王詠梅，吳 云，吳麗君，常 榮

1南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院超聲科，2放射科，江蘇 南京 210004

透明隔腔位于腦中線的前部，是將左右側(cè)腦室前角連接起來的液性腔隙，透明隔腔異常是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的重要線索［1］。美國超聲醫(yī)學(xué)會(huì)和國際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會(huì)指南要求：透明隔腔是胎兒系統(tǒng)超聲檢查必須觀察的重要結(jié)構(gòu)［2］，孕18～37 周胎兒均可于顱腦橫切面顯示。本研究旨在通過對(duì)南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)前超聲提示的52 例胎兒透明隔腔異常與磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）結(jié)果對(duì)比，分析兩者的診斷符合率并統(tǒng)計(jì)伴發(fā)畸形情況，同時(shí)追蹤所有病例的產(chǎn)前診斷結(jié)果及妊娠結(jié)局，隨訪新生兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況，探討產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒透明隔腔異常的臨床價(jià)值。

1 對(duì)象和方法

1.1 對(duì)象

收集2018 年4 月—2021 年12 月于南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)前超聲提示胎兒透明隔腔異常的52例孕婦信息，年齡21～41歲，平均27.8歲，孕周為22～36 周，平均26.4周，其中12例有不良孕產(chǎn)史。所有孕婦均于超聲檢查后4周內(nèi)行胎兒的MRI檢查。

1.2 方法

1.2.1 超聲檢查

采用Philips iU22、GE E8、三星WS80A 等彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.0～5.0 MHz。經(jīng)胎兒丘腦水平和側(cè)腦室水平橫切面觀察透明隔腔，發(fā)現(xiàn)異常后行胎頭矢狀切面和冠狀切面全面掃查，排除伴發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。

透明隔腔于丘腦水平測(cè)量，圖像要求清晰顯示腦中線、兩側(cè)對(duì)稱的丘腦及第三腦室。自一側(cè)透明隔的內(nèi)側(cè)測(cè)量至另一側(cè)透明隔內(nèi)側(cè)，選取最寬處，垂直腦中線。正常透明隔腔寬度為2～10 mm，呈長方形無回聲。透明隔腔異常的診斷標(biāo)準(zhǔn)［3］：透明隔腔未顯示，透明隔腔窄?。▽挾龋? mm），透明隔腔增寬（寬度＞10 mm），透明隔腔形態(tài)異常。

1.2.2 MRI檢查

采用Philips Achieve 1.5 T MR 儀，孕婦取仰臥位，以胎兒頭部為中心，進(jìn)行軸位、矢狀位以及冠狀位的掃描。

1.2.3 產(chǎn)前診斷

經(jīng)羊膜腔穿刺行染色體核型分析、染色體微陣列分析（chromosome microarray analysis，CMA），拒絕介入性產(chǎn)前診斷的孕婦均行無創(chuàng)基因檢測(cè)。

1.2.4 隨訪

將所有病例超聲與MRI 結(jié)果對(duì)比，分析兩者的符合率，并統(tǒng)計(jì)伴發(fā)畸形情況。追蹤產(chǎn)前診斷結(jié)果，并通過查閱病例資料及電話隨訪，了解妊娠結(jié)局及新生兒出生后6個(gè)月內(nèi)的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。

2 結(jié)果

2.1 超聲與MRI檢查結(jié)果對(duì)比

52例超聲提示透明隔腔異常的胎兒中，透明隔腔增寬7例（13.46%），透明隔腔窄小7例（13.46%），透明隔腔未顯示35例（67.31%），透明隔腔形態(tài)異常3例（5.77%）（圖1）。超聲與MRI診斷結(jié)果符合的為39 例（75.00%），不符的為13 例（25.00%）。不符的13例中，8例為超聲提示透明隔腔未顯示，MRI提示透明隔腔可見（圖2），余5例為超聲與MRI均提示透明隔腔未顯示，但MRI 對(duì)超聲診斷有補(bǔ)充。5 例有補(bǔ)充的分別為1 例透明隔腔形態(tài)異常，超聲提示透明隔未顯示，側(cè)腦室前角融合，MRI補(bǔ)充診斷透明隔部分發(fā)育不全（病例16），1 例透明隔未顯示伴側(cè)腦室增寬，MRI補(bǔ)充診斷胼胝體缺失（病例15），余3例均為透明隔腔未顯示，胼胝體缺失，MRI補(bǔ)充診斷腦的溝回異常（病例7、18、20）。

圖1 透明隔腔形態(tài)異常

圖2 超聲與MRI結(jié)果不符

2.2 伴發(fā)畸形情況

超聲與MRI 均提示透明隔腔異常的44 例中，孤立性透明隔腔異常為23 例（52.27%），含7 例窄小，6 例增寬，10 例未顯示。21 例（47.73%）為透明隔腔異常有伴發(fā)畸形，含17 例未顯示，3 例形態(tài)異常，1 例增寬（表1）。其中19 例為伴發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，胼胝體缺如占12 例，均為完全性胼胝體缺如（圖3）。部分病例合并多發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如多腦回、巨腦回畸形，小腦發(fā)育不良等。伴發(fā)其他系統(tǒng)畸形涉及異位腎、肺囊腺瘤、先天性心臟病、鼻骨發(fā)育不良、腹部囊性包塊等畸形。

表1 21例透明隔腔異常合并畸形的產(chǎn)前超聲和胎兒顱腦MRI對(duì)比及妊娠結(jié)局

圖3 完全性胼胝體缺如

2.3 產(chǎn)前診斷結(jié)果

18例孕婦選擇介入性產(chǎn)前診斷，34例選擇無創(chuàng)基因檢測(cè)。其中病例3為透明隔腔未顯示伴室間隔缺損，經(jīng)羊膜腔穿刺CMA 結(jié)果顯示15 號(hào)染色體q11.2 區(qū)段存在855 kb 拷貝數(shù)缺失，為致病性異常，余51例均顯示無明顯異常。

2.4 妊娠結(jié)局及新生兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況

13 例孕婦選擇引產(chǎn)，1 例失訪，余38 例選擇繼續(xù)妊娠。繼續(xù)妊娠孕婦，除病例1因孕期臍帶扭轉(zhuǎn)，胎盤早剝而提前剖腹產(chǎn)，余37例均妊娠至足月。新生兒隨訪至6個(gè)月，除病例15出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，余37例均未見明顯神經(jīng)系統(tǒng)異常。

3 討論

透明隔腔是產(chǎn)前評(píng)價(jià)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育是否正常的重要指標(biāo)，其大小、形態(tài)異常都有可能是診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的線索，如胼胝體發(fā)育異常、前腦無裂畸形、視-隔發(fā)育不良、腦裂畸形等。

超聲為產(chǎn)前篩查胎兒透明隔腔異常的首選影像診斷方式，近年來，MRI也越來越多地應(yīng)用于胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷［4-6］。本研究52例超聲發(fā)現(xiàn)胎兒透明隔腔異常的孕婦，均于超聲檢查后4 周內(nèi)行MRI檢查，經(jīng)比對(duì)發(fā)現(xiàn)超聲與MRI的診斷符合率為75.00%，與孫麗娟等［7］報(bào)道的符合率接近。國內(nèi)外多位學(xué)者研究認(rèn)為胎兒顱腦MRI 在腦皮質(zhì)發(fā)育等方面比超聲更有優(yōu)勢(shì)，可作為產(chǎn)前超聲診斷的重要補(bǔ)充手段［8-11］。本研究超聲與MRI不符的13例中，有5 例MRI 對(duì)超聲診斷有補(bǔ)充，其中3 例（病例7、18、20）均為超聲與MRI提示透明隔腔未顯示，胼胝體缺失，MRI 補(bǔ)充診斷了腦的溝回異常。病例16，超聲與MRI 均顯示透明隔腔形態(tài)異常，透明隔未顯示，側(cè)腦室前角相通，MRI補(bǔ)充診斷了透明隔部分發(fā)育不全。對(duì)于這種類型的透明隔腔異常，需要鑒別葉狀全前腦、透明隔發(fā)育不良以及視隔發(fā)育不良3種疾病。因葉狀全前腦多數(shù)伴有不同程度胼胝體發(fā)育異常，可行顱腦矢狀面掃查胼胝體加以鑒別，此外還要觀察大腦半球是否完全分開［12］。而透明隔發(fā)育不良和視隔發(fā)育不良產(chǎn)前鑒別困難，尤其是視隔發(fā)育不良，往往需結(jié)合產(chǎn)后神經(jīng)檢查才能確

診。有學(xué)者隨訪后發(fā)現(xiàn)部分產(chǎn)前診斷為孤立性透明隔缺如的胎兒，產(chǎn)后診斷為視隔發(fā)育不良［13-14］。還有1 例（病例15）為透明隔腔未顯示伴側(cè)腦室增寬，MRI 補(bǔ)充診斷胼胝體缺失。此例為胎兒雙側(cè)側(cè)腦室僅寬1.0 cm，超聲醫(yī)生僅描述了現(xiàn)象而未考慮到胼胝體發(fā)育異常。超聲與MRI不符的另外8例均為超聲提示透明隔腔未顯示，MRI 提示可見，說明在顯示細(xì)小透明隔腔方面，MRI 更有優(yōu)勢(shì)。本研究有1 例胎兒，23 周篩查未見透明隔腔，26 周復(fù)查超聲透明隔腔可見，MRI 也證實(shí)了透明隔腔存在。這提醒在今后的工作中，一旦超聲懷疑透明隔腔缺失，需放大圖像，多切面觀察，如果仍未顯示，可建議2～3周后復(fù)查超聲。

本研究超聲與MRI 均提示透明隔腔異常的44 例胎兒，孤立性透明隔腔異常占23 例，含7 例窄小，6例增寬，10例未顯示。翟晶等［15-16］認(rèn)為單純透明隔腔小或增寬沒有明確的臨床意義，胎兒出生后隨訪神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育無明顯異常。本研究也證實(shí)了這點(diǎn)，本組資料23例孤立性透明隔腔異常胎兒經(jīng)無創(chuàng)基因檢測(cè)或羊膜腔穿刺顯示染色體均未見異常，除1例透明隔腔增大胎兒，孕期合并了側(cè)腦室增寬，新生兒期有顱內(nèi)Ⅱ級(jí)出血，余22例孕期檢查均未見明顯其他結(jié)構(gòu)異常，23例新生兒隨訪至6個(gè)月，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育也未見異常。

本研究有21例透明隔腔異常胎兒伴發(fā)畸形，含17 例未顯示，3 例形態(tài)異常，1 例增寬，其中13 例孕婦選擇引產(chǎn)。有3例選擇無創(chuàng)基因檢測(cè)，余18例孕婦選擇經(jīng)羊膜腔穿刺，CMA 結(jié)果顯示僅1 例（病例3，透明隔腔未顯示伴室間隔缺損）染色體有異常，為15 號(hào)染色體q11.2 區(qū)段存在855 kb 拷貝數(shù)缺失，雖然為致病性異常，但孕婦及家屬要求繼續(xù)妊娠，新生兒隨訪至6 個(gè)月，暫未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。伴發(fā)畸形中有19例為伴發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，其中胼胝體缺如最多見，占12例。因此發(fā)現(xiàn)透明隔腔異常，應(yīng)仔細(xì)掃查胼胝體、大腦鐮等結(jié)構(gòu)，以排除伴發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，尤其是胼胝體發(fā)育異常。本研究12 例胼胝體發(fā)育異常胎兒均為完全性胼胝體缺如，其超聲特征為胎頭橫切面顯示透明隔腔缺如，側(cè)腦室增寬呈“淚滴樣”，第三腦室增寬且上抬；胎頭冠狀切面顯示側(cè)腦室前角呈“公牛角”征；胎頭正中矢狀切面顯示胼周動(dòng)脈走行雜亂或部分缺失［17］。完全性胼胝體缺如胎兒出生后多數(shù)伴有語言、動(dòng)作、智力等方面的障礙，本研究中的病例15 產(chǎn)后隨訪至6 個(gè)月出現(xiàn)了神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩的癥狀。還有3 例透明隔腔形態(tài)異常的胎兒，1 例失訪，1 例引產(chǎn)，1 例診斷為透明隔部分發(fā)育不全后足月出生，新生兒隨訪至6個(gè)月，暫未見明顯神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩。因此類型病例數(shù)較少，孤立性的透明隔發(fā)育不全患兒長期預(yù)后仍有待進(jìn)一步研究。本組資料未出現(xiàn)透明隔腔異常合并嚴(yán)重中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如無葉、半葉全前腦，嚴(yán)重的腦裂畸形等，因此類疾病產(chǎn)前超聲已明確診斷，多數(shù)孕婦選擇引產(chǎn)，也不再行MRI檢查。

綜上所述，產(chǎn)前超聲是篩查胎兒透明隔腔異常及伴發(fā)畸形的主要方法，MRI 是重要的補(bǔ)充檢查方式，尤其是觀察胎兒大腦皮層的發(fā)育情況具有較大優(yōu)勢(shì)。產(chǎn)前鑒別孤立性透明隔腔異?；虬榘l(fā)畸形對(duì)胎兒的預(yù)后評(píng)估至關(guān)重要，孤立性透明隔腔異常的胎兒預(yù)后較好。