其家屬的前提下，向其家屬及時(shí)溝通病情變化，進(jìn)行心理疏導(dǎo)，適當(dāng)延長(zhǎng)視頻探視時(shí)間。

2.8 出院健康教育 患者癥狀好轉(zhuǎn)后家屬要求出院，出院時(shí)由責(zé)任護(hù)士指導(dǎo)家屬參與患者皮膚管理、飲食方案構(gòu)建。該患者因長(zhǎng)期鼻飼，告知家屬營(yíng)養(yǎng)液配置、喂養(yǎng)及保存的常規(guī)方法。此外，責(zé)任護(hù)士需叮囑家屬在家為患者定時(shí)翻身，并告知我院提供的院外隨訪支持治療可定期上門(mén)為患者更換皮膚敷料并進(jìn)行常規(guī)身體檢查，以保障該患者延續(xù)性護(hù)理。

3 小結(jié)

RTT病程變化復(fù)雜，易并發(fā)多系統(tǒng)疾病，其臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，隨病程進(jìn)展，患者會(huì)逐漸出現(xiàn)智力低下、語(yǔ)言功能喪失、步態(tài)異常和睡眠障礙等表現(xiàn)，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)頭部生長(zhǎng)減速、癲癇發(fā)作、孤獨(dú)癥特征、間歇性呼吸異常、自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙和心臟異常。而此類疾病目前尚無(wú)特異性治療方案，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)及時(shí)組織多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診，制訂個(gè)體化的診療方案，住院期間根據(jù)患者情況針對(duì)其癥狀進(jìn)行個(gè)體化管理，并強(qiáng)化出院后的健康指導(dǎo)，做好延續(xù)性護(hù)理，促使患者及家屬配合后續(xù)治療，提高患者近期及遠(yuǎn)期生活質(zhì)量。