伍嘉琳

江門市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)超聲科，廣東 江門 529000

足內(nèi)翻是臨床當(dāng)中較為常見(jiàn)的一種胎兒先天性畸形，不僅對(duì)新生兒身心健康造成影響，還會(huì)加重家庭與社會(huì)的負(fù)擔(dān)［1］。隨著產(chǎn)前超聲診斷技術(shù)的進(jìn)步及超聲檢查儀器分辨率的提高，胎兒遠(yuǎn)端肢體畸形檢出率逐年提高，足內(nèi)翻作為一種常見(jiàn)先天性腳踝關(guān)節(jié)異常，可單獨(dú)存在，也可與其他畸形合并存在［2］。相關(guān)文獻(xiàn)［3］報(bào)道指出，通過(guò)三維重建的超聲圖像能夠觀察到足內(nèi)翻胎兒中足內(nèi)緣折痕、外緣彎曲、空足跟及后足折痕4項(xiàng)異常表現(xiàn)，其超聲評(píng)分與臨床結(jié)果呈高度相關(guān)。本研究旨在通過(guò)對(duì)不同程度足內(nèi)翻進(jìn)行評(píng)分，并仔細(xì)掃查是否合并其他結(jié)構(gòu)異常，從而對(duì)不同妊娠結(jié)局進(jìn)行總結(jié)分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2018 年1 月—2020 年12 月江門市中心醫(yī)院收治的45 例產(chǎn)前超聲診斷孕婦作為研究對(duì)象，年齡22～43歲，平均年齡（30.25±6.85）歲，孕周22～28 周，平均孕周25周。

1.2 儀器和方法

采用GE-Voluson E8 超聲診斷儀，三維容積探頭頻率設(shè)定4～8 MHz。取平臥位或側(cè)臥位，常規(guī)順序篩查胎兒結(jié)構(gòu)。近端至遠(yuǎn)端連續(xù)性掃查法檢查四肢，正常胎兒足底部與脛腓骨垂直。胎兒足內(nèi)翻診斷標(biāo)準(zhǔn)［4］：超聲在顯示小腿長(zhǎng)軸切面的同時(shí)，可顯示足底尤其是前足底切面，且姿勢(shì)持續(xù)存在，在周圍羊水量充足的前提下動(dòng)態(tài)觀察，不隨胎動(dòng)而改變［3］。對(duì)可疑足內(nèi)翻的踝關(guān)節(jié)進(jìn)行三維超聲重建，更直觀地觀察踝關(guān)節(jié)的立體圖像。通過(guò)二維超聲掃查及三維立體圖像觀察用于評(píng)分所涉及的4項(xiàng)異常指標(biāo)：中足內(nèi)緣折痕、外緣彎曲、空足跟及后足折痕（圖1），對(duì)足內(nèi)翻的表現(xiàn)進(jìn)行評(píng)分。同時(shí)，對(duì)合并其他系統(tǒng)畸形的類型及發(fā)生率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。所有病例均隨訪至出生或引產(chǎn)后，由婦產(chǎn)科臨床醫(yī)生給出臨床診斷，對(duì)不同妊娠結(jié)局進(jìn)行分析總結(jié)。

圖1 胎兒足內(nèi)翻的二維超聲圖像及三維表面成像

1.3 超聲評(píng)分方法

將產(chǎn)前超聲所能觀察到的4項(xiàng)異常指標(biāo)（中足內(nèi)緣折痕、外緣彎曲、空足跟及后足折痕）逐項(xiàng)進(jìn)行評(píng)分：0 分（未見(jiàn)異常指標(biāo)）；0.5 分（異常指標(biāo)表現(xiàn)輕度或不確定）；1分（異常指標(biāo)表現(xiàn)明顯），然后將總分作為足內(nèi)翻的超聲總評(píng)分［5］。每項(xiàng)評(píng)分均由2 位或以上經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)師，根據(jù)二維超聲掃查及三維重建圖像進(jìn)行綜合考慮做出，當(dāng)結(jié)論有爭(zhēng)議時(shí)以多數(shù)為準(zhǔn)。

2 結(jié)果

2.1 超聲評(píng)分與產(chǎn)后臨床診斷結(jié)果情況

45 例產(chǎn)前超聲觀察發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻的病例中，0.5～1.0 分有3例，產(chǎn)后均證實(shí)為假陽(yáng)性病例；1.5～2.0分有13例，產(chǎn)后均證實(shí)為單純足內(nèi)翻，未見(jiàn)合并其他系統(tǒng)畸形；2.5～3.0分有15例，其中10例產(chǎn)后證實(shí)為單純足內(nèi)翻，5例合并不同程度的其他結(jié)構(gòu)異常，2 例選擇引產(chǎn)；3.5～4.0 分有14例，均合并不同程度的其他結(jié)構(gòu)異常，其中有4 例合并4個(gè)以上系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)異常，全部病例均選擇引產(chǎn)。

2.2 足內(nèi)翻合并畸形的系統(tǒng)類型情況

45例超聲診斷為足內(nèi)翻病例中，產(chǎn)后證實(shí)為假陽(yáng)性3例，假陽(yáng)性率（6.7%），單純足內(nèi)翻23例（51.1%），合并其他系統(tǒng)畸形足內(nèi)翻19 例（42.2%）。對(duì)足內(nèi)翻合并畸形的系統(tǒng)類型進(jìn)行歸納分析，較常見(jiàn)的合并畸形類型有心血管畸形、肢體畸形、腹部結(jié)構(gòu)異常及神經(jīng)系統(tǒng)畸形，占比均達(dá)10%以上，其中心血管畸形發(fā)生率最高，達(dá)30%以上。足內(nèi)翻合并其他系統(tǒng)畸形類型及發(fā)生率，見(jiàn)表1。

表1 足內(nèi)翻合并畸形的系統(tǒng)類型情況

3 討論

足內(nèi)翻常見(jiàn)的先天性肢體異常，病變累及多個(gè)關(guān)節(jié)、肌肉及骨骼，以后足馬蹄、內(nèi)翻、內(nèi)旋，前足內(nèi)收、內(nèi)翻、高足弓為主要表現(xiàn)［6］。有相關(guān)研究［7］通過(guò)測(cè)量?jī)?nèi)翻足的足底橫軸（第一、五趾骨橫斷面足底面連線）與脛骨長(zhǎng)軸內(nèi)側(cè)夾角，即內(nèi)踝角，發(fā)現(xiàn)各孕周足內(nèi)翻胎兒的內(nèi)踝角均明顯小于同孕周正常胎兒的內(nèi)踝角，通過(guò)測(cè)量?jī)?nèi)踝角的大小可以對(duì)胎兒足內(nèi)翻的嚴(yán)重程度做有效評(píng)估。也有研究［8］通過(guò)觀察胎兒足底形態(tài)，發(fā)現(xiàn)與正常足相比，患足更寬、更短，且當(dāng)足寬與足長(zhǎng)的比值越大時(shí)，雙踝角（足后跟與第二趾的連線與內(nèi)、外踝連線的夾角）越小，提示馬蹄內(nèi)翻畸形越嚴(yán)重。

二維超聲檢查是產(chǎn)前檢查當(dāng)中必要的檢查方式，其可以對(duì)胎兒體表與非體表結(jié)構(gòu)進(jìn)行實(shí)時(shí)觀察，當(dāng)采用二維檢查自能夠?qū)δ骋徊课粩嗝鎴D進(jìn)行檢查判斷，無(wú)法更為直觀的對(duì)該部位的立體結(jié)構(gòu)圖進(jìn)行檢查，因此該檢查也存在一定的局限性。三維檢查是隨著超聲技術(shù)的發(fā)展而推出的更為有效的檢查方式，其能夠?qū)Λ@得存儲(chǔ)的參數(shù)進(jìn)行相應(yīng)的重組分析，并通過(guò)三維立體圖像的方式將各組織器官特征以更為直觀準(zhǔn)確的方式呈現(xiàn)，更能有效地對(duì)畸形部位進(jìn)行診斷，提升胎兒畸形檢查的診斷符合率，減少漏診［9］。但三維超聲對(duì)操作技術(shù)水平及儀器設(shè)備的要求較高，且其圖像質(zhì)量受到二維超聲圖像的清晰情況的影響，因此采用二維聯(lián)合三維超聲檢查可以有效提高診斷準(zhǔn)確率。超聲檢查受到胎兒的大小、胎位、腹膜脂肪厚度以及羊水過(guò)多等因素的影響，仍不可避免的會(huì)出現(xiàn)漏診的情況。本研究認(rèn)為引起漏診的原因主要是：（1）孕早期時(shí)胎兒發(fā)育尚未成熟，且胎動(dòng)較為頻繁，無(wú)法準(zhǔn)確顯示胎兒肢體細(xì)節(jié)情況，胎兒肢體長(zhǎng)骨以及末端顯像效果不佳。孕晚期羊水減少，使得超聲檢查透聲效果不好，且由于子宮壓迫，胎兒肢體受到屏蔽，造成圖像顯示效果不佳［10］。因此，認(rèn)為在孕18～32 周范圍內(nèi)的孕中期進(jìn)行檢查效果最佳。（2）羊水過(guò)少或者胎位不佳的情況下，胎兒四肢探測(cè)圖像較為模糊，顯像效果差，因此在檢查時(shí)需要由肢體近端按順序到指/趾末端進(jìn)行檢查，避免對(duì)手指以及足趾等細(xì)小部位以及結(jié)構(gòu)的細(xì)微改變漏診。

產(chǎn)后診斷患兒足內(nèi)翻并不困難，臨床上常用Pirani 評(píng)分法或Dimeglio評(píng)分法對(duì)其足內(nèi)翻程度進(jìn)行評(píng)估［11］。Pirani評(píng)分法的臨床實(shí)用價(jià)值已經(jīng)在兒科領(lǐng)域得到了證實(shí)并廣泛應(yīng)用，適用于新生兒足內(nèi)翻的診斷、預(yù)后估測(cè)、療效評(píng)價(jià)等，且方法相對(duì)簡(jiǎn)單［12］。Pirani 法有6 項(xiàng)指標(biāo)，即中足外緣彎曲、內(nèi)緣折痕、距骨頭覆蓋、后足折痕、僵硬馬蹄足、空足跟，而產(chǎn)前通過(guò)二維超聲掃查及三維超聲重建技術(shù)，可以觀察到其中的4 項(xiàng)異常指標(biāo)，即中足內(nèi)緣折痕、外緣彎曲、空足跟及后足折痕。相關(guān)文獻(xiàn)［13］報(bào)道指出，以上4種異常表現(xiàn)與足內(nèi)翻的程度有關(guān)，其超聲評(píng)分與臨床結(jié)果呈高度相關(guān)。本研究采用上述足內(nèi)翻的評(píng)分方法，對(duì)不同程度的足內(nèi)翻進(jìn)行量化評(píng)估。

本研究通過(guò)對(duì)45 例診斷為足內(nèi)翻的病例進(jìn)行評(píng)分發(fā)現(xiàn)，3例0.5～1.0分的足內(nèi)翻患兒，產(chǎn)后均證實(shí)為假性足內(nèi)翻，由此可見(jiàn)，對(duì)足部?jī)?nèi)翻特征較不明顯的病例，應(yīng)多考慮是否為子宮壁限制胎兒姿勢(shì)而造成的持續(xù)足內(nèi)翻，并在檢查過(guò)程中重復(fù)多次觀察，盡量減少假陽(yáng)性的出現(xiàn)。足內(nèi)翻畸形有可能單獨(dú)存在，也有可能合并其他畸形存在，本研究中13例1.5～2.0分及10例2.5～3.0分的足內(nèi)翻，產(chǎn)后均證實(shí)為單純足內(nèi)翻，經(jīng)產(chǎn)科臨床醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)，評(píng)分偏低的足內(nèi)翻病例踝關(guān)節(jié)活動(dòng)度較好，出生后可通過(guò)理療和繃帶固定等方法糾正內(nèi)翻姿勢(shì)。5 例2.5～3.0 分及14 例3.5～4.0 分的足內(nèi)翻，因合并不同程度的其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常，妊娠結(jié)局有所不同。超聲檢查過(guò)程中發(fā)現(xiàn)，評(píng)分偏高的足內(nèi)翻病例，其合并的結(jié)構(gòu)異常也較多，以心血管畸形最多見(jiàn)，其次為肢體畸形、腹部結(jié)構(gòu)異常及神經(jīng)系統(tǒng)畸形。陳燕［14］和李欣澤等［15］文獻(xiàn)報(bào)道指出，足內(nèi)翻合并其他畸形的胎兒染色體異常發(fā)生率高于單純足內(nèi)翻者，需CMA 檢查。本研究中，評(píng)分偏高且合并多個(gè)系統(tǒng)畸形的足內(nèi)翻病例，均在我院行染色體核型及CMA檢查，其中，1例合并心血管畸形及重疊指的病例及1 例合并草莓頭、小下頜、重疊指及心血管畸形的病例，染色體檢測(cè)提示18三體綜合征，1 例合并頸部淋巴管水囊瘤及鼻骨缺失的病例，染色體檢測(cè)提示21 三體綜合征。部分病例染色體核型分析正常，但CMA 檢測(cè)提示異常，與上述文獻(xiàn)報(bào)道一致。本研究中足內(nèi)翻畸形合并其他系統(tǒng)畸形的患者有19例，占比高達(dá)42.2%，因此在日常檢查當(dāng)中如發(fā)現(xiàn)存在足內(nèi)翻畸形，則需要全面地對(duì)其他結(jié)構(gòu)進(jìn)一步地檢查，盡可能地判斷是否存在合并其他畸形的可能，為胎兒篩查提高更為全面性的信息，降低畸形兒的出生。此外，還要認(rèn)識(shí)到單純的足內(nèi)翻胎兒與合并有其他畸形的胎兒對(duì)處理的方式需做以區(qū)分，如胎兒在超聲檢查中未發(fā)現(xiàn)合并其他畸形，則應(yīng)當(dāng)更為謹(jǐn)慎考慮，單純足內(nèi)翻可在胎兒出生之后采用矯正進(jìn)行治療，不應(yīng)盲目的選擇終止妊娠。本研究中，評(píng)分偏高的足內(nèi)翻病例因合并畸形較復(fù)雜，且多合并染色體異常，考慮到不良預(yù)后，均選擇引產(chǎn)。

有文獻(xiàn)［16］報(bào)道，產(chǎn)前超聲對(duì)胎兒足內(nèi)翻的檢出率可高達(dá)100%，實(shí)際工作中胎兒足內(nèi)翻往往受胎兒姿勢(shì)、胎位及羊水量等因素的影響，難免出現(xiàn)假陽(yáng)性及漏診的情況。筆者認(rèn)為存在假陽(yáng)性的的主要原因是胎兒在孕晚期階段或者受到外在因素的影響，導(dǎo)致宮腔受限，壓縮了胎兒的活動(dòng)空間，促使胎兒受迫性地保持足內(nèi)翻姿勢(shì)，造成假陽(yáng)性［17］。另外，檢查醫(yī)生的操作水平及臨床經(jīng)驗(yàn)也是導(dǎo)致假陽(yáng)性出現(xiàn)的重要原因。因此，在二維超聲掃查過(guò)程中，盡量在胎兒足部周圍羊水量充足的前提下觀察，對(duì)可疑足內(nèi)翻胎兒的足部進(jìn)行重復(fù)多次的動(dòng)態(tài)觀察，通過(guò)三維超聲重建踝關(guān)節(jié)的立體圖像，能更直觀地顯示胎兒足內(nèi)翻的形態(tài)。除評(píng)估胎兒足內(nèi)翻的嚴(yán)重程度外，還需重點(diǎn)掃查胎兒心血管系統(tǒng)、四肢骨骼系統(tǒng)、腹腔腸管、神經(jīng)系統(tǒng)等，胎兒足內(nèi)翻是否合并其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常對(duì)臨床評(píng)估胎兒預(yù)后意義更加重大。

綜上所述，產(chǎn)前對(duì)胎兒足內(nèi)翻的超聲評(píng)分與妊娠結(jié)局高度相關(guān)。通過(guò)對(duì)足內(nèi)翻程度的量化評(píng)估及合并畸形的超聲診斷，可以為產(chǎn)前診斷提供有價(jià)值的參考意見(jiàn)，幫助臨床評(píng)估胎兒預(yù)后。