徐石義,胡 辰,代龍國(guó),王琪偉,陳皞宇,畢 穎,谷麗枝,李瑞乾,白 宇,楊 宏,王啟林

橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)起源于與橫紋骨骼肌相同的胚胎間充質(zhì),也可在骨骼肌以外的組織中發(fā)育,如脂肪、神經(jīng)、血管或皮膚。RMS是僅次于神經(jīng)母細(xì)胞瘤和腎母細(xì)胞瘤的第三大兒童顱外實(shí)體瘤[1]。筆者曾收治睪丸橫紋肌肉瘤1例。

1 病例報(bào)告

患者,男,39歲,于2020-05因“發(fā)現(xiàn)左側(cè)睪丸無痛性腫物5個(gè)月”至外院就診,無尿頻、尿急、尿痛、血尿,無畏寒發(fā)熱等癥狀。體格檢查:左側(cè)陰囊區(qū)觸及一腫物,大小約為8 cm×7 cm×6 cm,質(zhì)地硬,邊界清,無壓痛,透光實(shí)驗(yàn)陰性。實(shí)驗(yàn)室檢查:甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)3.92 ng/ml,癌胚抗原(carcino-embryonic antigen,CEA)1.58 ng/ml,神經(jīng)元特異性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)12.51 ng/ml, 人絨毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,β-HCG)、乳酸脫氫酶(lactate dehydrogenase,LDH)等指標(biāo)均在正常范圍以內(nèi)。2020-06外院CT平掃+增強(qiáng):左側(cè)睪丸區(qū)域見直徑約3.4 cm淺分狀實(shí)性軟組織影,大小約為5.4 cm×6.7 cm,增強(qiáng)掃描明顯不均勻強(qiáng)化,考慮為左側(cè)精原細(xì)胞瘤。腹膜后腹主動(dòng)脈左側(cè)散在淋巴結(jié)顯示,部分增大,較大者直徑約1.4 cm,考慮淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。免疫組化示:PCK(-),Vim(+),Ki-67(+,約70%),CD56(+),Desmin(+),Myoglobin(+),Myogenin(+),MyoD1(+)。左睪丸免疫組化結(jié)果支持胚胎性橫紋肌肉瘤(圖1)。2020-06行“左側(cè)睪丸根治性切除術(shù)”,病理報(bào)告:胚胎型橫紋肌肉瘤。因個(gè)人原因拒絕行“腹膜后淋巴結(jié)清掃術(shù)”。2020-07首次就診于我院,診斷為“睪丸橫紋肌肉瘤 T2N1M1”,臨床分期Ⅳ期,于2020-07至2021-01行VCD(長(zhǎng)春新堿,多柔比星,環(huán)磷酰胺)方案化療共6周期。入院治療期間AFP、β-HCG、LDH均為正常范圍,腹腔內(nèi)轉(zhuǎn)移淋巴灶明顯縮小。2021-03至2021-04行“腹腔淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移灶”放療(PTV DT48 Gy/30 F/30 D)。2021-05無明顯誘因出現(xiàn)左側(cè)頸部淋巴結(jié)腫大,考慮腫瘤轉(zhuǎn)移,予信迪利單抗免疫治療(200 mg/次,1次/3周,共5次),安羅替尼(12 mg,1次/日,連續(xù)服用2周,停1周),靶向治療持續(xù)至今。2021-10 CT平掃+增強(qiáng):左側(cè)睪丸缺如,陰囊內(nèi)未見占位病變,肝門區(qū)、上中下腹盆腔腹膜后多發(fā)淋巴結(jié)腫大,大小約6.1 cm×3.8 cm,包繞腹主動(dòng)脈;左鎖骨上多發(fā)淋巴腫大,推壓甲狀腺左葉,氣管向右位移,大者約8.5 cm×5.2 cm;左側(cè)髂窩區(qū)腫塊并結(jié)腸受累,大小約6.4 cm×4.1 cm;雙肺多發(fā)結(jié)節(jié),大小約3.5 cm×2.1 cm,考慮全身多處轉(zhuǎn)移(圖2)。

圖1 睪丸胚胎性橫紋肌肉瘤免疫組化(男,39歲)

圖2 睪丸胚胎性橫紋肌肉瘤治療后全身多發(fā)轉(zhuǎn)移CT(男,39歲)

2 討 論

RMS占成人所有惡性實(shí)體腫瘤的不到1%,占成人肉瘤的4%。RMS可發(fā)生在全身不同的部位,包括頭頸部(35%～40%)、泌尿生殖系統(tǒng)(25%)、軀干和四肢(20%)。RMS主要分為三種類型:胚胎型(ERMS)、腺泡型(ARM)和多形性型(PRMS),但也存在罕見的類型,如硬化性橫紋肌肉瘤[2,3]。ERMS和ARM是兒童中最常見的類型,而PRMS多見于成人[4]。此外,與ERMS和ARM相比,PRMS對(duì)化療的敏感性差[5]。研究認(rèn)為,年齡是其重要預(yù)后因素,兒童患者常預(yù)后較好,成年人預(yù)后則較差[6]。與年輕患者相比,老年的RMS患者不僅罕見,且預(yù)后較差。目前成年人預(yù)后差的原因尚未知曉,可能取決于原發(fā)腫瘤部位、年齡、切除的完全性、轉(zhuǎn)移部位的存在和數(shù)量、腫瘤細(xì)胞的組織學(xué)和生物學(xué)[7,8]。RMS的綜合治療是根據(jù)治療前階段、術(shù)后分組、組織學(xué)和部位進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分層的基礎(chǔ)上進(jìn)行的[3,9-12]。

RMS通常表現(xiàn)為無癥狀的腫塊,或與原發(fā)灶相關(guān)的癥狀[13]?；颊叱霈F(xiàn)疼痛是由于神經(jīng)結(jié)構(gòu)受壓所致。針對(duì)成人來講,目前尚未制定標(biāo)準(zhǔn)的化療方案[5]。由于該病的發(fā)病率較低,國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)也主要以個(gè)案報(bào)道為主,其發(fā)病年齡較小,預(yù)后較差,治療效果也大相徑庭。且部分研究認(rèn)為,腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移是重要的預(yù)后因素,無腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移患者的 5 年無病生存率為 97%,伴有轉(zhuǎn)移患者為 42%[14,15]。睪丸橫紋肌肉瘤患者的預(yù)后較差,建議行睪丸根治性切除合并腹膜后淋巴結(jié)清掃,術(shù)后輔助化療的患者可獲得較長(zhǎng)時(shí)間生存[16]。本文中該患者仍在接受靶向、免疫治療,但目前治療效果欠佳,其病情轉(zhuǎn)歸有待進(jìn)一步隨訪。